Emanuel-syndroom: Motorische en mentale achterstand

Het Emanuel-syndroom is een aandoening die ontstaat door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Patiënten met deze afwijking hebben zowel een mentale als motorische achterstand. Daarnaast kunnen er afwijkingen aan het gezicht en vele andere organen optreden, zoals de nieren, de urinewegen en het hart. De behandeling van deze ongeneeslijke afwijking is ondersteunend. De levensverwachting bij het Emanuel-syndroom is variabel en hangt af van de ernst van de symptomen. Het Emanuel-syndroom is genoemd naar Dr. Beverly Emanuel, een cytogeneticus in Philadelphia, Amerika, die de afwijking voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 2004. Deze arts deed echter al vele jaren genetisch onderzoek naar deze aandoening, maar pas in 2004 werd de afwijking naar haar vernoemd.

• Synoniemen Emanuel-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken van afwijkingen
• Symptomen: Mentale en motorische achterstand
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling afwijking
• Prognose van aandoening
• Complicaties van het Emanuel-syndroom
• Preventie van het Emanuel-syndroom

Synoniemen Emanuel-syndroom

In de wetenschappelijke literatuur gebruiken artsen enkel de naam “Emanuel-syndroom”. Voorheen werd de aandoening aangeduid als "derivaat-22-syndroom", "derivaat 11; 22 syndroom" of "gedeeltelijke trisomie 11; 22". Deze namen beschrijven het feit dat de patiënt 47 in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen in de cellen van het lichaam heeft.

Epidemiologie aandoening

Sinds de beschrijving van de afwijking zijn er enkele honderden patiënten gedocumenteerd in de medische literatuur. Het is echter niet duidelijk of deze aantallen vanaf de officiële beschrijving in 2004 zijn opgenomen of reeds van voor deze datum dateren. Verdere epidemiologische informatie is ook niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken van afwijkingen

Chromosoomafwijking

Een chromosoomafwijking ligt ten grondslag aan het Emanuel-syndroom. Bij deze aandoening is extra genetisch materiaal in elke cel aanwezig, meestal afkomstig van de moeder. Naast de gebruikelijke 46 chromosomen hebben patiënten met het Emanuel-syndroom een extra chromosoom, bekend als “derivaat 22” of “der(22) chromosoom”. Hierdoor bestaan er drie kopieën van sommige genen in elke cel, in plaats van de normale twee exemplaren. Dit overtollige genetische materiaal verstoort het normale ontwikkelingsproces, wat de symptomen van deze afwijking verklaart.

Erfelijkheid

Bijna alle patiënten met het Emanuel-syndroom erven het der(22) chromosoom van een niet-aangetaste ouder die een evenwichtige translocatie tussen chromosoom 11 en 22 heeft.

Symptomen: Mentale en motorische achterstand

Het Emanuel-syndroom is een chromosomale stoornis die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen aantast. De symptomen zijn vaak al snel na de geboorte zichtbaar.

Mentale en motorische achterstand

Baby’s met het Emanuel-syndroom worden vaak geboren met een ongewoon klein hoofd, in medische termen bekend als “microcefalie”. De hersenen groeien namelijk niet goed bij deze patiënten. Ongeveer tien procent van de baby’s heeft bij de geboorte een waterhoofd (te veel hersen- of ruggenmergvocht in de schedel). Daarnaast hebben baby’s vaak een zwakke spierspanning (hypotonie). Door voedingsproblemen komen zuigelingen weinig gewicht bij en ervaren ze een groeiachterstand ten opzichte van leeftijdsgenoten. Tevens treedt een significante ontwikkelingsachterstand op. De meeste patiënten hebben een (zeer) ernstige verstandelijke beperking. Ook een motorische achterstand komt voor, waardoor zelfstandig lopen niet altijd mogelijk is. Een vertraagde spraak- en taalontwikkeling komt bij ongeveer de helft van de patiënten voor; soms is een patiënt zelfs niet in staat om te praten.

