Branchioom: Goedaardige tumor onder huid aan zijkant van nek
Een branchioom is een goedaardige tumor die zich meestal onder de huid aan de zijkant van de nek vormt. Dit gezwel bevat restanten van een kieuwboog en ontstaat tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. Hoewel een branchioom vaak pijnloos is, kan het in sommige gevallen tot een infectie leiden, wat resulteert in pijn. De behandeling van deze tumor bestaat uit chirurgie. Dr. Baer beschreef het branchioom voor het eerst in de medische literatuur in 1827.- Synoniemen branchioom
- Epidemiologie
- Oorzaken van het gezwel
- Symptomen: Zwelling onder de huid aan de zijkant van de nek
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling via operatie
- Prognose van de goedaardige tumor
- Complicaties: Infecties en pijn
- Preventie
- Praktische tips voor het omgaan met een branchioom
- Chirurgische verwijdering
- Regelmatige controles
- Pijn- en zwellingbehandeling
- Misvattingen rond branchioom
- Een branchioom komt altijd voor in de nek
- Een branchioom is altijd erfelijk
- Een branchioom is een kwaadaardige tumor
- Behandeling van een branchioom is altijd chirurgisch
- Een branchioom kan altijd snel worden gediagnosticeerd
- Een branchioom is hetzelfde als een abces
- Alle branchioomen zijn hetzelfde
Synoniemen branchioom
Een branchioom is ook bekend onder de volgende synoniemen:- branchiale gespleten cysten (BCC)
- branchiogene tumor
- branchoma
- cervicale cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam)
- gespleten sinus
Epidemiologie
Branchioom, ook bekend als branchio-oto-renaal syndroom (BOR-syndroom), is een genetische aandoening die voornamelijk de ontwikkeling van de oren, nieren en het hoofd-halsgebied beïnvloedt. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van branchiale sinussen, cysten of fistels en kan gepaard gaan met gehoorverlies en nierafwijkingen.Prevalentie
De prevalentie van branchioom varieert, maar schattingen suggereren dat het voorkomt bij ongeveer 1 op de 30.000 tot 1 op de 40.000 geboorten. De exacte prevalentie is moeilijk te bepalen, aangezien veel gevallen mogelijk niet worden gediagnosticeerd of verkeerd worden geïdentificeerd. Branchioom komt zowel bij mannen als vrouwen voor, zonder significant geslachtsverschil.
Genetische factoren
Branchioom is vaak het gevolg van mutaties in specifieke genen, zoals het EYA1-gen, dat betrokken is bij de ontwikkeling van de oren en nieren. De erfelijkheid van de aandoening volgt meestal een autosomaal dominante patroon, wat betekent dat een kind één gemuteerd gen van een ouder kan erven om de aandoening te ontwikkelen. Dit heeft implicaties voor genetische expertise en screeningsprogramma's, vooral voor gezinnen met een geschiedenis van branchioom.
Associatie met andere aandoeningen
Patiënten met branchioom hebben vaak andere genetische syndromen of aandoeningen, zoals syndroom van Treacher Collins of syndroom van Goldenhar. Dit verhoogt de complexiteit van de diagnose en behandeling, en benadrukt het belang van multidisciplinaire zorgteams die verschillende specialisten omvatten.
Diagnose en identificatie
De diagnose van branchioom wordt vaak gesteld op basis van klinische symptomen en familiegeschiedenis. Beeldvorming, zoals echografie of MRI, kan worden gebruikt om de anatomie van de nieren en andere betrokken structuren te evalueren. Vroegtijdige identificatie is cruciaal voor een effectieve behandeling en beheer van de aandoening.
Levenskwaliteit en prognose
De levenskwaliteit van patiënten met branchioom kan variëren, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de betrokkenheid van andere organen. Vroege interventies, zoals gehoorapparaten of chirurgische correcties, kunnen helpen bij het verbeteren van de uitkomsten voor patiënten. Over het algemeen is de prognose voor patiënten met branchioom relatief goed, vooral wanneer de aandoening tijdig wordt herkend en beheerd.
Oorzaken van het gezwel
Tijdens de vierde week van de zwangerschap ontwikkelen zich kleine groeven in de nek, bekend als branchiale kloven of kieuwbogen. Deze groeven verdwijnen normaal gesproken na verloop van tijd. Als dit niet gebeurt, kan zich een dunne, buisvormige massa van weefsel onder de huid van de nek vormen, wat resulteert in een branchioom. Aangezien deze aandoening zich in de baarmoeder ontwikkelt, komen branchiomen vooral voor bij jonge kinderen.Symptomen: Zwelling onder de huid aan de zijkant van de nek
Een branchioom verschijnt als een beweegbaar gezwel onder de huid aan de zijkant van de nek, dat ter grootte kan zijn van een olijf of zelfs een ei. In de meeste gevallen veroorzaakt het geen pijn. Alleen bij een infectie of aanzienlijke zwelling kan de patiënt pijn ervaren in het gebied van de tumor. Branchiomen kunnen zich soms hoger in de nek bevinden, tot aan de kaaklijn, of lager, tot aan het sleutelbeen. Soms kan de tumor vocht verliezen dat naar de onderkant van de nek loopt, wat kan leiden tot infectie en zwelling. Als het vocht zich ophoopt, kan er een aanzienlijke zwelling ontstaan.Alarmsymptomen
Alarmsymptomen zijn signalen van het lichaam die wijzen op ernstige onderliggende aandoeningen die onmiddellijke medische aandacht vereisen. Het herkennen van deze symptomen is cruciaal voor een effectieve diagnose en behandeling. Patiënten moeten zich bewust zijn van de volgende alarmsymptomen en snel handelen wanneer ze zich voordoen.Atypische pijn op de borst
Atypische pijn op de borst kan wijzen op een hartaanval of andere cardiovasculaire problemen. Het kan zich manifesteren als een drukkend, branderig of stekend gevoel, dat kan uitstralen naar de arm, schouder, nek, kaak of rug. Patiënten moeten onmiddellijk medische hulp inroepen wanneer zij deze symptomen ervaren, vooral als ze gepaard gaan met andere tekenen zoals kortademigheid, zweten of misselijkheid.
