Geboren worden zonder vagina en baarmoeder: MRKH-syndroom
Geboren worden zonder vagina en baarmoeder. Kan dat? Jazeker, dit is mogelijk. Dit overkomt gemiddeld (aan de hand van een schatting) vier meisjes per jaar in Nederland. Zij lijden aan het MRKH-syndroom. Al in 1829 werd er door de arts Mayer over dit syndroom geschreven. Ondanks dat er geen vagina en baarmoeder aanwezig zijn, groeit het meisje aan de buitenkant gewoon uit tot vrouw. De menstruatie blijft echter uit en dat is vaak de aanleiding tot verder onderzoek. In sommige gevallen zijn er ook problemen met de ontwikkeling van de nieren, het gehoor, het hart en delen van het skelet.Inhoud
- Aangeboren aandoening
- Puberteit
- Wie krijgen het
- Erfelijkheid
- MRKH-syndroom: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom
- Andere benamingen
- Kenmerken
- Onderzoek
- Twee vormen MRKH-syndroom
- Neovagina
- Methode Frank
- Methode Vecchietti
- Gevolgen
Aangeboren aandoening
Het MRKH-syndroom is een aangeboren afwijking. Aan het begin van de zwangerschap (tussen de zesde en achtste week) gaat er bij de ontwikkeling van de vagina en baarmoeder (uterus) iets mis. Normaal gesproken worden de vagina en baarmoeder gevormd uit de buizen van Müller. Dit zijn twee buizen die zich samenvoegen. Dit gebeurt alleen niet bij dit syndroom. Er worden dus geen vagina en baarmoeder gevormd. Het vreemde is dat de eierstokken wel gewoon aanwezig zijn.Puberteit
Zodra een meisje in de puberteit komt, krijgt zij wel een eisprong, maar geen menstruatie. Ze heeft wel gewoon borsten, binnenste en buitenste schaamlippen, een clitoris en haargroei bij de schaamstreek en onder de oksels.Wie krijgen het
Wereldwijd worden per jaar 1 op de 4.500 meisjes met dit syndroom geboren. Dit komt in Nederland naar schatting neer op ongeveer vier meisjes per jaar.Erfelijkheid
Vaak genoeg komt dit syndroom maar bij één vrouw in een familie voor. Heel af en toe komt het in een bepaalde familie wel vaker voor en is er sprake van autosomaal dominant overerving.MRKH-syndroom: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom
In de medische wereld wordt er van het MRKH-syndroom gesproken, maar ook de volledige benaming Mayer-Rokitansky-Kϋster-Hauser syndroom wordt genoemd. Dit syndroom is vernoemd naar de vier artsen die hierna onderzoek hebben gedaan. Deze vier artsen waren:- Dr. Mayer
- Dr. Rokitansky
- Dr. Kϋster
- Dr. Hauser
Al in 1829 beschreef Dr. Mayer in een publicatie over deze aandoening. Later deden de andere artsen ook onderzoek en zo is uiteindelijk de naam MRKH-syndroom aan deze aangeboren aandoening gegeven.
Andere benamingen
Naast het MRKH-syndroom en Mayer-Rokitansky-Kϋster-Hauser syndroom zijn er ook andere benamingen voor deze congenitale afwijking. Dit zijn:- Mayer-Rokitansky-Küster Syndroom (MRK)
- MRK syndroom
- Mullerian aplasia
- Mullerian dysgenesis
- Congenital absence of uterus and vagina
- CAUV
- Genital Renal Ear Syndrome (GRES)
Kenmerken
Aan de buitenkant is niet te zien dat een meisje/vrouw aan het MRKH-syndroom lijdt. Zoals eerder genoemd heeft ze wel:- borsten
- een clitoris
- schaamlippen; zowel binnenste als buitenste
- haargroei bij de schaamstreek
- haargroei onder de oksels
Zelfs de eierstokken zijn aanwezig. Alleen de baarmoeder en vagina ontbreken en dat zie je immers niet aan de buitenkant. Op de plek waar normaal gesproken de vagina zit, is een klein kuiltje zichtbaar. Bij de één is dit kuiltje dieper dan bij de ander. Het varieert tussen de 0,8 tot 4 cm. Normaal gesproken - als de vagina goed ontwikkeld is - ligt de diepte tussen de 10 tot 12 cm.
Onderzoek
Vaak komt het MRKH-syndroom pas aan het licht als een meisje in de puberteit zit. Ze ontwikkelt zich immers wel gewoon als vrouw, krijgt wel gewoon een eisprong, maar wordt niet ongesteld. Dan volgt er onderzoek door een gynaecoloog. Hij/zij constateert aan de hand van röntgenonderzoek, of eventueel een MRI-scan, dat er geen baarmoeder en vagina aanwezig zijn. Heel af en toe wordt er tot een kijkoperatie (laparoscopie) besloten.Twee vormen MRKH-syndroom
Bij het MRKH-syndroom wordt er onderscheid gemaakt tussen twee vormen. Er kan sprake zijn van:- Typische vorm Bij de typische vorm is er sprake van het ontbreken van de vagina en baarmoeder.
- Atypische vorm Bij de atypische vorm is er naast het ontbreken van de de vagina en baarmoeder ook sprake van afwijkingen in:
- het hart (zelden)
- de nieren (bij 15-40% van de patiënten)
- het gehoor
- de wervelkolom bij 10-15% van de patiënten)
Neovagina
Om geslachtsgemeenschap te kunnen hebben is de minimale diepte van een vagina 6 cm. Bij vrouwen met het MRKH-syndroom wordt deze minimale diepte niet gehaald. Zelf zwanger worden is door het ontbreken van de baarmoeder niet mogelijk. Er zijn mogelijkheden om een neovagina te creëren. Dit kan door twee methodes gedaan worden:- methode Frank
- methode Vecchietti
