Ziekte van Ollier: Skeletaandoening met bottumoren

De ziekte van Ollier is een zeldzame, meestal niet-erfelijke skeletaandoening waarbij goedaardige kraakbeenachtige tumoren (enchondromen) ontstaan vlak bij het kraakbeen van de groeischijf. Deze aandoening resulteert uit genetische mutaties. De belangrijkste symptomen zijn asymmetrie en verkorting van de ledematen, evenals de ontwikkeling van meerdere enchondromen (goedaardige kraakbeentumoren in de botten). Bij veel patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen zich later botsarcomen of andere kwaadaardige bottumoren. Deze kwaadaardige tumoren vereisen vaak chirurgische verwijdering. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1889 door de Franse chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier, die afwijkingen aan de ledematen rapporteerde die verband hielden met abnormale kraakbeengroei.

• Synoniemen van de ziekte van Ollier
• Epidemiologie van botaandoening
• Incidente en prevalentie
• Erfelijke overerving
• Geografische verdeling
• Mechanisme
• Genetische oorzaken en mutaties
• Ontwikkeling van chondromen
• Genetische heterogeniteit
• Oorzaken van groei van bottumoren en misvormingen aan skelet
• Risicofactoren
• Familiaire geschiedenis
• Erfelijke syndromen
• Omgevingsfactoren
• Risicogroepen
• Patiënten met een genetische aanleg
• Patiënten met het Maffucci-syndroom
• Kinderen en adolescenten
• Symptomen: Verkorting van ledemaat en enchondromen
• Alarmsymptomen
• Pijn in de botten en gewrichten
• Beperkingen in de mobiliteit
• Deformatie van de botten
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tumoren en skeletafwijkingen
• Prognose van skeletaandoening
• Goedaardige tumoren en herstel
• Kwaadaardige degeneratie
• Behandeling van complicaties
• Complicaties: Transformatie naar kwaadaardige gezwellen
• Preventie van complicaties
• Genetisch advies
• Vroegtijdige opsporing en monitoring
• Chirurgische behandeling van symptomen
• Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Ollier
• Zorg goed voor je gewrichten en botten
• Volg een gezond voedingspatroon
• Raadpleeg je arts regelmatig
• Bescherm jezelf tegen pijn en ongemak
• Houd je mentale welzijn in balans
• Misvattingen rond ziekte van ollier
• De ziekte van ollier komt vaak voor bij volwassenen
• De tumoren bij de ziekte van ollier zijn altijd kwaadaardig
• Alle patiënten met de ziekte van ollier ontwikkelen botfracturen
• De ziekte van ollier heeft geen invloed op andere organen
• Er is geen behandeling voor de ziekte van ollier
• De ziekte van ollier veroorzaakt altijd ernstige lichamelijke beperkingen
• De ziekte van ollier is altijd erfelijk

Synoniemen van de ziekte van Ollier

Andere namen voor deze skeletaandoening zijn:

• dyschondroplasie
• enchondromatose
• enchondromatose, multiple, Ollier-type
• multiple enchondromatosis
• multiple kraakbeenachtige enchondrose
• syndroom van Ollier

Epidemiologie van botaandoening

De ziekte van Ollier is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door de vorming van meerdere benigne bot tumoren, bekend als chondromen. Deze aandoening komt voor in de meeste gevallen sporadisch, maar er kunnen ook erfelijke componenten zijn. De prevalentie is laag en de aandoening wordt voornamelijk bij kinderen en jonge volwassenen gediagnosticeerd.

Incidente en prevalentie

De exacte incidentie van de ziekte van Ollier is moeilijk vast te stellen vanwege de zeldzaamheid van de aandoening. Schattingen suggereren dat de ziekte voorkomt bij minder dan 1 op de 100.000 mensen wereldwijd. De aandoening lijkt vaker voor te komen bij mannen dan bij vrouwen.

