Acrania: ontbreken van het schedeldak en hersenen baby

Voor goede vorming van botten dienen de juiste instructies aan het lichaam te worden afgegeven. Bij acrania is er sprake van een genmutatie, waardoor een specifiek botaanmaak-aansturend proteïne niet wordt afgegeven. Het leidt tot uiteenlopende misvormingen, zoals het ontbreken van het schedeldak. Bovendien kan een deel van de hersenen ontbreken. Wat houdt acrania in en welke genen zijn eraan gerelateerd?

Geen botvorming

Bij normale groei van een baby worden de hersenen afgedekt middels het schedeldak. Dit bestaat uit meerdere botdelen, zijnde het voorhoofdsbeen, twee wandbenen, twee slaapbenen en het achterhoofdsbeen (lit.1). Deze botten worden reeds na circa negen tot elf weken gevormd, zodat daaronder de hersenen worden beschermd. Voor de vorming van botten zal het DNA die instructies moeten afgeven. In eerste instantie moet intermembrane botvorming plaatsvinden, waarna het tot endochondrale botvorming leidt. Naarmate de baby in de baarmoeder groeit, neemt het formaat en de hardheid toe. De verschillende delen worden door kraakbeennaden en fontanellen gescheiden. Indien dit proces niet opgang komt, zal het kind zonder schedeldak ter wereld komen. Wat houdt acrania in en waarom leidt het altijd tot het overlijden van de baby?

SLC26A2 en COL2A1 genen

Ernstige botafwijkingen geconstateerd bij baby’s worden voor een groot deel veroorzaakt door een tweetal genen. Dit zijn het SLC26A2- en COL2A1-gen. Deze genen veroorzaken achondrogenese type 1B en 2 (lit.2), waarbij lokaal geen instructies voor botaanmaak wordt afgegeven. Normaal wordt informatie afgegeven om kraakbeen aan te maken, welke in een later stadium wordt omgezet in botcellen. Indien deze proteïne niet of in mindere mate wordt afgegeven, kunnen ernstige misformaties plaatsvinden of kan lokaal noodzakelijke botvorming uitblijven.

Ontbreken van hersendelen

Doordat de schedeldak niet tot vorming komt, wordt in de meeste gevallen de hersengroei eveneens aangetast. Het afsluitende hersenvlies komt niet goed tot stand of is afwezig. Het zorgt ervoor dat hersencellen onvoldoende worden beschermd, waardoor de vorming daarvan wordt benadeeld. Oftewel de grote hersenen worden deels of geheel niet gevormd. In de meeste gevallen komen de kleine hersenen en hersenstam wel tot stand, waardoor basisfuncties van het lichaam beschikbaar zijn. Door het ontbreken van het celebrum mist de baby verstandelijke capaciteiten, oftewel cognitiviteit en bewustzijn komen niet tot stand.

Acrania 100% fataal

Het niet hebben van een schedeldak gecombineerd met het ontbreken van een groot deel van de hersenen, betekent dat de baby niet levensvatbaar is. Komt het wel ter wereld dan heeft geen overlevingskansen. De aanwezige hersenen worden direct door de buitenwereld aangetast, waarbij bacteriën en ziekten direct kunnen toeslaan. Bovendien is de kans groot dat het niet levend wordt geboren. Die omstandigheid kan zeer gevaarlijk voor de dragende moeder zijn.

Vroegtijdig diagnosticeren

Om te vermijden dat het leven van de moeder in gevaar komt, dient de conditie van de ongeboren vrucht geregeld te worden gecontroleerd. Dat houdt in dat reeds na elf tot veertien weken een combinatietest wordt gedaan. Dat houdt in een bloedtest gecombineerd met echo en nekplooimeting (lit.3). Dit wordt primair toegepast om de ziekte van Down vroegtijdig op te sporen. Daarbij zal eveneens deze schedelafwijking worden herkend. Door vroegtijdig de foetus te controleren kan worden achterhaald of er iets aan de hand is zodat er kan worden ingegrepen.

Het laten weghalen

Laat men de baby doorgroeien, dan is er enerzijds verhoogde kans op een miskraam. Bovendien loopt de moeder ook gevaar. Indien is aangetoond dat de baby geen schedeldak met hersenen heeft, dan moet snel worden overwogen om het te laten verwijderen. De baby heeft geen kans op leven en dus moet er worden ingegrepen. Oftewel er wordt curettage toegepast, voordat twintig weken zwangerschap is bereikt.