DNA: algemene informatie

Hier vind je informatie over DNA, genen, chromosomen, en alles wat daarmee in verband gebracht kan worden. Het is algemene en vrij makkelijk te begrijpen informatie.

DNA: introductie en terminologie

Ons hele lichaam is opgebouwd uit weefsel, dat bestaat uit cellen. Bij onze geboorte zijn deze cellen nog functieloos, maar tijdens de ontwikkeling van het embryo gaan deze cellen zich specialiseren tot bijvoorbeeld hersencellen. Al deze cellen bevatten erfelijke informatie (opgeslagen in DNA). Doordat bij groei en ontwikkeling van de mens de cellen worden gedeeld en worden gekopieerd bevat elke cel in ons lichaam dezelfde informatie. Maar doordat de cellen zich gaan specialiseren tot een bepaalde groep van cellen, gebruiken ze maar een beperkte hoeveelheid van deze informatie.

Deze erfelijke informatie ligt opgeslagen in onze chromosomen. Chromosomen zijn voor te stellen als grote strengen van DNA, opgerold rondom eiwitten. DNA bevat de code voor onze erfelijke eigenschappen. Dit DNA is onder te verdelen in genen: stukjes van het DNA die voor een bepaalde erfelijke eigenschap staan.

Al onze cellen bevatten 46 chromosomen. Ze komen als paren voor, dus zijn er 23 chromosomenparen. Elk paar bevat een chromosoom dat afkomstig is van de moeder, en een van de vader. Tijdens de aanmaak van voortplantingscellen wordt telkens maar een van de chromosomen van een chromosomenpaar gedeeld, en wanneer de eicel en zaadcel samen komen vormen de 23 chromosomen van de vadercellen en de 23 chromosomen van de moedercellen weer 23 chromosomenparen.

DNA: opbouw en bouwstoffen

Ons DNA bestaat uit twee strengen, die samen in een zogenaamde DNA-helix om elkaar heen wentelen. Beide strengen bestaan uit de basen A (Adenine), C (Cytosine), G (Guanine) en T (Thymine). De wenteling van het DNA ontstaat doordat Adenine zich alleen aan Thymine bindt, en Cytosine alleen aan Guanine. Op beide ketens van het DNA liggen al deze basen aan elkaar gekoppeld, in een specifieke en voor de erfelijke informatie belangrijke volgorde. 3 op elkaar volgende basen vormen een codon. Dit is dus een stukje van 3 basen, die samen een aminozuur vormen. Aminozuren zijn de bouwstoffen voor eiwitten.

Het DNA gaat delen:

Tijdens de deling van een cel worden de DNA-ketens gekopieerd. Doordat de basen alleen aan hun zogenaamde complementaire base koppelen, wordt de kopie van een DNA-streng het tegenovergestelde van het origineel. Door een aantal processen in ons lichaam krijgen we weer een kopie van het kopie, dus weer de streng waar we mee begonnen zijn.

Overerven van DNA?

Maar hoe zit het dan met het overerven van eigenschappen? Je krijgt namelijk genen van je moeder, en genen van je vader. Maar deze genen bevatten informatie voor dezelfde soorten eigenschappen, zoals de kleur van je ogen of je haar. En je ziet niemand met tweekleurige ogen. Dit heeft allemaal te maken met het dominant of recessief zijn van de genen. Dominante genen zijn de genen die het recessieve gen overheersen. Wanneer je dus de informatie krijgt van je vader voor blauwe ogen, en de informatie voor bruine ogen van je moeder, komt de dominante gen tot uiting. Het recessieve gen komt dus niet tot uiting.

Mutaties

Maar tijdens deze processen, die leiden tot het ontstaan van een exact kopie van het DNA, kan er wel eens wat mis gaan. Zo’n foutje in het kopiëren van het DNA kan soms zeer grote gevolgen hebben. Doordat een gemuteerde gen, zoals een gen met een afwijkende base genoemd wordt, zich lang niet altijd kan repareren, blijft dit gemuteerde gen zich delen, en bevatten de nieuw ontstane stukken DNA deze afwijking ook. Wanneer zo’n mutatie zich op een belangrijke plaats in het gen voordoet, kan het bijvoorbeeld zijn dat de informatie voor het maken van een bepaald enzym, of een andere stof in ons lichaam, is beschadigd en dat dit enzym of deze stof niet meer wordt gemaakt, of in mindere mate.

Er zijn verschillende mogelijkheden waarop een gen gemuteerd raakt. Je kunt een afwijking krijgen in het aantal chromosomen (Zoals bijvoorbeeld bij het syndroom van Down, waarbij het 21e gen geen 2, maar 3 chromosomen bevat) of in de structuur van de chromosomen. Deze laatste vorm van mutatie wordt onderverdeeld in een aantal soorten:

• Deletie: Bij deletie mist er een stukje van een chromosoom. Dit betekent dus dat de genen die op deze plek zouden moeten zitten niet tot uiting komen. Een voorbeeld hiervan is het cri-du-chat syndroom. Een vertaling uit het Frans zou zijn: Huilen als een kat. Dit is ook een van de symptomen van deze aandoening. Cri-du-chat ontstaat doordat een deel van het 5e chromosoom mist.

• Duplicatie: Bij duplicatie wordt er een extra stukje chromosoom ingebouwd. Hierdoor wordt de volgorde van de basen op een gen anders, waardoor er hoogst waarschijnlijk ook aanpassingen ontstaan in de vorming van aminozuren.

• Inversie: Hierbij is een stuk van het chromosoom geheel omgedraaid, waardoor ook de volgorde van de aminozuren verandert.

• Translocatie: Bij translocatie is een deel van het chromosoom van plaats veranderd.

Gevolgen van mutaties:

Maar niet altijd komt een translocatie tot uiting. Deze personen worden dragers genoemd. Ze bezitten de translocatie wel, maar het komt niet tot uiting. Dit komt doordat er dan nog een chromosoom aanwezig is zonder deze translocatie, die er voor zorgt dat de functie van dit stuk gen nog wel normaal verloopt. Dragers hebben een kans van 10% tot 20% op een miskraam en als ze dan toch een kind krijgen is er een grote kans dat deze een afwijking heeft.

Het is voor familieleden van een drager wel belangrijk om een test te laten doen, om te laten onderzoeken of ze zelf ook drager zijn. Wanneer je drager bent, kan het namelijk zo zijn dat je dit van een van je ouders hebt overgeërfd of dat je het aan je kinderen hebt overgedragen.