Erfelijke overerving

In ongeveer 20% van de gevallen is er sprake van een familiale vorm van de ziekte van Ollier, wat suggereert dat genetische factoren een rol kunnen spelen. De overerving is meestal autosomaal dominant, hoewel de expressie van de ziekte sterk kan variëren.

Geografische verdeling

De ziekte van Ollier komt wereldwijd voor, maar er zijn geen aanwijzingen dat bepaalde geografische regio's een hogere prevalentie hebben dan andere. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening, is het moeilijk om betrouwbare gegevens te verkrijgen over geografische spreiding.

Mechanisme

De ziekte van Ollier wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van meerdere benigne kraakbeenachtige tumoren, de chondromen, die voornamelijk in de botten voorkomen. Het mechanisme van deze aandoening is nog niet volledig begrepen, maar er zijn verschillende hypothesen over de onderliggende oorzaken.

Genetische oorzaken en mutaties

Er wordt aangenomen dat de ziekte van Ollier wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en groei van kraakbeen en bot. De meest bekende genetische oorzaak is een mutatie in het IDH1- of IDH2-gen, wat leidt tot de productie van abnormale enzymen die de groei van chondromen bevorderen.

Ontwikkeling van chondromen

Chondromen ontwikkelen zich in de groeischijven van de botten, vaak in de lange botten van de armen en benen. De tumoren zijn meestal benigne, maar in zeldzame gevallen kunnen ze uitgroeien tot kwaadaardige tumoren, wat de prognose voor de patiënt kan beïnvloeden.

Genetische heterogeniteit

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Ollier, die kunnen variëren in de ernst van de symptomen en de betrokkenheid van het bot. Dit wijst op genetische heterogeniteit, waarbij verschillende genetische mutaties verantwoordelijk kunnen zijn voor verschillende uitingen van de ziekte.

Oorzaken van groei van bottumoren en misvormingen aan skelet

De exacte oorzaak van de ziekte van Ollier is anno augustus 2024 nog niet volledig bekend. De meeste gevallen van de skeletafwijking ontstaan door somatische mutaties in de genen PTH1R, IDH1 of IDH2, die spontaan tijdens het leven optreden. Deze genetische mutaties zijn aanwezig in een deel van de lichaamscellen (mozaïcisme) en veroorzaken de vorming van enchondromen in de botten. Mogelijk zijn meerdere genetische mutaties nodig om de ziekte van Ollier te ontwikkelen. Hoewel de botaandoening bij de meeste patiënten sporadisch en niet-erfelijk is, zijn er enkele gevallen van autosomaal dominante overerving, waarbij de ziekte binnen families voorkomt.

Risicofactoren

De ziekte van Ollier komt meestal spontaan voor, zonder bekende risicofactoren. Er is geen duidelijk verband gevonden met omgevingsfactoren of levensstijl. De sporadische genetische mutaties die de ziekte veroorzaken, kunnen bij elk individu optreden, ongeacht geslacht, etniciteit of geografische locatie. In zeldzame gevallen waar de ziekte binnen een familie voorkomt, verhoogt de aanwezigheid van de ziekte bij een ouder het risico voor de kinderen.

Familiaire geschiedenis

Een belangrijke risicofactor is een familiegeschiedenis van de ziekte van Ollier. Mensen met een eerstegraads familielid dat aan deze ziekte lijdt, hebben een verhoogd risico om zelf de ziekte te ontwikkelen, vooral als er sprake is van autosomaal dominante overerving.

Erfelijke syndromen

De ziekte van Ollier kan ook geassocieerd worden met andere genetische syndromen, zoals het Maffucci-syndroom, waarin naast chondromen ook bloedvatafwijkingen aanwezig zijn. Dit kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte verhogen.

Omgevingsfactoren

Hoewel er weinig bewijs is voor omgevingsfactoren die specifiek bijdragen aan de ziekte van Ollier, kunnen bepaalde omgevingsinvloeden mogelijk de expressie van de ziekte beïnvloeden. Dit is echter een gebied dat verder onderzoek vereist.

