Chronische granulomateuze ziekte: Infecties aan organen

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde cellen van het immuunsysteem niet goed functioneren. Deze verstoring van het immuunsysteem leidt tot voortdurende en ernstige infecties, vooral aan de darmen, de huid, de lever, de longen en andere organen. Herhaalde episodes van infecties en ontstekingen verminderen de levensverwachting van patiënten met chronische granulomateuze ziekte. Dankzij een behandeling via medicijnen of een transplantatie overleven de meeste patiënten echter de volwassenheid.

Epidemiologie chronische granulomateuze ziekte
Oorzaken: Immuuncellen doden bacteriën en schimmels niet
Risicofactoren aandoening
Symptomen aan darmen, huid, lever en longen
Diagnose en onderzoeken
Behandeling
Prognose
Complicaties
Preventie
Praktische tips voor het leven / omgaan met chronische granulomateuze ziekte
Behandeling van infecties bij chronische granulomateuze ziekte
Levensstijl en zorg
Misvattingen rond chronische granulomateuze ziekte
Chronische granulomateuze ziekte komt alleen voor bij jonge kinderen
Chronische granulomateuze ziekte wordt altijd veroorzaakt door een infectie
Chronische granulomateuze ziekte is te genezen
Chronische granulomateuze ziekte is hetzelfde als andere immunodeficiënties
Chronische granulomateuze ziekte heeft geen invloed op de levensverwachting
Patiënten met chronische granulomateuze ziekte kunnen niet actief zijn
Chronische granulomateuze ziekte is een zeldzame aandoening die niemand echt moet kennen

Epidemiologie chronische granulomateuze ziekte

De prevalentie van chronische granulomateuze ziekte varieert van 1 per 1 miljoen tot 1 per 160.000 mensen wereldwijd. Chronische granulomateuze ziekte treft mensen van alle rassen. Ongeveer 80% van de patiënten met CGD is van het mannelijke geslacht, omdat de belangrijkste oorzaak van de ziekte een mutatie (wijziging) in een X-chromosoom gebonden gen is. Evenwel zijn ook defecten in autosomale genen mogelijk waardoor de ziekte zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. De ziekte komt voor op jonge leeftijd, maar de arts stelt de diagnose soms pas op latere leeftijd. Af en toe beginnen de symptomen namelijk wanneer de patiënt tussen de tien en twintig jaar oud is.

Oorzaken: Immuuncellen doden bacteriën en schimmels niet

Bij chronische granulomateuze ziekte zijn fagocyten (bepaalde immuuncellen) niet in staat om bepaalde soorten bacteriën, virussen en schimmels te doden. Deze stoornis leidt tot langdurige (chronische) en herhaalde infecties. Het immuunsysteem is bij chronische granulomateuze ziekte niet in staat om ziekteverwekkers voldoende af te weren, hetgeen resulteert in regelmatige (ernstige) infecties. Patiënten met deze aandoening ontwikkelen tevens een ophoping van ontstekingscellen (granulomen) in verschillende weefsels, wat leidt tot beschadiging van de weefsels.

Risicofactoren aandoening

Risicofactoren zijn een familiale voorgeschiedenis van terugkerende of chronische infecties.

Symptomen aan darmen, huid, lever en longen

Bij twee derde van de patiënten verschijnen de symptomen tijdens het eerste levensjaar en bij anderen komen de symptomen pas later in beeld. Vooral de huid en longen zijn getroffen, maar ook andere weefsels en organen zijn soms aangetast door chronische granulomateuze ziekte.

Darmen

Darmproblemen komen ook voor bij chronische granulomateuze ziekte. Ongeveer 40-50% van de patiënten ontwikkelt een ernstige ontsteking in de darm die niet het gevolg is van een specifieke infectie. Constipatie of intermitterende of aanhoudende bloederige diarree zijn mogelijke darmgerelateerde symptomen. Deze ontsteking aanziet de arts soms ten onrechte als de ziekte van Crohn (aandoening met buikpijn, diarree en gewichtsverlies).

Huid

Chronische granulomateuze ziekte leidt tot vele soorten huidinfecties die moeilijk te behandelen zijn. Dit gaat gepaard met blaren of huidzweren op het gezicht (impetigo) (bacteriële huidinfectie op gezicht en ledematen), eczeem (chronische huidziekte met droge huid en jeukende huid), gezwellen gevuld met pus (abcessen) en met pus gevulde knobbels in de huid (steenpuisten).

Lever

Leverabcessen komen voor bij ongeveer één derde van de patiënten met CGD. De patiënt presenteert zich hierbij met koorts en vermoeidheid, maar soms heeft hij ook milde pijn in de rechterbovenkant van de buik. Vaak zijn leverabcessen moeilijk te draineren (pus afvoeren) en is hiervoor een operatie nodig.

