Turcot-syndroom: Aandoening met darmpoliepen en hersentumor

Turcot-syndroom: Aandoening met darmpoliepen en hersentumor Het Turcot-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij een patiënt zowel poliepen in de darmen als tumoren van het centrale zenuwstelsel heeft. Darmpoliepen kenmerken zich door onder andere diarree en bloed bij de ontlasting. Deze poliepen ontaarden vaak in darmkanker. Hoofdpijn en slecht zien zijn enkele symptomen van een hersentumor. De erfelijke aandoening met onbekende oorzaak komt vaak tot stand door genetische veranderingen. Een ondersteunende behandeling is nodig voor de aandoening die niet te voorkomen is. De ziekte is vernoemd naar Jacques Turcot, een Canadees chirurg, die de aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef in 1959.

Synoniemen Turcot-syndroom

Het Turcot-syndroom is ook in de moderne literatuur bekend als het hersentumor polyposis syndroom. De ziekte geeft in feite een beter beeld van de essentie van de ziekte. Een ander synoniem is het glioom-polyposis-syndroom.

Epidemiologie van aandoening

Meer dan 150 patiënten met het Turcot-syndroom zijn gemeld in de literatuur sinds het beschrijven de ziekte in 1959 (n.n. Burdenko Journal of Neurosurgery 3, 2013). Patiënten krijgen meestal te maken met de ziekte op jonge leeftijd (tien tot dertig jaar). Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast.

Oorzaken

De exacte oorzaak van het Turcot-syndroom is niet bekend (oktober 2020). Twee derde van de patiënten heeft mutaties (genetische wijzigingen) in het APC-gen, hetzelfde genetische defect als bij familiale adenomateuze polyposis (FAP). Deze patiënten hebben multipele (meerdere) colonadenomen (goedaardige kliergezwellen in de dikke darm) en ontwikkelen vrijwel allemaal op zestigjarige leeftijd colorectale carcinomen (dikkedarmkanker). Meestal lijden patiënten met deze genmutatie aan een medulloblastoom. De andere patiënten hebben mutaties in de HNPCC-genen. Darmkanker is niet zo gebruikelijk bij patiënten die lijden aan dit type. Is dit wel het geval, dan ontstaat de kanker meestal op een jongere leeftijd. De meesten patiënten ontwikkelen dan een glioblastoom (agressieve hersentumor).

Soorten

Type I

Het Turcot-syndroom type I is gekenmerkt door een combinatie van erfelijke niet-polypose dikkedarmkanker (erfelijke niet-polyposis colorectaal kanker syndroom - HNPCC), ook bekend als het Lynch-syndroom, met een glioblastoom. De aanwezigheid van het Turcot-syndroom type I bij de ouders of de oudere generatie is ongebruikelijk, hoewel het vaak voorkomt bij broers en zussen. Een nauwe of onmiddellijke relatie tussen ouders is vaak beschreven. Het aantal poliepen in de dikke darm van patiënten met het Turcot-syndroom type I is klein (minder dan honderd). Het risico op dikkedarmkanker is echter groter dan vijftig procent. Hersentumoren zijn vrijwel steeds gliomen (meestal glioblastomen). Een autosomaal recessieve overerving is typerend voor patiënten met type I

Type II

Het Turcot-syndroom type II kenmerkt zich door door een combinatie van familiale adenomateuze polyposis (FAP) met een medulloblastoom. BTPS type II bestempelen artsen soms als het Crail-syndroom. Patiënten met het Turcot-syndroom type II hebben een typisch patroon van familiale adenomateuze polyposis; het aantal poliepen in de dikke darm van dergelijke patiënten bereikt enkele honderden of duizenden. Colorectale carcinomen (dikkedarmkanker) komen bij ongeveer twintig procent van de patiënten voor. In de hersenen komt in 60% van de gevallen een medulloblastoom tot stand, maar een glioom, ependymoom en een pineoblastoom zijn ook beschreven. Een autosomaal dominant overervingspatroon is gebruikelijk voor patiënten met type II.

Symptomen: Neurologische tekenen en darmproblemen

Darm en hersenen

De klinische presentatie van het Turcot-syndroom is niet-specifiek. Soms heeft de patiënt symptomen van dikkedarmtumoren (buikpijn, diarree, bloed in de ontlasting, gewichtsverlies, vermoeidheid) of is de presentatie van een hersentumor aanwezig (hoofdpijn, misselijkheid, braken, symptomatische epilepsie, problemen met het gezichtsvermogen (oogproblemen bij hersentumor), …).

