Peters anomalie: Oogafwijking met vertroebeld hoornvlies

Bij Peters anomalie treden oogproblemen op aan het voorste segment van het oog. Het voorste segment omvat de lens, het gekleurde deel (iris) van het oog, en de heldere bekleding van het oog (cornea). Tijdens de ontwikkeling van het oog, vormen de elementen van het voorste segment afzonderlijke structuren. Bij Peters anomalie is de ontwikkeling van het voorste segment abnormaal, wat leidt tot een onvolledige scheiding van de cornea van de iris en de lens. Peters anomalie werd voor het eerst beschreven in 1906 door de Duitse oogarts Alfred Peters.

• Synoniemen Peters anomalie
• Epidemiologie oogafwijking
• Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening
• Indeling oogziekte
• Symptomen: Vertroebeld hoornvlies
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening

Synoniemen Peters anomalie

Peters anomalie is eveneens gekend als deze synoniemen:

• Irido-corneo-trabeculair dysgenesie
• Peters aangeboren glaucoom

Epidemiologie oogafwijking

De exacte prevalentie van Peters anomalie is niet bekend, maar de aandoening is wel uiterst zeldzaam. Dokter Tjeerd de Faber, een Nederlandse oogarts, meldt in een interview voor een tijdschrift van de Katholieke Stichting voor Blinden en Slechtzienden dat 3 tot 6 op 100.000 patiënten wereldwijd lijden aan de aangeboren oogziekte. Er is verder geen raciale, seksuele of geografische voorliefde gemeld.

Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening

Bijna alle gevallen van het Peters anomalie ontstaan spontaan (in medische termen gekend als "de novo"). Af en toe is de aandoening familiaal reeds bekend in een gezin waarbij familieleden met elkaar kinderen krijgen. Mutaties (wijzigingen) in verschillende genen (FOXC1, PAX6, PITX2 of CYP1B1) veroorzaken mogelijk de oogaandoening. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Indeling oogziekte

Peters anomalie heeft twee types, die zich onderscheiden door hun symptomen. Type I kenmerkt zich door een onvolledige scheiding van het hoornvlies en de iris en milde tot matige hoornvliesvertroebeling. Type II kenmerkt zich door een onvolledige scheiding van het hoornvlies en de lens en ernstige hoornvliesvertroebeling dat mogelijk de hele cornea omvat.

Symptomen: Vertroebeld hoornvlies

Meestal is Peters anomalie bilateraal, hoewel de mate van aantasting in elk oog mogelijk verschillend is. Bij type I zijn beide ogen in 80% van de gevallen aangetast, bij type II zijn beide ogen bijna steeds getroffen. De patiënt heeft last van een troebel (ondoorzichtig) hoornvlies, waardoor hij een vertroebeld zicht heeft. Dit varieert in ernst, locatie en grootte. Sommige patiënten ontwikkelen een "lui oog" (amblyopie). Deze patiënten lijden veelal aan strabisme (scheelzien).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van Peters anomalie gebeurt bij de geboorte. Soms is de baby volledig asymptomatisch maar mogelijk heeft hij andere oog- of systemische afwijkingen.

Andere (oog)aandoeningen

Peters anomalie gaat vaak gepaard met andere oogproblemen, zoals een verhoogde druk in het oog (glaucoom), wiebelogen (nystagmus), vertroebeling van de ooglens (cataract), ongebruikelijk kleine oogbollen (microftalmie), een netvliesloslating en microcornea. Systemische aandoeningen die gepaard gaan met Peters anomalie omvatten de ziekte van Norrie, een vertraagde ontwikkeling, aangeboren hartafwijkingen, structurele neurologische afwijkingen, spinale defecten, urogenitale afwijkingen, uitwendige oorafwijkingen, gehoorverlies, schisis en een kort gestalte, het Kraus-Kivlin-syndroom en het Peters plus-syndroom.

Diagnostisch onderzoek

Collega-artsen sluiten eerst andere aandoeningen uit door het nemen van een MRI-scan en echocardiogram. De oogarts voert daarna een grondig oogheelkundig onderzoek uit onder narcose, en ook een oogechografie is aanbevolen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat het Axenfeld-Rieger-syndroom, het iridocorneale endotheliale syndroom, posterior polymorfe dystrofie, aangeboren erfelijke endotheliale dystrofie en aangeboren erfelijke stromale dystrofie.

Behandeling

De aandoening valt niet te genezen maar een behandeling is wel mogelijk. Een hoornvliestransplantatie is mogelijk bij een vertroebeld hoornvlies. Een vitrectomie is bij cataract aangewezen. Ook voor glaucoom bestaan diverse chirurgische en andere behandelingen zoals een laserbehandeling, een trabeculectomie en/of een drainage-implantaat. Daarnaast heeft de patiënt baat bij revalidatietraining en visuele en optische hulpmiddelen.

Prognose aandoening

De prognose varieert enorm, en is eveneens afhankelijk van mogelijk onderliggende aandoeningen. Bij sommige patiënten met Peters anomalie verbetert het troebele hoornvlies na verloop van tijd waardoor ze een beter gezichtsvermogen krijgen. Bijna de helft van de getroffen patiënten met Peters anomalie heeft een ernstige visuele handicap, en een ander deel van de patiënten is volledig blind.

Lees verder

• Hoornvliestransplantatie in het oog