Ziekte van Ollier: Skeletaandoening met bottumoren

De ziekte van Ollier is een zeldzame, meestal niet-erfelijke skeletaandoening waarbij goedaardige kraakbeenachtige tumoren (enchondromen) ontstaan vlak bij het kraakbeen van de groeischijf. Deze aandoening resulteert uit genetische mutaties. De belangrijkste symptomen zijn asymmetrie en verkorting van de ledematen, evenals de ontwikkeling van meerdere enchondromen (goedaardige kraakbeentumoren in de botten). Bij veel patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen zich later botsarcomen of andere kwaadaardige bottumoren. Deze kwaadaardige tumoren vereisen vaak chirurgische verwijdering. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1889 door de Franse chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier, die afwijkingen aan de ledematen rapporteerde die verband hielden met abnormale kraakbeengroei.

• Synoniemen van de ziekte van Ollier
• Epidemiologie van botaandoening
• Oorzaken van groei van bottumoren en misvormingen aan skelet
• Risicofactoren
• Symptomen: Verkorting van ledemaat en enchondromen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tumoren en skeletafwijkingen
• Prognose van skeletaandoening
• Complicaties: Transformatie naar kwaadaardige gezwellen
• Preventie van complicaties

Synoniemen van de ziekte van Ollier

Andere namen voor deze skeletaandoening zijn:

• dyschondroplasie
• enchondromatose
• enchondromatose, multiple, Ollier-type
• multiple enchondromatosis
• multiple kraakbeenachtige enchondrose
• syndroom van Ollier

Epidemiologie van botaandoening

De geschatte prevalentie van de ziekte van Ollier is ongeveer 1 op 100.000 mensen. De aandoening komt ongeveer twee keer zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Anno augustus 2024 is de ziekte nog steeds zeldzaam, met slechts enkele honderden gedocumenteerde gevallen wereldwijd.

Oorzaken van groei van bottumoren en misvormingen aan skelet

De exacte oorzaak van de ziekte van Ollier is anno augustus 2024 nog niet volledig bekend. De meeste gevallen van de skeletafwijking ontstaan door somatische mutaties in de genen PTH1R, IDH1 of IDH2, die spontaan tijdens het leven optreden. Deze genetische mutaties zijn aanwezig in een deel van de lichaamscellen (mozaïcisme) en veroorzaken de vorming van enchondromen in de botten. Mogelijk zijn meerdere genetische mutaties nodig om de ziekte van Ollier te ontwikkelen. Hoewel de botaandoening bij de meeste patiënten sporadisch en niet-erfelijk is, zijn er enkele gevallen van autosomaal dominante overerving, waarbij de ziekte binnen families voorkomt.

Risicofactoren

De ziekte van Ollier komt meestal spontaan voor, zonder bekende risicofactoren. Er is geen duidelijk verband gevonden met omgevingsfactoren of levensstijl. De sporadische genetische mutaties die de ziekte veroorzaken, kunnen bij elk individu optreden, ongeacht geslacht, etniciteit of geografische locatie. In zeldzame gevallen waar de ziekte binnen een familie voorkomt, verhoogt de aanwezigheid van de ziekte bij een ouder het risico voor de kinderen.

Symptomen: Verkorting van ledemaat en enchondromen

De symptomen van de ziekte van Ollier verschijnen meestal voor het vijfde levensjaar. Patiënten ontwikkelen meerdere enchondromen, vooral in de handen en voeten. Andere botten die kunnen worden aangetast zijn het scheenbeen, dijbeen, kuitbeen, opperarmbeen, bekken, schedel, ribben en wervels. De tumoren veroorzaken vaak asymmetrische groei, wat leidt tot verkorte en soms gebogen ledematen. Door de aanwezigheid van enchondromen zijn de botten zwakker, wat leidt tot verhoogde vatbaarheid voor botbreuken. De aangetaste ledematen kunnen gezwollen en pijnlijk zijn, vooral tijdens periodes van actieve botgroei.

Alarmsymptomen

Hoewel de ziekte van Ollier meestal goedaardig verloopt, moeten artsen alert zijn op tekenen van kwaadaardige transformatie, zoals toegenomen pijn, zwelling, een snelle groei van een enchondroom of nieuwe neurologische symptomen. Deze symptomen kunnen wijzen op de ontwikkeling van een secundair chondrosarcoom of een andere kwaadaardige bottumor.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Ollier wordt gesteld op basis van klinische symptomen en beeldvormende onderzoeken. Radiografie (röntgenfoto's) toont de aanwezigheid van meerdere enchondromen en abnormale botgroei. In sommige gevallen zijn aanvullende beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan nodig om de omvang en aard van de tumoren verder te evalueren. Een biopsie van een enchondroom kan helpen om goedaardige tumoren te onderscheiden van kwaadaardige tumoren. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om mutaties in de PTH1R-, IDH1- of IDH2-genen te identificeren, hoewel dit voornamelijk in onderzoekscontexten gebeurt.

Behandeling van tumoren en skeletafwijkingen

Anno augustus 2024 is er geen genezende behandeling voor de ziekte van Ollier. De behandeling richt zich op het beheersen van complicaties zoals botbreuken, groeistoornissen en tumoren. Chirurgische ingrepen zijn vaak nodig om botmisvormingen te corrigeren en tumoren te verwijderen. In ernstige gevallen kan gewrichtsvervanging noodzakelijk zijn. Fysiotherapie helpt om pijn te verminderen en mobiliteit te verbeteren, vooral bij patiënten met loopstoornissen door verkorte ledematen.

Prognose van skeletaandoening

De prognose voor patiënten met de ziekte van Ollier is variabel en afhankelijk van de ernst van de symptomen. De meeste patiënten hebben een normale levensverwachting, hoewel de kwaliteit van leven kan worden beïnvloed door de fysieke misvormingen en de noodzaak van herhaalde operaties. De prognose is minder gunstig bij patiënten die secundaire kwaadaardige tumoren ontwikkelen, zoals chondrosarcomen.

Complicaties: Transformatie naar kwaadaardige gezwellen

Patiënten met de ziekte van Ollier hebben een verhoogd risico op kwaadaardige transformatie van enchondromen naar chondrosarcomen. Ongeveer 25% tot 50% van de patiënten ontwikkelt een secundair chondrosarcoom, meestal in het bekkengebied of de schoudergordel. Andere zeldzame complicaties zijn de ontwikkeling van chordomen, osteosarcomen, en zelfs niet-bot gerelateerde tumoren zoals eierstokkanker en leverkanker.

Preventie van complicaties

Er is geen manier om de ziekte van Ollier te voorkomen, maar vroege diagnose en regelmatige medische controles kunnen helpen om complicaties tijdig te identificeren en te behandelen. Patiënten moeten regelmatig worden gecontroleerd met beeldvormende onderzoeken om de groei van enchondromen en de mogelijke transformatie naar kwaadaardige tumoren op te sporen. Chirurgische ingrepen moeten zorgvuldig worden gepland om de kans op complicaties te minimaliseren en de mobiliteit van de patiënt te behouden.

Lees verder

• Osteosarcoom: Botkanker (kwaadaardig botgezwel) bij tieners
• Chondroom: Goedaardige bottumor, vaak in hand of voet
• Chondrosarcoom: Botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel
• Bottumor: Soorten, symptomen, behandeling en prognose
• Botletsels: Goedaardige en kwaadaardige letsels aan bot