Risicogroepen

Hoewel de ziekte van Ollier zeldzaam is, zijn er bepaalde groepen patiënten die een verhoogd risico hebben om deze aandoening te ontwikkelen, vooral bij erfelijke vormen.

Patiënten met een genetische aanleg

Patiënten met een erfelijke vorm van de ziekte van Ollier, zoals diegenen die een mutatie in het IDH1- of IDH2-gen dragen, hebben een hoger risico op het ontwikkelen van chondromen. Dit geldt ook voor patiënten die behoren tot families met een geschiedenis van de ziekte.

Patiënten met het Maffucci-syndroom

Patiënten die het Maffucci-syndroom hebben, lopen ook een verhoogd risico op de ziekte van Ollier, gezien de gelijkenis in de vorming van chondromen en de genetische basis van beide aandoeningen.

Kinderen en adolescenten

De ziekte van Ollier wordt vaak in de kindertijd of adolescentie gediagnosticeerd, hoewel het kan optreden op elke leeftijd. Jongeren hebben meer kans op het ontwikkelen van meerdere chondromen en kunnen een ernstiger verloop van de ziekte ervaren.

Symptomen: Verkorting van ledemaat en enchondromen

De symptomen van de ziekte van Ollier verschijnen meestal voor het vijfde levensjaar. Patiënten ontwikkelen meerdere enchondromen, vooral in de handen en voeten. Andere botten die kunnen worden aangetast zijn het scheenbeen, dijbeen, kuitbeen, opperarmbeen, bekken, schedel, ribben en wervels. De tumoren veroorzaken vaak asymmetrische groei, wat leidt tot verkorte en soms gebogen ledematen. Door de aanwezigheid van enchondromen zijn de botten zwakker, wat leidt tot verhoogde vatbaarheid voor botbreuken. De aangetaste ledematen kunnen gezwollen en pijnlijk zijn, vooral tijdens periodes van actieve botgroei.

Alarmsymptomen

De ziekte van Ollier kan in sommige gevallen aspecifieke symptomen vertonen, die leiden tot vertragingen in de diagnose. Het is belangrijk om de alarmsymptomen te herkennen om tijdig de juiste medische zorg te zoeken.

Pijn in de botten en gewrichten

Een van de meest voorkomende symptomen van de ziekte van Ollier is pijn in de botten of gewrichten, vooral op de plaatsen waar chondromen zich ontwikkelen. Dit kan variëren van mild ongemak tot hevige pijn, afhankelijk van de grootte en locatie van de tumoren.

Beperkingen in de mobiliteit

Bij patiënten met meerdere chondromen kan de mobiliteit van gewrichten worden beperkt door de aanwezigheid van tumoren in de botten. Dit kan leiden tot fysieke beperkingen, vooral als de tumoren zich nabij gewrichten of de wervelkolom bevinden.

Deformatie van de botten

In sommige gevallen kunnen de chondromen leiden tot vervormingen van de botten, vooral als de tumoren groot zijn. Dit kan resulteren in visuele misvormingen of een merkbare verandering in de uitlijning van de botten, wat kan leiden tot pijn en verminderde functie.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Ollier wordt gesteld op basis van klinische symptomen en beeldvormende onderzoeken. Radiografie (röntgenfoto's) toont de aanwezigheid van meerdere enchondromen en abnormale botgroei. In sommige gevallen zijn aanvullende beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan nodig om de omvang en aard van de tumoren verder te evalueren. Een biopsie van een enchondroom kan helpen om goedaardige tumoren te onderscheiden van kwaadaardige tumoren. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om mutaties in de PTH1R-, IDH1- of IDH2-genen te identificeren, hoewel dit voornamelijk in onderzoekscontexten gebeurt.

