Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking

Achondrogenese is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een kort hoofd, kleine ledematen en een smalle borstkas. Bij deze ziekte produceert de patiënt onvoldoende groeihormoon, waardoor de ontwikkeling van kraakbeen en botten wordt verstoord, met als gevolg afwijkingen in het skelet. Er zijn drie verschillende subtypes van deze aandoening, elk met specifieke kenmerken. Korte ledematen en een smalle borst zijn de primaire symptomen bij alle types. Er bestaat geen behandeling voor achondrogenese, en de prognose is zeer somber. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door Marco Fraccaro in 1952.

• Synoniemen achondrogenese
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen en soorten: kort hoofd, korte ledematen en een smalle borst
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ernstige skeletafwijkingen
• Prognose type 1A, 1B en 2 is zeer somber
• Complicaties
• Preventie
• Omgaan met achondrogenese
• Diagnose en genetisch advies
• Ondersteuning en zorg
• Praktische tips voor het leven met achondrogenese
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
• Houd rekening met het management van pijn en ongemak
• Let op de ontwikkeling van de baby
• Misvattingen rond achondrogenese
• Achondrogenese is altijd erfelijk
• Kinderen met achondrogenese kunnen overleven tot in de volwassenheid
• Achondrogenese kan behandeld worden met medicijnen
• Achondrogenese is hetzelfde als andere groeistoornissen
• Pijn is geen factor bij achondrogenese
• Prenatale screening kan achondrogenese niet detecteren

Synoniemen achondrogenese

Achondrogenese is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• achondrogenesis
• achondrogenese / achondrogenesis syndroom

Epidemiologie aandoening

Achondrogenese types 1A en 1B zijn zeer zeldzame genetische aandoeningen. De exacte incidentie is onbekend. Achondrogenese type 2 en hypochondrogenese (een soortgelijke botaandoening) komen voor bij ongeveer 1 op de 40.000 tot 60.000 zuigelingen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Deze ziekte kent geen raciale voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het TRIP11-gen, SLC26A2-gen en COL2A1-gen leiden respectievelijk tot achondrogenese type 1A, type 1B en type 2. Deze zeldzame aandoening is erfelijk. De genetische overerving van type 1A en 1B volgt een autosomaal recessief patroon, waarbij beide kopieën van het gewijzigde gen moeten zijn aangetast voordat de ziekte zich manifesteert. De ouders dragen het gen maar vertonen zelf geen symptomen. Type 2 wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen en soorten: kort hoofd, korte ledematen en een smalle borst

Achondrogenese kent een onderverdeling in drie verschillende types op basis van het overervingspatroon en de symptomen. Typische kenmerken van alle types zijn een kort hoofd (brachycefalie), korte ledematen en een smalle borstkas. Vaak is er ook sprake van een vertroebeling van het hoornvlies. Soms ontwikkelt zich een trechterborst (pectus excavatum). De overige symptomen variëren per type.

Type 1A
Bij achondrogenese type 1A, ook wel het “Houston-Harris type” genoemd, zijn de schedelbotten van de patiënt zeer zacht. De ledematen zijn extreem kort en de borst is smal, wat ademhalen bemoeilijkt. De botten van de wervelkolom en het bekken zijn eveneens slecht gevormd. De ribben zijn kort en breken gemakkelijk. De patiënt heeft vaak uitpuilende ogen (exoftalmie) en een uitgestoken tong.

Type 1B
Type 1B, ook gekend als het “Parenti-Fraccaro type”, vertoont vergelijkbare symptomen als type 1A, maar wordt veroorzaakt door een andere genmutatie. Naast de korte ledematen en smalle borstkas, heeft de patiënt een prominente, afgeronde buik en soms een liesbreuk (uitstulping of zwelling in de lies of balzak) of een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel). De voeten zijn vaak naar binnen gedraaid (klompvoeten), en de tenen en vingers zijn zeer kort.

