Nail patella syndroom: Afwijkingen aan nagels & knieschijven

Het nail patella syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die invloed heeft op de nagels, botten, nieren en ogen van de patiënt. Deze aandoening kan ook gepaard gaan met bijkomende symptomen en is vaak al zichtbaar vanaf de geboorte. De symptomen variëren, maar vrijwel alle patiënten hebben afwijkende nagels en velen ervaren problemen met de ellebogen, knieën en het bekken. Aangezien er geen genezing voor deze aandoening bestaat, richt de behandeling zich op het verlichten van de symptomen. De nagelafwijkingen werden voor het eerst beschreven door Edward Everett Fong, een Amerikaanse radioloog.

• Synoniemen van het nail patella syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het nail patella syndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het nail patella syndroom

Synoniemen van het nail patella syndroom

Het nail patella syndroom is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Bekkenhoornsyndroom
• Erfelijke Onycho-Osteodysplasie (KAP)
• Erfelijke Osteo-Onychodysplasie
• Nagel-knieschijfsyndroom
• NPS
• Onychoosteodysplasia
• Österreicher-Turner syndroom
• Turner-Kieser Syndroom
• Ziekte van Fong

Epidemiologie

Het nail patella syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen. Deze frequentie kan hoger zijn omdat het syndroom niet altijd goed herkend wordt door artsen. Er is geen etnische voorkeur en het syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken

Genetische mutatie

Het nail patella syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het LMX1B-gen. Dit gen speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van ledematen, nagels, nieren en ogen. De aandoening wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante overervingswijze, wat betekent dat slechts één defecte kopie van het gen voldoende is om het syndroom te veroorzaken. Soms komt de aandoening voor zonder familiale geschiedenis (de novo).

Risicofactoren

Omdat het nail patella syndroom een genetische aandoening is, zijn er geen specifieke omgevings- of levensstijlfactoren die het risico verhogen. De aandoening kan bij elke persoon optreden die een mutatie in het LMX1B-gen heeft, ongeacht hun familiegeschiedenis.

Symptomen

De symptomen van het nail patella syndroom variëren sterk in ernst en presentatie. Sommige symptomen zijn bij de geboorte al zichtbaar, terwijl andere zich later in het leven ontwikkelen.

Nagels

Bijna alle patiënten vertonen abnormale nagels die vaak bij de geboorte duidelijk zijn. De nagels kunnen driehoekig van vorm zijn in plaats van de gebruikelijke halve maanvorm. Ze kunnen onderontwikkeld, verkleurd, gespleten, geribbeld of met kuiltjes zijn. De duimnagels zijn doorgaans het zwaarst getroffen, terwijl de afwijkingen bij de nagels van de andere vingers milder zijn. De teennagels zijn over het algemeen minder ernstig aangedaan dan de vingernagels.

Botten en gewrichten

• Knieschijven: Bij veel patiënten ontbreken de knieschijven (patella) of zijn ze onderontwikkeld en onregelmatig gevormd, wat kan leiden tot instabiliteit en ontwrichtingen van de knieën.
• Ellebogen: Problemen met de ellebogen kunnen zich uiten in een beperkte mogelijkheid om de armen volledig te strekken of de handpalmen omhoog te houden. De ellebogen kunnen naar buiten kantelen en de afwijkingen kunnen asymmetrisch zijn.
• Bekken: Benige gezwellen kunnen zich ontwikkelen op het bekken, wat zichtbaar is op een röntgenfoto, maar meestal geen symptomen veroorzaakt. Verder kunnen rugpijn, X-benen (genua valga) en scoliose (laterale kromming van de wervelkolom) optreden. Osteoporose () kan ook aanwezig zijn door de dunne botten, vooral in de heupen, wat het risico op [ARTIKEL=191533]botbreuken vergroot.

Nieren

De nieren kunnen eiwit (proteïne) verliezen via de urine (proteïnurie), soms gepaard gaand met bloed in de urine. In ernstige gevallen kan dit leiden tot hoge bloeddruk en nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Ogen

Op jonge leeftijd kan de patiënt last krijgen van glaucoom, een aandoening waarbij de oogdruk verhoogd is en die kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen als het niet tijdig wordt behandeld.

