Gegeneraliseerde lymfatische anomalie: Overgroei lymfevaten

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie (GLA, lymfangiomatose) is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij tumoren of cysten zich vormen in de lymfevaten, en dan vooral in de longen en botten. Kortademigheid, hoesten en melkachtige vloeistofophopingen in de borst of buik zijn enkele mogelijke tekenen van de longaandoening. De diagnose is moeilijk en gebeurt vooral door het uitsluiten van andere ziekten. Een goede behandelingsoptie is niet bekend voor deze nog zeldzame aandoening.

Functie van lymfestelsel
Epidemiologie van multisystemische aandoening
Oorzaken: Overgroei van lymfevaten met cysten
Risicofactoren
Symptomen
Longen
Andere lichaamsdelen
Alarmsymptomen
Diagnose en onderzoeken
Behandeling van gegeneraliseerde lymfatische anomalie
Prognose
Complicaties
Preventie
Praktische tips voor het omgaan met gegeneraliseerde lymfatische anomalie
Huidverzorging en preventie van infecties
Fysieke en emotionele ondersteuning
Misvattingen rond gegeneraliseerde lymfatische anomalie
Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is hetzelfde als lymfoom
Gegeneraliseerde lymfatische anomalie komt alleen voor bij kinderen
De ziekte veroorzaakt altijd ernstige pijn
Het is een erfelijke aandoening die niet behandeld kan worden
Alleen de lymfeklieren zijn betrokken bij gegeneraliseerde lymfatische anomalie
De aandoening kan worden genezen met een dieetverandering
Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is altijd te identificeren met een beeldvormend onderzoek

Functie van lymfestelsel

Het normale lymfestelsel bestaat uit een netwerk van vaten en knopen waardoor de lymfe circuleert. Het lymfestelsel handhaaft de vochtbalans door overtollig weefselvocht naar de bloedvaten te brengen. Verder vormt het lymfestelsel een belangrijk onderdeel van het immuunsysteem dat indringers identificeert en bestrijdt, zoals bacteriën, virussen en tumorcellen. Ook absorbeert het lymfestelsel vetten en vetoplosbare vitaminen uit de dunne darm en worden deze naar het bloed getransporteerd.

Epidemiologie van multisystemische aandoening

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is een zeer zeldzame ziekte. Vaak plakt de arts de verkeerde diagnose op de ziekte. Het is anno oktober 2020 niet bekend hoeveel patiënten door deze ziekte getroffen zijn. Gegeneraliseerde lymfatische anomalie begint vaak in de kindertijd of op volwassen leeftijd, maar ontwikkelt zich meestal rond twintigjarige leeftijd.

Oorzaken: Overgroei van lymfevaten met cysten

De oorzaak van gegeneraliseerde lymfatische anomalie is nog niet bekend anno oktober 2020. Mogelijk is de longaandoening het gevolg is van aangeboren afwijkingen van de lymfatische ontwikkeling tijdens de zwangerschap. Bij de ziekte groeien lymfevaten langzaam. De overgroei van deze lymfevaten leidt tot lymfatische malformaties, kleine of grote cysten (voorheen gekend als lymfangiomen). Hoewel deze goedaardig zijn, leiden deze cysten tot problemen met de normale lichaamsfunctie.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend voor gegeneraliseerde lymfatische anomalie, hoewel genetische predispositie een rol kan spelen. Het kan ook voorkomen in combinatie met andere genetische syndromen of aandoeningen.

Symptomen

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie treft mogelijk elk lichaamsdeel, behalve het centrale zenuwstelsel (daar bevinden zich immers geen lymfevaten). De aandoening komt het meest voor in de botten en longen.

