Poland-syndroom: Afwijkingen aan borstkas en hand

Het Poland-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met een zeer variabele symptomenreeks. Meestal zijn de borstwandspieren aan één zijde van het lichaam afwezig en heeft de patiënt abnormaal korte samengesmolten vingers van dezelfde aangetaste lichaamszijde. Bijkomende (skelet)afwijkingen zijn ook mogelijk. Deze aandoening, die vooral voorkomt bij mannen, heeft een onbekende oorzaak. Diverse chirurgische ingrepen zijn voorhanden om de afwijkingen te corrigeren. De aandoening is vernoemd naar de arts Sir Alfred Poland die het syndroom voor het eerst beschreef in 1841.

• Synoniemen Poland-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van Poland-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met het Poland-syndroom
• Behandeling en medische opvolging
• Zelfzorg en fysieke therapie
• Chirurgie en herstel na ingreep
• Psychologische steun en zelfvertrouwen
• Verergerende factoren vermijden
• Preventie en levensstijl
• Langetermijnbeheer en monitoring
• Misvattingen rond Poland-syndroom
• Poland-syndroom is altijd zichtbaar bij de geboorte
• Poland-syndroom komt alleen voor bij mannen
• Poland-syndroom is genetisch overerfbaar
• Poland-syndroom heeft geen invloed op de gezondheid buiten de borststreek
• Poland-syndroom kan volledig worden genezen
• Poland-syndroom komt vaak samen met andere aandoeningen

Synoniemen Poland-syndroom

Het Poland-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Eenzijdig defect van pectoralis major en syndactylie van de hand
• Poland anomalie
• Poland anomalie
• Poland sequentie
• Poland syndactylie
• Poland-syndroom

Epidemiologie

De prevalentie van de aangeboren aandoening bedraagt wereldwijd circa 1 op de 20.000-30.000 pasgeborenen. De jaarlijkse incidentie bedraagt anno september 2024 tussen de 1 op 10.000-100.000 patiënten. Mogelijk lijden meer patiënten aan deze aandoening omdat patiënten met milde symptomen niet steeds medische hulp opzoeken. De werkelijke frequentie is bijgevolg wellicht hoger. Mannen zijn dubbel zo vaak getroffen als vrouwen. De rechterkant is verder twee keer zo vaak als de linkerkant getroffen.

Oorzaken

De oorzaak van het Poland-syndroom is onbekend. Mogelijk is de bloedstroom verstoord voor de geboorte van de patiënt. Deze verstoring treedt vermoedelijk op in de zesde week van de embryonale ontwikkeling en tast diverse bloedvaten aan. De aandoening kent in zeldzame gevallen ook een genetische oorzaak, maar de genmutaties (genetische veranderingen) zijn anno september 2024 nog niet geïdentificeerd. Hierbij lijkt de overervingswijze autosomaal dominant te zijn, wat inhoudt dat één kopie van een gemuteerd (= gewijzigd) gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren voor het Poland-syndroom bekend. Het lijkt een spontane aandoening te zijn die zonder duidelijke externe risicosignalen optreedt.

Symptomen

De omvang en de ernst van de afwijkingen variëren sterk tussen patiënten. Het Poland-syndroom is een aandoening waarbij de patiënten ter wereld komen met ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan een zijde van het lichaam, waardoor afwijkingen ontstaan aan de borstkas, de schouder, de arm en de hand.

Borstkas

Bij patiënten met het Poland-syndroom ontbreekt een deel van de borstspieren (“pectoralis major”) aan één zijde van het lichaam. Dit betreft in 75% van de gevallen de rechterkant. Hierdoor heeft de borstkas een concave (holle) verschijning. Bij sommige patiënten zijn nog andere spieren afwezig of onderontwikkeld aan de aangetaste zijde van de romp, zoals nog spieren in de borstwand of de schouder. Af en toe komen ook ribbenkastafwijkingen voor, zoals verkorte ribben en erg uitgesproken ribben door een verminderde hoeveelheid vet onder de huid (medische term: subcutaan vet). Borst- en tepelafwijkingen zijn bovendien mogelijk, bijvoorbeeld een ontbrekende tepel of een afwezige borst. Daarnaast is het okselhaar soms schaars of abnormaal geplaatst.

Hand

Veel patiënten met het Poland-syndroom hebben handafwijkingen aan de aangedane zijde. Hierbij is de hand vaak onderontwikkeld met abnormaal korte vingers (brachydactylie), kleine, onderontwikkelde (rudimentaire) vingers; en een aantal vingers die samen zijn gesmolten (syndactylie). Deze combinatie van handafwijkingen is gekend als symbrachydactylie. Niet altijd zijn de handafwijkingen ernstig, maar als dit wel zo is, treden functieproblemen op. De botten van de onderarm (ulna en radius) zijn tevens verkort bij sommige patiënten met het Poland-syndroom.

