Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen

Het Coats plus-syndroom kenmerkt zich door een netvliesaandoening gecombineerd met afwijkingen aan de botten, hersenen en het spijsverteringsstelsel. De symptomen bij deze erfelijke aandoening presenteren zich al bij de geboorte. Ondanks verschillende behandelingsmethoden is de prognose van dit syndroom vrij somber. De Schotse arts George Coats beschreef dit syndroom voor het eerst in 1908.

• Synoniemen Coats plus-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen: Botten, hersenen, maag en darmen en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Coats plus-syndroom

Het Coats plus-syndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Cerebroretinale microangiopathie met verkalkingen en cysten
• CRMCC

Epidemiologie aandoening

De uiterst zeldzame aandoening heeft volgens Orphanet een geschatte prevalentie van minder dan 1 op 1.000.000. The New Indian Express noteert in maart 2015 een prevalentie van één op 10 lakh mensen over de hele wereld. Informatie over de etnische, geografische en seksuele voorliefde zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het CTC1-gen veroorzaken het Coats plus-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Botten, hersenen, maag en darmen en ogen

Het Coats plus-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt een oogaandoening heeft in combinatie met afwijkingen aan de botten, de hersenen en het maagdarmstelsel. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De meeste afwijkingen treden op in de kindertijd.

Botten

De patiënt vertoont een lage botdichtheid (osteopenie). Hierdoor breken botten gemakkelijker omdat ze broos zijn.

Hersenen

Progressieve hersenafwijkingen treden eveneens op bij de patiënt. Calcificatie (abnormale calciumafzettingen), cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam) en leukodystrofie (medische term voor "verlies van witte stof") in de hersenen zijn primaire symptomen van de ziekte. De patiënt kent hierdoor een vertraagde groei, bewegingsstoornissen, epileptische aanvallen, en een daling van de intellectuele functie. De langzame groei manifesteert zich reeds in de baarmoeder, en het kind komt vaak eveneens voortijdig ter wereld.

Maag en darmen

In het maagdarmkanaal treden abnormale bloedingen op. De patiënt heeft last van portale hypertensie alsook van leverfalen.

Ogen

Aan de achterkant van het oog bevindt zich het netvlies, dat licht en kleuren detecteert. Door het Coats plus-syndroom zijn de bloedvaten erg klein en abnormaal ontwikkeld. De netvliesbloedvaten zijn kronkelend en verwijden zich. Door de netvliesaandoening verweken de vaatwanden, waardoor het bloed in en onder het netvlies gaat lekken. De patiënt ervaart hierdoor een netvliesloslating. Deze oogafwijkingen leiden vaak tot verlies van het gezichtsvermogen. Glaucoom komt eveneens voor.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een tekort aan rode bloedcellen (anemie), wat leidt tot een ongewoon bleke huid en extreme vermoeidheid. Minder vaak zijn volgende symptomen: schaars, voortijdig grijs haar, misvormingen van de vingernagels en teennagels, afwijkingen van de huidkleur zoals lichtbruine vlekken (café-au-lait-vlekken: koffie-met-melk-vlekken op de huid).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Coats plus-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De oogarts voert bij een jong kind onder narcose een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit. Hij ziet dat de pupil wit is (leukocorie) en merkt tevens de abnormale bloedvaatjes op. Ook een fluorescentieangiografie geeft informatie over de bloedvaten. Een CT-scan en MRI-scan brengen de hersenafwijkingen in beeld. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Medicatie helpt bij de epilepsie. Lasercoagulatie of cryotherapie vernietigt de abnormale netvliesbloedvaten. Netvliesloslating repareert de chirurg via een sclerale sluiting of een vitrectomie. Eventueel verwijdert hij het aangetaste oog indien het reeds blind is en pijn blijft doen. De patiënt krijgt dan nadien een oogprothese.

Prognose aandoening

De levensverwachting is bij patiënten met het Coats plus-syndroom verkort. Het syndroom is progressief waardoor de patiënt ernstige spasticiteit, bulbaire symptomen en dysartrie (spraakstoornis met onduidelijke spraak) vertoont, meestal binnen één tot twee decennia na het optreden van de symptomen. De mortaliteit hangt af van de ernst en verscheidenheid van de symptomen, maar is veelal tussen de twee en dertig jaar. Het vroegtijdig overlijden is vaak het gevolg van een longontsteking (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen), inwendige bloedingen of orgaanfalen. Onbehandelde netvliesloslating leidt tot secundaire glaucoom, cataract en uiteindelijk blindheid van het oog, al verliest de patiënt soms zijn gezichtsvermogen, ondanks vele behandelingsmethoden.

Complicaties

De complicaties van het Coats plus-syndroom kunnen variëren afhankelijk van de betrokken systemen:

• Progressieve hersenschade die kan leiden tot ernstige neurologische achteruitgang.
• Verlies van gezichtsvermogen door netvliesloslating, glaucoom, en andere ernstige oogcomplicaties.
• Botgerelateerde complicaties zoals frequente fracturen door lage botdichtheid.
• Maagdarmcomplicaties zoals portale hypertensie en leverfalen kunnen ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid.
• Inwendige bloedingen kunnen levensbedreigend zijn en vereisen vaak urgente medische interventie.

Preventie

Preventie van het Coats plus-syndroom is uitdagend vanwege de erfelijke aard van de aandoening. Er zijn echter enkele strategieën die nuttig kunnen zijn:

• Vroege genetische expertise voor gezinnen met een geschiedenis van erfelijke aandoeningen kan helpen bij het identificeren van risico’s en het nemen van geïnformeerde beslissingen.
• Regelmatige medische controles en vroegtijdige detectie van symptomen kunnen bijdragen aan een beter management van de aandoening.
• Erfelijkheidsonderzoek kan nuttig zijn voor families met een bekende genetische mutatie om toekomstige gevallen te identificeren.