Poland-syndroom: Afwijkingen aan borstkas en hand

Het Poland-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met een zeer variabele symptomenreeks. Meestal zijn de borstwandspieren aan één zijde van het lichaam afwezig en heeft de patiënt abnormaal korte samengesmolten vingers van dezelfde aangetaste lichaamszijde. Bijkomende (skelet)afwijkingen zijn ook mogelijk. Deze aandoening die vooral voorkomt bij mannen, heeft een onbekende oorzaak. Diverse chirurgische ingrepen zijn voorhanden om de afwijkingen te corrigeren. De aandoening is vernoemd naar de arts Sir Alfred Poland die het syndroom voor het eerst beschreef in 1841.

• Synoniemen Poland-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen aan borstkas en hand
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwijkingen via chirurgie
• Prognose
• Contactgroep

Synoniemen Poland-syndroom

Het Poland-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Eenzijdig defect van pectoralis major en syndactylie van de hand
• Poland anomalie
• Poland anomalie
• Poland sequentie
• Poland syndactylie
• Poland-syndroom

Epidemiologie aandoening

De prevalentie van de aangeboren aandoening bedraagt wereldwijd circa 1 op de 20.000-30.000 pasgeborenen. De jaarlijkse incidentie bedraagt tussen de 1 op 10.000-100.000 patiënten. Mogelijk lijden meer patiënten aan deze aandoening omdat patiënten met milde symptomen niet steeds medische hulp opzoeken. De werkelijke frequentie is bijgevolg wellicht hoger. Mannen zijn dubbel zo vaak getroffen als vrouwen. De rechterkant is verder twee keer zo vaak als de linkerkant getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

De oorzaak van het Poland-syndroom is onbekend. Mogelijk is de bloedstroom verstoord voor de geboorte van de patiënt. Deze verstoring treedt vermoedelijk op in de zesde week van de embryonale ontwikkeling en tast diverse bloedvaten aan. De aandoening kent in zeldzame gevallen ook een genetische oorzaak, maar de genmutaties (genetische veranderingen) zijn anno september 2016 nog niet geïdentificeerd. Hierbij lijkt de overervingswijze autosomaal dominant te zijn, wat inhoudt dat één kopie van een gemuteerd (= gewijzigd) gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen aan borstkas en hand

De omvang en de ernst van de afwijkingen variëren sterk tussen patiënten. Het Poland-syndroom is een aandoening waarbij de patiënten ter wereld komen met ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan een zijde van het lichaam, waardoor afwijkingen ontstaan aan de borstkas, de schouder, de arm en de hand.

Borstkas

Bij patiënten met het Poland-syndroom ontbreekt een deel van de borstspieren (“pectoralis major”) aan één zijde van het lichaam. Dit betreft in 75% van de gevallen de rechterkant. Hierdoor heeft de borstkas een concave (holle) verschijning. Bij sommige patiënten zijn nog andere spieren afwezig of onderontwikkeld aan de aangedane zijde van de romp, zoals nog spieren in de borstwand of de schouder. Af en toe komen ook ribbenkastafwijkingen voor, zoals verkorte ribben en erg uitgesproken ribben door een verminderde hoeveelheid vet onder de huid (medische term: subcutaan vet). Borst- en tepelafwijkingen zijn bovendien mogelijk, bijvoorbeeld een ontbrekende tepel of een afwezige borst. Daarnaast is het okselhaar soms schaars of abnormaal geplaatst.

Hand

Veel patiënten met het Poland-syndroom hebben handafwijkingen aan de aangedane zijde. Hierbij is de hand vaak onderontwikkeld met abnormaal korte vingers (brachydactylie), kleine, onderontwikkelde (rudimentaire) vingers; en een aantal vingers die samen zijn gesmolten (syndactylie). Deze combinatie van handafwijkingen is gekend als symbrachydactylie. Niet altijd zijn de handafwijkingen ernstig, maar als dit wel zo is, treden functieproblemen op. De botten van de onderarm (ulna en radius) zijn tevens verkort bij sommige patiënten met het Poland-syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt de patiënt bij de geboorte en bemerkt dan de karakteristieke fysieke afwijkingen. Een CT-scan is nodig voor het identificeren van de borstkasafwijkingen. Daarnaast zijn röntgenfoto’s nodig van de borstkas (thoraxfoto) en handen, onderarmen, ribben en/of schouderbladen waarbij dan ook de afwijkingen te zien zijn.

Differentiële diagnose

Symptomen van het Möbius-syndroom (verlamming aan aangezicht en oogspieren) en het Charlie M syndroom lijken op deze van het Poland-syndroom. De arts verwart hen daarom wel eens met het Poland-syndroom.

Behandeling van afwijkingen via chirurgie

De behandeling van het Poland-syndroom is afgestemd op de individuele afwijkingen en symptomen. Een plastisch chirurg voert een reconstructie uit van de borstwand en ribben. Plastische chirurgie is tevens nodig bij vrouwen die gaarne een borstreconstructie wensen. Ook andere afwijkingen zijn soms chirurgisch te verhelpen. Daarnaast is fysiotherapie nuttig voor de behandeling van bewegingsproblemen.

Prognose

De patiënt is erg mild getroffen, heeft de klassieke symptomen of soms heeft hij ook ernstige symptomen. De prognose hangt af van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen.

Erg mild

Af en toe zijn patiënten erg mild getroffen. Hierbij zijn dan geen handafwijkingen zichtbaar, en treden de borstkasafwijkingen pas op in de puberteit, waarbij dan de verschillen (asymmetrie) tussen de twee kanten van de borst duidelijker zijn.

Klassiek

Bij de meeste patiënten leiden de borstkasafwijkingen niet tot gezondheidsproblemen of bewegingsstoornissen. Ook de vingerafwijkingen zijn meestal niet echt erg.

Ernstig

Een aantal ernstig getroffen patiënten hebben soms zware afwijkingen aan de borst en/of de hand wat reeds duidelijk is bij de geboorte. De handfunctie is vaak aangetast. Sporadisch lijden ernstig getroffen patiënten bovendien aan afwijkingen van inwendige organen zoals een long of een nier, of is het hart rechts in plaats van links geplaatst (dextrocardie). Af en toe ontstaan de symptomen aan beide kanten van het lichaam.

Contactgroep

Op Facebook is een contactgroep te vinden rond het Poland-syndroom.

Lees verder

• Skeletafwijkingen: Skeletproblemen en afwijkingen aan skelet, bot & wervelkolom (special)
• Borstkas en pleura: Aandoeningen, afwijkingen en problemen
• Röntgenfoto van borstkas (thoraxfoto): Procedure onderzoek