Netherton-syndroom: Symptomen aan huid, haar & immuunsysteem

Bij het syndroom van Netherton zijn de huid, het haar en het immuunsysteem aangetast. De huid is rood en schilferig. Verder heeft de patiënt bamboehaar. De patiënt heeft daarnaast een aanleg voor allergieën, astma en eczeem. Deze niet-besmettelijke ziekte is zeldzaam maar wel ernstig. Uitdroging en infecties komen regelmatig voor doordat de huid bij patiënten erg kwetsbaar is. De behandeling van het syndroom is dan ook gericht op het voorkomen van deze symptomen. Meestal is de prognose goed en verbeteren de symptomen naarmate de patiënt ouder wordt. In Nederland zijn er twee expertisecentra waar patiënten met dit zeldzaam syndroom terecht kunnen.

• Synoniemen Netherton-syndroom
• Epidemiologie syndroom van Netherton
• Oorzaken en erfelijkheid
• Genetische mutaties
• Autosomaal recessief overervingspatroon
• Risicofactoren
• Symptomen aan haar (bamboehaar), huid en immuunsysteem
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening: Uitdroging en infecties voorkomen
• Expertisecentra Nederland
• Prognose is verschillend
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Netherton-syndroom

Het Netherton-syndroom (ILC, NETH, NS) is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• de ziekte van Netherton
• het bamboehaar syndroom
• het Bamboo Hair Syndrome
• het Comèl-Netherton Syndrome
• het Comel-Netherton Syndroom
• ichthyosiforme erytrodermie met hypotrichosis en hyper-IgE
• ichthyosis linearis circumflexa

Epidemiologie syndroom van Netherton

Het Netherton-syndroom komt voor bij naar schatting 1 op de 200.000 pasgeborenen. Het is een zeldzame aandoening die patiënten van alle rassen treft, maar waarbij vrouwen vaker zijn aangetast dan mannen. De variatie in symptomen en de moeilijkheid bij het stellen van de diagnose kunnen ertoe leiden dat het werkelijke aantal patiënten waarschijnlijk hoger ligt. Veel patiënten worden mogelijk niet correct gediagnosticeerd of krijgen pas later in hun leven de juiste diagnose, wat bijdraagt aan een onderrapportage van de aandoening.

Geografische verspreiding
Er zijn geen specifieke geografische gebieden vastgesteld waar het Netherton-syndroom vaker voorkomt, maar de zeldzaamheid van de aandoening maakt het moeilijk om nauwkeurige gegevens te verzamelen. In sommige populaties kan de prevalentie hoger zijn, vooral als er een hogere mate van consanguiniteit (bloedverwantschap) is, wat de kans op autosomaal recessieve aandoeningen kan verhogen.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Netherton-syndroom is een minder voorkomende vorm van ichthyosis vulgaris, een aangeboren huidaandoening waarbij rode huid met schilfers ontstaat, soms beter bekend als de "visschubziekte". De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties (= wijzigingen) in het SPINK5-gen, dat een belangrijke rol speelt in de functie van de huidbarrière.

Genetische mutaties

De mutaties in het SPINK5-gen leiden tot een defect in de hoornlaag van de huid, wat resulteert in een verstoorde huidbarrière. Dit maakt de huid kwetsbaarder voor infecties en uitdroging. Het SPINK5-gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het reguleren van de huidstructuur en functie, en mutaties kunnen leiden tot ernstige huidproblemen.

Autosomaal recessief overervingspatroon

Het Netherton-syndroom kent een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn om het syndroom te veroorzaken. Dit houdt in dat beide ouders een kopie van het gemuteerde gen moeten dragen, zelfs als zij zelf geen symptomen vertonen. Dit kan leiden tot een verhoogde kans op het syndroom in families, vooral in gevallen van consanguiniteit.

Risicofactoren

Naast de genetische oorzaken zijn er verschillende risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van het Netherton-syndroom kunnen beïnvloeden. Het begrijpen van deze risicofactoren is cruciaal voor vroege identificatie en beheer van de aandoening.

Familiegeschiedenis
Een van de belangrijkste risicofactoren voor het Netherton-syndroom is een familiegeschiedenis van de aandoening. Aangezien het syndroom autosomaal recessief is, is de kans groter dat het voorkomt in families waar eerder gevallen zijn gedocumenteerd. Genetische expertise kan nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van het syndroom, vooral als zij overwegen kinderen te krijgen.

Etniciteit en geografische factoren
Bepaalde etnische groepen kunnen een verhoogd risico lopen op het syndroom van Netherton, vooral in populaties waar consanguiniteit vaker voorkomt. Het is belangrijk om rekening te houden met de etnische achtergrond bij het beoordelen van het risico op het ontwikkelen van het syndroom, hoewel het niet beperkt is tot specifieke groepen.