Alarmsymptomen

Bij het Poland-syndroom kunnen de volgende alarmsymptomen optreden:

• Aanzienlijke afwijkingen in de borstkas of de hand die direct na de geboorte zichtbaar zijn
• Ernstige bewegingsbeperkingen door handafwijkingen
• Grote asymmetrie tussen de linker en rechter zijde van de borstkas

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt de patiënt bij de geboorte en bemerkt dan de karakteristieke fysieke afwijkingen. Een CT-scan is nodig voor het identificeren van de borstkasafwijkingen. Daarnaast zijn röntgenfoto’s nodig van de borstkas (thoraxfoto) en handen, onderarmen, ribben en/of schouderbladen waarbij dan ook de afwijkingen te zien zijn.

Differentiële diagnose

Symptomen van het Möbius-syndroom (verlamming aan aangezicht en oogspieren) en het Charlie M syndroom lijken op deze van het Poland-syndroom. De arts verwart hen daarom wel eens met het Poland-syndroom.

Behandeling

De behandeling van het Poland-syndroom is afgestemd op de individuele afwijkingen en symptomen. Een plastisch chirurg voert een reconstructie uit van de borstwand en ribben. Plastische chirurgie is tevens nodig bij vrouwen die gaarne een borstreconstructie wensen. Ook andere afwijkingen zijn soms chirurgisch te verhelpen. Daarnaast is fysiotherapie nuttig voor de behandeling van bewegingsproblemen.

Prognose

De prognose hangt af van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen.

Erg mild

Af en toe zijn patiënten erg mild getroffen. Hierbij zijn dan geen handafwijkingen zichtbaar, en treden de borstkasafwijkingen pas op in de puberteit, waarbij dan de verschillen (asymmetrie) tussen de twee kanten van de borst duidelijker zijn.

Klassiek

Bij de meeste patiënten leiden de borstkasafwijkingen niet tot gezondheidsproblemen of bewegingsstoornissen. Ook de vingerafwijkingen zijn meestal niet echt erg.

Ernstig

Een aantal ernstig getroffen patiënten hebben soms zware afwijkingen aan de borst en/of de hand wat reeds duidelijk is bij de geboorte. De handfunctie is vaak aangetast. Sporadisch lijden ernstig getroffen patiënten bovendien aan afwijkingen van inwendige organen zoals een long of een nier, of is het hart rechts in plaats van links geplaatst (dextrocardie). Af en toe ontstaan de symptomen aan beide kanten van het lichaam.

Complicaties

Complicaties van het Poland-syndroom kunnen zijn:

• Ademhalingsproblemen door ernstige borstkasafwijkingen
• Functionele beperkingen van de hand door ernstige handafwijkingen
• Psychosociale problemen door de zichtbaarheid van de afwijkingen

Preventie van Poland-syndroom

Preventie van het Poland-syndroom is niet mogelijk, gezien de onbekende oorzaak en het spontane karakter van de aandoening. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen echter helpen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met het Poland-syndroom

Het Poland-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die gekarakteriseerd wordt door de afwezigheid of onderontwikkeling van de borstspier aan één kant van het lichaam, meestal de rechterzijde. In sommige gevallen kan het ook leiden tot andere anatomische afwijkingen, zoals verkorte ribben of afwijkingen in de hand, zoals een misvorming van de vingers. Aangezien het Poland-syndroom per persoon kan variëren, is het belangrijk om te begrijpen hoe je met de specifieke symptomen en gevolgen om kunt gaan.

Behandeling en medische opvolging

Hoewel er geen specifieke genezing is voor het Poland-syndroom, zijn er verschillende manieren om de aandoening te behandelen en ermee om te gaan. De behandeling is vaak gericht op het verbeteren van de fysieke uitstraling en het herstel van functie. Chirurgie is een veelvoorkomende behandelingsoptie, vooral voor het herstellen van borstspieren en het corrigeren van asymmetrie. Het kan ook helpen om misvormingen van de hand of arm aan te pakken.

Voor sommige mensen is fysiotherapie belangrijk om spierkracht en mobiliteit te verbeteren, vooral als het Poland-syndroom invloed heeft op de beweeglijkheid van de arm of vingers. Het is cruciaal om een arts te raadplegen om een behandelingsplan op maat te ontwikkelen, afhankelijk van de ernst van de symptomen.

Zelfzorg en fysieke therapie

Als het Poland-syndroom invloed heeft op je spieren of ledematen, kan fysiotherapie essentieel zijn om kracht, flexibiliteit en functie te herstellen. Een fysiotherapeut kan gerichte oefeningen aanbevelen om de kracht van de borstspier te verbeteren, wat kan helpen bij het corrigeren van asymmetrie in het bovenlichaam.