Type 2
Dit type staat ook bekend als het “Langer-Saldino type”. Patiënten met type 2 hebben korte benen en een smalle borstkas. De ribben zijn kort, en de longen zijn onderontwikkeld. De botten van de wervelkolom en het bekken zijn slecht gevormd. Patiënten hebben vaak een gespleten gehemelte (schisis), een kleine kin en een groot voorhoofd. De buik is groot, en sommige patiënten hebben reeds te veel vocht in het lichaam voordat ze geboren worden. Deze vochtophoping in het lichaam wordt in medische termen aangeduid als “hydrops foetalis”.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Prenataal
Achondrogenese kan prenataal worden gediagnosticeerd via een endoscopisch onderzoek in de periode van week 14 tot 17 van de zwangerschap.

Kort na de geboorte
Na de geboorte worden röntgenfoto's van de botten gemaakt. Meestal zijn de symptomen voldoende duidelijk om de diagnose te stellen. Genetisch onderzoek bevestigt vervolgens de diagnose van achondrogenese.

Differentiële diagnose
Verschillende andere syndromen vertonen vergelijkbare symptomen en vormen de differentiële diagnose:

• achondroplasie
• het Campomelic syndroom
• het Jeune-syndroom
• het korte ribben polydactylie syndroom
• hypophosphatasie
• Kniest-dysplasie
• osteogenesis imperfecta (een aangeboren botaandoening gekenmerkt door broze botten, vaak met botbreuken tot gevolg)
• thanatoforische dysplasie

Behandeling van ernstige skeletafwijkingen

Er zijn geen bewezen effectieve behandelingen voor achondrogenese. De zorg richt zich op het ondersteunen van de patiënt om het leven zo comfortabel mogelijk te maken. Ademhalingsondersteuning in het ziekenhuis is vaak noodzakelijk. Medicatie wordt toegediend om pijn en ongemak te verlichten.

Prognose type 1A, 1B en 2 is zeer somber

De gezondheidsproblemen die gepaard gaan met deze aandoening zijn levensbedreigend. De meeste patiënten met achondrogenese sterven kort na de geboorte of zelfs al in de baarmoeder, vanwege ademhalingsproblemen door de smalle borstkas (respiratoire insufficiëntie).

Complicaties

De ernstige ademhalingsproblemen bij achondrogenese leiden vaak tot een vroegtijdig overlijden. Daarnaast kunnen infecties en hartproblemen optreden als secundaire complicaties.

Preventie

Gezien achondrogenese een genetische aandoening is, is preventie niet mogelijk. Genetisch advies kan echter nuttig zijn voor ouders met een verhoogd risico om geïnformeerde beslissingen te nemen. Prenatale screening biedt de mogelijkheid om de aandoening vroegtijdig op te sporen.

Omgaan met achondrogenese

Achondrogenese is een zeldzame en ernstige skeletafwijking die meestal wordt vastgesteld tijdens de prenatale periode. Het wordt gekenmerkt door een onderontwikkeld skelet en andere lichamelijke afwijkingen.

Diagnose en genetisch advies

De diagnose wordt gesteld via echografie en genetisch onderzoek. Ouders van een kind met achondrogenese krijgen vaak genetisch advies om de oorzaak en herhalingsrisico’s te begrijpen.

Ondersteuning en zorg

Vanwege de ernstige aard van achondrogenese is ondersteuning gericht op palliatieve zorg en het bieden van emotionele ondersteuning aan de familie.

Praktische tips voor het leven met achondrogenese

Achondrogenese is een zeldzame genetische aandoening die het skelet van een baby beïnvloedt, wat resulteert in ernstige groeiachterstand en andere gezondheidsproblemen. Dit kan het leven van zowel de patiënt als hun familie sterk beïnvloeden. Hier zijn enkele praktische tips voor het omgaan met achondrogenese en het ondersteunen van de patiënt tijdens hun behandeling.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon is van groot belang voor de gezondheid van een baby met achondrogenese. Omdat de aandoening invloed heeft op de groei, is het essentieel om ervoor te zorgen dat de baby de juiste voedingsstoffen krijgt om het immuunsysteem en de algemene gezondheid te ondersteunen. Zorg voor een voeding die rijk is aan vitaminen en mineralen, zoals vitamine D en calcium, die belangrijk zijn voor de botgezondheid. Overleg met een arts of diëtist om het beste voedingsplan voor de baby op te stellen.

