Ziekte van Ollier: Skeletaandoening met bottumoren

De ziekte van Ollier is een zeldzame, meestal niet-erfelijke skeletaandoening waarbij zich goedaardige kraakbeenachtige tumoren (enchondromen) ontwikkelen vlak bij het kraakbeen van de groeischijf. De ziekte resulteert uit genetische mutaties (wijzigingen). De belangrijkste symptomen zijn asymmetrie en een verkorting van de ledemaat, evenals de ontwikkeling van meerdere enchondromen (goedaardige kraakbeentumoren in de botten). Veel patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen botsarcomen of andere kwaadaardige bottumoren. Deze bottumoren vereisen een chirurgische verwijdering. De skeletaandoening werd tot slot voor het eerst in de medische literatuur beschreven door Louis Xavier Édouard Léopold Ollier in 1889, die misvormingen van ledematen rapporteerde die verband hielden met een abnormale groei van kraakbeen.

• Synoniemen van ziekte van Ollier
• Epidemiologie van botaandoening
• Oorzaken van groei van bottumoren en misvormingen aan skelet
• Symptomen: Verkorting van ledemaat en enchondromen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tumoren en skeletafwijkingen
• Prognose van skeletaandoening
• Complicaties: Transformatie naar kwaadaardige gezwellen

Synoniemen van ziekte van Ollier

Andere namen voor deze skeletaandoening omvatten:

• dyschondroplasie
• enchondromatose
• enchondromatose, multiple, Ollier-type
• multiple enchondromatosis
• multiple kraakbeenachtige enchondrose
• syndroom van Ollier

Epidemiologie van botaandoening

De geschatte prevalentie van de ziekte van Ollier bedraagt op ongeveer 1 op 100.000. De aandoening komt twee keer zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Oorzaken van groei van bottumoren en misvormingen aan skelet

De oorzaak van de ziekte van Ollier is anno mei 2020 nog niet volledig gekend. De meeste gevallen van de skeletafwijking resulteren uit somatische mutaties in het PTH1R-, IDH1- of IDH2-gen die sporadisch tot stand komen. De genetische mutaties die de symptomen van de ziekte van Ollier veroorzaken, treden hierbij dan op tijdens het leven van een patiënt. Ze zijn dan maar aanwezig in enkele lichaamscellen (mozaïcisme). De cellen die de mutatie aan boord hebben, zijn de cellen waar enchondromen ontstaan. Mogelijk zijn wel meerdere genetische mutaties nodig om de ziekte van Ollier tot uiting te laten komen. Hoewel de botaandoening bij veruit de meeste patiënten spontaan en niet-erfelijk is, komt de ziekte sporadisch wel voor bij meerdere familieleden. De stoornis kan dan door een autosomaal dominante overerving worden overgedragen.

Symptomen: Verkorting van ledemaat en enchondromen

De symptomen zijn meestal voor het eerst zichtbaar tijdens de vroege kinderjaren (meestal voor het vijfde levensjaar). Patiënten met de ziekte hebben meerdere enchondromen (goedaardige, langzaam groeiende kraakbeentumoren in de botten), en dan vooral in de handen en voeten. Op de vinger of teen ontstaan dan meerdere bottumoren. Andere botten die mogelijk (ook) zijn aangetast, zijn het scheenbeen, het dijbeen, het kuitbeen, het opperarmbeen, het bekken, de schedel, de ribben en de wervels. De groei van deze gezwellen stopt meestal na de skeletrijping. Een getroffen ledemaat is verkort (asymmetrische dwerggroei) en soms gebogen. Patiënten met de ziekte van Ollier zijn vatbaar voor botbreuken en hebben meestal gezwollen, pijnlijke ledematen.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een klinisch en radiografisch onderzoek uit om de aanwezigheid van bottumoren of botletsels te detecteren die doorgaans aanwezig zijn bij de ziekte van Ollier. De arts diagnosticeert de ziekte van Ollier normaal gesproken pas in de vroege kinderjaren door het ontbreken van zichtbare aangeboren symptomen, ondanks dat er letsels zichtbaar zijn op een röntgenfoto. Een abnormale botgroei (zoals verkortingen of verdikkingen en misvormingen) is zichtbaar op de röntgenfoto bij patiënten met de ziekte van Ollier. Sommige patiënten vertonen echter geen symptomen wanneer de arts een röntgenfoto neemt. Hij zet dan soms een CT-scan en/of MRI-scan in. Voorts zet hij soms een biopsie van de enchondromen in om typische kenmerken op te sporen. Een vroege opsporing en opvolging is belangrijk om mogelijke bottumoren te voorkomen en te behandelen.

Behandeling van tumoren en skeletafwijkingen

Voor de ziekte van Ollier bestaat anno mei 2020 geen behandeling, maar de arts kan wel de complicaties (breuken, groeistoornissen en tumoren) operatief behandelen. In ernstige gevallen is een gewrichtsvervanging vereist. Soms voert hij enkel noodzakelijke chirurgische ingrepen uit omdat de kans op nieuwe enchondromen aanwezig is. Fysiotherapie is tot slot nuttig voor patiënten met pijn en loopstoornissen (zoals hinken door de verkorte ledemaat).

Prognose van skeletaandoening

De vooruitzichten zijn moeilijk te voorspellen, aangezien de grootte, het aantal, de locatie en de evolutie van enchondromen variabel is. De prognose hangt af van de leeftijd van aanvang en diagnose, en ook of een operatie nodig is. Meestal is de prognose goed, waarbij de levensverwachting normaal is. Patiënten met wijdverspreide enchondromen hebben mogelijk een betere prognose dan patiënten met gelokaliseerde kraakbeenveranderingen die een sterke verkorting van een onderste ledemaat en dus asymmetrie van de ledematen ervaren. De vroege ontwikkeling van enchondromen in de vingers leidt mogelijk tot grote misvormingen. Vormen met een vroege aanvang zijn meestal ernstiger. Na de puberteit stabiliseren de enchondromen zich meestal naarmate kraakbeen wordt vervangen door bot.

Complicaties: Transformatie naar kwaadaardige gezwellen

Patiënten met de ziekte van Ollier hebben een verhoogd risico op een transformatie naar kwaadaardige tumoren van het skelet, de organen en de hersenen, wat bij ongeveer één op de vier patiënten voorkomt. Circa één op de vier tot één op de twee patiënten met de ziekte van Ollier krijgt te maken met een secundair chondrosarcoom. De meest voorkomende locaties van tumoren zijn in het bekkengebied en de schoudergordel. Hoewel een chondrosarcoom de meest voorkomende vorm is van een secundair kwaadaardige bottumor bij patiënten met de ziekte van Ollier, komen ook andere bottumoren mogelijk tot uiting zoals chondrosarcomen (botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel), chordomen (kwaadaardige primaire bottumor) en osteosarcomen (botkanker, vaak bij tieners). Tot slot lopen patiënten met de skeletaandoening een verhoogd risico op eierstokkanker en leverkanker.

Lees verder

• Osteosarcoom: Botkanker (kwaadaardig botgezwel) bij tieners
• Chondroom: Goedaardige bottumor, vaak in hand of voet
• Chondrosarcoom: Botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel
• Bottumor: Soorten, symptomen, behandeling en prognose
• Botletsels: Goedaardige en kwaadaardige letsels aan bot