Leeftijd en geslacht
Het Netherton-syndroom kan op elke leeftijd verschijnen, maar het wordt meestal gediagnosticeerd bij pasgeborenen of jonge kinderen. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen, wat suggereert dat geslacht een rol kan spelen in de prevalentie en presentatie van de aandoening.

Omgevingsfactoren
Hoewel de genetische basis van het Netherton-syndroom de belangrijkste risicofactor is, kunnen omgevingsfactoren ook bijdragen aan de ernst van de symptomen. Factoren zoals blootstelling aan irriterende stoffen, temperatuurveranderingen, en infecties kunnen de huid van patiënten verder belasten en de ernst van de aandoening verergeren.

Deze uitgebreide tekst biedt nu een gedetailleerd overzicht van de epidemiologie en risicofactoren van het syndroom van Netherton, met de nadruk op B-subkoppen en alinea-structuur voor een beter begrip van de aandoening.

Symptomen aan haar (bamboehaar), huid en immuunsysteem

Haar
Bij patiënten met het Netherton-syndroom ontstaat bamboehaar. Dit symptoom staat eveneens bekend als "Trichorrhexis nodosa" of "Trichorrhexis invaginata". Het bamboehaar verschijnt meestal pas na ongeveer twee jaar. Bij bamboehaar ontstaan kleine knobbeltjes van de haren op de bovenkant van het hoofd, de wenkbrauwen en de wimpers. Ter plaatse van deze knobbeltjes breken de haren gemakkelijk af. De haarstrengen zien er dan uit als een bamboesteel. Het haar is bij bamboehaar droog en glanst niet. Het haar ziet er verder kort en stekelig uit door de constante afbraak van haar. Hierdoor ontstaat ook een schaarse haargroei of zelfs haaruitval op bepaalde plaatsen. De haarlokken zien er verder eerder knoestig (kwastig) uit. Andere symptomen omvatten het verlies van wenkbrauwen en wimpers, en haar op de wenkbrauwen dat lijkt op lucifers.

Huid
De ernst van de huidsymptomen varieert per patiënt. De huid van de patiënt ziet er rood en schilferig uit, wat in medische termen gekend is als "ichthyosiforme erytrodermie". Deze huidaandoening is vooral permanent in de eerste paar jaar van het leven. De patiënt verliest ook overmatig vocht uit het huidoppervlak. Dit leidt tot hypernatriëmie (te hoog natriumgehalte in het bloed). Sommige getroffen baby's komen ter wereld met een collodion membraan. Dit is een dik, schilachtig en helder omhulsel dat de huid bedekt. Dit membraan verdwijnt meestal tijdens de eerste paar weken van het leven. Omdat pasgeborenen met deze aandoening geen normale huidbescherming hebben, lopen ze het risico van uitdroging. Ook ontwikkelen ze makkelijk huidinfecties, of infecties overal in het lichaam, die levensbedreigend kunnen zijn. Zo ontstaat mogelijk sepsis, ook gekend als bloedvergiftiging. Dit is een overdreven reactie van het immuunsysteem op ziektekiemen. Jeuk is een veelvoorkomend probleem voor de patiënten. Krabben leidt dan ook tot frequente infecties.

Immuunsysteem
De meeste patiënten met het Netherton-syndroom hebben problemen met het immuunsysteem, zoals voedselallergieën, hooikoorts, astma of eczeem (chronische huidziekte met droge huid en jeukende huid).

Bijkomende symptomen

Getroffen baby's komen soms te vroeg ter wereld (vroeggeboorten), en ze hebben ook een groeiachterstand (te weinig gewicht in vergelijking met andere baby's van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht). Een kort gestalte komt dan ook regelmatig voor.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Eerst voert de arts een huidbiopsie uit. Aanvankelijk zijn de haarproblemen namelijk niet zichtbaar. Deze symptomen treden pas op rond de leeftijd van twee jaar. Omdat dan vaak al een foute diagnose geplakt is op de patiënt, besluit de arts mogelijk om een pluk van het bamboehaar te laten onderzoeken onder een microscoop. Een genetisch onderzoek bevestigt tot slot de diagnose.

Differentiële diagnose
De arts kan soms een foute diagnose stellen bij het syndroom van Netherton, namelijk:

• aangeboren ichthyosiforme erytrodermie
• atopische dermatitis (atopisch eczeem: huidziekte met jeuk)
• psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers)

Behandeling aandoening: Uitdroging en infecties voorkomen

Symptomatische en ondersteunende behandeling
Aangezien de aandoening een direct gevolg is van een genmutatie, valt de ziekte niet te voorkomen of te genezen. Niettemin bestaan enkele behandelingstechnieken voor de behandeling van bamboehaar. Deze omvatten:

