InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking

Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking

Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking Achondrogenese is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die resulteert in een kort hoofd, kleine ledematen en een smalle borst. De patiënt produceert bij deze ziekte onvoldoende groeihormoon. Hierdoor ontwikkelt kraakbeen en bot zich niet goed, waardoor afwijkingen in het skelet ontstaan. Deze aandoening is gekenmerkt door drie verschillende subtypes. Korte ledematen en een smalle borst zijn primaire symptomen van alle types. Een behandeling is niet mogelijk. De vooruitzichten van deze aandoening zijn bijgevolg zeer somber. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Marco Fraccaro in 1952.

Synoniemen achondrogenese

Achodrogenese is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • achondrogenesis
  • achondrogenese / achondrogenesis syndroom

Epidemiologie aandoening

Achondrogenesis types 1A en 1B zijn zeldzame genetische aandoeningen. De exacte incidentie is onbekend. Achondrogenese type 2 en hypochondrogenese (een soortgelijke botaandoening) komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 tot 60.000 zuigelingen. Mannen en vrouwen zijn verder in gelijke aantallen getroffen. De ziekte kent tot slot geen raciale voorliefde.

Symptomen en soorten: kort hoofd, korte ledematen en een smalle borst

Deze aandoening kent een onderverdeling in drie verschillende types op basis van het overervingspatroon en de symptomen. Typische kenmerken voor alle types omvatten een kort hoofd (brachycefalie), korte ledematen en een smalle borst. Vaak komt ook een vertroebeling van het hoornvlies voor. Soms ontstaat ook een trechterborst (pectus excavatum). De andere symptomen verschillen per type.

Type 1A

Bij achondrogenese type 1A, ook gekend als het “Houston Harris-type”, zijn de schedelbotten van de patiënt zeer zacht. De ledematen zijn daarnaast zeer kort. De borst is smal, waardoor het moeilijk is voor de patiënt om te ademen. De botten in de wervelkolom en het bekken zijn evenmin goed gevormd. De patiënt heeft ook korte ribben die gemakkelijk breken. Voorts heeft de patiënt uitpuilende ogen (exoftalmie), en een uitgestoken tong.

Type 1B

Type 1B, ook gekend als het “Parenti-Fraccaro type” is vergelijkbaar met 1A en is afwijkend door een verschillend door de genmutatie. Naast de zeer korte ledematen en smalle borst, heeft de patiënt met het type 1B een prominente afgeronde buik en soms een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) of navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel). De voeten zijn bovendien naar binnen gedraaid (klompvoeten). De tenen en vingers zijn ook zeer kort.

Type 2

Dit type is eveneens gekend als het “Langer-Saldino type”. Ook bij dit type hebben patiënten korte benen en een smalle borst. De ribben zijn meestal kort en de longen zijn onderontwikkeld. De botten in de wervelkolom en het bekken zijn daarnaast niet goed gevormd. Ook hebben patiënten een gespleten gehemelte (schisis). Een kleine kin en groot voorhoofd zijn andere kenmerken. De buik is groot, en sommige patiënten vertonen reeds te veel vocht in het lichaam voordat ze ter wereld komen. De vochtophoping in het lichaam is in medische termen gekend als “hydrops foetalis”.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het TRIP11-, SLC26A2-, en het COL2A1-gen leiden tot respectievelijk achondrogenese type 1A, type 1B en type 2. Deze zeldzame aandoening is erfelijk. De genetische aandoening van type 1A en 1B kennen een autosomaal recessief overervingspatroon. Beide kopieën van het gewijzigde gen moeten hierbij aanwezig zijn voordat de ziekte tot uiting komt. De ouders dragen het gen maar vertonen zelf geen tekenen van de aandoening. Type 2 heeft een autosomaal dominante overervingswijze. Eén kopie van het gewijzigde gen is met andere woorden voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Prenataal
Via een prenataal endoscopisch onderzoek valt de aandoening reeds voor de geboorte te diagnosticeren. Dit is mogelijk in week 14-17 van de zwangerschap.

Kort na de geboorte
De arts maakt röntgenfoto’s van de botten. Meestal zijn de verdere symptomen duidelijk en dan weet de arts aan de hand van de zichtbare symptomen dat de patiënt lijdt aan dit soort aandoening. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van achondrogenese.

Differentiële diagnose

Volgende syndromen vertonen een reeks van symptomen die sterk lijken op deze van achondrogenese. Daarom vormen ze de differentiële diagnose:

Behandeling ernstige skeletafwijking

Voor deze ernstige aandoening zijn geen effectief bewezen behandelingen beschikbaar. De behandeling concentreert zich daarom op het ondersteunen van de patiënt zodat hij een zo comfortabel leven heeft. Hij krijgt bijgevolg ademhalingsondersteuning in het ziekenhuis. Medicatie verlicht de pijn en het ongemak.

Prognose type 1A, 1B en 2 is zeer somber

De gezondheidsproblemen die gepaard gaan met deze aandoening zijn levensbedreigend. Patiënten die geboren zijn met achondrogenese sterven bijgevolg meestal bij of net na de geboorte omdat ze door de smalle borst niet in staat zijn om te ademen (respiratoire insufficiëntie). Velen sterven reeds in de baarmoeder.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Micrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie is een symptoom waarbij een patiënt een zeer kleine onderkaak heeft. De onderkaak is met andere woorden vee…
Trechterborst (pectus excavatum): BorstkasafwijkingTrechterborst (pectus excavatum): BorstkasafwijkingBij pectus excavatum ontstaat een sterke intrekking van het onderste deel van het borstbeen, waardoor een diepe kuil is…
Verkregen lipodystrofieVerkregen lipodystrofie is niet te vergelijken met familiale lipodystrofie. Verkregen staat in dit geval voor niet-erfel…
Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van het kraakbeen en het bot aantast, hetgeen res…
Bronnen en referenties
  • Achodrogenesis, http://healthtools.aarp.org/health/achondrogenesis, geraadpleegd op 7 juli 2016
  • Achondrogenese, http://nl.healthline.com/health/achondrogenese, geraadpleegd op 7 juli 2016
  • Achondrogenesis, http://rarediseases.org/rare-diseases/achondrogenesis/, geraadpleegd op 7 juli 2016
  • Achondrogenesis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondrogenesis, geraadpleegd op 7 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/941176-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 7 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/941176-overview#showall, geraadpleegd op 7 juli 2016

Reageer op het artikel "Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!