Je zal het maar hebben: EPP

EPP of anders gezegd ErytroPoëtische Protoforfyrie klinkt als een literaire stroming, maar is niets minder dan een extreme allergie voor zonlicht, die zo erg is dat mensen niet eens naar buiten kunnen, zonder dat ze dit moeten bekopen met vreselijk veel pijn. In het lichaam van iemand met EPP gaat er namelijk iets mis bij de productie van de rode bloedlichaampjes, waardoor er een overschot ontstaat aan de stof protoforfyrine. Deze stof is gevoelig voor licht en reageert onder invloed daarvan. Wanneer er (zon)licht op de huid van een EPP patiënt valt, ontstaan er afwijkingen in de kleine bloedvaatjes waardoor de huid gaat ontsteken. In het ergste geval ontstaan er blaren, maar ook zonder dat je iets afwijkends ziet, kan de pijn al ondraaglijk zijn.

EPP in het dagelijks leven

EPP is een erfelijke aandoening, die in Nederland niet vaak voorkomt. Slechts 300 mensen hebben last van deze extreme allergie voor (zon)licht. Mensen die een mildere vorm hebben, kunnen een uurtje buiten zijn zonder klachten te krijgen, voor anderen is tien minuten zonlicht al genoeg om ondraaglijke pijnen te veroorzaken. Het lastige is dat deze mensen ook klachten kunnen krijgen als het bewolkt weer is; al kunnen ze dan iets langer buiten zijn.
Sommigen kunnen zelfs niet in de buurt komen van tl-buizen en halogeenlampen, wat concreet betekent dat ze letterlijk in het donker moeten leven en zich pas 's avonds als het donker is, buiten de deur kunnen wagen.

Wat zijn de klachten?

Omdat EPP zo'n zeldzame aandoening is en mensen ook klachten kunnen krijgen wanneer ze niet zijn blootgesteld aan direct zonlicht, is het voor artsen soms moeilijk, de diagnose te stellen. In Psychologie Magazine van mei 2009 vertelt Suzanne Talens haar verhaal. Als klein kind huilde ze veel, omdat haar huid zo'n pijn deed. Niemand dacht aan zonneallergie omdat ze de klachten ook had als ze helemaal niet in de zon had gezeten.
Wanneer iemand met EPP in een kamer zit, waar de zon naar binnen schijnt, kan hij namelijk ook al huidproblemen krijgen! Dit kan zelfs gebeuren als het alleen maar licht is en de zon niet eens schijnt!
Wanneer een EPP-patiënt teveel aan licht is blootgesteld, krijgt hij het gevoel of er brandnetels onder zijn huid zitten. Aan de huid zelf is vaak niets te zien, wat maakt dat anderen zich moeilijk kunnen voorstellen dat de ander pijn heeft. In het geval van Suzanne bijvoorbeeld, zagen de ouders wel dat er iets was, maar niet wat er was en hebben ze behoorlijk moeten lobbyen voordat de artsen bloed gingen prikken en de oorzaak van Suzannes klachten achterhaalden.
Als een EPP-er de eerste signalen negeert en toch buiten blijft, zijn de gevolgen groter: er ontstaan blaren, die bovendien kunnen gaan ontsteken. De pijn is dan dusdanig ondraaglijk, dat alleen binnen blijven in een donkere kamer, een optie is. Vervolgens kan het dagen duren voordat de ergste pijn voorbij is.

Geen behandeling

De ellende met EPP is dat er weinig aan te doen is. Er zijn geen medicijnen, die de kwaal helemaal kunnen wegnemen. Soms helpt lichttherapie. Door mensen steeds korte tijd onder de zonnebank te laten liggen, wennen patiënten aan zonlicht waardoor ze er (iets) langer tegen kunnen als ze er daadwerkelijk aan blootgesteld worden. Toch haalt ook dat niet veel uit. Het enige dat echt helpt is 'leven in het donker' of anders gezegd: ervoor zorgen dat je zo min mogelijk aan daglicht wordt blootgesteld.

