Hypospadie: symptomen, oorzaken, behandeling en prognose

Hypospadie is een veel voorkomende aangeboren misvorming van de penis, waarbij de plasbuis of urethra niet uitmondt aan de top van de penis, maar aan de onderzijde van de penis. Hypospadie komt vaak voor in combinatie met een kromming van de penisschacht, stenose (vernauwing van de urethra-opening), een gespleten voorhuid (lange voorhuid aan de ene kant, afwezigheid van de voorhuid aan de andere kant) of een niet-ingedaalde teelbal (Maldescensus testis). Bij sommige syndromen kan hypospadie als een kenmerk optreden, zoals het McKusick-Kaufman-syndroom of het Naguib-Richieri-Costa-syndroom. Hypospadie wordt meestal vastgesteld tijdens een lichamelijk onderzoek nadat de baby is geboren. De behandeling van hypospadie hangt af van het type defect dat de jongen heeft. In de meeste gevallen van hypospadie is een operatie nodig om het defect te corrigeren.

• Wat is hypospadie?
• Bij jongens
• Bij meisjes
• Epispadie
• Vóórkomen
• Risicofactoren voor hypospadie
• Oorzaken van hypospadie
• Embryologische ontwikkeling
• Hormonale factoren
• Genetische factoren
• Omgevingsfactoren
• Symptomen van hypospadie
• vormen van hypospadie
• Onderzoek en diagnose
• Complicaties
• Behandeling van hypospadie
• Prognose
• Preventie

Wat is hypospadie?

Bij jongens

Bij hypospadie bevindt de opening van de plasbuis of urethra zich aan de onderkant van de penis in plaats van aan het uiteinde van de penis. De plasbuis is ingekort. Afhankelijk van de ernst kan de plasbuis dan eindigen onder de eikel of zelfs bij het perineum (tussen de uitwendige geslachtsdelen en de anus). Hierdoor is het voor de aangedane jongen of de aangedane man moeilijk om staand te plassen omdat de plas achteruit loopt. Hypospadie is een van de meest voorkomende genetische misvormingen van het mannelijke urogenitale kanaal. Het wordt niet zelden geassocieerd met een enorme psychologische belasting voor de ouders en de getroffen jongen.

Bij meisjes

Hypospadie bij meisjes is een zeldzaam verschijnsel of wordt weinig opgemerkt. Het houdt in dat de opening van de plasbuis in de vaginawand ligt in plaats van tussen vagina en clitoris.

Epispadie

Het tegenovergestelde, waarbij de opening van de urethra aan de bovenkant van de penis is gelokaliseerd, staat bekend als epispadie.

Vóórkomen

Naars schatting wordt ongeveer 1 op de 200 jongens geboren met hypospadie, waardoor het een van de meest voorkomende geboorteafwijkingen is. Gezien het feit dat de aandoening bij meisjes en vrouwen vaak niet wordt gediagnosticeerd, is de werkelijke prevalentie van hypospadie bij meisjes en vrouwen anno 2024 moeilijk te bepalen.

Risicofactoren voor hypospadie

Risicofactoren voor hypospadie zijn:

• Familiaal voorkomen: ongeveer 7% van de jongens met hypospadie heeft een vader met hypospadie. Broers van patiënten met hypospadie hebben een risico van 14% op hypospadie.
• Verhoogde leeftijd van moeder: des te ouder de moeder, des te groter de kans op deze afwijking.
• Laag geboortegewicht
• In-vitrofertilisatie of kortweg ivf, ook wel reageerbuisbevruchting genoemd.

Oorzaken van hypospadie

In de meeste gevallen is de exacte oorzaak van hypospadie anno 2024 onbekend. Genetische - en omgevingsfactoren kunnen een rol spelen.

Embryologische ontwikkeling

De plasbuis of urethra komt voort uit de urethrale plooien, die mediaan samensmelten onder invloed van androgenen en zich dan sluiten. Deze samensmelting begint perineaal in de 11e week van de zwangerschap en strekt zich distaal uit. De samensmelting omvat het endodermale en ectodermale weefsel. In het geval van hypospadie heeft de misvorming invloed op het endodermale en ectodermale weefsel. Een voorbeeld van een ectodermale misvorming is de voorhuid, die bij hypospadie niet goed is ontwikkeld waardoor het lijkt alsof de penis een hoedje heeft.

Hormonale factoren

Bepaalde hormonen stimuleren de vorming van de plasbuis en de voorhuid bij een manlijke foetus. Hypospadie ontstaat wanneer er een storing optreedt in de werking van deze hormonen, waardoor de plasbuis zich abnormaal ontwikkelt.

Genetische factoren

De hypospadie is waarschijnlijk een polygene ziekte, een ziekte die wordt veroorzaakt door de gelijktijdige aantasting van meerdere genen. De meeste genen die een rol spelen zijn anno 2024 nog onbekend. Hypospadie is ook een symptoom van een aantal genetische syndromen, zoals het syndroom van Denys-Drash, het Opitz G/BBB syndroom, het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO), het patausyndroom (trisomie 13), het hand-voet-genitaal syndroom (HFGS), het McKusick-Kaufman-syndroom, het Naguib-Richieri-Costa-syndroom of het syndroom van Aarskog.

