Agammaglobulinemie: Infecties door tekort aan antistoffen

Agammaglobulinemie is een ernstige erfelijke immuunaandoening waarbij de productie van beschermende antistoffen, bekend als immunoglobulinen, volledig ontbreekt. Dit tekort aan antistoffen maakt het voor de patiënt bijzonder moeilijk om bacteriële infecties te bestrijden, wat leidt tot een verhoogd risico op frequent voorkomende infecties. De aandoening kan worden beheerd met een combinatie van antibiotica en gammaglobulinetherapie, wat de symptomen aanzienlijk kan verbeteren. Hoewel de prognose vaak positief is, zijn er complicaties mogelijk die de gezondheid van de patiënt kunnen aantasten.

• Synoniemen van agammaglobulinemie
• Epidemiologie van agammaglobulinemie
• Oorzaken en erfelijkheid: Tekort aan antistoffen
• Symptomen: Frequente infecties
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Gammaglobulinetherapie en antibiotica
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• AGMX
• Bruton agammaglobulinemie
• Bruton's agammaglobulinemie
• Hypogammaglobulinemia
• Hypogammaglobulinemie
• X-gebonden agammaglobulinemie
• XLA
• Ziekte van Bruton

Epidemiologie van agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is een zeldzame aandoening die voornamelijk mannen treft. De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1 op de 200.000 tot 250.000 mensen wereldwijd.

Oorzaken en erfelijkheid: Tekort aan antistoffen

Gendefect

Agammaglobulinemie wordt veroorzaakt door een gendefect op het X-chromosoom dat de ontwikkeling van normale, rijpe immuuncellen (B-lymfocyten) belemmert. Dit leidt tot een ernstige tekortkoming aan immunoglobulinen, die cruciaal zijn voor de immuunrespons tegen ziekteverwekkers. Patiënten met deze aandoening zijn bijzonder vatbaar voor bacteriële infecties zoals Haemophilus influenzae, pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) en stafylokokken. Deze infecties kunnen optreden in:

• de bovenste luchtwegen
• de gewrichten
• de huid
• de longen
• de ogen
• de oren
• het maagdarmkanaal

Overerving

De aandoening is X-gebonden en treft voornamelijk mannen, omdat zij slechts één X-chromosoom hebben. Een enkele defecte kopie van het gen op dit X-chromosoom is voldoende om de aandoening te veroorzaken. Vrouwen kunnen draagster zijn van de aandoening zonder zelf symptomen te vertonen.

Symptomen: Frequente infecties

De symptomen van agammaglobulinemie verschijnen doorgaans bij kinderen tussen de zes en negen maanden oud, maar kunnen ook later, tussen de drie en vijf jaar, opkomen. Jongens vertonen vaak symptomen op jongere leeftijd. Kenmerkende symptomen zijn:

• frequente bacteriële infecties
• afbraak van rode bloedcellen
• bloedbaaninfecties
• bloedkanker of darmkanker (zeldzaam)
• bronchiëctasieën (uitgezette luchtzakjes in de longen)
• botinfecties
• bovenste luchtweginfecties
• bronchitis (ontsteking van de luchtpijpvertakkingen)
• conjunctivitis (oogbindvliesontsteking) en andere longinfecties
• gewrichtsaandoeningen
• groeiachterstand
• longontsteking (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen)
• ontsteking van de spieren en de huid (dermatomyositis)
• verminderd aantal neutrofielen (witte bloedcellen) in het bloed (neutropenie)
• gastro-intestinale infecties, waaronder chronische diarree
• huidinfecties
• luchtweginfecties
• nefritis (nierontsteking)
• onverklaarbare astma
• otitis media (middenoorontsteking) en andere oorinfecties
• ruggenmerginfecties
• sinusitis
• virale infecties door virussen zoals polio en hepatitis (zeldzaam)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts verzamelt informatie over de medische en familiale geschiedenis van de patiënt, met bijzondere aandacht voor eventuele gevallen van agammaglobulinemie of andere immunodeficiënties binnen de familie. De medische geschiedenis van de patiënt wordt gecontroleerd, vooral als deze veelvuldig last heeft van infecties.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose wordt bevestigd door middel van een bloedonderzoek, waarbij de niveaus van immunoglobulinen worden gemeten.

