InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking

Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking

Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking Het Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de slokdarm en de twaalfvingerige darm en soms eveneens een verstandelijke beperking. Tevens zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De Amerikaanse arts Murray Feingold beschreef dit syndroom voor het eerst in 1975.

Synoniemen Feingold-syndroom

Het Feingold-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Digitale anomalieën met korte palpebrale oogleden en atresie van de slokdarm of twaalfvingerige darm
  • FGLDS
  • FS
  • Microcefalie - oculo-digito-oesofageale-twaalfvingerige darm syndroom
  • Microcefalie - verstandelijke handicap - tracheo fistel
  • Microcefalie en digitale afwijkingen met normale intelligentie
  • Microcefalie, mentale retardatie, en tracheo fistel syndroom
  • Microcefalie-digitale anomalieën-normale intelligentie syndroom
  • Microcefalie-mesobrachyphalangy-tracheo fistel (MMT) syndroom
  • Microcefalie-oculo-digito-slokdarm-duodenale (moded) syndroom
  • MMT
  • MMT syndroom
  • Moded syndroom
  • Oculo- digito-oesofageale-twaalfvingerige darm syndroom
  • Oculo-digito-esophagoduodenaal (Oded) syndroom
  • Oded syndroom
  • Oded syndroom
  • Syndroom van Brunner-Winter

Epidemiologie craniofaciale afwijking

Wereldwijd zijn sinds het beschrijven van het syndroom enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Het syndroom is hierdoor uiterst zeldzaam te noemen. Over de seksuele, raciale en geografische voorliefde is geen informatie gevonden; rond het syndroom is erg weinig informatie bekend.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het MYCN-gen veroorzaken het Feingold-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Bijgevolg is één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms ontstaat de aandoening spontaan (de novo); er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Maagdarmkanaal, gezicht, vingers en tenen

Het Feingold-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het maagdarmstelsel, het gezicht en de vingers en tenen. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen van de aandoening zijn aanwezig bij de geboorte.

Maagdarmkanaal

Een gastro-atresie is een primair symptoom van het syndroom. In de meeste gevallen treedt een de blokkade in de slokdarm op (slokdarmatresie) of is een deel van de dunne darm geblokkeerd (duodenum atresie).

Gezicht

De patiënt heeft een ongewoon kleine grootte van het hoofd (microcefalie), een kleine kaak (micrognathie), een smalle opening van de oogleden (korte palpebrale oogleden) en het gezicht is driehoekig en asymmetrisch. De neusbrug is breed en de neusgaten zijn opengewerkt. De oren zijn verder laag geplaatst en zijn ver naar achter gedraaid.

Vingers en tenen

Brachymesophalangy komt bij bijna alle patiënten voor. De tweede en vijfde vingertoppen zijn hierbij verkort. Andere veel voorkomende afwijkingen omvatten vijfde vingers die naar binnen hellen (in medische termen gekend als "clinodactylie"), onderontwikkelde duimen (duimhypoplasie), en fusie (syndactylie) van de tweede en derde tenen of de vierde en vijfde tenen.

Bijkomende symptomen

Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk bij het Feingold-syndroom. Zo heeft de patiënt mogelijk eveneens een milde tot matige verstandelijke handicap, gehoorverlies, een groeistoornis, nieraandoeningen en hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen: microcefalie, clinodactylie en kleine vingers, syndactylie van de tweede en derde en vierde en vijfde teen, korte palpebrale oogleden en slokdarm en/of duodenale atresie.

De differentiële diagnoses omvatten het Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndroom (RSH syndroom), trisomie 13, het Bardet-Biedl syndroom, hydrolethalus en het korte rib-polydactylie syndroom.

Behandeling aandoening

De slokdarmproblemen zijn operatief te verhelpen bij baby’s. Ook voor de andere afwijkingen is een operatie mogelijk. Andere informatie over behandelingsmethoden is niet gevonden.

Prognose syndroom

Over de prognose van dit syndroom is in de geraadpleegde bronnen geen informatie gevonden.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
De spijsvertering, hoe verloopt deze eigenlijk?De spijsvertering, hoe verloopt deze eigenlijk?De spijsvertering is natuurlijk een belangrijk proces. Een goede spijsvertering zorgt voor een goede weerstand doordat b…
Spijsvertering, hoe werkt datSpijsvertering, hoe werkt datDe spijsvertering is een ingewikkeld proces dat begint in je mond en eindigt in de endeldarm. Dit proces bestaat uit neg…
Spijsvertering in de twaalfvingerige darmSpijsvertering in de twaalfvingerige darmSpijsvertering is een heel ingewikkeld proces in ons lichaam. Toch is er al veel over bekend. Dit is belangrijk, omdat w…
Motoriek in maag en darm (spijsverteringskanaal)Motoriek in maag en darm (spijsverteringskanaal)In het spijsverteringskanaal zijn verschillende contractiepatronen te onderscheiden. Het begint al in de slokdarm met pe…
Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie staat letterlijk vertaald voor “verborgen ogen”. Dit is een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en…
Bronnen en referenties
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/feingold-syndrome-1
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/feingold-syndrome
  • http://nieuws.radboudumc.nl/twee-kanten-van-een-gen
  • http://www.omim.org/entry/164280
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1305
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Feingold_syndrome

Reageer op het artikel "Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 17-12-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!