Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis Het Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont met name occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie. Tevens zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De prognose voor dit levensbedreigende syndroom is bijzonder slecht. De Duitse anatoom Johann Friedrich Meckel beschreef dit syndroom voor het eerst in 1822. In 1934 werd het syndroom verder beschreven door de Duitse arts Georg Gruber.

Synoniemen en afkortingen Meckel-syndroom

Synoniemen

Het Meckel-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Dysencephalia splanchnocystica
  • Gruber Syndroom
  • Meckel-Gruber syndroom
  • Pseudotrisomie 13
  • Syndroom van Meckel

Afkortingen

Diverse afkortingen zijn gebruikelijk bij dit syndroom:
  • MES
  • MGS
  • MKS

Epidemiologie ontwikkelingsstoornis

Het Meckel-syndroom komt voor bij 1 op 13.250 tot 1 op de 140.000 mensen wereldwijd. Het syndroom heeft geen voorliefde qua geslacht, locatie en ras, al komt het syndroom wel beduidend vaker voor bij bepaalde populaties uit Finland, België en in sommige delen in India.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in ten minste acht genen veroorzaken het Meckel-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening. Soms is de oorzaak achter onbekend

Symptomen aandoening: Hersenen, lever, nieren, vingers en tenen

Het Meckel-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de hersenen, lever, nieren en vingers en tenen. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen van de aandoening zijn aanwezig bij de geboorte.

Hersenen

De patiënt vertoont als primair symptoom occipitale encefalocele. Dit is een zakvormige uitstulping van de hersenen door een opening aan de achterkant van de schedel. Daarnaast zijn talrijke afwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg (centraal zenuwstelsel) mogelijk vanaf de geboorte. Hieronder vallen neurale buisdefecten. Deze defecten treden op wanneer de neurale buis, een cellenlaag die zich uiteindelijk ontwikkelt tot de hersenen en het ruggenmerg, niet volledig sluit tijdens de eerste weken van de embryonale ontwikkeling.

Lever

De meeste getroffen patiënten hebben ook littekenweefsel in de lever (leverfibrose).

Nieren

De patiënt heeft veelal vergrote nieren met talrijke met vloeistof gevulde cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam) (polycystische nieren).

Vingers en tenen

Een ander primair symptoom is polydactylie. De patiënt heeft hierdoor extra vingers en tenen, meestal aan de kant van de pink.

Bijkomende symptomen

Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk bij het Meckel-syndroom. Zo heeft de patiënt mogelijk eveneens problemen met de ontwikkeling van het hart, de botten, de urinewegen en de genitaliën. Tevens zijn de gezichtskenmerken van de patiënt karakteristiek zoals een abnormaal kleine kaak (de medische term is hiervoor "micrognathie"), vergrote en misvormde oren, een gespleten gehemelte (schisis), een hazenlip, een hellend voorhoofd en een korte nek. Daarnaast zijn de ogen onderontwikkeld wat resulteert in iriscoloboom, hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen), abnormaal kleine ogen (microftalmie), en oogzenuwhypoplasie (onderontwikkeling van oogzenuw).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt op basis van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek

Prenataal valt het syndroom ook te diagnosticeren via echografie. Na de geboorte is een MRI ook een handig onderzoeksinstrument. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten het Smith-Lemli-Opitz (SLO)-syndroom (RSH-syndroom), trisomie 13, het Bardet-Biedl-syndroom, hydrolethalus en het korte rib-polydactylie syndroom.

Behandeling van patiënten

Dit syndroom valt niet te genezen noch te behandelen. Geschikte medicijnen is niet voorhanden voor deze dodelijke aandoening.

Prognose Meckel-syndroom

De prognose van het Meckel-syndroom is bijzonder somber. Het syndroom veroorzaakt tal van ernstige gezondheidsproblemen waardoor de patiënt veelal vóór (doodgeboorte) of kort na de geboorte komt te overlijden. Ademhalingsproblemen, leverfalen of nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) zijn de meest voorkomende doodsoorzaken. Alle patiënten overlijden voor of enkele uren na de bevalling.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen): OorzakenPulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen): OorzakenPulmonale hypoplasie is een aandoening waarbij de longen van een baby zich niet goed ontwikkelen tijdens de ontwikkeling…
Huisdieren: Polydactylie, wat is het?Huisdieren: Polydactylie, wat is het?De meeste mensen staan er niet eens bij stil, maar onze huis-tuin-en-keuken kat kan zomaar een afwijkend aantal tenen he…
De organisatie van het centrale zenuwstelselDe organisatie van het centrale zenuwstelselHet centrale zenuwstelsel is opgebouwd uit de hersenen en het ruggenmerg. De belangrijkste twee delen van de hersenen zi…

Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Primair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdrukPrimair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdrukPrimair congenitale glaucoom presenteert zich meestal spontaan bij patiënten tussen de nul en drie jaar. Deze oogziekte…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/946672-followup#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/946672-medication
  • http://emedicine.medscape.com/article/946672-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/946672-treatment#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/946672-workup#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/meckel-syndrome
  • http://radiopaedia.org/articles/meckel-gruber-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/meckel-syndrome/
  • http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Meckel-Gruber-Syndrome
  • http://www.omim.org/entry/249000
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=564
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Meckel_syndrome
Miske (4.040 artikelen)
Laatste update: 16-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!