InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen

Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen

Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen Het Coats plus-syndroom kenmerkt zich door een netvliesaandoening gecombineerd met afwijkingen aan de botten, hersenen en het spijsverteringsstelsel. Het symptomen bij deze erfelijke aandoening presenteren zich al bij de geboorte. Ondanks heel wat behandelingsmethode, is de prognose van dit syndroom vrij somber. De Schotse arts George Coats beschreef dit syndroom voor het eerst in 1908.

Synoniemen Coats plus-syndroom

Het Coats plus-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Cerebroretinale microangiopathie met verkalkingen en cysten
  • CRMCC

Epidemiologie aandoening

De uiterst zeldzame aandoening heeft volgens Orphanet een geschatte prevalentie van minder dan 1 op 1.000.000. The New Indian Express noteert in maart 2015 een prevalentie van één op 10 lakh mensen over de hele wereld. Informatie over de etnische, geografische en seksuele voorliefde zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het CTC1-gen veroorzaken het Coats plus-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Botten, hersenen, maag en darmen en ogen

Het Coats plus-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt een oogaandoening heeft in combinatie met afwijkingen aan de botten, de hersenen en het maagdarmstelsel. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De meeste afwijkingen treden op in de kindertijd.

Botten

De patiënt vertoont een lage botdichtheid (osteopenie). Hierdoor breken botten makkelijker daar ze broos zijn.

Hersenen

Progressieve hersenafwijkingen treden eveneens op bij de patiënt. Calcificatie (abnormale calciumafzettingen), cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam) en leukodystrofie (medische term voor "verlies van witte stof") in de hersenen zijn primaire symptomen van de ziekte. De patiënt kent hierdoor een vertraagde groei, bewegingsstoornissen, epileptische aanvallen, en een daling van de intellectuele functie. De langzame groei manifesteert zich reeds in de baarmoeder en het kind komt vaak eveneens voortijdig ter wereld.

Maag en darmen

In het maagdarmkanaal treden abnormale bloedingen op. De patiënt heeft last van portale hypertensie alsook van leverfalen.

Ogen

Aan de achterkant van het oog bevindt zich het netvlies, dat licht en kleuren detecteert. Door het Coats plus-syndroom zijn de bloedvaten erg klein en abnormaal ontwikkeld. De netvliesbloedvaten zijn kronkelend en verwijden zich. Door de netvliesaandoening verweken de vaatwanden waardoor het bloed in en onder het netvlies gaat lekken. De patiënt ervaart hierdoor een netvliesloslating. Deze oogafwijkingen leiden vaak tot het verlies van het gezichtsvermogen. Glaucoom komt eveneens voor.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een tekort aan rode bloedcellen (anemie), wat leidt tot een ongewoon bleke huid en extreme vermoeidheid. Minder vaak zijn volgende symptomen: schaars, voortijdig grijs haar, misvormingen van de vingernagels en teennagels, afwijkingen van de huidkleur zoals lichtbruine vlekken (café-au-lait-vlekken: koffie-met-melk-vlekken op de huid).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Coats plus-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De oogarts voert bij een jong kind onder narcose een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit. Hij ziet dat de pupil wit is (leukocorie) en merkt tevens de abnormale bloedvaatjes op. Ook een fluorescentieangiografie geeft informatie over de bloedvaten. Een CT-scan en MRI-scan brengen de hersenafwijkingen in beeld. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Medicatie helpt bij de epilepsie. Lasercoagulatie of cryotherapie vernietigt de abnormale netvliesbloedvaten. Netvliesloslating repareert de chirurg via een sclerale sluiting of een vitrectomie. Eventueel verwijdert hij het aangetaste oog indien het reeds blind is en pijn blijft doen. De patiënt krijgt dan nadien een oogprothese.

Prognose aandoening

De levensverwachting is bij patiënten met het Coats plus-syndroom verkort. Het syndroom is progressief waardoor de patiënt ernstige spasticiteit, bulbaire symptomen en dysartrie (spraakstoornis met onduidelijke spraak) vertoont, meestal binnen één tot twee decennia na het optreden van de symptomen. De mortaliteit hangt af van de ernst en verscheidenheid van de symptomen, maar is veelal tussen de twee en dertig jaar. Het vroegtijdig overlijden is vaak het gevolg van een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen), inwendige bloedingen of orgaanfalen. Onbehandelde netvliesloslating leidt tot secundaire glaucoom, cataract en uiteindelijk blindheid van het oog, al verliest de patiënt soms zijn gezichtsvermogen, ondanks vele behandelingsmethoden.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelSyndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelHet syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Menkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenMenkes-syndroom: Symptomen aan gezicht, haar en hersenenHet Menkes-syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij een opstapeling van koper gebeurt in het lichaam. Zuige…
Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberenBassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberenHet Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt nie…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/coats-plus-syndrome
  • http://mohdjamilnomani.blogspot.be/2015/03/coats-plus-syndrome.html
  • http://www.newindianexpress.com/cities/bengaluru/Coats-Plus-Syndrome-Identified-for-the-First-Time-in-City/2015/03/12/article2709401.ece
  • http://www.omim.org/entry/612199
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=21456&MISSING%20CONTENT=Coats-plus-syndroom&search=Disease_Search_Simple&title=Coats-plus-syndroom
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Cerebroretinal_microangiopathy_with_calcifications_and_cysts

Reageer op het artikel "Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 30-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!