Sociaal isolement

In de media hebben meerdere EPP-patiënten hun verhaal gedaan. Zij zijn erin geslaagd een beeld te schetsen van hun dagelijks leven, dat laat zien hoezeer ze door hun ziekte in een sociaal isolement verkeren. Het beste advies bij EPP is immers: direct zonlicht vermijden. Dat klinkt logisch, maar probeer het eens in de praktijk.
Hoe kun je je kind naar school brengen als je slechts tien minuten buiten kunt zijn? Hoe kun je zelf op je werk komen en je dagelijkse boodschappen doen, als je daar maar tien minuten de tijd voor hebt? Zeker als de zon schijnt, kan dit ondoenlijk zijn zonder later te zitten met de gevolgen (pijn en blaren). Om over het sociale aspect maar te zwijgen.
Wanneer je niet langer dan tien minuten buiten kunt zijn, kun je nooit naar een tuinfeestje, een buitenzwembad of een carnavalsoptocht. Ook op vakantie gaan is haast ondoenlijk, of je moet de hele tijd binnen blijven.
Kinderen, die toch naar school moeten, gaan daar volledig bedekt naar toe. Ook in de zomer dragen ze handschoenen, lange broeken, petten en sjaals, teneinde zo min mogelijk huid bloot te stellen aan dagelijks (zon)licht. In de pauze kunnen ze niet naar buiten en als bij mooi weer veel activiteiten zich daar afspelen, is een sociaal isolement onafwendbaar.
Daarbij komt nog dat het juist voor jongeren ontzettend moeilijk is om 'anders' te zijn, om door hun ziekte buiten de boot te vallen. Vaak kiezen ze ervoor, bepaalde dingen toch te doen. Suzanne Talens beschrijft hoe ze toch naar een driedaags concert ging, maar dit met zoveel pijn moest bekopen, dat ze al na één nacht in de tent moest afhaken, omdat de zon 's morgens door het tentdoek heen brandde en bij haar pijn en blaren veroorzaakte.

Een nieuw medicijn

In de afgelopen tijd mochten EPP patiënten een medicijn uitproberen dat in Italië en Zwitserland, al een tijdje op de markt is: Scenesse. Op 15 september 2014 werd er op NPO 1 een interview met Jeroen Verheul uitgezonden. Jeroen lijdt aan EPP en heeft het 'geluk', een wat mildere vorm te hebben. Zo kan hij bij bewolkt weer een uurtje naar buiten en na 18.00 uur 's avonds zelfs zonder beschermende maatregelen. Toch wordt zijn leven nog sterk beperkt, in de zin dat hij buiten pet en handschoenen moet dragen en in een geblindeerde auto rondrijdt. Ook tijdens vakanties moet hij binnenblijven.
Hij was één van de gelukkigen die het medicijn Scenesse mocht uitproberen. De werking van dit medicijn bestaat hieruit dat het pigment produceert, wat weer een beschermende werking heeft tegen de zon. Voor patiënten met EPP betekent dit concreet dat ze zeven minuten langer in de zon kunnen en drie uur langer daglicht kunnen verdragen. Dit lijkt weinig, maar kan concreet betekenen dat hij onbezorgd zijn boodschappen kan doen, of zijn kinderen van school kan halen.
Het Europees Geneesmiddelen Bureau dat moest beslissen over de vraag of Scenesse ook in Nederland op de markt gebracht mag worden, vond het medicijn erg duur. Daarbij werd ook gekeken naar het feit dat zo weinig mensen aan deze aandoening lijden. Ook vond men het geneeskundig effect niet zo groot. Wat zijn nu zeven minuten extra in de zon? Op zich niet veel, maar op bewolkte dagen drie uur langer buiten kunnen zijn, kan de kwaliteit van leven natuurlijk wel vergroten.

Spannend

Voor Jeroen was de periode waarin hij het medicijn Scenesse mocht uitproberen, een verademing. Datzelfde gold voor Marly van Hooff, die in juni 2014 geïnterviewd werd voor het blad 'Ouders van Nu'.
Ineens konden Jeroen en Marly wel naar buiten, zonder zich direct zorgen te hoeven maken over de gevolgen. Dat vergrootte hun sociale mogelijkheden. Ineens konden ze wel aan dingen meedoen, zonder dit met helse pijnen te moeten bekopen. Natuurlijk was het nog niet vergelijkbaar met wat mensen zonder deze ziekte allemaal kunnen doen, maar het vergrootte hun kwaliteit van leven dusdanig dat ze van ganser harte hoopten dat het middel Scenesse, ook in Nederland op de markt gebracht zou worden.
Het was spannend, maar het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) oordeelde dat de voordelen van het middel groter waren dan de nadelen ervan. Vooral de mogelijke verbetering inzake kwaliteit van leven voor EPP-patiënten gaf hierin de doorslag. Op 22 december 2014 werd, weliswaar onder uitzonderlijke omstandigheden, vergunning voor de gehele Europese Unie verleend, om het middel op de markt te brengen. De uitzonderlijke omstandigheden bestaan hieruit dat het middel op gezette tijden gecontroleerd dient te worden.
Voor de lijders aan EPP een goed bericht, al kan het nog wel even duren voordat alle beslissingen genomen zijn en het middel daadwerkelijk in Nederland te verkrijgen is. Waarschijnlijk zal hier wel een prijskaartje aan hangen, omdat de kleine groep EPP-lijders niet interessant is voor de farmacie.
Toch is en blijft het middel Scenesse een medicijn waar veel EPP-ers met smart op wachten, daarom hopen we met hen dat het snel in de handel komt.