Oefeningen kunnen ook helpen om de mobiliteit van de vingers of hand te verbeteren als deze zijn aangetast door de aandoening. Het is belangrijk om een fysiotherapeut te raadplegen die ervaring heeft met het behandelen van mensen met het Poland-syndroom om een specifiek oefenprogramma op maat te krijgen.

Chirurgie en herstel na ingreep

In veel gevallen kunnen mensen met het Poland-syndroom baat hebben bij chirurgische ingrepen om de borstspier te herstellen of asymmetrie te verhelpen. Dit kan variëren van eenvoudige borstvergrotingen tot meer geavanceerde reconstructieve chirurgie om de spierstructuur te herstellen.

Het herstel na een chirurgische ingreep kan enige tijd duren, en het is belangrijk om geduldig te zijn en de instructies van de arts op te volgen. Dit kan onder meer het nemen van voorgeschreven medicijnen om pijn te beheersen, het volgen van een gecontroleerd oefenprogramma en het beperken van fysieke activiteiten in de herstelperiode omvatten.

Psychologische steun en zelfvertrouwen

De fysieke kenmerken van het Poland-syndroom kunnen voor sommige mensen leiden tot onzekerheid of gevoelens van zelfbewustzijn. Het is belangrijk om te begrijpen dat de aandoening geen invloed heeft op de innerlijke waarde of capaciteiten van een persoon. Het kan helpen om steun te zoeken bij een psycholoog of counselor om eventuele negatieve emoties te verwerken en zelfvertrouwen te behouden.

Als je het gevoel hebt dat je uiterlijk of fysieke gezondheid beïnvloed wordt, kunnen ondersteuningsgroepen voor mensen met zeldzame aandoeningen een waardevolle bron van advies en emotionele steun bieden. Hier kun je ervaringen delen en manieren vinden om positief om te gaan met de aandoening.

Verergerende factoren vermijden

Er zijn geen specifieke verergerende factoren voor het Poland-syndroom, maar het is belangrijk om te zorgen voor een gezonde levensstijl om complicaties te voorkomen. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon, voldoende lichaamsbeweging, en het vermijden van gewoonten die je fysieke gezondheid kunnen schaden, zoals roken of overmatige alcoholconsumptie.

Regelmatige medische controles zijn essentieel om te monitoren of de symptomen van het Poland-syndroom verergeren of veranderingen vertonen. Dit stelt artsen in staat om eventuele complicaties snel op te sporen en passende zorg te bieden.

Preventie en levensstijl

Aangezien het Poland-syndroom een aangeboren aandoening is, is er geen manier om de aandoening te voorkomen. Toch kun je ervoor zorgen dat je het beste uit je gezondheid haalt door een gezonde levensstijl na te streven. Zorg voor voldoende rust, eet gezond, en blijf actief door lichaamsbeweging te integreren in je dagelijkse routine.

Het handhaven van een gezond gewicht en het uitvoeren van spierversterkende oefeningen kunnen bijdragen aan een beter algemeen welzijn en helpen om de balans in het lichaam te behouden. Dit kan vooral belangrijk zijn als het Poland-syndroom invloed heeft op de arm- of borstspieren, zodat ze goed ontwikkeld blijven en ondersteunend werken.

Langetermijnbeheer en monitoring

Na de behandeling van het Poland-syndroom, vooral als je chirurgische ingrepen hebt ondergaan, is het belangrijk om de langetermijngezondheid te monitoren. Dit betekent het onderhouden van regelmatige controlebezoeken bij je arts om te controleren of de ingreep succesvol was en of er geen complicaties optreden. Dit kan ook het monitoren van de algehele gezondheid van je spieren en gewrichten omvatten, vooral als er andere onderliggende aandoeningen zijn die de beweeglijkheid kunnen beïnvloeden.

Het is ook belangrijk om emotionele en mentale zorg in de gaten te houden, vooral als je met onzekerheden of zelfbeeldproblemen te maken hebt. Zorg voor voldoende steun en wees geduldig met jezelf, wetende dat er veel manieren zijn om met de symptomen van het Poland-syndroom om te gaan en een gezonde en bevredigende levensstijl te leiden.

Misvattingen rond Poland-syndroom

Het Poland-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door een aangeboren afwijking waarbij bepaalde spieren, botten en weefsels aan één kant van het lichaam onderontwikkeld of afwezig zijn. De aandoening komt meestal tot uiting in de borstkas, waar er vaak sprake is van een afwezigheid van de borstspier, maar ook andere lichaamsdelen kunnen worden getroffen. Het Poland-syndroom wordt vaak verkeerd begrepen, wat leidt tot verschillende misvattingen.

