Acromegalie – een sluipende aandoening van de hypofyse
Bij een overmatige aanmaak van het hypofysaire groeihormoon ontstaat – afhankelijk of de epifysair- ofwel groeischijven gesloten zijn – reuzengroei (gigantisme) bij kinderen en acromegalie bij volwassenen. In het laatste geval zijn de voeten, handen, kaak, kin en vele andere lichaamsdelen op ziekelijke wijze vergroot. Karakteristiek is de vergroving van de gelaatstrekken. In het merendeel van de gevallen betreft de oorzaak een goedaardige tumor (adenoom) in de hypofysevoorkwab. Indien deze ziekte bij kinderen (vóór de puberteit) optreedt, meestal op sluipende wijze, zal er reuzengroei ontstaan waarbij jonge mensen wel 2,50 meter lang kunnen worden. De behandeling bestaat meestal uit een combinatie van medicijnen, een operatie en bestraling, afhankelijk van de klachten, de hormoonspiegel in het bloed en de omvang van het hypofyseadenoom. Eosinofiele adenomen zijn goed te behandelen. Van metastasevorming (uitzaaiingen) is doorgaans geen sprake.
Inhoud
Wat is acromegalie?
De medische term acromegalie betekent 'ziekelijke vergroting van de lichaamsuiteinden'. De oorzaak is een overmatige productie van het hypofysaire
groeihormoon (somatotroop hormoon). Het is een vrij zeldzame aandoening die zowel bij kinderen als volwassenen kan ontstaan. De botten, maar ook de
spieren en orgaanweefsels worden aangezet tot groei door deze sterke hormoonaanmaak. De hypofyse stuurt tal van andere hormonen aan, zoals de geslachtshormonen en
bijnierhormonen. In het merendeel van de gevallen is tumorvorming in de hypofysevoorkwab (eosinofiel adenoom) de boosdoener.
Bron: PublicDomainPictures, Pixabay Groeihormoon
De hypofyse is een erwtvormige klier in de holte (
sella Turcica) van de schedelbasis. De aandoening als gevolg van tumorvorming in deze endocriene klier noemt men bij kinderen reuzengroei of gigantisme. Bij volwassenen spreekt men van
acromegalie, waarbij er sprake is van een abnormaal sterke groei van botten en andere weefsels met tal van mogelijke complicaties, zoals hoge
bloeddruk.
Hypofysehormonen
De overmatige
productie van het groeihormoon kan ook veroorzaakt worden door alvleesklier- en longtumoren die tot een verhoogde aanmaak van hypofysehormonen aanzetten en waarbij de gevolgen praktisch hetzelfde zijn.
Reuzengroei bij kinderen
Wanneer de tumor (adenoom) zich vóór de puberteit ontwikkelt, wat eveneens zeldzaam is, ontstaat de ziekte reuzengroei of gigantisme. In deze leeftijdsgroep zijn de epifysairsschijven nog niet gesloten en groeien de botten op buitensporige wijze door. De meeste gevallen van acromegalie ontstaan echter tussen 30 en 55 jaar. De epyfisairschijven zijn dan gesloten, waardoor de
botten niet langer worden maar min of meer vervormen.
Vertraagde puberteit
Reuzengroei bij kinderen als gevolg van hypofyseproblemen heeft doorgaans als symptoom een vertraagde puberteit. Karakteristiek is bovendien dat de normale
lichaamsproporties (verhoudingen) behouden blijven. Kinderen met deze ziekte kunnen op latere leeftijd wel 2,25 meter en in uitzonderlijke gevallen tot 2,50 meter lang worden, vandaar de benaming 'gigantisme' of reuzengroei.
Wat is een hypofysetumor?
Een hypofysetumor is in principe
goedaardig en bevindt zich in een gedeelte van het erwtvormige aanhangsel aan de onderzijde van de hersenen. Goedaardig wil zeggen dat de tumorgroei expansief is en niet infiltratief, zoals bij
kwaadaardige gezwellen. Door de expansieve groei drukt het adenoom de weefsels weg en verstoort de hypofysaire hormoonproductie, wat ook een negatieve weerslag kan hebben op de
functie van andere endocriene klieren. De
hypofyse is immers een centraal regulerend orgaan dat andere hormoonklieren aanzet tot meer of minder hormoonaanmaak.
Adenoom
Het adenoom als zodanig is een goedaardig kliergezwel en vormt zich uit epitheliaal weefsel, zoals in
endocriene klieren. In sommige gevallen kan een adenoom kwaadaardig worden. Er is dan sprake van een verhoogde proliferatie of groei. Het adenoom is dan premaligne van aard, een soort voorstadium van
carcinoom.
Symptomen en complicaties van acromegalie
Elk jaar worden tussen de 50 en 100 patiënten gediagnosticeerd met acromegalie. De aandoening uit zich doorgaans tussen het 30ste en 50ste levensjaar. De symptomen bestaan onder andere uit een vergroting van de handen, vingers, voeten, neus, oren en onderkaak, waarbij de vorm van het hoofd verandert. Karakteristiek zijn bovendien de grove gezichtstrekken, de dikke lippen en de vergrote tong. Ook kunnen er algemene
klachten ontstaan, zoals visusstoornissen,
hoofdpijn en
vermoeidheid. Vrouwen hebben vaak een verstoorde menstruatiecyclus en er kan galactorroe (melkproductie bij niet-zogende vrouwen) optreden. Acromegalie gaat dikwijls gepaard met een verhoogd risico op hoge bloeddruk, hartfalen (
decompensatio cordis), apnoe,
suikerziekte, ademhalingsproblemen en seksuele stoornissen. De levensverwachting is korter als de aandoening niet of pas in een zeer laat stadium wordt behandeld.
