Acrania: ontbreken van het schedeldak en hersenen baby

Acrania: ontbreken van het schedeldak en hersenen baby Voor goede vorming van botten dienen de juiste instructies aan het lichaam te worden afgegeven. Bij acrania is er sprake van een genmutatie, waardoor een specifiek botaanmaak-aansturend proteïne niet wordt afgegeven. Het leidt tot uiteenlopende misvormingen, zoals het ontbreken van het schedeldak. Bovendien kan een deel van de hersenen ontbreken. Wat houdt acrania in en welke genen zijn eraan gerelateerd?

Acrania


Geen botvorming

Bij normale groei van een baby worden de hersenen afgedekt middels het schedeldak. Dit bestaat uit meerdere botdelen, zijnde het voorhoofdsbeen, twee wandbenen, twee slaapbenen en het achterhoofdsbeen (lit.1). Deze botten worden reeds na circa negen tot elf weken gevormd, zodat daaronder de hersenen worden beschermd. Voor de vorming van botten zal het DNA die instructies moeten afgeven. In eerste instantie moet intermembrane botvorming plaatsvinden, waarna het tot endochondrale botvorming leidt. Naarmate de baby in de baarmoeder groeit, neemt het formaat en de hardheid toe. De verschillende delen worden door kraakbeennaden en fontanellen gescheiden. Indien dit proces niet opgang komt, zal het kind zonder schedeldak ter wereld komen. Wat houdt acrania in en waarom leidt het altijd tot het overlijden van de baby?

SLC26A2 en COL2A1 genen

Ernstige botafwijkingen geconstateerd bij baby’s worden voor een groot deel veroorzaakt door een tweetal genen. Dit zijn het SLC26A2- en COL2A1-gen. Deze genen veroorzaken achondrogenese type 1B en 2 (lit.2), waarbij lokaal geen instructies voor botaanmaak wordt afgegeven. Normaal wordt informatie afgegeven om kraakbeen aan te maken, welke in een later stadium wordt omgezet in botcellen. Indien deze proteïne niet of in mindere mate wordt afgegeven, kunnen ernstige misformaties plaatsvinden of kan lokaal noodzakelijke botvorming uitblijven.

Ontbreken van hersendelen

Doordat de schedeldak niet tot vorming komt, wordt in de meeste gevallen de hersengroei eveneens aangetast. Het afsluitende hersenvlies komt niet goed tot stand of is afwezig. Het zorgt ervoor dat hersencellen onvoldoende worden beschermd, waardoor de vorming daarvan wordt benadeeld. Oftewel de grote hersenen worden deels of geheel niet gevormd. In de meeste gevallen komen de kleine hersenen en hersenstam wel tot stand, waardoor basisfuncties van het lichaam beschikbaar zijn. Door het ontbreken van het celebrum mist de baby verstandelijke capaciteiten, oftewel cognitiviteit en bewustzijn komen niet tot stand.

Acrania 100% fataal

Het niet hebben van een schedeldak gecombineerd met het ontbreken van een groot deel van de hersenen, betekent dat de baby niet levensvatbaar is. Komt het wel ter wereld dan heeft geen overlevingskansen. De aanwezige hersenen worden direct door de buitenwereld aangetast, waarbij bacteriën en ziekten direct kunnen toeslaan. Bovendien is de kans groot dat het niet levend wordt geboren. Die omstandigheid kan zeer gevaarlijk voor de dragende moeder zijn.

Vroegtijdig diagnosticeren

Om te vermijden dat het leven van de moeder in gevaar komt, dient de conditie van de ongeboren vrucht geregeld te worden gecontroleerd. Dat houdt in dat reeds na elf tot veertien weken een combinatietest wordt gedaan. Dat houdt in een bloedtest gecombineerd met echo en nekplooimeting (lit.3). Dit wordt primair toegepast om de ziekte van Down vroegtijdig op te sporen. Daarbij zal eveneens deze schedelafwijking worden herkend. Door vroegtijdig de foetus te controleren kan worden achterhaald of er iets aan de hand is zodat er kan worden ingegrepen.

Het laten weghalen

Laat men de baby doorgroeien, dan is er enerzijds verhoogde kans op een miskraam. Bovendien loopt de moeder ook gevaar. Indien is aangetoond dat de baby geen schedeldak met hersenen heeft, dan moet snel worden overwogen om het te laten verwijderen. De baby heeft geen kans op leven en dus moet er worden ingegrepen. Oftewel er wordt curettage toegepast, voordat twintig weken zwangerschap is bereikt.

Lees verder

© 2014 - 2021 Geinformeerd, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
De anatomie van de hersenenDe anatomie van de hersenenDe hersenen worden ook wel gezien als de computer van het menselijk lichaam. Hoewel het maar circa twee procent uitmaakt…
Depressie meten met een bloedtestDepressie meten met een bloedtestIn de toekomst zullen naar verwachting een aantal psychiatrische aandoeningen via zogeheten biomarkers kunnen worden vas…
De Schedel van Mens en DierBij het woord schedel denken de meeste mensen direct aan lugubere verhalen met moorden, lijken en doodslag. De schedel i…
Elektro-encefalografie (EEG)Elektro-encefalografie (EEG)EEG is een afkorting voor elektro-encefalografen, een manier om elektrische potentiaalverschillen in de hersenen te regi…

Diarree en overgeven op reis: wat kan het zijn?Als je naar een wat verdere bestemming op vakantie gaat, heb je grote kans dat je ziek wordt. Overgeven en diarree zijn…
Kraamvrouwenkoorts, symptomen en de gevolgenKraamvrouwenkoorts, symptomen en de gevolgenKoorts krijgen terwijl je in het kraambed ligt of je in de kraamperiode bevindt: dit noemen we ook wel kraamvrouwenkoort…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Lusi, Rgbstock
  • Lit.1: http://nl.wikipedia.org/wiki/Schedeldak
  • Lit.2: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondrogenesis
  • Lit.3: http://www.babytjes.nl/zwangerschaps_ABC.html#nekplooimeting
Reactie

Geertje Meijer, 18-04-2016
Juni 1974 is mijn zoontje na een voldragen zwangerschap geboren zonder schedeldak. Tijdens mijn zwangerschap heb ik medicijnen gehad vanwege ernstige misselijkheid. Ook had ik vaak last van hevige hoofdpijnen. Ik heb me al die jaren afgevraagd, of deze hoofdpijnen een voorbode zijn geweest? Reactie infoteur, 19-04-2016
Weet u nog welke medicijnen u gedurende de zwangerschap heeft ingenomen?

Geinformeerd (1.101 artikelen)
Laatste update: 17-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 4
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.