Poland-syndroom is altijd zichtbaar bij de geboorte

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Poland-syndroom altijd bij de geboorte zichtbaar is. Hoewel veel gevallen van Poland-syndroom direct na de geboorte kunnen worden opgemerkt door zichtbare afwijkingen, zoals een onvolledige borstspier of afwijkende vorm van de borst, kan de aandoening in sommige gevallen pas later in het leven worden gediagnosticeerd. Sommige symptomen, zoals spierzwakte of onderontwikkeling van het borstgebied, kunnen subtiel zijn en mogelijk pas merkbaar worden wanneer het individu ouder wordt. Vroegtijdige diagnose is echter belangrijk voor het bepalen van een behandelplan, wat meestal de betrokkenheid van een syndroomspecialist vereist.

Poland-syndroom komt alleen voor bij mannen

Hoewel het Poland-syndroom vaker wordt gediagnosticeerd bij mannen, komt het ook voor bij vrouwen, hoewel het minder vaak wordt herkend. Bij vrouwen kan de aandoening zelfs subtieler zijn, vooral als de afwijking zich in de borstspieren bevindt. Het is een misvatting te denken dat het een uitsluitend mannelijke aandoening is, omdat ook vrouwen worden beïnvloed, hoewel de symptomen vaak minder opvallend zijn. De ernst van de afwijkingen kan variëren, maar het is cruciaal voor zowel mannen als vrouwen om medische hulp te zoeken bij de aanwezigheid van mogelijke tekenen van de aandoening, zoals onregelmatigheden in het borstgebied of kaak en schouder.

Poland-syndroom is genetisch overerfbaar

Veel mensen geloven dat het Poland-syndroom genetisch overerfbaar is, maar de aandoening is in de meeste gevallen een sporadische genetische afwijking die niet van ouders op kinderen wordt overgedragen. Er zijn echter enkele zeldzame gevallen waarin een erfelijke factor een rol speelt, maar de meeste gevallen ontstaan door een fout in de ontwikkeling tijdens de zwangerschap. De exacte oorzaak van het Poland-syndroom is niet volledig begrepen, maar het wordt verondersteld dat het verband houdt met een verstoring in de bloedtoevoer naar de borstspieren in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Dit betekent niet dat het altijd erfelijk is.

Poland-syndroom heeft geen invloed op de gezondheid buiten de borststreek

Een andere misvatting is dat het Poland-syndroom alleen van invloed is op het uiterlijk van de borststreek, maar de aandoening kan verder gaan dan alleen het visuele aspect. In sommige gevallen kan er ook sprake zijn van onderontwikkeling van andere spiergroepen aan dezelfde kant van het lichaam. Deze spierzwakte kan leiden tot functionele problemen, zoals beperkte mobiliteit of kracht, vooral in de arm of hand aan de aangedane zijde. Dit kan het dagelijkse functioneren beïnvloeden, vooral als de spierontwikkeling ernstig is getroffen. Het is dus belangrijk om niet alleen te focussen op de uiterlijke tekenen, maar ook de functionele implicaties van het Poland-syndroom te evalueren met behulp van gespecialiseerde medische hartenzorg.

Poland-syndroom kan volledig worden genezen

Veel mensen geloven ten onrechte dat het Poland-syndroom volledig kan worden genezen. Hoewel er geen genezing bestaat voor het Poland-syndroom, zijn er wel behandelingsopties om de symptomen te verlichten en de fysieke functie te verbeteren. Chirurgische ingrepen, zoals het reconstrueren van de borstspier of het corrigeren van andere lichaamsafwijkingen, kunnen de esthetiek verbeteren en helpen om de spierfunctie te herstellen. De behandeling is vaak afhankelijk van de ernst van de symptomen en de betrokken lichaamsdelen. Fysiotherapie kan ook nuttig zijn voor het verbeteren van de spierkracht en mobiliteit aan de aangedane zijde van het lichaam. Het is echter belangrijk te begrijpen dat de aandoening blijvend is, en het doel van behandeling is om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Poland-syndroom komt vaak samen met andere aandoeningen

Poland-syndroom wordt vaak verkeerd begrepen als een isolaat, maar het kan gepaard gaan met andere medische aandoeningen. In sommige gevallen kan het samen voorkomen met aandoeningen zoals hartafwijkingen, huidinfectieen, of zelfs afwijkingen van de vingers en tenen. Deze bijkomende aandoeningen kunnen de complexiteit van de behandeling verhogen en het belang van een multidisciplinaire aanpak onderstrepen. Het is van belang om alle mogelijke gerelateerde aandoeningen te onderzoeken om een optimaal behandelplan op te stellen.

Lees verder

• Borstkas en pleura: Aandoeningen, afwijkingen en problemen
• Röntgenfoto van borstkas (thoraxfoto): Procedure onderzoek