Chronische granulomateuze ziekte: Infecties aan organen
Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde cellen van het immuunsysteem niet goed functioneren. Deze verstoring van het immuunsysteem leidt tot voortdurende en ernstige infecties, vooral aan de darmen, de huid, de lever, de longen en andere organen. Herhaalde episodes van infecties en ontstekingen verminderen de levensverwachting van patiënten met chronische granulomateuze ziekte. Dankzij een behandeling via medicijnen of een transplantatie overleven de meeste patiënten echter de volwassenheid.
Epidemiologie chronische granulomateuze ziekte
De prevalentie van chronische granulomateuze ziekte varieert van 1 per 1 miljoen tot 1 per 160.000 mensen wereldwijd. Chronische granulomateuze ziekte treft mensen van alle rassen. Ongeveer 80% van de patiënten met CGD is van het mannelijke geslacht, omdat de belangrijkste oorzaak van de ziekte een mutatie (wijziging) in een X-chromosoom gebonden gen is. Evenwel zijn ook defecten in autosomale genen mogelijk waardoor de ziekte zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. De ziekte komt voor op jonge leeftijd, maar de arts stelt de diagnose soms pas op latere leeftijd. Af en toe beginnen de symptomen namelijk wanneer de patiënt tussen de tien en twintig jaar oud is.
Oorzaken: Immuuncellen doden bacteriën en schimmels niet
Bij chronische granulomateuze ziekte zijn fagocyten (bepaalde immuuncellen) niet in staat om bepaalde soorten bacteriën, virussen en schimmels te doden. Deze stoornis leidt tot langdurige (chronische) en herhaalde infecties. Het immuunsysteem is bij chronische granulomateuze ziekte niet in staat om ziekteverwekkers voldoende af te weren, hetgeen resulteert in regelmatige (ernstige) infecties. Patiënten met deze aandoening ontwikkelen tevens een ophoping van ontstekingscellen (granulomen) in verschillende weefsels, wat leidt tot beschadiging van de weefsels.
Risicofactoren aandoening
Risicofactoren zijn een familiale voorgeschiedenis van terugkerende of chronische infecties.
Symptomen aan darmen, huid, lever en longen
Bij twee derde van de patiënten verschijnen de symptomen tijdens het eerste levensjaar en bij anderen komen de symptomen pas later in beeld. Vooral de huid en longen zijn getroffen, maar ook andere weefsels en organen zijn soms aangetast door chronische granulomateuze ziekte.
Darmen
Darmproblemen komen ook voor bij chronische granulomateuze ziekte. Ongeveer 40-50% van de patiënten ontwikkelt een ernstige
ontsteking in de darm die niet het gevolg is van een specifieke infectie.
Constipatie of intermitterende of aanhoudende bloederige
diarree zijn mogelijke darmgerelateerde symptomen. Deze ontsteking aanziet de arts soms ten onrechte als de
ziekte van Crohn (aandoening met
buikpijn, diarree en
gewichtsverlies).
Huid
Chronische granulomateuze ziekte leidt tot vele soorten huidinfecties die moeilijk te behandelen zijn. Dit gaat gepaard met
blaren of
huidzweren op het
gezicht (
impetigo) (
bacteriële huidinfectie op gezicht en ledematen),
eczeem (chronische huidziekte met
droge huid en
jeukende huid), gezwellen gevuld met pus (
abcessen) en met pus gevulde
knobbels in de huid (
steenpuisten).
Lever
Leverabcessen komen voor bij ongeveer één derde van de patiënten met CGD. De patiënt presenteert zich hierbij met
koorts en
vermoeidheid, maar soms heeft hij ook milde
pijn in de rechterbovenkant van de buik. Vaak zijn leverabcessen moeilijk te draineren (
pus afvoeren) en is hiervoor een operatie nodig.
Longen
Patiënten met chronische granulomateuze ziekte hebben ten minste om de drie à vier jaar één ernstige bacteriële of schimmelinfectie. Vaak zijn de longen aangetast, wat resulteert in een
longontsteking.
Andere symptomen
Andere symptomen zijn
gezwollen lymfeklieren in de hals, een
botontsteking en een groeiachterstand. Daarnaast komen bij sommige patiënten problemen voor aan de blaas, het tandvlees, de
hersenen en de
nieren.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De diagnose van de aandoening gebeurt reeds vroeg in de kindertijd. Mildere vormen stelt de arts vast tijdens de tienerjaren of zelfs op volwassen leeftijd. De arts identificeert bij een lichamelijk onderzoek een leverzwelling (
hepatomegalie), een miltzwelling (
splenomegalie), en gezwollen
lymfeklieren. Ook vertoont de patiënt tekenen van een botinfectie die mogelijk meerdere botten aantast.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert de volgende diagnostische onderzoeken uit bij chronische granulomateuze ziekte:
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose voor chronische granulomateuze ziekte omvat de volgende aandoeningen:
Behandeling
De behandeling van chronische granulomateuze ziekte richt zich op het bestrijden van infecties en het verminderen van ontstekingsreacties. De behandelingsopties omvatten:
Medicatie
De arts zal vaak een combinatie van antibiotica en antischimmelmiddelen voorschrijven om infecties te behandelen en te voorkomen. Regelmatige controle en aanpassing van medicatie zijn vaak nodig om het beste resultaat te bereiken.
Interventies
Bij ernstige gevallen kan een stamceltransplantatie worden overwogen. Dit is een ingrijpende behandeling waarbij de defecte immuuncellen van de patiënt worden vervangen door gezonde cellen van een donor. Dit kan de immuunfunctie verbeteren en het risico op infecties verminderen.
Levensstijl en preventie
Naast medicatie kunnen patiënten baat hebben bij het vermijden van bepaalde risicofactoren en het volgen van een goede hygiëne. Het vermijden van contacten met ziekteverwekkers en het handhaven van een gezonde levensstijl kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid.
Prognose
De prognose voor patiënten met chronische granulomateuze ziekte varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en de respons op behandelingen. Met de huidige medische vooruitgang kunnen veel patiënten met effectieve behandeling een normaal leven leiden. De overlevingskansen zijn verbeterd door de introductie van nieuwe therapieën en stamceltransplantatie, maar de ziekte kan nog steeds ernstige complicaties en een verminderde levensverwachting veroorzaken.
Complicaties
Complicaties van chronische granulomateuze ziekte kunnen omvatten:
Preventie
Preventie van chronische granulomateuze ziekte is beperkt, aangezien de aandoening genetisch bepaald is. Voor bestaande patiënten is het cruciaal om goede medische zorg te ontvangen, regelmatige controles te ondergaan, en om infecties proactief te behandelen om ernstige complicaties te voorkomen. Het volgen van een medisch behandelplan en levensstijladvies kan helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren en de frequentie en ernst van infecties te verminderen.