Behandeling van tumoren en skeletafwijkingen

Anno augustus 2024 is er geen genezende behandeling voor de ziekte van Ollier. De behandeling richt zich op het beheersen van complicaties zoals botbreuken, groeistoornissen en tumoren. Chirurgische ingrepen zijn vaak nodig om botmisvormingen te corrigeren en tumoren te verwijderen. In ernstige gevallen kan gewrichtsvervanging noodzakelijk zijn. Fysiotherapie helpt om pijn te verminderen en mobiliteit te verbeteren, vooral bij patiënten met loopstoornissen door verkorte ledematen.

Prognose van skeletaandoening

De prognose van de ziekte van Ollier hangt af van de ernst van de aandoening, de grootte van de tumoren, en of er complicaties optreden zoals kwaadaardige degeneratie van de tumoren.

Goedaardige tumoren en herstel

In de meeste gevallen is de prognose voor patiënten met de ziekte van Ollier gunstig, aangezien de chondromen goedaardig blijven. Met regelmatige opvolging en soms chirurgische verwijdering van grotere tumoren kunnen patiënten een normale levensduur verwachten.

Kwaadaardige degeneratie

In zeldzame gevallen kunnen de chondromen kwaadaardig worden en overgaan in chondrosarcomen, wat de prognose aanzienlijk verslechtert. Dit is meestal een langzaam proces, maar het vereist een zorgvuldige monitoring van de patiënt.

Behandeling van complicaties

Complicaties zoals botdeformatie of pijn kunnen goed worden beheerd door chirurgie, pijnstillers en fysiotherapie. Voor patiënten die worstelen met ernstige symptomen kan het nodig zijn om meerdere behandelingsopties te overwegen.

Complicaties: Transformatie naar kwaadaardige gezwellen

Patiënten met de ziekte van Ollier hebben een verhoogd risico op kwaadaardige transformatie van enchondromen naar chondrosarcomen. Ongeveer 25% tot 50% van de patiënten ontwikkelt een secundair chondrosarcoom, meestal in het bekkengebied of de schoudergordel. Andere zeldzame complicaties zijn de ontwikkeling van chordomen, osteosarcomen, en zelfs niet-bot gerelateerde tumoren zoals eierstokkanker en leverkanker.

Preventie van complicaties

Omdat de ziekte van Ollier vaak erfelijk is, is preventie lastig. Desondanks kunnen er enkele benaderingen zijn om de impact van de ziekte te minimaliseren en symptomen te beheersen.

Genetisch advies

Voor patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte van Ollier kan genetisch advies helpen bij het begrijpen van het risico op overerving van de aandoening. Dit kan ook nuttig zijn voor het plannen van toekomstige zwangerschappen.

Vroegtijdige opsporing en monitoring

Vroegtijdige opsporing door middel van röntgenfoto's of MRI-scans kan helpen bij het identificeren van chondromen in een vroeg stadium. Regelmatige monitoring van de tumorontwikkeling is belangrijk om complicaties te voorkomen.

Chirurgische behandeling van symptomen

Chirurgie kan nodig zijn om grote of pijnlijke tumoren te verwijderen. Dit kan helpen de symptomen te verlichten en de mobiliteit van de patiënt te verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Ollier

De ziekte van Ollier is een zeldzame aandoening die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere benigne (goedaardige) bottumoren, bekend als enchondromen. Deze tumoren kunnen het bot verzwakken, waardoor de kans op fracturen of misvormingen toeneemt. Hoewel de ziekte in de meeste gevallen niet levensbedreigend is, kan het wel leiden tot beperkingen in mobiliteit en pijn. Het is belangrijk om de juiste aanpak te volgen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Zorg goed voor je gewrichten en botten

Omdat de ziekte van Ollier invloed heeft op de botten, is het essentieel om je gewrichten en botten te beschermen tegen letsel. Zorg ervoor dat je regelmatig lichaamsbeweging krijgt om je spieren en gewrichten sterk te houden. Zwemmen of fietsen zijn goede vormen van oefening, omdat deze activiteiten de gewrichten niet belasten. Het is ook belangrijk om vallen te voorkomen door je huis veilig te maken, bijvoorbeeld door obstakels te verwijderen en voldoende verlichting te hebben.

