Ziekte van Meige: Erfelijke lymfoedeem met gezwollen benen

De ziekte van Meige wordt geclassificeerd als primaire lymfoedeem. Dit betekent dat de zwelling van de lymfeklieren niet het gevolg is van een ander gezondheidsprobleem. Bij deze aangeboren aandoening worden de symptomen vaak zichtbaar rond de puberteit. Meestal zijn de benen aangedaan, maar ook andere lichaamsdelen kunnen betrokken zijn. De behandeling is gericht op het ondersteunen van de symptomen en het verlichten van de klachten. Deze aandoening is vernoemd naar de arts Henri Meige, die de ziekte voor het eerst beschreef in de literatuur in 1898.

• Synoniemen ziekte van Meige
• Epidemiologie van erfelijke vorm van lymfoedeem
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gezwollen benen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven / omgaan met de ziekte van Meige
• Omgaan met lymfoedeem en zwelling
• Huidverzorging en infectiepreventie
• Leven met de ziekte van Meige
• Misvattingen rond ziekte van Meige
• De ziekte van Meige is een psychische aandoening
• De ziekte van Meige is een vorm van gewone gezichtstics
• De ziekte van Meige treft alleen het gezicht
• Medicatie is altijd effectief bij de ziekte van Meige
• De ziekte van Meige heeft geen invloed op de ogen
• De ziekte van Meige is een ouderdomsziekte
• De ziekte van Meige is niet pijnlijk

Synoniemen ziekte van Meige

Het Meige-syndroom (LMPH2) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• erfelijke lymfoedeem II
• lymphoedema praecox
• Meige lymfoedeem
• verworven lymfoedeem

Epidemiologie van erfelijke vorm van lymfoedeem

De prevalentie van de ziekte van Meige bedraagt naar schatting 1 op 100.000 mensen. Bij patiënten jonger dan twintig jaar is dit de meest voorkomende vorm van primaire lymfoedeem (aandoening met zwelling van ledematen). De twee andere vormen van primaire lymfoedeem zijn “de ziekte van Milroy” (aandoening met zwelling van de onderbenen en huidinfectie) en “lymfoedeem tarda”. Vrouwen zijn drie keer zo vaak getroffen als mannen.

Oorzaken en erfelijkheid

De ziekte van Meige is een aandoening waarbij de normale functie van het lymfesysteem is aangetast. Het lymfesysteem bestaat uit een netwerk van vaten die lymfevocht en immuuncellen door het hele lichaam transporteren. Bij de ziekte van Meige verloopt dit transport abnormaal, wat leidt tot een abnormale ophoping van lymfevocht en zwelling (lymfoedeem) in de onderste ledematen. Deze aandoening, samen met drie andere stoornissen, wordt veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen (FOXC2). De andere aandoeningen zijn het gele nagel-syndroom (symptomen aan benen, ademhaling en nagels), het distichiasis-lymfoedeem syndroom en het lymfoedeem-ptosis syndroom. De precieze relatie tussen deze aandoeningen is onbekend, maar de overerving lijkt via een autosomaal dominant patroon te verlopen, waarbij één kopie van een gemuteerd gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Gezwollen benen

De aandoening is aangeboren (aangeboren aandoening), maar de symptomen komen vaak pas tot uiting in of na de puberteit. De symptomen worden meestal duidelijk voor de leeftijd van 35 jaar. De zwelling begint vaak in de voeten en enkels en verspreidt zich geleidelijk naar de benen en knieën. Bij sommige patiënten kan ook het gezicht of de keel getroffen zijn. Sommige patiënten ontwikkelen bovendien niet-besmettelijke huidinfecties zoals cellulitis (huidinfectie met pijnlijke, rode en gezwollen huid) of erysipelas (vuurrode huiduitslag met verhoogde rand) in de benen. Dit kan verdere schade aan de lymfevaten veroorzaken. Sommige patiënten kunnen ook gele nagels ontwikkelen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose wordt meestal klinisch gesteld door de zwelling (meestal van de benen) grondig te onderzoeken.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd met een lymfoscintigrafie. Hierbij wordt een radioactieve stof in de ledemaat geïnjecteerd, waarna de arts de stof via een computerscherm volgt. Dit helpt om de exacte locatie van de lymfatische verstoppingen te identificeren. Daarnaast kunnen een echografie en CT-scan van de buik en het bekken nuttig zijn.

