Gegeneraliseerde lymfatische anomalie: Overgroei lymfevaten

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie (GLA, lymfangiomatose) is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij tumoren of cysten zich vormen in de lymfevaten, en dan vooral in de longen en botten. Kortademigheid, hoesten en melkachtige vloeistofophopingen in de borst of buik zijn enkele mogelijke tekenen van de longaandoening. De diagnose is moeilijk en gebeurt vooral door het uitsluiten van andere ziekten. Een goede behandelingsoptie is niet bekend voor deze nog zeldzame aandoening.

• Functie van lymfestelsel
• Epidemiologie van multisystemische aandoening
• Oorzaken: Overgroei van lymfevaten met cysten
• Symptomen
• Longen
• Andere lichaamsdelen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van gegeneraliseerde lymfatische anomalie
• Prognose

Functie van lymfestelsel

Het normale lymfestelsel bestaat uit een netwerk van vaten en knopen waardoor de lymfe circuleert. Het lymfestelsel handhaaft de vochtbalans door overtollig weefselvocht naar de bloedvaten te brengen. Verder vormt het lymfestelsel een belangrijk onderdeel van het immuunsysteem dat indringers identificeert en bestrijdt, zoals bacteriën, virussen en tumorcellen. Ook absorbeert het lymfestelsel vetten en vetoplosbare vitaminen uit de dunne darm en worden deze naar het bloed getransporteerd.

Epidemiologie van multisystemische aandoening

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is een zeer zeldzame ziekte. Vaak plakt de arts de verkeerde diagnose op de ziekte. Het is anno oktober 2020 niet bekend hoeveel patiënten door deze ziekte getroffen zijn. Gegeneraliseerde lymfatische anomalie begint vaak in de kindertijd of op volwassen leeftijd, maar ontwikkelt zich meestal rond twintigjarige leeftijd.

Oorzaken: Overgroei van lymfevaten met cysten

De oorzaak van gegeneraliseerde lymfatische anomalie is nog niet bekend anno oktober 2020. Mogelijk is de longaandoening het gevolg is van aangeboren afwijkingen van de lymfatische ontwikkeling tijdens de zwangerschap. Bij de ziekte groeien lymfevaten langzaam. De overgroei van deze lymfevaten leidt tot lymfatische malformaties, kleine of grote cysten (voorheen gekend als lymfangiomen). Hoewel deze goedaardig zijn, leiden deze cysten tot problemen met de normale lichaamsfunctie.

Symptomen

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie treft mogelijk elk lichaamsdeel, behalve het centrale zenuwstelsel (daar bevinden zich immers geen lymfevaten). De aandoening komt het meest voor in de botten en longen.

Longen

In de longen is er sprake van een overgroei van lymfevaten in de longen, het borstvlies en het omliggende zachte weefsel van de borstkas. Pulmonale gegeneraliseerde lymfatische anomalie veroorzaakt diverse symptomen zoals kortademigheid, een piepende ademhaling, benauwdheid of pijn op de borst, een chronische hoest, herhaalde luchtweginfecties en/of bloed ophoesten. In de borst of buik ontstaan voorts mogelijk melkachtige vloeistofcollecties of lekkages. Afhankelijk van de ernst van de longaandoening moet de patiënt de lymfatische inhoud ophoesten (chyloptysis), hetgeen wel maar uiterst zeldzaam optreedt. Als de ruimte tussen de longen en de ribben beschadigd is, resulteert dit in pleura-effusie (vochtophoping tussen borstvlies en longvlies).

Andere lichaamsdelen

Symptomen van de multisystemische aandoening in andere lichaamsdelen bestaan uit onder andere:

• andere tekenen: huidletsels, inwendige bloedingen, koorts, zwelling, bekkenpijn
• bloed: Stollingsproblemen waaronder een terugkerende bloeding of blauwe plekken
• botten: botpijn en een risico op fracturen als de botstructuur verzwakt is
• milt: vaak asymptomatisch
• nieren: een stijging van de bloeddruk en een verlies van eiwit in de urine (proteïnurie)
• spijsverteringsstelsel: een gezwollen buik, diarree, misselijkheid en voedingsproblemen

Diagnose en onderzoeken

Het vormt voor de arts een uitdaging om gegeneraliseerde lymfatische anomalie te diagnosticeren. De klinische presentatie gaat namelijk vaak gepaard met niet-specifieke symptomen die ook mogelijk toe te wijzen zijn aan andere (long)ziekten, en soms heeft de patiënt enkel milde symptomen. Vaak plakt de arts de diagnose van astma (chronische ontsteking van luchtwegen in de longen) of een andere luchtwegaandoening op gegeneraliseerde lymfatische anomalie. De diagnose is gebaseerd op de medische geschiedenis en aanwezige symptomen van de patiënt, de resultaten van röntgenfoto’s, een MRI-scan, een echografie, een longfunctietest en/of een biopsie.

Behandeling van gegeneraliseerde lymfatische anomalie

Door de zeldzaamheid van de ziekte en het gebrek aan kennis van gegeneraliseerde lymfatische anomalie, is het anno oktober 2020 niet duidelijk welke behandeling het meest effectief is. De arts zet specifieke behandelingsopties in zoals een embolisatie, ligatie/clipping, resectie, radiotherapie, chemotherapie en sclerotherapie. De gekozen behandeling is afhankelijk van

• de aanwezigheid of afwezigheid van bepaalde symptomen
• de ernst van de ziekte
• de grootte en locatie van de lymfatische afwijkingen
• de leeftijd en algemene gezondheid van een patiënt
• andere factoren

In de medische literatuur zijn diverse medicamenteuze behandelingen gerapporteerd voor patiënten met gegeneraliseerde lymfatische anomalie, maar anno oktober 2020 is er geen bewezen therapie. Voorbeelden van geneesmiddelen die zijn gebruikt om gegeneraliseerde lymfatische anomalie te behandelen zijn:

• bevacizumab
• bisfosfaten
• glucocorticoïden
• interferon α2b
• propranolol
• sirolimus (ook bekend als rapamycin)
• thalidomide
• VEGFR-3-remmers

Prognose

In de geraadpleegde bronnen is geen informatie gevonden met betrekking tot de vooruitzichten van deze ziekte. Wel zijn de symptomen bij sommige patiënten dermate ernstig dat de ziekte leidt tot de dood.