Syndroom van Rett (autisme spectrum stoornis)

Het syndroom van Rett is een zeer zeldzame aandoenig die gekenmerkt wordt door een aanvankelijk schijnbaar normale ontwikkeling waarna een ontwikkelingsachterstand optreedt en er zelfs sprake is van ontwikkelingsachteruitgang. Het Rett syndroom wordt onderverdeeld in het klassieke Rett syndroom en het atypisch Rett syndroom. De Rett stoornis komt alleen bij meisjes en vrouwen voor.

Het syndroom van Rett

Het syndroom van Rett is een stoornis in het autistische spectrum die enkel bij meisjes en vrouwen voorkomt. Mensen met het syndroom van Rett maken aanvankelijk een schijnbaar normale ontwikkeling door in eerste 6 à 18 levensmaanden, waarna een ontwikkelingsstilstand en ontwikkelingachteruitgang volgt. Men verliest de (beginselen van) spraak en doelgericht gebruik van de handen. Er treden intense handstereotypieën op en epileptische aanvallen komen frequent voor. Daarnaast is er sprake van microcefalie: een te klein hoofd. De diagnose kan gesteld worden vanaf twee- tot vijfjarige leeftijd.

Hagberg heeft de diagnostische criteria voor het klassieke Rettsyndroom als volgt beschreven:

• Schijnbaar normale pre- en perinatale geboorte (voor en rondom de geboorte lijkt er niets aan de hand
• Schijnbaar normale ontwikkeling in minstens de eerste vijf à zes maanden
• Verlies van verworven vaardigheden tussen drie maanden en drie jaar:
• Aangeleerde doelgerichte vaardigheden
• Verworven woorden
• Communicatieve vaardigheden
• Een normale hoofdomtrek bij de geboorte
• Duidelijk worden van de mentale handicap
• Afwijkende loop
• Groeivertraging van de hoofdomtrek tussen de drie maanden en drie jaar
• Optreden van intense handstereotypieën:
• In de handen wringen of knijpen
• Wasbewegingen met de hand, kloppen van de handen of in de handen wrijven
• Handen naar de mond brengen en aan de tong trekken

Daarnaast zijn er nog een aantal verschijnselen die vaak samengaan met het syndroom van Rett:

• Ademhalingsdisfunctie:
• Periodisch apnoe (ademhalingsonderbreking) tijdens de waaktoestand
• Intermittente hyperventilatie
• Momenten van adem inhouden
• Geforceerd uitblazen van lucht en speeksel
• Lucht inslikken
• Afwijkingen in het EEG
• Epileptische aanvallen
• Spasticiteit en verlies van spiermassa en/of dystonie
• Scoliose (zijdelingse verkromming van de wervelkolom
• Slechte doorbloeding in kleine handen en voeten
• Groeiachterstand

Er zijn ook varianten die atypisch Rett syndroom genoemd worden, waarbij men niet aan één of meerdere criteria voldoet om de diagnose klassiek Rett syndroom te stellen. Bij ongeveer 30% van de mensen met het Rett syndroom gaat het om een atypische variant van het Rett syndroom.

Verschil tussen klassiek autisme en het syndroom van Rett

Mensen met het syndroom van Rett kunnen veel overeenkomsten vertonen met mensen met klassiek autisme. Er zijn echter een aantal belangrijke verschillen. Zo zullen mensen met het syndroom van Rett contact niet vermijden en kunnen zij vrije adequaat oogcontact maken. Daarnaast vertonen mensen het Rett syndroom vrij specifieke handstereotypieën, terwijl de stereotypieën die men bij autistische mensen aantreft veel complexer zijn. Autistische mensen hebben doorgaans betere motorische vaardigheden en vertonen zij een betere sensorimotorische ontwikkeling.

Het syndroom van Rett en cognitie

Kenmerkend voor mensen met het syndroom van Rett is dat zij over een diep verstandelijk gehandicapt cognitief niveau beschikken. Onderzoekers noemen dat zij over mentale leeftijd tussen de vier en tien maanden beschikken. Mensen met het syndroom van Rett geven de voorkeur aan auditieve en sociale prikkels ten opzichte van tactiele prikkels.

Het syndroom van Rett en communicatie

Qua functioneren op het gebied van taal functioneren mensen met het syndroom van Rett doorgaans op een leeftijd tussen de vier en twaalf maanden. Onderzoekers stellen dat deze mensen communicatiever ingesteld zijn dan andere diep verstandelijke gehandicapte mensen, maar dat dat zij minder gevarieerd gedrag vertonen. Als communicatiemiddel worden met name oogbewegingen, glimlachen, gezichtsexpressie en het uiten van klanken genoemd. Het komt voor dat men woorden na zegt, maar dit komt enkel voor in situaties die emotioneel gezien veel betekenis hebben voor hen.

Het syndroom van Rett en overige verschijnselen

Onderzoekers stellen dat bij circa 70% van de kinderen met de Rett stoornis periodes van angst, neerslachtigheid en slaapproblemen voorkomen. Met name onregelmatig slapen, doorslaapproblemen en te weinig slapen worden genoemd. Ook zelfverwondend gedrag komt regelmatig voor.