Pijn op de borst is één van de mogelijke symptomen / Bron: Pexels, Pixabay

Longen

In de longen is er sprake van een overgroei van lymfevaten in de longen, het borstvlies en het omliggende zachte weefsel van de borstkas. Pulmonale gegeneraliseerde lymfatische anomalie veroorzaakt diverse symptomen zoals kortademigheid, een piepende ademhaling, benauwdheid of pijn op de borst, een chronische hoest, herhaalde luchtweginfecties en/of bloed ophoesten. In de borst of buik ontstaan voorts mogelijk melkachtige vloeistofcollecties of lekkages. Afhankelijk van de ernst van de longaandoening moet de patiënt de lymfatische inhoud ophoesten (chyloptysis), hetgeen wel maar uiterst zeldzaam optreedt. Als de ruimte tussen de longen en de ribben beschadigd is, resulteert dit in pleura-effusie (vochtophoping tussen borstvlies en longvlies).

Andere lichaamsdelen

Symptomen van de multisystemische aandoening in andere lichaamsdelen bestaan uit onder andere:

andere tekenen: huidletsels, inwendige bloedingen, koorts, zwelling, bekkenpijn
bloed: Stollingsproblemen waaronder een terugkerende bloeding of blauwe plekken
botten: botpijn en een risico op fracturen als de botstructuur verzwakt is
milt: vaak asymptomatisch
nieren: een stijging van de bloeddruk en een verlies van eiwit in de urine (proteïnurie)
spijsverteringsstelsel: een gezwollen buik, diarree, misselijkheid en voedingsproblemen

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van gegeneraliseerde lymfatische anomalie kunnen zwelling en pijn in de getroffen gebieden, huiduitslag, en soms ademhalingsproblemen omvatten. De symptomen kunnen variëren afhankelijk van de locatie en ernst van de lymfatische overgroei.

Diagnose en onderzoeken

Het vormt voor de arts een uitdaging om gegeneraliseerde lymfatische anomalie te diagnosticeren. De klinische presentatie gaat namelijk vaak gepaard met niet-specifieke symptomen die ook mogelijk toe te wijzen zijn aan andere (long)ziekten, en soms heeft de patiënt enkel milde symptomen. Vaak plakt de arts de diagnose van astma (chronische ontsteking van luchtwegen in de longen) of een andere luchtwegaandoening op gegeneraliseerde lymfatische anomalie. De diagnose is gebaseerd op de medische geschiedenis en aanwezige symptomen van de patiënt, de resultaten van röntgenfoto’s, een MRI-scan, een echografie, een longfunctietest en/of een biopsie.

Medicijnen zijn inzetbaar / Bron: Stevepb, Pixabay

Behandeling van gegeneraliseerde lymfatische anomalie

Door de zeldzaamheid van de ziekte en het gebrek aan kennis van gegeneraliseerde lymfatische anomalie, is het anno oktober 2020 niet duidelijk welke behandeling het meest effectief is. De arts zet specifieke behandelingsopties in zoals een embolisatie, ligatie/clipping, resectie, radiotherapie, chemotherapie en sclerotherapie. De gekozen behandeling is afhankelijk van

de aanwezigheid of afwezigheid van bepaalde symptomen
de ernst van de ziekte
de grootte en locatie van de lymfatische afwijkingen
de leeftijd en algemene gezondheid van een patiënt
andere factoren

In de medische literatuur zijn diverse medicamenteuze behandelingen gerapporteerd voor patiënten met gegeneraliseerde lymfatische anomalie, maar anno oktober 2020 is er geen bewezen therapie. Voorbeelden van geneesmiddelen die zijn gebruikt om gegeneraliseerde lymfatische anomalie te behandelen zijn:

bevacizumab
bisfosfaten
glucocorticoïden
interferon α2b
propranolol
sirolimus (ook bekend als rapamycin)
thalidomide
VEGFR-3-remmers

Prognose

De prognose voor gegeneraliseerde lymfatische anomalie varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling. Met een tijdige diagnose en adequate behandeling kunnen veel mensen een goede levenskwaliteit behouden, hoewel sommige gevallen chronisch kunnen zijn.