Longen

Patiënten met chronische granulomateuze ziekte hebben ten minste om de drie à vier jaar één ernstige bacteriële of schimmelinfectie. Vaak zijn de longen aangetast, wat resulteert in een longontsteking.

Andere symptomen

Andere symptomen zijn gezwollen lymfeklieren in de hals, een botontsteking en een groeiachterstand. Daarnaast komen bij sommige patiënten problemen voor aan de blaas, het tandvlees, de hersenen en de nieren.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van de aandoening gebeurt reeds vroeg in de kindertijd. Mildere vormen stelt de arts vast tijdens de tienerjaren of zelfs op volwassen leeftijd. De arts identificeert bij een lichamelijk onderzoek een leverzwelling (hepatomegalie), een miltzwelling (splenomegalie), en gezwollen lymfeklieren. Ook vertoont de patiënt tekenen van een botinfectie die mogelijk meerdere botten aantast.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert de volgende diagnostische onderzoeken uit bij chronische granulomateuze ziekte:

een botscan
een genetisch onderzoek
een thoraxfoto (röntgenfoto van de [ARTIKEL=194829]borstkas)[/ARTIKEL]
een volledig bloedonderzoek
een weefselbiopsie

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose voor chronische granulomateuze ziekte omvat de volgende aandoeningen:

acne conglobata (knobbels en puisten op gezicht, romp en rug)
acneïforme uitbarstingen
acute complicaties van sarcoïdose (auto-immuunaandoening aan huid, ogen, longen en zenuwstelsel)
afteuze stomatitis (pijnlijke aften in de mond (mondzweren), een vorm van stomatitis)
bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie)
cheilitis glandularis (ontsteking en zwelling van onderlip)
chronische mucocutane candidiasis
coccidioïdomycose
cutane candidiasis (schimmelinfectie aan de huid veroorzaakt door schimmel Candida)
een hiv-infectie
eosinofiele pustuleuze folliculitis
folliculitis (ontsteking van de haarzakjes met pijn en jeuk aan de huid)
gramnegatieve folliculitis
het Job-syndroom
het Wiskott-Aldrich syndroom (aandoening die leidt tot bloedingsstoornissen, eczeem en terugkerende infecties)
hyper-IgE syndroom (aandoening gekenmerkt door hoge niveaus van IgE en ernstige infecties en huidafwijkingen)

Behandeling

De behandeling van chronische granulomateuze ziekte richt zich op het bestrijden van infecties en het verminderen van ontstekingsreacties. De behandelingsopties omvatten:

Medicatie

De arts zal vaak een combinatie van antibiotica en antischimmelmiddelen voorschrijven om infecties te behandelen en te voorkomen. Regelmatige controle en aanpassing van medicatie zijn vaak nodig om het beste resultaat te bereiken.

Interventies

Bij ernstige gevallen kan een stamceltransplantatie worden overwogen. Dit is een ingrijpende behandeling waarbij de defecte immuuncellen van de patiënt worden vervangen door gezonde cellen van een donor. Dit kan de immuunfunctie verbeteren en het risico op infecties verminderen.

Levensstijl en preventie

Naast medicatie kunnen patiënten baat hebben bij het vermijden van bepaalde risicofactoren en het volgen van een goede hygiëne. Het vermijden van contacten met ziekteverwekkers en het handhaven van een gezonde levensstijl kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid.

Prognose

De prognose voor patiënten met chronische granulomateuze ziekte varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en de respons op behandelingen. Met de huidige medische vooruitgang kunnen veel patiënten met effectieve behandeling een normaal leven leiden. De overlevingskansen zijn verbeterd door de introductie van nieuwe therapieën en stamceltransplantatie, maar de ziekte kan nog steeds ernstige complicaties en een verminderde levensverwachting veroorzaken.

Complicaties

Complicaties van chronische granulomateuze ziekte kunnen omvatten:

terugkerende infecties (bacterieel, viraal, of schimmelinfecties)
chronische ontsteking (leidend tot weefselbeschadiging)
longcomplicaties (zoals longontsteking en abcessen)
leverabcessen
miltproblemen (zoals vergroting en disfunctie)

Preventie

Preventie van chronische granulomateuze ziekte is beperkt, aangezien de aandoening genetisch bepaald is. Voor bestaande patiënten is het cruciaal om goede medische zorg te ontvangen, regelmatige controles te ondergaan, en om infecties proactief te behandelen om ernstige complicaties te voorkomen. Het volgen van een medisch behandelplan en levensstijladvies kan helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren en de frequentie en ernst van infecties te verminderen.

