Agammaglobulinemie: Infecties door tekort aan antistoffen
Bij agammaglobulinemie ontbreken beschermende gammaglobulinen (immunoglobulinen, antistoffen) volledig. Door deze erfelijke immuunaandoening heeft de patiënt een verhoogd risico op het ontwikkelen van bacteriële infecties. Door de afwezigheid van antistoffen, is het voor het lichaam van de patiënt moeilijk om deze infecties te bestrijden. Antibiotica in combinatie met gammaglobulinetherapie verbeteren de symptomen. Meestal is de prognose goed al geldt dit niet voor iedereen en ook zijn steeds complicaties mogelijk.
Synoniemen agammaglobulinemie
Agammaglobulinemie is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- AGMX
- Bruton agammaglobulinemie
- Bruton's agammaglobulinemie
- Hypogammaglobulinemia
- Hypogammaglobulinemie
- X-gebonden agammaglobulinemie
- XLA
- Ziekte van Bruton
Epidemiologie aandoening
Deze aandoening die vooral mannen treft, komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000-250.000 personen wereldwijd.
Oorzaken en erfelijkheid: Tekort aan antistoffen
Gendefect
Een gendefect op het X-chromosoom blokkeert de groei van normale, rijpe immuuncellen (B-lymfocyten). Daardoor maakt het lichaam zeer weinig (of geen) immunoglobulinen aan. Immunoglobulinen spelen een belangrijke rol bij de immuunrespons die bescherming biedt tegen ziekte en infectie. Patiënten met agammaglobulinemie ontwikkelen telkens opnieuw bacteriële infecties, want de afweer tegen de meeste virussen werkt wel goed. Veel voorkomende bacteriële infecties omvatten
Haemophilus influenzae, pneumokokken (
Streptococcus pneumoniae) en
stafylokokken. Deze infecties treden vaak op deze plaatsen op:
- de bovenste luchtwegen
- de gewrichten
- de huid
- de longen
- de ogen
- de oren
- het maagdarmkanaal
Overerving
Deze zeldzame aandoening treft vooral mannen. De mutatie die de aandoening veroorzaakt ligt namelijk op het X-chromosoom. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Eén defecte kopie van het gen leidt tot de ziekte. De overervingswijze is bijgevolg X-gebonden. Vrouwen zijn mogelijk wel draagster van de aandoening.
Symptomen: Veel infecties
De symptomen van de immuunaandoening verschijnen meestal wanneer patiënten tussen de zes en negen maanden oud zijn. Bij sommige patiënten verschijnen pas symptomen wanneer ze tussen de drie en vijf jaar oud zijn. Jongens vertonen over het algemeen symptomen op jongere leeftijd. De patiënt heeft last van recidiverende Infecties. Symptomen zijn onder meer frequente episoden van volgende infecties en andere bijkomende symptomen:
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De arts bevraagt de ouders van de patiënt inzake een mogelijke familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of een andere immunodeficiëntiestoornis. Daarnaast raadpleegt hij de
medische geschiedenis van de patiënt, die erg veel infecties heeft (gehad).
Diagnostisch onderzoek
De bevestiging van de aandoening gebeurt door een
bloedonderzoek.
Differentiële diagnose
De arts verwart de aandoening soms met enkele ziekten en syndromen omdat het patroon van de symptomen hiermee overeenstemt. Dit zijn volgende aandoeningen en syndromen:
- bronchitis
- complement component 3 deficiëntie
- ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
- het hyper-IgM syndroom
- IgA-deficiëntie i
- mucoviscidose
Behandeling: Gammaglobulinetherapie en antibiotica
De behandeling hangt af van de leeftijd van de patiënt, de algemene gezondheid, de medische geschiedenis en de ernst van de symptomen. Een veel voorkomende vorm van behandeling is om de antilichamen te vervangen in het bloed, wat gekend is als gammaglobulinetherapie. De patiënt krijgt hierbij via een ader (intraveneus) of onder de huid (subcutaan) immunoglobulinen waardoor het immuunsysteem versterkt.
Antibiotica zijn vaak nodig om bacteriële infecties te behandelen. Voorts is bij een infectie of ziekte een onmiddellijke behandeling vereist om complicaties te voorkomen.
Prognose
Dankzij de behandeling verbetert de gezondheid van patiënten met agammaglobulinemie sterk. Een vroege diagnose en snelle diagnose zijn wel nodig. Ook sporten en andere activiteiten uitvoeren is mogelijk met de ziekte. Wel ontstaan soms complicaties waardoor de levensverwachting verkort is. Een chronische
longaandoening veroorzaakt bijvoorbeeld mogelijk onherstelbare schade aan de longen. Dit gebeurt zelfs soms met een goede en snelle behandeling van de patiënt.
Complicaties
Complicaties omvatten:
Zonder behandeling zijn de meeste ernstige infecties dodelijk.