Bijkomende symptomen

Naast de kernsymptomen kunnen bijkomende symptomen optreden, zoals:

• Slechte bloedsomloop: Patiënten kunnen last hebben van koude handen en voeten, zelfs bij warm weer, evenals een gevoelloos of tintelend gevoel.
• Obstipatie: Ongeveer een derde van de patiënten heeft last van obstipatie of prikkelbare darmsyndroom (symptomen van diarree en obstipatie).
• Haarlijn: Een hoge haarlijn kan optreden, vooral bij het slaapbeen.
• Verminderde spiermassa: Ondanks training kan er een verminderde spiermassa in de bovenarmen en bovenbenen zijn, en patiënten kunnen een laag gewicht hebben ondanks een goede eetlust.
• Psychische problemen: Sommige patiënten ervaren ADHD (moeite met aandacht en concentratie) of depressie.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het nail patella syndroom wordt vaak gesteld op basis van de kenmerkende symptomen. Een uitgebreid oogonderzoek is noodzakelijk om glaucoom te detecteren. Dit omvat het meten van de oogdruk met tonometrie en het identificeren van het type glaucoom via gonioscopie.

Diagnostisch onderzoek

Als de diagnose niet duidelijk is, kan een genetisch bloedonderzoek uitsluitsel geven. Dit onderzoek kan ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Röntgenonderzoek, CT-scan en/of MRI-scan kunnen worden gebruikt om botafwijkingen te bevestigen en te evalueren.

Differentiële diagnose

Aandoeningen en syndromen met symptomen die lijken op die van het nail patella syndroom omvatten:

• Alport-syndroom
• Scott-Taor-syndroom
• Genitopatellar syndroom
• Meier-Gorlin syndroom
• Patellar aplasie-hypoplasie
• Anonychia-onychodystrofie

Behandeling van het nail patella syndroom

Er bestaat geen genezende behandeling voor het nail patella syndroom; de behandeling richt zich op symptomatische en ondersteunende zorg.

Botten en gewrichten

Voor pijnbestrijding bij knieproblemen kunnen fysiotherapie, spalken en braces helpen. Langdurig gebruik van NSAID's (niet-steroïde anti-inflammatoire medicijnen) wordt afgeraden vanwege het risico op nierproblemen. Correctieve chirurgie kan noodzakelijk zijn voor ernstige botproblemen. Jaarlijkse botdensitometrie is aanbevolen om de botdichtheid te monitoren en osteoporose te voorkomen.

Nieren

Regelmatig urineonderzoek is cruciaal vanaf de geboorte om nierproblemen tijdig op te sporen. Behandeling kan medicatie, dialyse of een niertransplantatie omvatten. Zwangere vrouwen met hoge bloeddruk door nierproblemen moeten regelmatig worden gecontroleerd.

Ogen

Een uitgebreid oogonderzoek om glaucoom te monitoren moet beginnen in de tienerjaren en minstens elke twee jaar worden herhaald. Behandelingen voor glaucoom kunnen oogdruppels, laserbehandelingen, een Baerveld-drainageimplant of een trabeculectomie omvatten.

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met het nail patella syndroom zijn over het algemeen redelijk goed. De meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden, hoewel ongeveer de helft van de patiënten te maken krijgt met nierfalen.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het nail patella syndroom zijn onder andere ernstige nierproblemen die kunnen leiden tot nierfalen, ernstige botproblemen zoals osteoporose en moeilijkheden met de gewrichten die de mobiliteit kunnen beïnvloeden. Glaucoom kan leiden tot visuele problemen en mogelijk verlies van gezichtsvermogen.

Preventie van het nail patella syndroom

Omdat het nail patella syndroom genetisch is, is er geen manier om de aandoening te voorkomen. Vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Lees verder

• Nagelafwijkingen: Veel voorkomende veranderingen aan nagels
• Nagels: Veranderingen in kleur, sterkte en textuur