Behandeling

Patiënten met lymfoedeem van de onderste ledematen dienen goede huidhygiëne te volgen, in combinatie met verzachtende middelen om uitdroging te voorkomen. Profylactische antibiotica zijn vaak nuttig om ontstekingen van de lymfevaten te voorkomen. Steunkousen worden eveneens aanbevolen. In sommige gevallen kan chirurgie vereist zijn.

Prognose

Door het kleine aantal patiënten en de beperkte klinische studies over deze aandoening, zijn er geen concrete gegevens over de vooruitzichten voor patiënten met deze ziekte.

Complicaties

• Cellulitis: Een huidinfectie die kan optreden door beschadiging van de lymfevaten, wat leidt tot verdere complicaties.
• Erysipelas: Een ernstige huidinfectie die kan optreden als gevolg van lymfoedeem en kan leiden tot verhoogde zwelling en pijn.
• Huidinfecties: Herhaalde huidinfecties kunnen optreden door de verstoorde lymfestroom.

Preventie

Preventie van de ziekte van Meige is beperkt omdat het een genetische aandoening is. Er zijn geen specifieke maatregelen om de aandoening te voorkomen, maar patiënten kunnen proberen om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen door goede huidhygiëne en het dragen van steunkousen. Het vermijden van letsel en infecties aan de aangedane ledematen kan ook helpen om verdere problemen te voorkomen.

Praktische tips voor het leven / omgaan met de ziekte van Meige

Omgaan met lymfoedeem en zwelling

De ziekte van Meige kan ernstige zwelling van de benen veroorzaken door ophoping van lymfevocht. Het dragen van compressiekousen is een van de meest effectieve manieren om de zwelling te verminderen en de afvoer van lymfe te bevorderen. Deze kousen moeten dagelijks worden gedragen en goed worden aangepast aan je lichaam. Daarnaast is regelmatige beweging belangrijk, vooral lage-impact oefeningen zoals zwemmen, wandelen of fietsen, die de bloedcirculatie kunnen verbeteren en zwelling kunnen helpen verminderen. Zorg ervoor dat je altijd goed hydrateert en vermijd langdurig staan of zitten, aangezien dit de zwelling kan verergeren.

Huidverzorging en infectiepreventie

Door het lymfoedeem is de huid kwetsbaarder voor infecties. Het is belangrijk om de huid dagelijks voorzichtig te reinigen met een milde zeep en lauwwarm water. Gebruik altijd een zachte doek of handdoek om de huid te deppen in plaats van te wrijven. Hydrateer de huid regelmatig met een ongeparfumeerde vochtinbrengende crème om uitdroging te voorkomen. Let goed op eventuele tekenen van infectie, zoals roodheid, warmte of pijn in de gezwollen gebieden, en raadpleeg onmiddellijk een arts als je deze symptomen opmerkt.

Leven met de ziekte van Meige

Het kan emotioneel uitdagend zijn om te leven met de ziekte van Meige, vooral door de chronische aard van de aandoening en de zichtbare veranderingen in je lichaam. Het is belangrijk om steun te zoeken, of dat nu via je arts, familie, vrienden of een steungroep is. Regelmatige opvolging met een arts is essentieel om het behandelingsplan aan te passen en complicaties te voorkomen. Het kan ook nuttig zijn om therapieën zoals fysiotherapie of ergotherapie te overwegen, die kunnen helpen bij het verbeteren van je mobiliteit en het verminderen van pijn.

Misvattingen rond ziekte van Meige

De ziekte van Meige is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door onwillekeurige spierkrampen in het gezicht en soms ook in de hals en het bovenlichaam. Omdat de symptomen variëren en de aandoening relatief onbekend is, bestaan er veel misvattingen die kunnen leiden tot verkeerde diagnoses en inadequate behandelingen. Hieronder worden de meest voorkomende misvattingen besproken en uitgebreid toegelicht.

