InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Maffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huid

Maffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huid

Maffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huid Het Maffucci-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarbij de patiënt goedaardige kraakbeengezwellen (enchondromen), skeletmisvormingen en huidafwijkingen heeft. De aandoening brengt afwijkingen en misvormingen met zich mee, waarvoor enkele medische behandelingen beschikbaar zijn. Af en toe groeit een goedaardig enchondroom toch uit tot kanker, dus regelmatige controleonderzoeken door diverse artsen zijn nodig. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de arts Maffucci in 1881.

Synoniemen Maffucci-syndroom

Het Maffucci-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • chondrodysplasia met hemangioom
  • chondroplasia angiomatosis
  • dyschondroplasia en cavernous hemangioom
  • enchondromatose met hemangiomata
  • hemangiomata met dyschondroplasia
  • hemangiomatose chondrodystrophica
  • Kast-syndroom
  • Multiple angiomen en endochondromen

Epidemiologie

Het Maffucci-syndroom is zeer zeldzaam. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn wereldwijd enkele honderden patiënten gerapporteerd. De aandoening heeft geen seksuele, raciale of geografische voorliefde. De symptomen komen tot slot meestal tot uiting rond vijfjarige leeftijd.

Oorzaken en erfelijkheid

Bij de meeste patiënten met het Maffucci-syndroom, is de aandoening het gevolg van mutaties (= veranderingen) in het IDH1- of IDH2-gen. Het Maffucci-syndroom is niet erfelijk.

Symptomen: Afwijkingen aan botten en huid

De symptomen van het syndroom zijn aanwezig bij de geboorte, maar de symptomen zijn vaak pas duidelijk rond vijfjarige leeftijd. Het Maffucci-syndroom is een ziekte die vooral de botten en de huid aantast.

Botten

De patiënt heeft meerdere enchondromen. Dit zijn goedaardige gezwellen van het kraakbeen die zich ontwikkelen in de botten. Deze tumoren ontstaan meestal in de botten van de ledematen, vooral in de botten van de handen en voeten. Ze ontstaan evenwel af en toe ook in de schedel, in de ribben en in de botten van de wervelkolom (wervels). Enchondromen leiden tot ernstige botmisvormingen, verkorte ledematen en breuken. Door de botmisvormingen hebben patiënten met deze aandoening meestal een kort gestalte en onderontwikkelde spieren. Af en toe treedt scoliose op, een zijdelingse kromming van de wervelkolom. Patiënten die ernstig zijn getroffen, hebben moeite met lopen en problemen met het manipuleren van objecten.

Huid

Verder zijn in de huid rode of paarse gezwellen waarin zich hemangiomen (goedaardig gezwel uitgaande van de bloedvaten) bevinden. Patiënten met het Maffucci-syndroom hebben soms lymfangiomen (goedaardige gezwellen vaak in hoofd, nek of mond) die overal op het lichaam mogelijk zijn. Deze goedaardige bloedvatgezwellen bevatten lymfevocht en gaan uit van de lymfevaten. Baby's komen soms ook ter wereld met café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts maakt een röntgenfoto van de plaatsen waar enchondromen voorkomen. Daarnaast is een biopsie nuttig wanneer de röntgenfoto verdachte gebieden onthult. Met een CT-scan en/of MRI-scan beoordeelt de arts de letsels en de omringende zachte weefsels.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen hebben een gelijkaardige symptomenreeks als het Maffucci-syndroom:

Behandeling aandoening

Dit syndroom is niet te genezen, maar diverse behandelingstechnieken zijn mogelijk om de misvormingen te verhelpen. De arts is bijvoorbeeld in staat om de huidletsels te injecteren met een product waardoor de letsels krimpen. Een operatieve verwijdering van deze letsels behoort eveneens tot de mogelijkheden. Eventueel is een orthopedische operatie nodig voor het corrigeren van de skeletafwijkingen. Bovendien controleert de arts regelmatig de eventuele veranderingen in de huid en de botletsels via radiografisch onderzoek (röntgenfoto’s). Hierbij werken een orthopedisch chirurg en een dermatoloog samen.

Prognose enchondromen / gezwellen

Bij een aantal patiënten groeien de initieel goedaardige enchondromen uit tot kwaadaardige tumoren. Dit vindt vooral plaats bij patiënten met botkanker aan voornamelijk de schedel. Deze kwaadaardige nieuwvorming is dan gekend als een “chondrosarcoom” (kwaadaardig gezwel uitgaande van kraakbeenweefsel). Patiënten met het Maffucci-syndroom hebben ook een verhoogd risico op het krijgen van andere kankers, zoals eierstokkanker of leverkanker. Patiënten met het Maffucci-syndroom hebben voorts meestal een normale levensduur. De intelligentie is eveneens onaangetast. De omvang van de lichamelijke beperking is variabel, de meeste patiënten vertonen geen ernstige beperkingen in het dagelijks leven.
© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Enchondroom: Goedaardige kraakbeentumor, vaak in de handEnchondroom: Goedaardige kraakbeentumor, vaak in de handEen enchondroom is een goedaardige kraakbeentumor die de binnenkant van de botten treft. Enchondromen zijn de meest voor…
Café au lait vlekken: symptomen, oorzaak en verwijderenCafé au lait vlekken: symptomen, oorzaak en verwijderenCafé-au-lait is een koffie verkeerd op z'n Frans. Een café au lait macula (CALM) of café au lait vlekken is een lichtbru…
Hemangioom: Goedaardig gezwel van bloedvaten op huid & leverHemangioom: Goedaardig gezwel van bloedvaten op huid & leverHemangiomen zijn goedaardige gezwellen die zich vormen door een abnormale ophoping van bloedvaten. Ze zijn vaak te vinde…
Leverhemangioom: Goedaardig gezwel in de lever met buikpijnLeverhemangioom: Goedaardig gezwel in de lever met buikpijnEen leverhemangioom is een goedaardige tumor in de lever die bestaat uit bloedvaten. Meestal is een knobbeltje klein en…
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom: Aandoening met tumorenBannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom: Aandoening met tumorenBij het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom komt de patiënt ter wereld met een groot hoofd (macrocefalie), hamartomen (goe…
Bronnen en referenties
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/1111804-overview#showall, geraadpleegd op 30 augustus 2016
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1111804-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 30 augustus 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1111804-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 30 augustus 2016
  • Maffucci Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders), http://rarediseases.org/rare-diseases/maffucci-syndrome/, geraadpleegd op 30 augustus 2016
  • Maffucci syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maffucci-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 30 augustus 2016
  • Treatment, http://emedicine.medscape.com/article/1111804-treatment#showall, geraadpleegd op 30 augustus 2016
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/1111804-workup#showall, geraadpleegd op 30 augustus 2016

Reageer op het artikel "Maffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!