Baby groeit niet? Misschien lijdt het aan het "RSS"

Indien je merkt dat een baby bij de geboorte een kleine lichaamslengte heeft, hoeft dit niet problematisch te zijn. Maar als het weinig wilt eten en dat er na verloop van een paar maanden geen inhaalgroei heeft plaatsgevonden, dan zou het wel eens het "RSS" kunnen hebben. Deze afkorting staat voor het Russel-Silver Syndroom. Dit is een zeldzame genetische aandoening die heel moeilijk te diagnosticeren is.

• Wat is het Russell-Silver Syndroom?
• Oorzaken
• Kenmerken
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose

Wat is het Russell-Silver Syndroom?

Het Russell-Silver Syndroom werd door onderzoeken van Dokter Alexander Russel en Henry Silver ontdekt in 1953 en 1954. Ze beschreven toen een groep baby's waarbij problemen reeds in de baarmoeder ontstonden. De groei van deze kinderen bleef achter. Het Syndroom van Russell-Silver wordt soms ook het Silver-Russell-Syndroom genoemd. Het is een genetische aandoening die zeer zeldzaam voorkomt. De prevalentie is 1 op de 50.000 of 1 op de 100.000 geboorten. Het komt bij beiden geslachten voor.

Oorzaken

Meestal wordt de oorzaak genetisch gevonden. Er doen zich foutjes voor in het erfelijk materiaal namelijk:

• 1 op de 10 kinderen hebben 2 maal chromosoom 7 van de moeder in plaats van 1 van beide ouders
• 5 op de 10 kinderen hebben chromosoom 11 met een foutje op het uiteinde
• Er werden ook foutjes gevonden op chromosoom 1,2 en 17 of op het X-chromosoom
• Bij 4 op de 10 kinderen kan de fout niet aangeduid worden

Kenmerken

Niet alle kinderen vertonen dezelfde kenmerken. Daarnaast is het zo dat een aantal kinderen veel kenmerken vertonen terwijl andere kinderen bijna geen kenmerken vertonen.

Kenmerken typisch voor RSS:

• Asymmetrie van het lichaam waardoor vaak scoliose
• Onvoldoende inhaalgroei in de eerste 2 jaar, kinderen zijn veel kleiner dan leeftijdsgenootjes
• Laag gewicht en de fontanel groeit langzamer dicht dan bij andere baby's
• Gebrek aan eetlust, eten traag en weinig, geen hongergevoel
• Relatief groot hoofd tegen over lichaam
• Weinig spiervolume en spierspanning:baby's moeten goed ondersteund worden
• Vaak te lage bloedsuikergehalte bv.na slapen kunnen ze wat bleek zien
• Overstrekking van de gewrichten
• ADHD komt vaak voor
• Last van verstopping en reflux
• Afwijkingen in nieren en urinewegen
• gevoelig voor infecties van oor, neus, keel en luchtpijp
• Motorische ontwikkeling, taalontwikkeling en leerontwikkeling gebeurt iets trager
• Vervroegde pubertijd
• Bruine vlekken op de huid
• Zweten gemakkelijk op hoofd en bovenlichaam
• Vertraagde botrijping
• Typisch uiterlijk: breed voorhoofd, oren staan laag, bovenlip is dun, mondhoeken hangen naar beneden, gehemelte is hoog, onderkaak is klein, kin is puntig en naar voren gericht, tanden dicht op elkaar, voeten vaak plat en smal, pink staat krom,tenen kunnen aan de basis vergroeid zijn en vergroeiingen in handen en voetjes kunnen voorkomen, korte vingers en tenen

Diagnose

Door de moeilijkheidsgraad om een juiste diagnose te stellen, moeten er verschillende onderzoeken gedaan worden door verschillende specialisten namelijk:

• een klinische geneticus
• een endocrinoloog
• een kinder gastro-entoroloog
• soms een algemene kinderarts op basis van het fenotype en groeipatroon.

Meestal zal het syndroom in eerste instantie herkend worden op basis van de extreem kleine lengte bij de geboorte zonder inhaalgroei met een combinatie van de typische gezichtskenmerken. Op basis hiervan kunnen er volgende onderzoeken gepland worden namelijk:

• een erfelijkheidsonderzoek
• een MRI-scan
• een stofwisselingsonderzoek
• een bloedonderzoek

Indien nodig en afhankelijk van de klachten kan er een foto van de hand en een echo van de nieren als bijkomend onderzoek gepland worden. De uroloog, KNO-arts en orthopeed kan eventueel ook ingeschakeld worden.

Behandeling

Volledige genezing is niet mogelijk maar de symptomen kunnen wel goed onderdrukt worden.
De behandeling kan dan bestaan uit:

• groeihormoonbehandeling en eventueel slaapmedicatie
• hulp bij voedingsproblemen en gewichtstoename, sondevoeding
• controle adrenarche
• controle te lage bloedsuikerspiegel
• korset voor scoliose
• fysiotherapie en logopedie
• aangepaste schoenen bij beenlengteverschil

Prognose

De levensverwachting van kinderen met RSS is normaal.
De meeste kinderen kunnen mits begeleiding een normaal of speciaal onderwijs volgen.
Indien er geen behandeling zou zijn, zouden de jongens een gemiddeld lengte van 1.50m bereiken en de meisjes 1.40, maar met een groeihormonenbehandeling kunnen zowel de jongens als de meisjes een normale lengte bereiken.