Houd rekening met het management van pijn en ongemak

Achondrogenese kan leiden tot aanzienlijke pijn en ongemak, zowel bij de baby als bij oudere kinderen of volwassenen met een milde vorm van de aandoening. Het is belangrijk om pijnmanagement te bespreken met de arts, zodat je de juiste medicatie kunt geven om de pijn te verlichten. In sommige gevallen kan therapie of andere behandelingen nodig zijn om de symptomen te verlichten. Zorg ervoor dat je goed op de hoogte bent van de beschikbare opties voor pijnbestrijding.

Let op de ontwikkeling van de baby

Hoewel achondrogenese invloed heeft op de groei van het skelet van een baby, is het belangrijk om de ontwikkeling goed te monitoren. Regelmatige beeldvormende onderzoeken kunnen nuttig zijn om de voortgang van de aandoening in de gaten te houden en om de gezondheid van de baby te beoordelen.

Misvattingen rond achondrogenese

Achondrogenese is een zeldzame en ernstige skeletdysplasie die wordt gekenmerkt door ernstige groeiachterstand, een klein skelet en onderontwikkelde botten. Door de complexiteit van deze aandoening bestaan er verschillende misvattingen over de oorzaken, symptomen en prognose.

Achondrogenese is altijd erfelijk

Hoewel achondrogenese vaak wordt veroorzaakt door genetische mutaties die erfelijk kunnen zijn, ontstaan sommige gevallen door spontane mutaties in het DNA. Dit betekent dat ouders zonder familiegeschiedenis van de aandoening alsnog een kind met achondrogenese kunnen krijgen.

Kinderen met achondrogenese kunnen overleven tot in de volwassenheid

Helaas is achondrogenese een zeer ernstige aandoening die doorgaans leidt tot vroegtijdig overlijden, vaak al voor of kort na de geboorte. Door ernstige afwijkingen in de botten en ademhalingsproblemen is langdurige overleving uiterst zeldzaam.

Achondrogenese kan behandeld worden met medicijnen

Er is momenteel geen effectieve behandeling om de oorzaak van achondrogenese aan te pakken. Hoewel ondersteunende zorg, zoals beeldvormende onderzoeken en ademhalingsondersteuning, kan helpen bij de diagnose en kortdurende stabilisatie, is er geen medicatie beschikbaar die de aandoening kan genezen.

Achondrogenese is hetzelfde als andere groeistoornissen

Hoewel achondrogenese een vorm van skeletdysplasie is, verschilt het sterk van andere groeistoornissen zoals achondroplasie. Achondrogenese leidt tot ernstige onderontwikkeling van botstructuren, terwijl andere vormen van dwerggroei doorgaans mildere botafwijkingen hebben.

Pijn is geen factor bij achondrogenese

Hoewel pasgeborenen met achondrogenese een beperkte levensverwachting hebben, kunnen ze alsnog ongemakken ervaren, vooral door ademhalingsproblemen en misvormingen in het skelet. Palliatieve zorg is vaak nodig om het comfort te maximaliseren en mogelijke pijn te verlichten.

Prenatale screening kan achondrogenese niet detecteren

Met geavanceerde medische technologieën, zoals beeldvormende onderzoeken, kan achondrogenese vaak al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Echografie en genetische tests kunnen helpen om de aandoening vroegtijdig te diagnosticeren, waardoor ouders beter geïnformeerde beslissingen kunnen nemen over de zorg en begeleiding.