Abiotrofie: cerebellaire abiotrofie bij mens en dier

Cerebellaire abiotrofie is een ziekte die zelden voorkomt bij mensen, maar wel voor veel ongemak zorgt. Bij dieren komt deze ziekte zelfs vaker voor. Cerebellaire abiotrofie uit zich in een verslechterde coördinatie en in evenwichtsstoornissen. Het komt vaker voor bij paarden.

Wat is abiotrofie?

De term abiotrofie wordt in de medische wereld op twee verschillende manieren gebruikt. Ten eerste kan het een gebrekkige groei betekenen, ten tweede een ziekte die zich pas later uit. Verder is abiotrofie een ziekte aan het netvlies. In dit artikel wordt verder ingegaan op cerebellaire abiotrofie.

Cerebellaire abiotrofie

De ziekte cerebellaire abiotrofie wordt bij mensen gezien, maar ook bij specifieke diersoorten als het volbloedpaard en de laplandhond. Deze ziekte kan als volgt worden uitgelegd: in de schors van de kleine hersenen liggen zenuwcellen. Een bepaald type zenuwcel is de purkinjecel. Iedere purkinjecel heeft honderden uitlopers naar gebieden van het centraal zenuwstelsel. Ze zijn een belangrijk onderdeel tot het doorgeven en verwerken van informatie. Zo regelen ze de bewegingen en de coördinatie.

Bij cerebellaire abiotrofie sterven de purkinjecellen af. Hierdoor treedt er een verlies van specifieke weerstand op. Het gevolg is dat de patiënt of het dier zijn bewegingen minder goed kan afremmen of minder goed kan starten in de beweging. De coördinatie wordt hierdoor onzuiver en het evenwicht wordt aangetast. De bewegingen zijn veelal waggelend, omvallen, misgrijpen en grove of abrupte bewegingen. Bij paarden heeft dit als gevolg dat ze ongeschikt zijn voor de sport, de fok of om te berijden. Bij mensen kan dit soms een voorteken van de ziekte van Alzheimer zijn.

Symptomen

Vlak na de geboorte is er nog niks op te merken. Pas een aantal maanden tot een aantal jaar later beginnen de purkinjecellen af te sterven. Bij paarden begint de afwijking zich na 6 weken tot 18 maanden te manifesteren. Bij mensen kan dit langer duren, gemiddeld na zes maanden tot twee jaar. Voorheen werd gedacht dat het afsterven van de purkinjecellen de oorzaak was van het ontbreken van door het uitblijven van input van neuronen. Door het uitschakelen van een bepaald eiwit bij muizen, werd ontdekt dat de purkinjecellen beginnen met afsterven. Het ontbreken van een bepaald eiwit bij zowel mens als dier is het waarschijnlijk de oorzaak voor het afsterven van purkinjecellen. Dit begint enkele maanden tot jaren na de geboorte en is genetische bepaald. De ziekte is dus overdraagbaar.

De kenmerken van deze ziekte zijn een waggelende gang en onzeker op de benen staan. Vaak omvallen wordt ook gezien, er is weinig evenwicht. De patiënt gaat breder staan om zijn evenwicht te behouden. De ogen missen de normale reactie met betrekking tot het knipperen. Een voortdurende schudbeweging van een groep spieren, bijvoorbeeld aan een ledemaat of aan het hoofd. Dit wordt een tremor genoemd. Tremoren wordt ook bij de ziekte van Parkinson gezien.

Wanneer de patiënt over iets heen loopt, wordt het been overdreven hoog opgetild. Wanneer de arm gebogen wordt om iets te pakken, wordt deze ook overmatig gebogen. Het starten en stoppen van een beweging gebeurt door middel van onwillekeurig schudden van de ledematen. De fijne motoriek is aangetast.

Een patiënt met cerebellaire abiotrofie verliest geen gewicht of spieren en de skeletopbouw is normaal. Ook de energie blijft van een normaal niveau.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk die genezend is. Bij dieren is de prognose meestal niet zo goed en de dieren zullen vroegtijdig door middel van euthanasie sterven. Een enkel paard wordt er oud mee maar kan de ziekte wel overdragen. Bij mensen komt deze ziekte zelden voor. Behandeling die gegeven wordt is ter verlichting van de klachten. Genezing is niet mogelijk.

Doordat deze ziekte veel bij Arabische volbloedpaarden wordt gezien, richt onderzoek zich vooral op deze dieren, zodat bij de mens een mogelijkheid tot goede behandeling kan ontstaan.