• antibiotica voor huidinfecties en andere infecties
• antihistaminica bij de immuungerelateerde symptomen
• topische steroïden voor de infecties, die echter niet inzetbaar zijn bij baby's
• verzachtende middelen, crèmes, zalven en lotions en keratolytica om de huid te hydrateren (keratolytica: stoffen die de opperhuid doen loslaten)

Preventieve behandeling
Huid en haar voldoende vochtig houden
Het is verder belangrijk om de huid en het haar voldoende gehydrateerd te houden. Dit doet de patiënt door regelmatig water te drinken en op alcohol gebaseerde huid- en haarproducten te vermijden. Door deze producten ontstaat uitgedroogd haar of een uitgedroogde huid, waardoor het afbreken van het haar en de huidproblemen verergeren. Op de markt zijn diverse huid- en haarverzorgingsproducten beschikbaar die zich richten op het hydrateren van droog haar of het vochtiger maken van de huid.

Geen chemische producten
De patiënt vermijdt eveneens best chemische stoffen in het haar, zoals haarrelaxers of permanenten. Deze zijn evenmin aanbevolen voor beschadigd haar. Het gebruik van deze producten leidt tot ernstige haaruitval en haaruitval met littekens, waardoor een toekomstige haargroei minder waarschijnlijk is. Het gebruik van chemische producten is ook afgeraden bij de huidgerelateerde symptomen.

Expertisecentra Nederland

Het Erasmus MC in Rotterdam en Maastricht UMC+ zijn de expertisecentra voor het Netherton-syndroom in Nederland. De patiënt kan bij deze centra terecht voor meer informatie en genetische onderzoeken.

Prognose is verschillend

De prognose is zeer verschillend. Deze kan ernstig zijn bij pasgeborenen met levensbedreigende complicaties tot gevolg. Pasgeboren patiënten die ernstige problemen hadden in de vroege kindertijd, ontwikkelen zich vaak pas goed vanaf het tweede levensjaar. De aandoening verbetert bij de meeste patiënten met de leeftijd, zelfs als de patiënt de symptomen niet behandelt. De vooruitzichten van de huid- en haargerelateerde problemen zijn relatief goed, want de symptomen zijn te beheren dankzij diverse hydraterende huid- en haarverzorgingsproducten. Met medicatie zijn de andere symptomen vrij goed onder controle te houden. Wel lijden veel patiënten aan ondergewicht en hebben ze een blijvend klein gestalte.

Complicaties

Bij het Netherton-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden:

Infecties
De kwetsbare huid bij patiënten met het Netherton-syndroom is gevoelig voor huidinfecties. Deze kunnen variëren van milde huidontstekingen tot ernstige infecties zoals sepsis, een levensbedreigende reactie van het immuunsysteem op ziektekiemen.

Uitdroging
De huid verliest veel vocht, wat kan leiden tot ernstige uitdroging. Dit kan verder complicaties veroorzaken, zoals elektrolytenstoornissen en hypernatriëmie, wat een te hoog natriumgehalte in het bloed betekent.

Haaruitval
Bamboehaar en de daarmee gepaard gaande haarbreuk kunnen leiden tot aanzienlijke haaruitval. Dit kan esthetische en psychologische problemen veroorzaken bij de patiënt.

Groeiachterstand
Baby's met het Netherton-syndroom kunnen een groeiachterstand ervaren, wat resulteert in een te laag gewicht en kort gestalte in vergelijking met leeftijdsgenoten.

Ondergewicht
Veel patiënten kampen met ondergewicht, wat kan bijdragen aan verdere gezondheidsproblemen en de algehele ontwikkeling kan beïnvloeden.

Preventie

Hoewel het Netherton-syndroom zelf niet kan worden voorkomen, zijn er enkele maatregelen die complicaties kunnen helpen voorkomen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren:

Huid- en haarverzorging
Regelmatig gebruik van vochtinbrengende crèmes en zalven kan helpen om de huid te hydrateren en te beschermen tegen uitdroging. Het vermijden van agressieve huid- en haarproducten kan verdere irritatie en beschadiging voorkomen.

Infectiepreventie
Het zorgvuldig en regelmatig reinigen van de huid kan helpen om infecties te voorkomen. Het is belangrijk om huidinfecties snel te behandelen met voorgeschreven antibiotica om ernstige complicaties zoals sepsis te vermijden.

Gezonde voeding en gewicht
Een evenwichtig voedingspatroon kan helpen bij het beheersen van ondergewicht en bevordert de algehele gezondheid. Voedingsadvies kan bijdragen aan een gezond gewicht en een betere groei en ontwikkeling bij kinderen.

Medische opvolging
Regelmatige controle door een specialist kan helpen om mogelijke complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Dit omvat zowel huid- als haarverzorging alsook het monitoren van groei en gewicht.

Door deze preventieve maatregelen te nemen, kunnen patiënten met het Netherton-syndroom hun symptomen beter beheren en complicaties minimaliseren.