Volg een gezond voedingspatroon

Een gezond voedingspatroon is belangrijk om je botten sterk te houden. Zorg ervoor dat je voldoende calcium en vitamine D binnenkrijgt, aangezien deze voedingsstoffen cruciaal zijn voor de botgezondheid. Zuivelproducten, groene bladgroenten en verrijkte voedingsmiddelen kunnen een goede bron zijn van calcium en vitamine D. Daarnaast is het belangrijk om een evenwichtig voedingspatroon te volgen dat je algehele gezondheid ondersteunt.

Raadpleeg je arts regelmatig

Vanwege de aard van de ziekte van Ollier, waarbij benigne tumoren zich in de botten ontwikkelen, is het belangrijk om je gezondheid regelmatig te laten controleren door een arts. Dit kan helpen om eventuele complicaties zoals botfracturen vroegtijdig op te sporen. Daarnaast kan je arts je adviseren over de beste behandelingsopties, zoals chirurgische ingrepen om tumoren te verwijderen of andere behandelingen om symptomen te verlichten.

Bescherm jezelf tegen pijn en ongemak

Pijn is een veelvoorkomend symptoom bij de ziekte van Ollier, vooral wanneer de tumoren in de botten druk uitoefenen. Het gebruik van pijnstillers zoals medicatie kan helpen om de pijn te verlichten. Daarnaast kunnen fysiotherapie en ondersteunende hulpmiddelen zoals braces of orthesen nuttig zijn om pijn te verminderen en mobiliteit te verbeteren. Raadpleeg altijd een arts voor advies over het juiste gebruik van pijnmedicatie.

Houd je mentale welzijn in balans

De ziekte van Ollier kan niet alleen fysieke symptomen veroorzaken, maar ook psychologische gevolgen hebben, zoals stress of zorgen over je gezondheid. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale welzijn. Overweeg ontspanningstechnieken zoals meditatie of yoga om je stress te verminderen. Het kan ook nuttig zijn om ondersteuning te zoeken bij een therapeut als je merkt dat de aandoening invloed heeft op je gemoedstoestand.

Misvattingen rond ziekte van ollier

De ziekte van Ollier is een zeldzame aandoening die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere benigne bottumoren, ook wel enchondromen genoemd. Deze tumoren ontstaan meestal tijdens de kindertijd en kunnen leiden tot vervormingen van de botten, met name de lange botten van het lichaam. Helaas wordt deze ziekte vaak niet goed begrepen, wat leidt tot diverse misvattingen. Hieronder worden enkele van deze misverstanden besproken en rechtgezet.

De ziekte van ollier komt vaak voor bij volwassenen

Een misverstand is dat de ziekte van Ollier meestal bij volwassenen voorkomt. In werkelijkheid begint de ziekte vaak in de kindertijd of vroege adolescentie. De tumoren die kenmerkend zijn voor de aandoening, ontwikkelen zich meestal voordat de botten volledig volgroeien. Het is belangrijk om te begrijpen dat de ziekte van Ollier een genetische aandoening is die zich vaak in de vroege kinderjaren manifesteert.

De tumoren bij de ziekte van ollier zijn altijd kwaadaardig

Een andere veelvoorkomende misvatting is dat de tumoren die bij de ziekte van Ollier ontstaan altijd kwaadaardig zijn. Dit is echter niet het geval. De tumoren die ontstaan bij deze aandoening zijn meestal goedaardig (benigne) en worden enchondromen genoemd. Hoewel de tumoren het bot kunnen verzwakken en leiden tot misvormingen, zijn ze in de meeste gevallen niet kankerachtig. Desondanks kunnen ze in zeldzame gevallen zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren, wat bekend staat als chondrosarcoom. Het is belangrijk om te weten dat er regelmatig kanker kan worden gediagnosticeerd bij mensen met de ziekte van Ollier, maar dit komt in beperkte gevallen voor.

