Omenn-syndroom: Ernstige aandoening van immuunsysteem

Het Omenn-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij het immuunsysteem van een patiënt getroffen is. De ziekte is zelfs een gecombineerde immuniteitsstoornis omdat twee grote symptomen gerelateerd met het afweersysteem, tot uiting komen. De patiënt ontwikkelt namelijk sneller infecties en bovendien tast het eigen immuunsysteem de lichaamscellen aan, waardoor tal van andere gezondheidsproblemen tot stand komen. Deze ernstige ziekte behoeft een onmiddellijke medische behandeling door middel van een beenmergtransplantatie. Onbehandeld komen de patiënten reeds vroeg in het leven te overlijden.

• Synoniemen Omenn-syndroom
• Epidemiologie syndroom van Omenn
• Oorzaken: Ziekte tast immuunsysteem aan
• Symptomen: Infecties en aanval van cellen van eigen lichaam
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en beenmergtransplantatie
• Prognose door aangetast afweersysteem
• Complicaties ernstige aandoening

Synoniemen Omenn-syndroom

Het Omenn-syndroom heeft twee andere benamingen in de medische literatuur, met name:

• familiale reticuloendotheliose en
• histiocytische medullaire reticulose.

Epidemiologie syndroom van Omenn

Ongeveer 1 op de 75.000 tot 100.000 pasgeborenen komt ter wereld met het syndroom van Omenn, al zijn exacte gegevens van deze zeldzame aandoening anno oktober 2020 onbekend. De meeste patiënten komen voor in de Verenigde Staten, Canada, Europa en India. Meisjes en jongens zijn even vaak getroffen door de levensbedreigende aandoening.

Oorzaken: Ziekte tast immuunsysteem aan

Genetische veranderingen

Het syndroom van Omenn is te wijten aan veranderingen (mutaties) in diverse genen, zoals mutaties in het RAG1- en RAG2-gen. Deze genen maken eiwitten aan die zorgen voor de aanmaak van een bepaald type witte bloedcellen, lymfocyten, die nodig zijn om infecties te bestrijden. Door de genmutatie is het immuunsysteem van het lichaam aangetast omdat de lymfocyten de indringers niet meer goed herkennen en het bijgevolg moeilijk is om infecties te bestrijden.

Overervingspatroon

Het Omenn-syndroom heeft een autosomaal recessief overervingspatroon.

Symptomen: Infecties en aanval van cellen van eigen lichaam

De symptomen van getroffen baby’s komen meestal na enkele weken tot uiting en dit veelal voor de leeftijd van drie maanden oud.

Infecties

Doordat het immuunsysteem is aangetast (immunodeficiëntie), lijden patiënten met het Omenn-syndroom sneller aan herhaalde en hardnekkige infecties die potentieel ernstig of levensbedreigend zijn. Deze zijn het gevolg van een infectie door bacteriën, virussen of schimmels omdat het immuunsysteem deze niet meer goed kan bestrijden. Zo ervaren baby’s regelmatig een longontsteking (pneumonie) en chronische diarree. De ziekteverwekkers (organismen) die bij zuigelingen dergelijke infecties veroorzaken, zijn bij mensen met een goed werkend immuunsysteem opportunistisch. Dit houdt in dat ze normaal gesproken bij gezonde mensen geen problemen veroorzaken, in tegenstelling tot bij patiënten met het Omenn-syndroom.

Aanval van eigen weefsels en organen

Patiënten met het Omenn-syndroom ontwikkelen bovendien auto-immuniteit. Dit houdt in dat het immuunsysteem de eigen weefsels en organen van het lichaam aanvalt, omdat deze de eigen lichaamscellen aanzien als indringers. Eén van de kenmerken hiervan is dat de patiënt een rode huid (erytrodermie) krijgt. Deze huidletsels vormen op hun beurt een ingangspoort voor infecties. Maar ook haarverlies (alopecia), een vergrote lever (hepatomegalie) en vergrote milt (splenomegalie) zijn mogelijke kenmerken. De thymus (een klier achter het borstbeen) en de lymfeknopen (overal in het lichaam) zijn bovendien vergroot omdat deze weefsels lymfocyten produceren, die nodig zijn om een infectie te bestrijden. Tot slot heeft de zuigeling een groeiachterstand.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek van de pasgeborene, ontdekt de arts een rode, verdikte huid en een groeiachterstand naast chronische diarree. De gezwollen lever en milt voelt hij eveneens wanneer hij de baby grondig onderzoekt. Eiwitverlies via de huid en de darmen resulteert mogelijk in gegeneraliseerd oedeem. Daarnaast zijn de lymfeklieren vaak gezwollen (lymfeklierzwelling). Alopecia is tot slot een ander kenmerk dat de arts kan identificeren.

Diagnostisch onderzoek

De resultaten van een bloedonderzoek onthullen eosinofilie (toeneming van het aantal eosinofiele cellen in het bloed). De arts neemt tevens een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) van waaruit blijkt dat de thymus afwezig is. Vermoedt de arts dat de patiënt lijdt aan een longontsteking, dan is een bronchoscopie (inwendig kijkonderzoek van de luchtwegen) noodzakelijk.

Differentiële diagnose

De unieke huiduitslag (rode huid) lijkt aanvankelijk op eczeem (chronische huidziekte met droge huid en jeukende huid), maar de rode huid is dikker bij het Omenn-syndroom. De andere differentiële diagnoses voor het Omenn-syndroom zijn:

• ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
• graft-versus-host ziekte
• hyperimmunoglobulinaemie E (Job-syndroom)
• Langerhans celhistiocytose (multisystemische aandoening)
• T-cel aandoeningen

Behandeling via medicatie en beenmergtransplantatie

De patiënt ligt in het ziekenhuis in een isolatiekamer zodat de kans op het krijgen van een infectie verkleint. Hierbij volgt de arts nauwkeurig de patiënt op want soms krijgt hij erg subtiel tekenen van een longontsteking, zoals bijvoorbeeld enkel koorts. De patiënt krijgt antibiotica en antimycotica (geneesmiddel tegen schimmelinfecties) om een infectie te voorkomen alsook antibiotica wanneer sprake is van een longontsteking. Verder krijgt de patiënt immunosuppressiva toegediend; dit zijn medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken. De enige behandelingsmogelijkheid voor het Omenn-syndroom bestaat uit een beenmergtransplantatie hetgeen de ziekte doet genezen. De transplantatie brengt echter wel mogelijk de levensbedreigende complicatie graft-versus-host ziekte met zich mee. Verdere behandelingsmogelijkheden zijn ondersteunend gericht. Zo krijgt de patiënt bijvoorbeeld parenterale voeding toegediend omwille van de chronische diarree.

Prognose door aangetast afweersysteem

De huidontsteking verergert geleidelijk wanneer de arts dit niet snel behandelt, waardoor de patiënt te maken krijgt met een overweldigende en levensbedreigende infectie door bacteriën, schimmels of virussen. Dankzij een juiste behandeling is het overlevingspercentage circa 80%.

Complicaties ernstige aandoening

Indien de patiënt niet snel een behandeling krijgt, komt hij meestal voor tweejarige leeftijd te overlijden als gevolg van het Omenn-syndroom.