InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Agammaglobulinemie: Infecties door tekort aan antistoffen

Agammaglobulinemie: Infecties door tekort aan antistoffen

Agammaglobulinemie: Infecties door tekort aan antistoffen Bij agammaglobulinemie ontbreken beschermende gammaglobulinen (immunoglobulinen, antistoffen) volledig. Door deze erfelijke immuunaandoening heeft de patiënt een verhoogd risico op het ontwikkelen van bacteriële infecties. Door de afwezigheid van antistoffen, is het voor het lichaam van de patiënt moeilijk om deze infecties te bestrijden. Antibiotica in combinatie met gammaglobulinetherapie verbeteren de symptomen. Meestal is de prognose goed al geldt dit niet voor iedereen en ook zijn steeds complicaties mogelijk.

Synoniemen agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • AGMX
  • Bruton agammaglobulinemie
  • Bruton's agammaglobulinemie
  • Hypogammaglobulinemia
  • Hypogammaglobulinemie
  • X-gebonden agammaglobulinemie
  • XLA
  • Ziekte van Bruton

Epidemiologie aandoening

Deze aandoening die vooral mannen treft, komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000-250.000 personen wereldwijd.

Oorzaken en erfelijkheid: Tekort aan antistoffen

Gendefect

Een gendefect op het X-chromosoom blokkeert de groei van normale, rijpe immuuncellen (B-lymfocyten). Daardoor maakt het lichaam zeer weinig (of geen) immunoglobulinen aan. Immunoglobulinen spelen een belangrijke rol bij de immuunrespons die bescherming biedt tegen ziekte en infectie. Patiënten met agammaglobulinemie ontwikkelen telkens opnieuw bacteriële infecties, want de afweer tegen de meeste virussen werkt wel goed. Veel voorkomende bacteriële infecties omvatten Haemophilus influenzae, pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) en stafylokokken. Deze infecties treden vaak op deze plaatsen op:
  • de bovenste luchtwegen
  • de gewrichten
  • de huid
  • de longen
  • de ogen
  • de oren
  • het maagdarmkanaal

Overerving

Deze zeldzame aandoening treft vooral mannen. De mutatie die de aandoening veroorzaakt ligt namelijk op het X-chromosoom. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Eén defecte kopie van het gen leidt tot de ziekte. De overervingswijze is bijgevolg X-gebonden. Vrouwen zijn mogelijk wel draagster van de aandoening.

Symptomen: Veel infecties

De symptomen van de immuunaandoening verschijnen meestal wanneer patiënten tussen de zes en negen maanden oud zijn. Bij sommige patiënten verschijnen pas symptomen wanneer ze tussen de drie en vijf jaar oud zijn. Jongens vertonen over het algemeen symptomen op jongere leeftijd. De patiënt heeft last van recidiverende Infecties. Symptomen zijn onder meer frequente episoden van volgende infecties en andere bijkomende symptomen:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bevraagt de ouders van de patiënt inzake een mogelijke familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of een andere immunodeficiëntiestoornis. Daarnaast raadpleegt hij de medische geschiedenis van de patiënt, die erg veel infecties heeft (gehad).

Diagnostisch onderzoek

De bevestiging van de aandoening gebeurt door een bloedonderzoek.

Differentiële diagnose

De arts verwart de aandoening soms met enkele ziekten en syndromen omdat het patroon van de symptomen hiermee overeenstemt. Dit zijn volgende aandoeningen en syndromen:
  • bronchitis
  • complement component 3 deficiëntie
  • ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
  • het hyper-IgM syndroom
  • IgA-deficiëntie i
  • mucoviscidose

Behandeling: Gammaglobulinetherapie en antibiotica

De behandeling hangt af van de leeftijd van de patiënt, de algemene gezondheid, de medische geschiedenis en de ernst van de symptomen. Een veel voorkomende vorm van behandeling is om de antilichamen te vervangen in het bloed, wat gekend is als gammaglobulinetherapie. De patiënt krijgt hierbij via een ader (intraveneus) of onder de huid (subcutaan) immunoglobulinen waardoor het immuunsysteem versterkt. Antibiotica zijn vaak nodig om bacteriële infecties te behandelen. Voorts is bij een infectie of ziekte een onmiddellijke behandeling vereist om complicaties te voorkomen.

Prognose

Dankzij de behandeling verbetert de gezondheid van patiënten met agammaglobulinemie sterk. Een vroege diagnose en snelle diagnose zijn wel nodig. Ook sporten en andere activiteiten uitvoeren is mogelijk met de ziekte. Wel ontstaan soms complicaties waardoor de levensverwachting verkort is. Een chronische longaandoening veroorzaakt bijvoorbeeld mogelijk onherstelbare schade aan de longen. Dit gebeurt zelfs soms met een goede en snelle behandeling van de patiënt.

Complicaties

Complicaties omvatten:

Zonder behandeling zijn de meeste ernstige infecties dodelijk.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
IgA-deficiëntie: tekort aan immuunglobuline AIgA-deficiëntie: tekort aan immuunglobuline AIgA-deficiëntie ontstaat door een stoornis in het afweersysteem en gekenmerkt zich door een tekort aan de antistof immuu…
Acute Lymfatische Leukemie (ALL)ALL is een acute vorm van leukemie. Hierbij ontstaat er een woekering van lymfatische cellen in het bloed en beenmerg. D…
Wiskott-Aldrich-syndroom: Problemen met bloedstolling & huidWiskott-Aldrich-syndroom: Problemen met bloedstolling & huidHet Wiskott-Aldrich-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten problemen krijgen me…
Immunoglobulinen (Ig) bloedgroepenImmunoglobulinen (Ig) bloedgroepenImmunoglobulinen (Ig) zijn antistoffen die behoren tot de globulinefractie van het serum. Er zijn vijf klassen immunoglo…
Ziekte van Waldenström: oorzaak, symptomen, behandelingZiekte van Waldenström: oorzaak, symptomen, behandelingBij ongeveer zeventig tot vijfenzeventig personen per jaar wordt de diagnose ziekte van Waldenström gesteld (in Nederlan…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Skeeze, Pixabay
  • Absence of Gamma Globulin in Blood, http://healthtools.aarp.org/health/agammaglobulinemia, geraadpleegd op 6 juli 2016
  • Agammaglobulinemia, http://rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/, geraadpleegd op 6 juli 2016
  • Agammaglobulinemia, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001307.htm, geraadpleegd op 6 juli 2016
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/884942-overview#showall, geraadpleegd op 6 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 6 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/884942-differential-diagnosis#showall, geraadpleegd op 6 juli 2016
  • X-gebonden agammaglobulinemie, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/x-gebonden-agammaglobulinemie, geraadpleegd op 6 juli 2016

Reageer op het artikel "Agammaglobulinemie: Infecties door tekort aan antistoffen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!