Gezicht

Gezichtsafwijkingen komen ook voor. Deze bestaan bij patiënten met het Emanuel-syndroom uit een kleine, brede onderkaak (micrognathie), oorafwijkingen (kleine gaatjes in de huid net voor de oren, oorinfecties en gehoorverlies), een lange bovenlip, een gespleten gehemelte (schisis) of andere mondafwijkingen en overtollige huid aan de achterkant van de nek.

Hart

Hart- en bloedvatafwijkingen zoals aortaklepstenose (vernauwing van de aortaklep), ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect en hartfalen komen ook voor bij de zeldzame aandoening.

Nieren en urinewegen

Jongetjes die met het Emanuel-syndroom ter wereld komen hebben vaak afwijkingen aan de genitaliën zoals cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen) of een erg kleine penis. Nierafwijkingen komen frequent voor, zoals bijvoorbeeld hypoplastische (onderontwikkelde) nieren. Patiënten met deze afwijking zijn niet altijd zindelijk.

Andere symptomen

Andere tekenen van de chromosoomafwijking zijn:

• een aangeboren heupdislocatie (ontwrichte heupen)
• epileptische aanvallen
• obstipatie
• latere ontwikkeling van de tanden
• voedingsproblemen (ook bij oudere kinderen)

Diagnose en onderzoeken

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een bloedonderzoek waarbij de arts de chromosomen analyseert. Dit staat in medische termen bekend als “karyotypering”. Artsen bestellen vaak een chromosoomanalyse bij baby's die aangeboren afwijkingen hebben of vertragingen in de ontwikkeling vertonen. Daarom zijn de meeste kinderen met het Emanuel-syndroom gediagnosticeerd binnen het eerste levensjaar.

Behandeling afwijking

De behandeling van deze ongeneeslijke afwijking is ondersteunend. Loophulpmiddelen of een rolstoel zijn beschikbaar omdat het lopen met deze afwijking vaak niet goed gaat. Ongeveer zeventig procent van de kinderen leert uiteindelijk wel lopen met hulp en ondersteuning. Hoorapparaten of cochleaire implantaten zijn beschikbaar voor de behandeling van gehoorverlies. Verder zijn aanpassingen in huis en aangepast onderwijs nodig. Tot slot behandelt de arts, indien mogelijk, de afwijkingen of problemen die individueel bij het kind zijn ontstaan.

Prognose van aandoening

Het is moeilijk om een gemiddelde prognose te geven. Sommige symptomen van de afwijking kunnen levensbedreigende complicaties veroorzaken bij baby's of kinderen. Anderzijds vermeldt een folder uit 2014 over het Emanuel-syndroom informatie over de levensverwachting, en zijn daar reeds patiënten gemeld die in het derde decennium leven. De vooruitzichten hangen dus af van de ernst van de aanwezige symptomen.

Complicaties van het Emanuel-syndroom

Levensbedreigende complicaties

Bij sommige patiënten kunnen de symptomen van het Emanuel-syndroom leiden tot ernstige complicaties, zoals hartfalen en nierfalen. Deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn en vereisen vaak intensieve medische zorg.

Groeiachterstand

De significante groeiachterstand en motorische problemen kunnen de algehele ontwikkeling en de kwaliteit van leven van de patiënt beïnvloeden. Dit kan leiden tot bijkomende gezondheidsproblemen en een lagere levenskwaliteit.

Verstandelijke beperkingen

De ernstige verstandelijke beperking die vaak voorkomt bij het Emanuel-syndroom kan aanzienlijke invloed hebben op de leer- en ontwikkelingsmogelijkheden van de patiënt. Dit kan leiden tot voortdurende zorgbehoeften en ondersteuning gedurende het leven.

Preventie van het Emanuel-syndroom

Aangezien het Emanuel-syndroom een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking, is preventie beperkt. Genetische counseling kan echter nuttig zijn voor ouders met een familiegeschiedenis van chromosoomafwijkingen of voor koppels die zich zorgen maken over hun risico om een kind met deze aandoening te krijgen.