Wat heeft schizofrenie met je genen te maken?

Schizofrenie komt relatief gezien niet heel veel voor. Een op de honderd mensen loopt er kans op. Toch hebben alleen al in Nederland ongeveer 120.000 mensen te maken met deze psychiatrische aandoening. Bij het ontstaan van de ziekte zijn allerlei factoren betrokken, van de eigen persoonlijkheid tot stress. Maar er is ook een biologische factor. Onderzoek benadrukte dit verband in 2014. Er werden ruim 80 nieuwe genen gerelateerd aan het ontstaan van de ziekte. Daarmee wordt het bewijs sterker: schizofrenie is geen persoonlijk 'gebrek' maar een echte ziekte. Opvallend is ook, dat niet alle genen verbonden zijn aan de hersenwerking. Het immuunsysteem zou ook weleens betrokken kunnen zijn. Schizofrenie is niet zo'n erg vaak voorkomende psychische aandoening. Schizofrenie kan ongeveer één op de honderd mensen treffen, dus 1 procent van de bevolking. Concreet zijn er in Nederland zo'n 120.000 mensen die met schizofrenie te maken hebben. Een belangrijk kenmerk van schizofrenie is dat mensen last hebben van hallucinaties en zogenaamde wanen.

Onderzoek naar genen

In 2014 werd een onderzoek naar de relatie tussen genen en schizofrenie gedaan dat in grootte zijn weerga niet kent. Dit internationale onderzoek betrof namelijk tienduizenden mensen. In het onderzoek werd een vergelijking gemaakt tussen het DNA van 37.000 (!) patiënten met schizofrenie, en het DNA van 113.000 mensen die gezond zijn. Uit dit onderzoek kwamen 108 genvarianten voort waarvan moet worden aangenomen dat ze invloed uitoefenen op het ontstaan van schizofrenie. Er zijn eerder genvarianten in relatie gebracht met het mogelijk ontstaan van schizofrenie. Maar liefst 83 van de nu aangemerkte genen zijn nieuw.

Het belangrijkste onderzoek in een halve eeuw

Het deel van het onderzoek dat in Nederland werd uitgevoerd, stond onder leiding van professor dr. Jim van Os van Maastricht UMC+ en professor dr. René Kahn van UMC Utrecht. Het onderzoek werd uitgevoerd in het Genetic Risk and Outcome of Psychosis consortium.Volgens professor Kahn hebben we te maken met het belangrijkste onderzoek dat in vijftig jaar is uitgevoerd naar schizofrenie. Er is immers overtuigend bewijs geleverd dat er een serie genen bestaat, die invloed hebben op het ontstaan van schizofrenie. Dit maakt helder dat schizofrenie als ziekte een biologische basis heeft. Ten eerste geeft dit steun aan mensen met schizofrenie, die nog weleens te maken hebben met een omgeving die schizofrenie bijvoorbeeld als een persoonlijk 'gebrek' ziet, en niet als biologische, realistisch aantoonbare ziekte. Maar ook biedt het identificeren van de genen die betrokken zijn bij schizofrenie, een kans. De medische wetenschap heeft weer wat aanknopingspunten om het mechanisme op te sporen dat een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte.

Genen en hersenwerking

Er zijn dus ruim tachtig nieuwe genen gevonden die gerelateerd zijn aan het ontstaan van schizofrenie. Maar welke functies hebben deze nu precies, in welke categorie vallen ze? De meeste ervan hebben een verband met onze hersenwerking. Dat ligt voor de hand, bij een psychiatrische ziekte. Echter, er is ook sprake van een kleinere hoeveelheid genen die betrokken zijn bij het immuunsysteem. Met andere woorden, het immuunsysteem kan ook een rol hebben bij het ontstaan van schizofrenie. Er is ook herbevestiging dankzij dit onderzoek voor de rol van een gen met de naam DRD2. Dit is een dopamine-receptor, ofwel een eiwit waar een molecuul zich aan kan verbinden. Zo'n receptor kan signalen doorgeven die uit de cel zelf voortkomen, én signalen van buitenaf. Medicijnen voor schizofrenie maken zo'n verbinding met DRD2.

Hoe vergroot een gen het risico op schizofrenie?

Een van de vele nog onopgeloste vragen is, hoe deze genen een rol spelen bij het vergroten van het risico op schizofrenie, aldus prof. dr. Jim van Os. Hij is hoogleraar psychiatrie bij Maastricht UMC+. Het zou kunnen dat bepaalde genen iets te maken hebben met een verhoogde gevoeligheid voor risicofactoren uit de omgeving. Er wordt gehoopt dat de aanknopingspunten uit het onderzoek, de medische voortgang toch wel een beetje uit het slop kunnen trekken. Het was namelijk voor het laatst in de jaren '50 zo, dat er voor schizofrenie relevante biologische ontdekkingen werden gedaan die konden helpen om de behandeling met medicijnen te verbeteren.