Huid

Ook huidveranderingen komen voor bij het Turcot-syndroom zoals café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken), gepigmenteerde naevi (donkere moedervlekken), een basaalcelcarcinoom (langzaam groeiende vorm van huidkanker) en de vorming van meerdere, goedaardige lipomen (vetgezwellen tussen huid en spierlaag).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Turcot-syndroom gebeurt meestal op basis van klinische gegevens. Een colonoscopie (inwendig kijkonderzoek van de dikke darmen) is standaard nodig om darmtumoren te detecteren. Een CT-scan en MRI-scan van de hersenen zijn verder essentieel om tumoren van het centrale zenuwstelsel te diagnosticeren. Een bloedonderzoek onthult de mutatie(s) in de genen waarvan bekend is dat ze de aandoening veroorzaken.

Behandeling van poliepen, dikkedarmkanker en hersentumor

De behandeling van patiënten met het Turcot-syndroom verloopt op dezelfde manier als patiënten die geïsoleerd kampen met polyposis/kanker van de dikke darm of een hersentumor. Hierbij zet de arts meerdere operaties in om tumoren te verwijderen in combinatie met radiotherapie en chemotherapie. Een belangrijk aspect van de behandeling van patiënten met het Turcot-syndroom is de preventie van dikkedarmkanker. Een preventieve proctocolectomie is aanbevolen voor patiënten met type II geassocieerd met mutaties in het APC-gen en met de aanwezigheid van dikke poliepen. Indicaties voor chirurgie omvatten de detectie van dikkedarmpoliepen. Patiënten krijgen verder best elk jaar of om de twee jaar een diagnostische colonoscopie. Hiermee is het mogelijk om dikkedarmkanker in een vroeg stadium te identificeren. Omdat kinderen van een getroffen ouder een genetisch risico hebben op het ontwikkelen van het Turcot-syndroom, is een regelmatige screening via een sigmoïdoscopie (onderzoek van het laatste gedeelte van de dikke darm) vereist tot de leeftijd van ongeveer 35 tot 40 jaar

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met de aandoening is afhankelijk van de ernst van de darmpoliepen en tumoren. De overlevingskansen zijn bij de ‘syndromische’ patiënten met een glioblastoom aanzienlijk hoger dan patiënten die sporadisch lijden aan een glioblastoom.

Lees verder

© 2018 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Alles over darmpoliepen5 tot 10% van de mensen krijgt ze, een of meerdere poliepen in de dikke darm. Veel mensen voelen er nooit iets van, maar…
Darmpoliepen: symptomen, oorzaak en behandeling van poliepenDarmpoliepen: symptomen, oorzaak en behandeling van poliepenDarmpoliepen zijn te omschrijven als woekeringen van het slijmvlies van de dikke darm. Een darmpoliep is een goedaardig…
Gardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & botGardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & botHet Gardner-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt naast diverse darmpoliepen onder andere goe…
Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerLynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerHet Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waardoor de patiënt aanzienlijk meer risico heeft op het krijgen…

Zoete smaak in mond: Oorzaken van fruitige smaakZoete smaak in mond: Oorzaken van fruitige smaakNa het drinken van een suikerdrankje of het eten van snoep blijft tijdelijk een zoete smaak in de mond achter. Sommige p…
Acrodermatitis continua van Hallopeau: OntstekingsziekteAcrodermatitis continua van Hallopeau: OntstekingsziekteAcrodermatitis continua van Hallopeau (ACH) is een zeldzame ontstekingsziekte waarbij steriele pustels op de vinger- en…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 30 april 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Turcot syndrome, https://radiopaedia.org/articles/turcot-syndrome
  • Turcot syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/turcot-syndrome/
  • Turcot syndrome, https://www.dovemed.com/diseases-conditions/turcot-syndrome/
  • Turcot Syndrome. A Rare Case and Literature Review, https://www.mediasphera.ru/msph/en/neiro/artcl/VoprosyNeirokhirurgii_2013_03_046_EN.pd
  • Turcot Syndrome: A Synchronous Clinical Presentation of Glioblastoma Multiforme and Adenocarcinoma of the Colon, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3479943/
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.