De ziekte van Meige is een psychische aandoening

Sommige patiënten krijgen aanvankelijk te horen dat hun klachten voortkomen uit psychische stoornissen of stressgerelateerde spanning. Hoewel stress de symptomen kan verergeren, is de ziekte van Meige een neurologische aandoening die veroorzaakt wordt door een disfunctie in de basale ganglia van de hersenen. Dit betekent dat psychotherapie of ontspanningstechnieken de onderliggende oorzaak niet wegnemen, hoewel ze wel kunnen helpen bij het omgaan met de impact van de ziekte.

De ziekte van Meige is een vorm van gewone gezichtstics

Hoewel de aandoening tics kan veroorzaken, gaat het hier om een vorm van dystonie, waarbij de spieren langdurige en pijnlijke samentrekkingen vertonen. In tegenstelling tot gewone tics, die vaak tijdelijk en onderdrukt kunnen worden, zijn de spierkrampen bij de ziekte van Meige aanhoudend en buiten de controle van de patiënt. Deze spasmen kunnen het dagelijks functioneren ernstig beïnvloeden en leiden tot beperkingen bij activiteiten zoals spreken, eten en lezen.

De ziekte van Meige treft alleen het gezicht

Hoewel de meest opvallende symptomen zich in het gezicht manifesteren, kunnen ook andere spiergroepen betrokken zijn. Veel patiënten ervaren spasmen in de hals, kaak of zelfs in de bovenste ledematen. In sommige gevallen kan de ziekte zich uitbreiden naar de nekspieren, wat leidt tot een vorm van cervicale dystonie, waarbij het hoofd ongecontroleerd in bepaalde houdingen wordt getrokken. Dit kan niet alleen pijnlijk zijn, maar ook leiden tot ernstige beperkingen in mobiliteit en zelfstandigheid.

Medicatie is altijd effectief bij de ziekte van Meige

Hoewel bepaalde geneesmiddelen, zoals spierontspanners en dopamine-regulerende medicijnen, verlichting kunnen bieden, werkt medicatie niet bij iedereen. In veel gevallen worden injecties met botulinetoxine gebruikt om de spierkrampen tijdelijk te verminderen. Deze behandeling moet echter regelmatig worden herhaald, en niet alle patiënten reageren er even goed op. In ernstige gevallen kan chirurgische interventie, zoals diepe hersenstimulatie, overwogen worden.

De ziekte van Meige heeft geen invloed op de ogen

Een van de meest voorkomende verschijnselen bij de ziekte van Meige is blefarospasme, waarbij de oogleden ongecontroleerd samentrekken en in sommige gevallen zelfs volledig sluiten. Dit kan leiden tot functionele blindheid, omdat patiënten hun ogen niet kunnen openen, zelfs niet als hun zicht zelf onaangetast is. Hierdoor hebben veel patiënten baat bij gespecialiseerde oogbehandeling en ondersteuning om met deze beperkingen om te gaan.

De ziekte van Meige is een ouderdomsziekte

Hoewel de ziekte meestal na het 50e levensjaar optreedt, kunnen ook jongere volwassenen getroffen worden. De aandoening is niet exclusief gerelateerd aan veroudering en kan zich ontwikkelen zonder duidelijke aanleiding. Omdat de symptomen geleidelijk ontstaan en vaak onjuist worden toegeschreven aan natuurlijke ouderdomsverschijnselen, krijgen sommige patiënten pas laat de juiste diagnose en behandeling.

De ziekte van Meige is niet pijnlijk

Naast de spierkrampen kunnen patiënten ook last hebben van chronische pijn, vermoeidheid en hoofdpijn als gevolg van de constante spiersamentrekkingen. De pijn kan verergeren door dagelijkse activiteiten zoals spreken, eten en lezen, wat de levenskwaliteit aanzienlijk vermindert. Omdat de ziekte progressief kan zijn, is het belangrijk om tijdig passende therapieën te vinden om de impact op het dagelijks leven te minimaliseren.

Lees verder

• Lymfoedeem: Aandoening met zwelling van ledematen
• Gezwollen benen: Oorzaken & behandeling van zwelling been
• Oedeem (vochtretentie): Getroffen lichaamsdelen en oorzaken