Complicaties

Complicaties van gegeneraliseerde lymfatische anomalie kunnen onder meer infecties, pijn, en functionele beperkingen in de aangetaste gebieden omvatten. In ernstige gevallen kunnen er problemen optreden met de ademhaling of andere organen, afhankelijk van de locatie van de lymfatische overgroei.

Preventie

Preventie van gegeneraliseerde lymfatische anomalie is moeilijk omdat de aandoening vaak sporadisch optreedt. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen echter helpen bij het beheersen van de symptomen en het voorkomen van ernstige complicaties.

Praktische tips voor het omgaan met gegeneraliseerde lymfatische anomalie

Huidverzorging en preventie van infecties

Het is belangrijk om je huid goed te verzorgen. Gebruik milde, ongeparfumeerde zepen en vermijd heet water, dat je huid kan uitdrogen. Hydrateer je huid dagelijks met een zachte lotion. Als je zwellingen hebt, kan het dragen van compressiekleding helpen om de lymfecirculatie te verbeteren. Controleer je huid regelmatig op tekenen van infecties, zoals roodheid, warmte of zwelling, en neem contact op met je arts als je iets ongewoons opmerkt.

Fysieke en emotionele ondersteuning

Door de fysieke en emotionele impact van deze aandoening kan het helpen om met een therapeut te praten of je aan te sluiten bij een steungroep. Deel je gevoelens met vrienden en familie, zodat zij je beter kunnen begrijpen en ondersteunen. Als je merkt dat je beperkt bent in je dagelijkse activiteiten, vraag dan aanpassingen aan op je werk of school. Bijvoorbeeld flexibele uren of een aangepaste werkplek.

Misvattingen rond gegeneraliseerde lymfatische anomalie

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is hetzelfde als lymfoom

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is een zeldzame aandoening waarbij de lymfeklieren en lymfevaten abnormaal groeien en zich uitbreiden. Dit is niet hetzelfde als een lymfoom, wat een type lymfesysteem kanker is.

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie komt alleen voor bij kinderen

Hoewel gegeneraliseerde lymfatische anomalie vaak bij kinderen wordt gediagnosticeerd, kan het ook voorkomen bij volwassenen, zij het zeldzamer. De symptomen en ernst kunnen variëren afhankelijk van de leeftijd en de algehele gezondheid van de patiënt.

De ziekte veroorzaakt altijd ernstige pijn

De symptomen van gegeneraliseerde lymfatische anomalie kunnen variëren. Sommige mensen ervaren nauwelijks symptomen, terwijl anderen last hebben van pijn door de abnormale groei van de lymfeklieren. Het is niet altijd een pijnlijke aandoening.

Het is een erfelijke aandoening die niet behandeld kan worden

Hoewel sommige gevallen van gegeneraliseerde lymfatische anomalie genetisch kunnen zijn, betekent dit niet dat het altijd erfelijk is. De aandoening is behandelbaar, met verschillende benaderingen zoals medicatie en soms chirurgische ingrepen om de groei van de lymfeklieren te verminderen.

Alleen de lymfeklieren zijn betrokken bij gegeneraliseerde lymfatische anomalie

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie kan niet alleen de lymfeklieren aantasten, maar ook andere delen van het lymfesysteem, zoals de lymfevaten en het lymfekanaal. Dit maakt de aandoening complexer en moeilijker te behandelen.

De aandoening kan worden genezen met een dieetverandering

Er is geen wetenschappelijk bewijs dat een dieet, hoe gezond voedingspatroon ook, de gegeneraliseerde lymfatische anomalie kan genezen. De behandeling richt zich voornamelijk op medische interventies en het beheer van symptomen.

Gegeneraliseerde lymfatische anomalie is altijd te identificeren met een beeldvormend onderzoek

Hoewel beeldvormende onderzoeken zoals echografie of MRI nuttig kunnen zijn bij het diagnosticeren van de aandoening, zijn ze niet altijd definitief. Verdere tests, zoals biopsieën, kunnen noodzakelijk zijn om een definitieve diagnose te stellen.