Alle patiënten met de ziekte van ollier ontwikkelen botfracturen

Veel mensen geloven dat iedereen die aan de ziekte van Ollier lijdt, onvermijdelijk botfracturen zal ontwikkelen. Dit is niet waar. Hoewel de tumoren het bot kunnen verzwakken, ontwikkelen niet alle patiënten daadwerkelijk botbreuken. Sommige mensen met de ziekte van Ollier kunnen een relatief normale botstructuur behouden, terwijl anderen meer uitgesproken misvormingen en fracturen ervaren. De mate van botverzwakking varieert sterk tussen patiënten. In sommige gevallen kunnen pijn en ongemakken optreden, maar niet iedereen zal dezelfde mate van beperking ervaren.

De ziekte van ollier heeft geen invloed op andere organen

Een misverstand is dat de ziekte van Ollier alleen de botten aantast. Hoewel de belangrijkste symptomen zich concentreren op de botten, kunnen er ook andere effecten zijn, zoals een verhoogd risico op andere tumoren in de gewrichten. Bovendien kunnen er andere complicaties optreden, zoals beperkte mobiliteit door de vervormingen in de botten. De ziekte kan ook psychosociale effecten hebben door de fysieke veranderingen die zich voordoen, hoewel deze variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. In sommige gevallen kunnen beeldvormende onderzoeken nodig zijn om de ernst van de aandoening beter in kaart te brengen.

Er is geen behandeling voor de ziekte van ollier

Er wordt vaak gedacht dat er geen behandelingen beschikbaar zijn voor de ziekte van Ollier. Dit is echter niet juist. Hoewel er geen genezing is voor de aandoening, zijn er behandelingsopties die de symptomen kunnen verlichten en complicaties kunnen helpen voorkomen. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om grote tumoren te verwijderen of om botfracturen te behandelen. Daarnaast kunnen geneesmiddelen en fysiotherapie helpen om de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren.

De ziekte van ollier veroorzaakt altijd ernstige lichamelijke beperkingen

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Ollier altijd leidt tot ernstige lichamelijke beperkingen. Hoewel de aandoening kan leiden tot botvervormingen en pijn, kunnen de symptomen in veel gevallen mild zijn. Sommige mensen ervaren slechts geringe ongemakken, terwijl anderen ernstige misvormingen ontwikkelen die hun mobiliteit kunnen beperken. De impact van de ziekte varieert sterk per patiënt, en niet iedereen zal dezelfde mate van beperking ervaren.

De ziekte van ollier is altijd erfelijk

Het is een misverstand dat de ziekte van Ollier altijd erfelijk is. Hoewel de ziekte vaak genetisch wordt doorgegeven, zijn er gevallen waarin de aandoening zich spontaan voordoet zonder een duidelijk erfelijke link. De genetische basis van de ziekte is in sommige gevallen nog niet volledig begrepen, en er is behoefte aan verder onderzoek om de oorzaken en het erfelijke patroon van de aandoening beter te begrijpen. Syndromen kunnen in sommige gevallen worden geassocieerd met de ziekte van Ollier, wat het complexe erfelijke patroon nog moeilijker maakt om te begrijpen.

Lees verder

• Osteosarcoom: Botkanker (kwaadaardig botgezwel) bij tieners
• Chondroom: Goedaardige bottumor, vaak in hand of voet
• Chondrosarcoom: Botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel
• Bottumor: Soorten, symptomen, behandeling en prognose
• Botletsels: Goedaardige en kwaadaardige letsels aan bot