Onverklaarbaar gewichtsverlies
Onverklaarbaar gewichtsverlies, vooral meer dan 5% van het lichaamsgewicht in een korte periode, kan duiden op ernstige aandoeningen zoals kanker, hyperthyreoïdie of chronische infecties. Het is essentieel dat patiënten hun zorgverlener informeren over significant gewichtsverlies om mogelijke onderliggende oorzaken te onderzoeken.
Bloeding
Onverwachte of ongewone bloedingen, zoals in de urine, ontlasting of tijdens de menstruatie, kunnen wijzen op ernstige aandoeningen zoals tumoren, poliepen of bloedstollingsstoornissen. Patiënten moeten onmiddellijk medische hulp zoeken bij het ervaren van dergelijke symptomen, vooral als de bloeding aanhoudt of gepaard gaat met pijn of ongemak.
Veranderingen in de stoelgang of urine
Veranderingen in de stoelgang, zoals aanhoudende diarree, constipatie of bloed in de ontlasting, kunnen wijzen op spijsverteringsstoornissen of andere ernstige aandoeningen. Evenzo kunnen veranderingen in urine, zoals donkere urine, bloed in de urine of frequente aandrang om te urineren, wijzen op urineweginfecties of nierproblemen. Patiënten moeten hun symptomen bespreken met een zorgverlener voor een juiste evaluatie.
Kortademigheid
Kortademigheid of moeite met ademhalen kan wijzen op een longembolie, hartfalen of andere respiratoire aandoeningen. Wanneer kortademigheid plotseling optreedt, vooral in rust of bij minimale inspanning, is het van vitaal belang om onmiddellijk medische hulp in te schakelen.
Neurologische symptomen
Neurologische symptomen zoals verlamming, spierzwakte, verlies van coördinatie, of plotselinge veranderingen in spraak of zicht kunnen wijzen op een beroerte of andere neurologische aandoeningen. Patiënten moeten snel reageren op deze symptomen en onmiddellijk medische hulp inroepen.
Koorts en infectieverschijnselen
Aanhoudende koorts, vooral in combinatie met andere symptomen zoals rillingen, pijn of vermoeidheid, kan wijzen op een ernstige infectie. Het is belangrijk dat patiënten hun arts raadplegen bij het ervaren van hoge koorts of andere symptomen van infectie om mogelijke oorzaken te onderzoeken.
Vermoeidheid en zwakte
Ongemotiveerde of extreme vermoeidheid en zwakte kunnen tekenen zijn van een onderliggende aandoening, zoals bloedarmoede, hartziekten of endocriene problemen. Patiënten moeten hun symptomen bespreken met een zorgverlener om de oorzaak vast te stellen en gepaste behandeling te krijgen.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoekDe diagnose van een branchioom begint meestal met een lichamelijk onderzoek, waarbij de arts een knobbel onder de huid van de nek voelt. Verdere diagnostische onderzoeken zijn nodig om de aanwezigheid van een branchioom te bevestigen en om andere mogelijke aandoeningen uit te sluiten.
Diagnostisch onderzoek
Het opsporen van een branchioom gebeurt doorgaans met behulp van echografiebeeldvorming, beter bekend als echografie. Tijdens dit onderzoek plaatst de arts een transducer op de nek, die gebruikmaakt van geluidsgolven om een beeld te maken van het onderliggende weefsel. Aan de hand van deze beelden kan de arts bepalen of het gezwel vast is of gevuld met vloeistof, wat wijst op een cyste.
Behandeling via operatie
Na de geboorte wordt een branchioom doorgaans operatief verwijderd om verdere groei en mogelijke infecties te voorkomen. De patiënt moet doorgaans acht uur voor de operatie nuchter zijn. De ingreep, die ongeveer één tot twee uur duurt, wordt uitgevoerd onder volledige narcose. Tijdens de operatie maakt de chirurg een opening, verwijdert de cyste en hecht de wond vervolgens dicht. Na de operatie krijgt de patiënt pijnstillers voor pijnbestrijding en om het herstel te bevorderen. Na de operatie is nazorg belangrijk om te verzekeren dat er geen complicaties optreden en dat het herstel goed verloopt. Regelmatige controles bij de arts zijn nodig om te controleren op eventuele terugkeer van de tumor en om de genezing van de incisie te volgen.Prognose van de goedaardige tumor
De vooruitzichten zijn doorgaans goed na het verwijderen van een branchioom. Het litteken van de operatie zal na verloop van tijd vervagen. Als een branchioom niet wordt verwijderd, kan het leiden tot een infectie die zich mogelijk verspreidt naar omliggende weefsels. Een groot branchioom kan ook de beweging van het hoofd belemmeren. Om deze redenen is een operatie meestal de beste optie voor behandeling.Complicaties: Infecties en pijn
Mogelijke complicaties van de operatie kunnen omvatten:- bloedingen uit de plaats van incisie (medische term: snede)
- heldere, kleverige of gekleurde vloeistof die uit de incisie lekt
- koorts
- pijn die niet verlicht wordt door medicatie
- veranderingen in de stem
Bij een infectie, die vaak gepaard gaat met pijn, kan de patiënt antibiotica krijgen. In sommige gevallen kan aanvullende chirurgie nodig zijn om het geïnfecteerde vocht af te voeren.