Omgevingsfactoren

Een verscheidenheid aan stoffen met oestrogene activiteit vervuilen het milieu en hopen zich op via de voedselketen. Ze zijn bijvoorbeeld afkomstig uit insecticiden, natuurlijke plantaardige oestrogenen en uit de kunststofindustrie. De impact op dieren in het wild is goed gedocumenteerd, zoals te dunne eierschalen bij vogels of misvormingen van de penis bij alligators. De wereldwijde toename van hypospadie bij mensen wordt toegeschreven aan deze omgevingsfactoren.

Symptomen van hypospadie

Een hypospadie is voornamelijk te herkennen aan de verkorte urethra-opening. Bij jongens eindigt deze meestal aan het einde van de penis, bovenop de eikel, waar het gemakkelijk zichtbaar gemaakt kan worden door je voorhuid terug te trekken. Bij hypospadie bevindt de opening van de urethra zich in de meeste gevallen in de kop van de penis (aan de onderzijde). Minder vaak bevindt de opening zich in het midden of de basis van de penis (ook aan de onderzijde). Zelden bevindt de opening zich in of onder het scrotum.

Mensen met hypospadie hebben problemen met urineren en ejaculeren, zoals abnormaal sproeien tijdens het plassen. Plassen en geslachtsgemeenschap kunnen leiden tot pijn en branderig gevoel, dat gewoonlijk na enkele seconden tot minuten verdwijnt.

De penis kan ook een neerwaartse buiging vertonen in geërecteerde toestand en het jongetje heeft een abnormale voorhuid waardoor het lijkt alsof de penis een hoedje heeft, omdat alleen de bovenste helft van de penis is bedekt met de voorhuid.

vormen van hypospadie

Het type hypospadie dat een jongen heeft, hangt af van de locatie van de opening van de plasbuis:

• Subcoronaal: De opening van de plasbuis bevindt zich ergens nabij de kop van de penis.
• Middenas: de opening van de plasbuis bevindt zich langs de schacht van de penis.
• Penoscrotaal: de opening van de plasbuis bevindt zich waar de penis en het scrotum samenkomen.

Onderzoek en diagnose

De behandelende uroloog stelt de diagnose na een gedetailleerd lichamelijk onderzoek. Vervolgens wordt in de meeste gevallen een echo van de plasbuis gemaakt. Dit dient onder meer ter verduidelijking van de ernst. Ook kan er een urogram worden gemaakt. Dit is een contrastfoto van de nieren en urinewegen. Naast deze diagnostische maatregelen kan ook een mictie-cysto-urethrogram worden uitgevoerd, waarbij de blaas voor en na het plassen wordt onderworpen aan een röntgenonderzoek waarbij contrastvloeistof wordt gebruikt. Als onderdeel van de diagnose is het ook belangrijk om de ernst van de hypospadie te bepalen.

Complicaties

Als hypospadie onbehandeld blijft, kan dit resulteren in:

• Abnormaal uiterlijk van de penis.
• Problemen met het plassen.
• Abnormale kromming van de penis bij een erectie.
• Problemen met verminderde ejaculatie.
• Depressie en sociale terugtrekking.

Behandeling van hypospadie

Het is niet ongebruikelijk dat mensen met zeer milde vormen van hypospadie zich er nauwelijks van bewust zijn en er verder gene klachten van ondervinden. Als er echter functionele beperkingen zijn, wordt meestal een operatie aanbevolen. Dit vindt idealiter plaats vanaf het eerste levensjaar van de getroffen jongen. Als de urethra vernauwd is, kan zelfs bij baby's een operatie nodig zijn. Het is een ingewikkelde operatie die enkele uren kan duren. De ingreep vindt altijd plaats onder algemene anesthesie.

Om hypospadie te corrigeren, zijn er verschillende chirurgische benaderingen die afhankelijk zijn van de ernst van de misvorming. De chirurgen moeten ook op de hoogte zijn van andere misvormingen in het urogenitale kanaal die vaak voorkomen bij hypospadie. Deze omvatten misvormingen van het erectiele weefsel in de penis of een kromming van de penisschacht.

Het is niet ongebruikelijk dat er een gespleten voorhuid is, wat betekent dat de voorhuid aan de ene kant langer is en aan de andere kant van de penis ontbreekt. Tijdens een operatie wordt de urethra op de punt van de penis geplaatst. Dit zou normaal urineren of een normale erectie mogelijk moeten maken. De chirurgen proberen ook de penis recht te trekken.

Prognose

De meeste chirurgische correcties van hypospadie gaan een leven lang mee en leiden tot een normale, gezonde penisfunctie. Complicaties na de operatie komen slechts zelden voor. Af en toe vormt zich een fistel van de urinewegen in de huid van de penis. Er kunnen ook littekens zijn die de urinestroom kunnen beïnvloeden.

Preventie

Aangezien hypospadie een genetisch of endocrinologisch veroorzaakte abnormale ontwikkeling in het urogenitale kanaal is die optreedt tijdens de vroege zwangerschap, is preventie niet mogelijk.