Emanuel-syndroom: Motorische en mentale achterstand

Het Emanuel-syndroom is een aandoening die ontstaat door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Patiënten met deze afwijking hebben en mentale en motorische achterstand. Daarnaast komen mogelijk afwijkingen aan het gezicht en vele andere organen tot stand zoals de nieren, de urinewegen en het hart. De behandeling van deze ongeneeslijke afwijking verloopt ondersteunend. De levensverwachting is variabel bij het Emanuel-syndroom en is afhankelijk van de ernst van de tekenen. Het Emanuel-syndroom is genoemd naar Dr. Beverly Emanuel, een cytogeneticus in Philadelphia, Amerika, die de afwijking voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 2004. Deze arts deed echter reeds vele jaren genetisch onderzoek naar deze aandoening maar pas in 2004 is de afwijking naar haar vernoemd.

• Synoniemen Emanuel-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken van afwijkingen
• Symptomen: Mentale en motorische achterstand
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling afwijking
• Prognose van aandoening

Synoniemen Emanuel-syndroom

In de wetenschappelijke literatuur gebruiken artsen enkel de naam “Emanuel-syndroom. Voorheen werd de aandoening aangeduid als "derivaat-22-syndroom", "derivaat 11; 22 syndroom" of "gedeeltelijke trisomie 11; 22". Deze namen beschrijven het feit dat de patiënt 47 in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen in de cellen van het lichaam heeft.

Epidemiologie aandoening

Sinds het beschrijven van de afwijking zijn enkele honderden patiënten beschreven in de medische literatuur. Het is evenwel in de medische literatuur niet duidelijk of deze aantallen vanaf de officiële beschrijving in 2004 zijn opgenomen of reeds van voor deze datum dateren. Verdere epidemiologische informatie is evenmin gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken van afwijkingen

Chromosoomafwijking

Een chromosoomafwijking ligt aan de basis van het Emanuel-syndroom. Bij de aandoening is extra genetisch materiaal in elke cel aanwezig, meestal van de moeder. Naast de gebruikelijke 46 chromosomen hebben patiënten met het Emanuel-syndroom namelijk een extra chromosoom, gekend als “een derivaat 22 of der(22) chromosoom”. Hierdoor bestaan drie kopieën van sommige genen in elke cel in plaats van de normale twee exemplaren. Dit overtollig genetisch materiaal verstoort het normale ontwikkelingsproces, hetgeen de tekenen van deze afwijking verklaart.

Erfelijkheid

Bijna alle patiënten met het Emanuel-syndroom erven het der(22) chromosoom van een niet aangetaste ouder die een evenwichtige translocatie tussen chromosoom 11 en 22 heeft.

Symptomen: Mentale en motorische achterstand

Het Emanuel-syndroom is een chromosomale stoornis die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen aantast. De symptomen zijn al snel bij de geboorte zichtbaar.

Mentale en motorische achterstand

Baby’s met het Emanuel-syndroom komen vaak ter wereld met een ongewoon klein hoofd, hetgeen in medische termen gekend is als “microcefalie”. De hersenen groeien namelijk niet goed bij deze patiënten. Ongeveer tien procent van de baby’s heeft bij de geboorte een waterhoofd (te veel hersen- of ruggenmergvocht in de schedel). Daarnaast hebben baby’s een zwakke spierspanning (hypotonie). Door voedingsproblemen komen zuigelingen weinig gewicht bij en hebben ze een groeiachterstand ten opzichte van leeftijdsgenoten. Tevens treedt een significante ontwikkelingsachterstand op. De meeste patiënten hebben een (zeer) ernstige verstandelijke beperking. Ook een motorische achterstand treedt op, waardoor zelfstandig lopen niet altijd mogelijk is. Een vertraagde spraak- en taalontwikkeling komt bij ongeveer de helft van de patiënten voor; soms is een patiënt zelfs niet in staat om te praten.

Gezicht

Gezichtsafwijkingen komen ook voor. Deze bestaan bij patiënten met het Emanuel-syndroom uit een kleine, brede onderkaak (micrognathie), oorafwijkingen (kleine gaten in de huid net voor de oren, oorinfecties en gehoorverlies), een lange bovenlip, een gespleten gehemelte (schisis) of andere mondafwijkingen en overtollige huid aan de achterkant van de nek.

Hart

Hart- en bloedvatafwijkingen zoals aortaklepstenose (vernauwing van de aortaklep), ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect en hartfalen komen ook voor bij de zeldzame aandoening.

Nieren en urinewegen

Jongetjes die ter wereld komen met het Emanuel-syndroom hebben vaak afwijkingen aan de genitaliën zoals cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen) of een erg kleine penis. Nierafwijkingen komen frequent voor, zoals bijvoorbeeld hypoplastische (onderontwikkelde) nieren. Patiënten met deze afwijking zijn niet altijd zindelijk.

Andere symptomen

Andere tekenen van de chromosoomafwijking zijn:

• een aangeboren heupdislocatie (ontwrichte heupen)
• epileptische aanvallen
• obstipatie
• latere ontwikkeling van de tanden
• voedingsproblemen (ook bij oudere kinderen)

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van een bloedonderzoek waarbij de arts de chromosomen analyseert. Dit is in medische termen gekend als een “karyotypering”. Artsen bestellen vaak een chromosoomanalyse bij baby's die aangeboren afwijkingen hebben of vertragingen in de ontwikkeling ervaren. Daarom zijn de meeste kinderen met het Emanuel-syndroom gediagnosticeerd binnen het eerste levensjaar.

Behandeling afwijking

De behandeling van deze ongeneeslijke afwijking is ondersteunend. Loophulpmiddelen of een rolstoel zijn beschikbaar omdat het lopen met deze afwijking vaak niet goed gaat. Wel leert ongeveer zeventig procent van de kinderen uiteindelijk wel lopen met hulp en ondersteuning. Hoorapparaten of cochleaire implantaten zijn voorts beschikbaar voor het behandelen van gehoorverlies. Verder zijn aanpassingen in huis een aangepast onderwijs nodig. Tot slot behandelt de arts indien mogelijk de afwijkingen of problemen die individueel bij het kind tot stand zijn gekomen.

Prognose van aandoening

Een gemiddelde prognose geven is moeilijk. Een aantal symptomen van de afwijking leiden mogelijk tot levensbedreigende complicaties bij baby’s of kinderen. Anderzijds is in een folder uit 2014 over het Emanuel-syndroom informatie opgenomen over de levensverwachting en zijn daar reeds patiënten gemeld die in het derde decennium leven. De vooruitzichten hangen bijgevolg af van de ernst van de aanwezige symptomen.