Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog

Het Wagner-syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening die het collageen in het glasvocht en het netvlies aantast. Deze aandoening leidt tot een progressief verlies van gezichtsvermogen door problemen met het netvlies en het glasvocht in het oog. De ernst en uitgebreidheid van de oogafwijkingen kunnen sterk variëren tussen patiënten. Het Wagner-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1938 door de Zwitserse oogarts Hans Wagner bij een Zwitserse familie.

• Synoniemen van het Wagner-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid van het Wagner-syndroom
• Symptomen van het Wagner-syndroom: Netvliesloslating en Leeg Glasvocht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van netvlies-, glasvocht- en andere oogaandoeningen
• Prognose
• Contactgroep: Wagner-syndroom

Synoniemen van het Wagner-syndroom

Het Wagner-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Degeneratio hyaloideoretinalis hereditaria
• Hyaloideoretinale degeneratie van Wagner
• Syndroom van Wagner
• VCAN-gerelateerde vitreoretinopathie
• Vitreoretinale degeneratie, Wagner
• Wagner vitreoretinale degeneratie
• Wagner vitreoretinopathie
• Ziekte van Wagner

Epidemiologie

Het Wagner-syndroom is een zeldzame aandoening, met slechts enkele honderden beschreven gevallen in de medische literatuur. Hoewel de meeste patiënten uit Nederlandse families komen, komt de aandoening ook voor in Amerikaanse, Canadese, Chinese, Engelse, Franse, Japanse en Zwitserse families. Het is mogelijk dat het syndroom ook in andere landen voorkomt, maar hierover is nog geen informatie beschikbaar in de medische literatuur. Het lijkt vooral blanke personen te treffen en de aandoening komt zowel bij mannen als vrouwen voor.

Oorzaken en erfelijkheid van het Wagner-syndroom

Mutaties in de genen CSPG2 of VCAN zijn verantwoordelijk voor het Wagner-syndroom. Het VCAN-gen codeert voor het eiwit versican, dat belangrijk is voor de structuur en functie van het glasvocht. Mutaties in dit gen veroorzaken schade aan het glasvocht, wat leidt tot problemen met het gezichtsvermogen. Het exacte mechanisme waarom deze mutaties specifiek het gezichtsvermogen beïnvloeden is nog niet volledig begrepen. Het Wagner-syndroom wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd, wat betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Meestal heeft een patiënt dan ook een ouder met dezelfde aandoening.

Symptomen van het Wagner-syndroom: Netvliesloslating en Leeg Glasvocht

De symptomen van het Wagner-syndroom zijn voornamelijk te wijten aan vitreoretinale problemen. Hoewel de ziekte progressief is, behouden sommige patiënten een bijna normaal gezichtsvermogen. De symptomen kunnen sterk variëren in ernst en aard:

• Netvliesproblemen: Het netvlies (retina) verdunt en kan leiden tot netvliesloslating. Het glasvocht wordt dunner en kan zijn normale optische functie verliezen. De bloedvaten in de choroidea (vaatvlies) kunnen verzwakt of zelfs afwezig zijn, wat leidt tot een geleidelijke afbraak van het netvlies en het vaatvlies.
• Wazig zicht: Het eerste symptoom kan wazig zicht zijn door verplaatsing van de fovea, het deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor scherp centraal zicht. Nachtblindheid kan ook optreden.
• Presbyopie en cataract: Bij patiënten tussen de 30 en 40 jaar kunnen presbyopie en preseniele cataract optreden. Daarnaast kunnen patiënten lichte tot ernstige bijziendheid (myopie), progressieve nachtblindheid, of vernauwing van het gezichtsveld (tunnelzicht) ervaren. Sommige patiënten kunnen ook glaucoom ontwikkelen.
• Andere symptomen: In zeldzame gevallen kunnen patiënten ook een gespleten gehemelte (schisis) hebben.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Wagner-syndroom wordt gesteld op basis van klinische symptomen en oogonderzoeken. Een oogarts kan de aandoening al in de kindertijd diagnosticeren door veranderingen in het glasvocht op te merken tijdens een uitgebreid oogonderzoek.

Diagnostisch onderzoek

Een oogarts kan aanvullend onderzoek uitvoeren, zoals:

• Electroretinografie (ERG): Dit onderzoek meet de functie van de staafjes en kegeltjes in het netvlies en kan verzwakking aantonen.
• Glaucoomtesten: Via tonometrie en gonioscopie kan glaucoom worden opgespoord.
• Genetisch onderzoek: Bevestigt de diagnose door het identificeren van mutaties in de genen CSPG2 of VCAN.

Differentiële diagnose

Het Wagner-syndroom kan soms worden verward met het Stickler-syndroom of andere glasvochtaandoeningen en netvliesafwijkingen. Een genetisch onderzoek is essentieel voor een definitieve diagnose en om andere aandoeningen uit te sluiten.

Behandeling van netvlies-, glasvocht- en andere oogaandoeningen

Behandeling van Netvlies- en Glasvochtproblemen

Netvliesloslating: Bij een netvliesloslating zonder vloeistof onder het netvlies kan een laserbehandeling of cryopexie (behandeling via bevriezing) noodzakelijk zijn. Als er vocht onder het netvlies zit, kan een chirurgische ingreep nodig zijn. De oogarts kan een siliconen bandje rond de oogbol plaatsen om de druk op het netvlies te verminderen. Een vitrectomie kan ook worden uitgevoerd bij een netvliesloslating met vocht onder het netvlies. Soms kunnen deze operaties leiden tot cataract.

Behandeling van cataract

Bij cataract (staar) kan de oogarts een cataractoperatie uitvoeren en mogelijk een intraoculaire lens, zoals de Symfony-lens, implanteren. Soms kan na de operatie een epiretinale membraan op het netvlies groeien, wat mogelijk een vervolg vitrectomie vereist.

Behandeling van glaucoom

Bij glaucoom kan de patiënt oogdruppels krijgen volgens de oogdruppelrichtlijnen. Andere behandelingsopties zijn laserchirurgie, trabeculectomie, of Baerveldt-implantatie. Regelmatige controles bij de oogarts zijn essentieel om de voortgang te monitoren.

Prognose

De prognose van het Wagner-syndroom varieert per patiënt. Bij ongeveer de helft van de patiënten ouder dan zestig jaar blijft de visus nog 20/40.

Contactgroep: Wagner-syndroom

Het Wagner-syndroom vertoont overeenkomsten met het Stickler-syndroom, dat eveneens een bindweefselaandoening is. De patiëntenorganisatie voor het Wagner-syndroom heeft informatiepagina online informatie beschikbaar gesteld. Deze pagina's bevatten evidence-based informatie over de symptomen, de verschillen tussen Wagner en Stickler, genetica en netvliesloslating. Bezoekers kunnen ook nieuws volgen en een zelftest doen, hoewel een bezoek aan een gespecialiseerde oogarts vereist is voor een definitieve diagnose.