Ziekte van Meige: Erfelijke lymfoedeem met gezwollen benen

De ziekte van Meige wordt geclassificeerd als primaire lymfoedeem. Dit betekent dat de zwelling van de lymfeklieren niet het gevolg is van een ander gezondheidsprobleem. Bij deze aangeboren aandoening worden de symptomen vaak zichtbaar rond de puberteit. Meestal zijn de benen aangedaan, maar ook andere lichaamsdelen kunnen betrokken zijn. De behandeling is gericht op het ondersteunen van de symptomen en het verlichten van de klachten. Deze aandoening is vernoemd naar de arts Henri Meige, die de ziekte voor het eerst beschreef in de literatuur in 1898.

• Synoniemen ziekte van Meige
• Epidemiologie van erfelijke vorm van lymfoedeem
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gezwollen benen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen ziekte van Meige

Het Meige-syndroom (LMPH2) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• erfelijke lymfoedeem II
• lymphoedema praecox
• Meige lymfoedeem
• verworven lymfoedeem

Epidemiologie van erfelijke vorm van lymfoedeem

De prevalentie van de ziekte van Meige bedraagt naar schatting 1 op 100.000 mensen. Bij patiënten jonger dan twintig jaar is dit de meest voorkomende vorm van primaire lymfoedeem (aandoening met zwelling van ledematen). De twee andere vormen van primaire lymfoedeem zijn “de ziekte van Milroy” (aandoening met zwelling van de onderbenen en huidinfectie) en “lymfoedeem tarda”. Vrouwen zijn drie keer zo vaak getroffen als mannen.

Oorzaken en erfelijkheid

De ziekte van Meige is een aandoening waarbij de normale functie van het lymfesysteem is aangetast. Het lymfesysteem bestaat uit een netwerk van vaten die lymfevocht en immuuncellen door het hele lichaam transporteren. Bij de ziekte van Meige verloopt dit transport abnormaal, wat leidt tot een abnormale ophoping van lymfevocht en zwelling (lymfoedeem) in de onderste ledematen. Deze aandoening, samen met drie andere stoornissen, wordt veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen (FOXC2). De andere aandoeningen zijn het gele nagel-syndroom (symptomen aan benen, ademhaling en nagels), het distichiasis-lymfoedeem syndroom en het lymfoedeem-ptosis syndroom. De precieze relatie tussen deze aandoeningen is onbekend, maar de overerving lijkt via een autosomaal dominant patroon te verlopen, waarbij één kopie van een gemuteerd gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Gezwollen benen

De aandoening is aangeboren (aangeboren aandoening), maar de symptomen komen vaak pas tot uiting in of na de puberteit. De symptomen worden meestal duidelijk voor de leeftijd van 35 jaar. De zwelling begint vaak in de voeten en enkels en verspreidt zich geleidelijk naar de benen en knieën. Bij sommige patiënten kan ook het gezicht of de keel getroffen zijn. Sommige patiënten ontwikkelen bovendien niet-besmettelijke huidinfecties zoals cellulitis (huidinfectie met pijnlijke, rode en gezwollen huid) of erysipelas (vuurrode huiduitslag met verhoogde rand) in de benen. Dit kan verdere schade aan de lymfevaten veroorzaken. Sommige patiënten kunnen ook gele nagels ontwikkelen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose wordt meestal klinisch gesteld door de zwelling (meestal van de benen) grondig te onderzoeken.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd met een lymfoscintigrafie. Hierbij wordt een radioactieve stof in de ledemaat geïnjecteerd, waarna de arts de stof via een computerscherm volgt. Dit helpt om de exacte locatie van de lymfatische verstoppingen te identificeren. Daarnaast kunnen een echografie en CT-scan van de buik en het bekken nuttig zijn.

Behandeling

Patiënten met lymfoedeem van de onderste ledematen dienen goede huidhygiëne te volgen, in combinatie met verzachtende middelen om uitdroging te voorkomen. Profylactische antibiotica zijn vaak nuttig om ontstekingen van de lymfevaten te voorkomen. Steunkousen worden eveneens aanbevolen. In sommige gevallen kan chirurgie vereist zijn.

Prognose

Door het kleine aantal patiënten en de beperkte klinische studies over deze aandoening, zijn er geen concrete gegevens over de vooruitzichten voor patiënten met deze ziekte.

Complicaties

• Cellulitis: Een huidinfectie die kan optreden door beschadiging van de lymfevaten, wat leidt tot verdere complicaties.
• Erysipelas: Een ernstige huidinfectie die kan optreden als gevolg van lymfoedeem en kan leiden tot verhoogde zwelling en pijn.
• Huidinfecties: Herhaalde huidinfecties kunnen optreden door de verstoorde lymfestroom.

Preventie

Preventie van de ziekte van Meige is beperkt omdat het een genetische aandoening is. Er zijn geen specifieke maatregelen om de aandoening te voorkomen, maar patiënten kunnen proberen om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen door goede huidhygiëne en het dragen van steunkousen. Het vermijden van letsel en infecties aan de aangedane ledematen kan ook helpen om verdere problemen te voorkomen.

Lees verder

• Lymfoedeem: Aandoening met zwelling van ledematen
• Gezwollen benen: Oorzaken & behandeling van zwelling been
• Oedeem (vochtretentie): Getroffen lichaamsdelen en oorzaken