Praktische tips voor het leven / omgaan met chronische granulomateuze ziekte

Behandeling van infecties bij chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame aandoening waarbij het immuunsysteem niet in staat is om bepaalde infecties te bestrijden. Dit kan leiden tot terugkerende infecties in verschillende organen van het lichaam. Behandeling omvat doorgaans het gebruik van langdurige antibiotica om infecties te voorkomen en het versterken van het immuunsysteem. Patiënten kunnen ook profiteren van een regelmatige opvolging bij een arts om te controleren op mogelijke infecties of ontstekingen. In sommige gevallen kan immuuntherapie of stamceltransplantatie nodig zijn om de werking van het immuunsysteem te verbeteren.

Levensstijl en zorg

Patiënten met CGD kunnen baat hebben bij een gezonde levensstijl om het immuunsysteem te ondersteunen. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon, regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van risicofactoren zoals infecties. Het is ook belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan om infecties vroegtijdig op te sporen. Stress kan het immuunsysteem verzwakken, dus stressmanagement en voldoende rust zijn cruciaal voor patiënten die deze aandoening hebben.

Misvattingen rond chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame genetische aandoening die het immuunsysteem beïnvloedt en het vermogen om infecties te bestrijden verstoort. Er zijn echter veel misvattingen die het begrip van deze ziekte bemoeilijken, wat kan leiden tot onjuiste behandelingsbeslissingen en verwarring voor patiënten en hun families.

Chronische granulomateuze ziekte komt alleen voor bij jonge kinderen

Een veelvoorkomende misvatting is dat chronische granulomateuze ziekte alleen voorkomt bij jonge kinderen. Hoewel het vaak wordt gediagnosticeerd in de kindertijd, kan het ook op latere leeftijd worden ontdekt. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, en soms wordt de aandoening pas bij volwassenen vastgesteld, vaak wanneer er herhaalde infecties optreden die moeilijk te behandelen zijn.

Chronische granulomateuze ziekte wordt altijd veroorzaakt door een infectie

Veel mensen denken dat chronische granulomateuze ziekte altijd het gevolg is van een infectie. In werkelijkheid is het een genetische aandoening waarbij het immuunsysteem niet goed werkt, vooral in de strijd tegen bepaalde bacteriën en schimmels. Dit betekent dat patiënten vatbaarder zijn voor infecties, maar de oorzaak van de ziekte ligt in de manier waarop het immuunsysteem functioneert, niet in een externe infectie.

Chronische granulomateuze ziekte is te genezen

Er heerst een misverstand dat chronische granulomateuze ziekte volledig kan worden genezen. Hoewel er geen genezing voor CGD is, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen beheersen en de levenskwaliteit kunnen verbeteren. Antibiotica en antischimmelmedicatie kunnen helpen infecties te voorkomen, en in sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie leiden tot significante verbeteringen in het functioneren van het immuunsysteem.

Chronische granulomateuze ziekte is hetzelfde als andere immunodeficiënties

Sommige mensen verwarren chronische granulomateuze ziekte met andere immuundeficiënties, zoals psychische stoornissen of ziekten waarbij het immuunsysteem niet goed reageert. Hoewel CGD een immuunsysteemprobleem is, wordt het specifiek gekarakteriseerd door een defect in de cellen die verantwoordelijk zijn voor het opruimen van infecties. Het is een specifieke aandoening die zich anders gedraagt dan andere immuundeficiënties, zoals oxalen of andere ontstekingsziekten.

Chronische granulomateuze ziekte heeft geen invloed op de levensverwachting

Er is de misvatting dat chronische granulomateuze ziekte geen invloed heeft op de levensverwachting van de patiënt. Hoewel de levensverwachting in de afgelopen jaren is verbeterd door betere behandelingen, kunnen ernstige infecties de levensduur verkorten als ze niet op tijd worden behandeld. Met de juiste zorg kan de levensverwachting aanzienlijk verbeteren, maar de aandoening blijft een levenslange zorg die voortdurende medische aandacht vereist.

Patiënten met chronische granulomateuze ziekte kunnen niet actief zijn

Een andere misvatting is dat patiënten met chronische granulomateuze ziekte niet actief kunnen zijn of deelnemen aan dagelijkse activiteiten. Hoewel er voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen om infecties te voorkomen, kunnen veel mensen met CGD een actief leven leiden. Regelmatige medische controles en het vermijden van bepaalde risicofactoren, zoals het contact met besmette omgevingen, kunnen het mogelijk maken om een actief en normaal leven te leiden.

Chronische granulomateuze ziekte is een zeldzame aandoening die niemand echt moet kennen

Er bestaat het idee dat chronische granulomateuze ziekte zo zeldzaam is dat het weinig impact heeft op het bredere medische landschap. Hoewel het inderdaad een zeldzame aandoening is, is het belangrijk voor zorgverleners en patiënten om zich bewust te zijn van de symptomen en behandelingsopties. Door bekendheid te geven aan CGD, kunnen diagnoses sneller worden gesteld en kunnen patiënten betere zorg krijgen.