Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Feingold-syndroom, een zeldzame genetische aandoening, wordt gekenmerkt door een combinatie van craniofaciale afwijkingen, ledemaatafwijkingen en problemen in het maagdarmkanaal. Deze multisystemische aandoening werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Murray Feingold in 1975.

• Synoniemen Feingold-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en Erfelijkheid
• Symptomen en Alarmsymptomen
• Diagnose en Onderzoeken
• Behandeling en Preventie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Feingold-syndroom

Het Feingold-syndroom (FGLDS, FS, MMT) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Digitale anomalieën met korte palpebrale oogleden en atresie van de slokdarm of twaalfvingerige darm
• Microcefalie - oculo-digito-oesofageale-twaalfvingerige darm syndroom
• Microcefalie - verstandelijke beperking - tracheo-oesofageale fistel
• Microcefalie en digitale afwijkingen met normale intelligentie
• Microcefalie, mentale retardatie, en tracheo-oesofageale fistel syndroom
• Microcefalie-digitale anomalieën-normale intelligentie syndroom
• Microcefalie-mesobrachyphalangy-tracheo-oesofageale fistel (MMT) syndroom
• Microcefalie-oculo-digito-slokdarm-duodenale (moded) syndroom
• Moded syndroom
• Oculo-digito-oesofageale-twaalfvingerige darm syndroom
• Oculo-digito-esophagoduodenaal (Oded) syndroom
• Syndroom van Brunner-Winter

Epidemiologie

Het Feingold-syndroom is uiterst zeldzaam. Wereldwijd zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur. Het syndroom treft zowel mannen als vrouwen, en komt voor in diverse etnische groepen. Er zijn geen geografische clusters bekend, wat wijst op een sporadische verspreiding van de aandoening.

Oorzaken en Erfelijkheid

Het Feingold-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het MYCN-gen. De overerving verloopt autosomaal dominant, wat betekent dat één enkele kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen ontstaat de mutatie spontaan (de novo), zonder dat er een familiegeschiedenis van de aandoening bekend is.

Symptomen en Alarmsymptomen

Het Feingold-syndroom uit zich door een breed scala aan symptomen die variëren in ernst en presentatie. De symptomen zijn bij de geboorte aanwezig en kunnen de volgende systemen beïnvloeden:

Maagdarmkanaal

Een primaire kenmerk van het syndroom is gastro-intestinale atresie, waarbij meestal een blokkade optreedt in de slokdarm (slokdarmatresie) of in het eerste deel van de dunne darm (duodenumatresie). Dit kan leiden tot ernstige voedingsproblemen en vereist vaak spoedige chirurgische correctie.

Gezicht

Kenmerkende craniofaciale afwijkingen omvatten microcefalie (een abnormaal kleine hoofdomtrek), micrognathie (een kleine kaak), korte palpebrale spleten (smalle oogopeningen), een driehoekige en asymmetrische gezichtsstructuur, een brede neusbrug en laag geplaatste, naar achteren gedraaide oren.

Vingers en Tenen

De ledemaatafwijkingen omvatten brachymesophalangie, waarbij de tweede en vijfde vingers verkort zijn. Andere veelvoorkomende afwijkingen zijn clinodactylie (afwijkende buiging van de vingers), onderontwikkelde duimen (duimhypoplasie), en syndactylie (fusie) van de tweede en derde tenen of de vierde en vijfde tenen.

Bijkomende Symptomen

Andere symptomen kunnen onder andere een milde tot matige verstandelijke beperking, gehoorverlies, groeistoornissen, nierafwijkingen, en hartafwijkingen zijn. De ernst en het type bijkomende symptomen variëren sterk tussen patiënten.

Diagnose en Onderzoeken

De diagnose van het Feingold-syndroom wordt meestal gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek, waarbij de arts de karakteristieke symptomen zoals microcefalie, clinodactylie, en gastro-intestinale atresie herkent. Genetisch onderzoek kan de mutaties in het MYCN-gen bevestigen. Differentiële diagnoses omvatten het Smith-Lemli-Opitz syndroom, trisomie 13, het Bardet-Biedl syndroom, en andere syndromen met vergelijkbare klinische kenmerken.

Behandeling en Preventie

Er bestaat geen genezing voor het Feingold-syndroom, maar de behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het corrigeren van anatomische afwijkingen. Chirurgische ingrepen zijn vaak noodzakelijk om slokdarm- en darmatresie te corrigeren bij pasgeborenen. Orthopedische chirurgie kan nodig zijn om ernstige ledemaatafwijkingen te behandelen. Multidisciplinaire zorg, inclusief logopedie, fysiotherapie en speciale onderwijsondersteuning, is essentieel om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.

Prognose

De prognose van het Feingold-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen. Met tijdige chirurgische interventie en adequate zorg kunnen veel patiënten een redelijk goede levenskwaliteit bereiken. De verstandelijke beperking is meestal mild tot matig, en de meeste patiënten kunnen een mate van onafhankelijkheid bereiken.

Complicaties

Indien onbehandeld, kunnen complicaties zoals ernstige voedingsproblemen, ontwikkelingsachterstanden, en levensbedreigende infecties optreden. Vroege diagnose en interventie zijn cruciaal om deze complicaties te voorkomen.

Preventie

Aangezien het Feingold-syndroom een genetische aandoening is, is preventie van de ziekte zelf niet mogelijk. Echter, genetisch advies kan nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van het syndroom, vooral voor paren die van plan zijn kinderen te krijgen. Prenatale diagnostiek is mogelijk voor risicoparen om de aandoening vroegtijdig op te sporen.

Door middel van multidisciplinaire benadering kunnen de symptomen van het syndroom effectief beheerd worden, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt kan worden verbeterd.