Nail patella syndroom: Afwijkingen aan nagels & knieschijven

Het nail patella syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de nagels, de botten, de nieren en de ogen. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk bij deze erfelijke aandoening die meestal reeds duidelijk is vanaf de geboorte. De symptomen variëren, maar bijna iedereen met de aandoening heeft abnormale nagels en velen hebben ook problemen met de ellebogen, de knieën en het bekken. De arts behandelt alle mogelijke symptomen aangezien een genezing niet mogelijk is. De nagelafwijking werd voor het eerst beschreven door Edward Everett Fong, een Amerikaanse radioloog.

• Synoniemen nail patella syndroom
• Epidemiologie nagelafwijking
• Oorzaken nail patella syndroom
• Symptomen: Afwijkingen aan nagels, botten en gewrichten, nieren en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling nagelafwijking
• Prognose aandoening

Synoniemen nail patella syndroom

Het nail patella syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen

• Bekkenhoornsyndroom
• Erfelijke Onycho-Osteodysplasie (KAP)
• Erfelijke Osteo-Onychodysplasie
• Nagel-knieschijfsyndroom
• NPS
• NPS
• Onychoosteodysplasia
• Österreicher-Turner syndroom
• Turner-Kieser Syndroom
• Ziekte van Fong

Epidemiologie nagelafwijking

Wereldwijd zijn 1 op de 50.000 patiënten getroffen door het nail patella syndroom. Mogelijk is dit cijfer nog hoger, omdat veel artsen het syndroom niet kennen. Het syndroom kent geen etnische voorliefde. Mannen en vrouwen zijn voorts in gelijke aantallen aangetast.

Oorzaken nail patella syndroom

Een genmutatie in het LMX1B-gen is veelal de oorzaak van het nail patella syndroom. Dit gen is belangrijk bij de ontwikkeling van ledematen, nagels, nieren en de ogen van een baby. De overervingswijze van dit syndroom verloopt op autosmaal dominante wijze. Dit houdt in dat slechts één van de twee kopieën van het gen defect moet zijn opdat de aandoening tot uiting komt. Soms ontstaat deze aandoening de novo. Dit houdt in dat bij de patiënt geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Symptomen: Afwijkingen aan nagels, botten en gewrichten, nieren en ogen

De symptomen van deze multisystemische aandoeningen variëren sterk, ook in ernst en uitgebreidheid. Daarnaast zijn sommige symptomen reeds zichtbaar vanaf de geboorte, terwijl anderen pas op latere leeftijd optreden.

Nagels

Bijna alle patiënten met het nail patella syndroom vertonen abnormale of ontbrekende nagels, die meestal duidelijk zijn bij de geboorte. De basis van elke nagel is vaak driehoekig in plaats van een gebogen halve maanvorm. De nagels zelf zijn soms onderontwikkeld, verkleurd, gespleten, geribbeld of met kuiltjes. Bij de patiënt zijn de duimnagels het zwaarst getroffen. De nagels vanaf de wijsvinger in de richting van de pink vertonen mildere afwijkingen. De teennagels zijn over het algemeen minder getroffen dan de vingernagels.

Botten en gewrichten

Bij de knieën ontbreken de knieschijven (medische term is "patella"). Soms zijn de knieschijven ook te klein, onregelmatig gevormd en ontwrichten ze makkelijk, waardoor de knieën instabiel zijn of pijnlijk aanvoelen voor de patiënt. De patiënt is voorts niet in staat om de armen volledig te strekken of de handpalmen omhoog te houden terwijl hij de ellebogen rechthoudt. De ellebogen kantelen soms naar buiten. De elleboogafwijken zijn mogelijk asymmetrisch. Benige gezwellen ontwikkelen zich verder op het bekken. Dit is zichtbaar op een röntgenfoto (= radiografisch onderzoek), maar veroorzaakt zelden problemen. Rugpijn, X-benen (genua valga) en scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil) treden mogelijk eveneens op. Tot slot heeft de patiënt dunne botten, met name in de heupen. Hierdoor ontstaat osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken).

Nieren

De patiënt verliest in het begin van een nierprobleem eiwit (proteïne) in de urine (proteïnurie). Dit gaat mogelijk gepaard gaan met bloed in de urine. In sommige gevallen ontwikkelt de patiënt een hoge bloeddruk in combinatie met nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Ogen

Bij de patiënt ontstaat op jonge leeftijd reeds de oogaandoening glaucoom. Hierbij is de oogdruk in het oog veelal verhoogd wat mogelijk leidt tot het verlies van het gezichtsvermogen.