Bron: DarkoStojanovic, Pixabay Symptomen bij kinderen
Wanneer het zeldzame hypofyseadenoom vóór de puberteit ontstaat, spreekt men van reuzengroei waarbij de epifysair- of groeischijven nog niet gesloten zijn. De
verschijnselen ontstaan vaak sluipend; de snelle groei wordt aanvankelijk niet als abnormaal beschouwd. Andere symptomen zijn:
- Vertraagde puberteit.
- Latere ontwikkeling van de geslachtsorganen.
- Ongewoon lange armen en benen.
- Ongebreideld doorgroeien (lichaamslengte).
- Verstoorde menstruatie bij tieners.
- Galactorroe.
- Visusstoornissen (o.a. dubbelzien).
- Spierzwakte, tintelingen in armen en benen.
Symptomen bij volwassenen
Karakteristiek bij volwassen is dat de botten niet langer worden, maar vervormd raken. Ook ontstaat er een algemene
hypertrofie (vergroting) van de inwendige organen, zoals het
hart, de
longen, de
lever en
nieren. Algemene symptomen van acromegalie bij volwassenen zijn ander andere:
- Vergroting van de extremiteiten, zoals de voeten, handen (vingers), neus, oren en onderkaak. Daardoor verandert de vorm van het hoofd.
- Gegroefde, vergrote tong.
- Zwaardere lichaamsbeharing.
- Dikkere huid, meer pigment.
- Overmatig transpireren door vergrote talg- en zweetklieren.
- Verstoorde menstruatiecyclus en galactorroe (zeldzaam).
- Vaak heftige hoofdpijn (verhoogde hersendruk).
- Verhoogde bloeddruk.
- Hartfalen.
- Visusstoornissen, aanvankelijk soms alleen kleurenblindheid, later dubbelzien en andere visusklachten.
- Verhoogd risico op suikerziekte.
- Tonvormige borstkas door verdikte ribben.
- Zwaardere, hese stem door larynxvergroting.
- Vergrote lever.
Diagnose
Typisch bij acromegalie en reuzengroei is dat de klachten geleidelijk optreden. De verhoogde groeihormoonspiegels of hypofysaire insufficiëntie veroorzaakt doorgaans pas vele jaren later zichtbare klachten. Dat geldt ook voor de reuzengroei bij kinderen, bij wie de groei aanvankelijk niet abnormaal lijkt. Daardoor wordt de diagnose vaak pas laat gesteld. Veranderingen als gevolg van de hogere
groeihormoonspiegels ontstaan geleidelijk. De diagnose berust na
bloedonderzoek onder andere op het aantonen van deze verhoogde hormoonspiegel en IGF-1. Bij rõntgenologisch onderzoek vertoont het skelet – met name de extremiteiten en schedel – een verdikking van het botweefsel (o.a. ook vergrote bijholten).
Primaire diagnose
Bij bloedonderzoek is de glucosespiegel dikwijls te hoog. Zo zijn er nog een aantal andere secundaire diagnosesignalen. Doorgaans is ook de
bloeddruk verhoogd. De primaire diagnose wordt echter gesteld met een CT- of
MRI-scan waarbij het hypofyseadenoom meestal meteen wordt ontdekt omdat het goed zichtbaar is. De reden daarvan is dat acromegalie om genoemde oorzaken meestal pas laat gediagnosticeerd wordt en de
tumor in de tussenliggende periode alle tijd heeft gehad om te groeien terwijl de karakteristieke klachten aanvankelijk achterbleven.
Bron: FotoshopTofs, Pixabay Behandeling
De primaire behandeling bestaat uit het verwijderen van de tumor. Dit kan met bestraling of operatief. Of een combinatie daarvan, wat onder andere afhankelijk is van de grootte van de tumor en andere factoren. De keuze tussen bestralen en een operatie kan soms lastig zijn, omdat bijvoorbeeld bij concrete visusstoornissen de kwaal erger kan worden na de eerste bestralingen, waardoor vaak operatie de voorkeur verdient. In veel gevallen heeft het
adenoom door bovengenoemde factoren de kans gekregen door te groeien alvorens de diagnose wordt gesteld. Opereren is dan dikwijls alleen afdoende in combinatie met bestraling, zeker als een deel van de tumor is achtergebleven.
Stereotactische bestraling
Ook wordt gebruikgemaakt van stereotactische bestraling, ofwel precisiebestraling, met name bij kleine tumoren. Deze methode ontziet het gezonde hypofyseweefsel nog meer en er worden sneller goede
resultaten mee geboekt.
Medicijnen, zoals bromocriptine, somatostine, het langwerkende octreotide en andere groeihormoonblokkerende middelen, kunnen de hormoonspiegel laag houden.
Prognose
Na een effectieve behandeling (operatief en/of bestraling en medicinaal) is het vaak zo dat acromegalie geleidelijk en dus sluipend terugkomt. Om die reden krijgt de patiënt doorgaans levenslang
medicijnen voorgeschreven. Verder zullen bepaalde klachten van de
gewrichten en
vermoeidheid mogelijk nooit helemaal verdwijnen. Ook het verhoogde risico op
hart- en vaatziekten en
diabetes blijven bestaan.
Controle
Regelmatige medische controle en aanpassing van de leefwijze zijn dus van belang. Een onbehandelde acromegalie kan de
levensverwachting met wel tien jaar of meer verkorten, vaak door de complicaties en andere negatieve effecten. In alle andere gevallen is de prognose goed.
Lees verder