Differentiële diagnose

Agammaglobulinemie kan worden verward met andere aandoeningen en syndromen die vergelijkbare symptomen vertonen. Dit omvat:

• bronchitis
• deficiëntie van complement component 3
• ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
• hyper-IgM syndroom
• IgA-deficiëntie
• mucoviscidose

Behandeling: Gammaglobulinetherapie en antibiotica

De behandeling van agammaglobulinemie is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, de algemene gezondheid, de medische geschiedenis en de ernst van de symptomen. Een gebruikelijke behandelingsoptie is gammaglobulinetherapie, waarbij immunoglobulinen via een ader (intraveneus) of onder de huid (subcutaan) worden toegediend om het immuunsysteem te versterken. Daarnaast worden antibiotica vaak voorgeschreven om bacteriële infecties te bestrijden. Bij een infectie of ziekte is snelle behandeling essentieel om complicaties te voorkomen.

Prognose

Met een juiste en vroege behandeling verbetert de gezondheid van patiënten met agammaglobulinemie aanzienlijk. Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal om de kans op complicaties te minimaliseren. Patiënten kunnen doorgaans een actieve levensstijl behouden. Toch kunnen sommige complicaties, zoals chronische longaandoeningen, leiden tot blijvende schade ondanks goede behandeling.

Complicaties

Complicaties van agammaglobulinemie kunnen onder andere omvatten:

• artritis (gewrichtsontsteking)
• chronische sinusitis of longaandoeningen
• eczeem (chronische huidziekte met droge huid en jeuk)
• intestinale malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)

Zonder behandeling kunnen ernstige infecties dodelijk zijn.

Preventie

Agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening die niet volledig kan worden voorkomen, maar er zijn enkele maatregelen die kunnen helpen om de gevolgen te minimaliseren en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren:

Genetische experrise

Voor ouders met een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of andere immunodeficiënties kan genetische expertise nuttig zijn. Dit kan helpen bij het begrijpen van de risico's van de aandoening bij toekomstige kinderen en bij het maken van geïnformeerde beslissingen.

Vroege diagnose

Vroege diagnose speelt een cruciale rol in het beheren van agammaglobulinemie. Regelmatige controles en bloedonderzoeken kunnen helpen om de aandoening in een vroeg stadium op te sporen, wat essentieel is voor het starten van tijdige behandeling en het voorkomen van ernstige infecties.

Vaccinatie

Hoewel standaardvaccins niet altijd effectief zijn bij patiënten met agammaglobulinemie, kunnen sommige vaccinaties helpen bij het verminderen van infectierisico’s. Overleg met een arts over aanbevolen vaccinaties en mogelijke voorzorgsmaatregelen is belangrijk.

Hygiëne en infectiepreventie

Het handhaven van goede hygiëne is essentieel voor het verminderen van infectierisico's. Dit omvat regelmatig handen wassen, het vermijden van contact met zieke personen, en het nemen van voorzorgsmaatregelen in openbare ruimtes om blootstelling aan ziekteverwekkers te minimaliseren.

Begeleiding en educatie

Educatie over de aandoening en de benodigde behandelingen is belangrijk voor patiënten en hun families. Dit kan hen helpen om beter om te gaan met de ziekte en de behandeling, en om sneller te reageren op tekenen van infecties.

Ondersteuning en opvolging

Regelmatige opvolging door een specialist kan helpen om de voortgang van de behandeling te monitoren en om complicaties vroegtijdig op te sporen. Het volgen van het behandelplan en het aanpassen van de therapie indien nodig kan de algehele gezondheid en levenskwaliteit verbeteren.