Bijkomende symptomen

Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. Door een slechte bloedsomloop in de handen en voeten heeft de patiënt het steeds koud, zelfs bij warm weer. De handen en voeten zijn mogelijk gevoelloos, of hierbij ontstaat een tintelend of branderig gevoel. Ongeveer één op de drie patiënten heeft tevens last van obstipatie of het prikkelbaredarmsyndroom (symptomen van diarree en obstipatie). Verder is de haarlijn mogelijk hoog, vooral bij het slaapbeen. Ook heeft de patiënt ondanks training een verminderde spiermassa in de bovenarmen en bovenbenen. Hij heeft daarnaast een laag gewicht ondanks het feit dat hij goed eet. Psychische problemen zoals ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) of een depressie gaan bij enkele patiënten eveneens gepaard met het nail patella syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het nail patella syndroom gebeurt meestal op basis van de zichtbare symptomen. Bij een uitgebreid oogonderzoek dat ook nodig is, meet de oogarts de oogdruk via tonometrie. Via gonioscopie valt het type glaucoom te identificeren.

Diagnostisch onderzoek

Wanneer de diagnose niet duidelijk is, brengt een genetisch bloedonderzoek uitsluitsel over de diagnose van het syndroom. Dit bloedonderzoek is eveneens mogelijk tijdens de zwangerschap. Gespecialiseerde beeldvormingstechnieken zoals röntgenonderzoek, een CT-scan en/of een MRI-scan bevestigen de aanwezigheid en/of de omvang van bepaalde botafwijkingen die gepaard gaan met NPS.

Differentiële diagnose

Bij volgende aandoeningen en syndromen zijn symptomen aanwezig die lijken op de symptomen van het nail patella syndroom. Daarom zijn ze gekend als "differentiële diagnose". Deze omvatten het Alport-syndroom, het Scott-Taor-syndroom, het genitopatellar syndroom, het Meier-Gorlin syndroom, patellar aplasie-hypoplasie en anonychia-onychodystrofie.

Behandeling nagelafwijking

Voor het nail patella syndroom is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. De behandeling is daarom vooral ondersteunend en symptomatisch gericht.

Botten en gewrichten

Pijnstillers, fysiotherapie, spalken en braces helpen bij knieproblemen. Een langdurig gebruik van NSAID's is wel afgeraden omdat dit nierproblemen in de hand werkt. NSAID's staat voor "niet-steroïde anti-inflammatoire drugs". Deze pijnstillers hebben een sterke ontstekingsremmende werking. Correctieve chirurgie voor problemen met de botten is soms vereist. Daarnaast gebeurt best jaarlijks een botdensitometrie om de botdichtheid te meten zodat de arts hiermee het risico op osteoporose in kaart brengt.

Nieren

De patiënt krijgt een jaarlijks urineonderzoek vanaf de geboorte. Medicatie, dialyse of een niertransplantatie helpen bij nierproblemen. Zwangere vrouwen met een hoge bloeddruk (hypertensie) veroorzaakt door nierproblemen krijgen regelmatige controle-onderzoeken omdat door de zwangerschap de hoge bloeddruk mogelijk nog verder stijgt.

Ogen

Een uitgebreid oogonderzoek met als doel om glaucoom op te sporen begint in de tienerjaren en zijn minstens om de twee jaar nodig bij de patiënt. Een vroege diagnose is immers belangrijk omdat glaucoom het gezichtsvermogen aantast. Oogdruppels die de patiënt via correcte oogdruppelrichtlijnen toedient zijn mogelijk. Maar ook een laserbehandeling, een Baerveld-drainageimplant en een trabeculectomie zijn chirurgische glaucoombehandelingen.

Prognose aandoening

Bij deze aandoening zijn de vooruitzichten tamelijk gunstig. De meeste patiënten leiden een normaal leven. Wel krijgt ongeveer de helft van de patiënten te maken met nierfalen.

Lees verder

• Syndromen: Syndromen met oogcomplicaties (special)
• Nagelafwijkingen: Veel voorkomende veranderingen aan nagels
• Nagels: Veranderingen in kleur, sterkte en textuur