Groeistoornissen - De oorzaken en de behandeling

"Klein, maar Fijn!" wordt er vaak gezegd. Maar vraag dat maar aan degene die er onder lijdt. Het kan enorm je leven beinvloeden. Een (ernstige) groeistoornis kan vele oorzaken hebben. In dit artikel vind je de oorzaken en eventuele behandeling.

Wat is de oorzaak van een Groeistoornis?

Groeistoornissen kunnen vele oorzaken hebben. De groeistoornissen kunnen we onderverdelen in 3 hoofdcategorieën en enkele subcategorieën:

• Primaire Groeistoornissen
• Syndromen
• Skeletdysplasieën
• Intra Uteriene Groeivertraging
• Secundaire Groeistoornissen
• Ondervoeding
• Chronische Nierziekten
• Endocriene / Hormonale afwijkingen
• Psychogeen klein gestalte
• Idiopatisch klein gestalte

De bovengenoemde categorieën worden nu nader toegelicht. Van elke categorie worden de syndromen of afwijkingen toegelicht.

Primaire Groeistoornissen

Bij deze vorm ligt de oorzaak in de afwijkingen van het bot of het steunweefsel.

Syndromen

Een syndroom is een verzameling van verschijnselen of symptomen die samen voorkomen in een bepaald ziektebeeld. Het kan een afwijking zijn in het DNA, maar dit hoeft niet persé.

Turner Syndroom
Het Turner Syndroom is geslachtsgebonden en komt alleen voor bij meisjes. Ze missen een geslachtschromosoom of een deel van het X-chromosoom. Meestal zijn de meisjes al klein bij de geboorte. Waarschijnlijk reageert het kraakbeen niet goed op het groeihormoon en door de abnormale ligging van de eierstokken worden geen of weinig vrouwelijke geslachtshormonen gevormd. Vaak wordt al op 6-jarig leeftijd een behandeling met groeihormoon gestart.

Kenmerkend voor het Turner Syndroom:

• Te kleine lengte
• Brede borstkas en brede nek
• Eierstokken abnormaal aangelegd
• Geen spontane puberteit of puberteit wordt niet geheel doorgezet

Gemengde Gonadale Dysgenesie
Bij dit syndroom ziet men bij DNA onderzoek een mozaik van cellen met 1 X-chromosoom en cellen met een XY-patroon. Het komt voor dat de uitwendige geslachtsorganen niet duidelijk te zien zijn. Dus of het jongetje of meisje betreft.
Het groeipatroon lijkt erg veel op het Turner Syndroom

Prader-Willi Syndroom
Dit Syndroom is een erfelijke afwijking. Er ontbreekt een stukje DNA op chromosoom 15. Deze afwijking komt evenveel voor bij meisjes als jongens.

Verschijnselen na de geboorte:

• weinig eetlust
• spierslapte.
• Een smal voorhoofd
• amandelvormige ogen
• bij jongens een kleine penis en of niet ingedaalde teelballen.

Als de kinderen zo'n 3 jaar oud zijn, krijgen ze ineens sterke eetlust en verdwijnt de spierslapte. Het grootste probleem is dan het overgewicht dat vrij snel kan ontwikkelen. Dit moet onder controle gehouden worden, i.v.m verhoogde risico op Diabetes en hart-en vaatziekten.

De puberteit komt vaak laat of zelf niet spontaan op gang. De gemiddelde lengte die bereikt kan worden is 150cm. Ook kunnen de kinderen met dit syndroom een iets lager IQ scoren. Gedragsproblemen komen ook vaker voor, bijv. driftbuien.

Silver-Russel Syndroom
Bij dit syndroom is de oorzaak in enkele gevallen een afwijking van een stukje DNA, chromosoom 7. De kinderen hebben al in de baarmoeder een groeiachterstand.

Kenmerken kunnen zijn:

• driehoekig gelaat
• asymmetrische ledematen
• kleine onderkaak
• kromme pinken (meestal)

Skeletdysplasieën

Skeletdysplasie is een verzamelnaam voor afwijkingen in de groei van het skelet. Er is een verstoring in de lengte van de ledematen in verhouding tot de romp.

Achondroplasie
Achondroplasie is de meest voorkomende skeletdysplasie

Kenmerken:

• ernstig verstoorde lengtegroei
• relatief korte ledematen
• relatief groot hoofd
• volwassen lengte ligt tussen 110-150 cm

Hypochondroplasie
Hypochondroplasie komt minder vaak voor. Ook hier is er sprake van een abnormale verhouding tussen de lengte van de romp en van de ledematen, maar de afwijkingen zijn vaak milder. De volwassen lengte bij patiënten met hypochondroplasie ligt tussen 120 en 165 cm.

Intra Uteriene Groeivertraging

Intra Uteriene groeivertraging wil zeggen dat er al voor de geboorte een groeivertraging optreed. Baby's die te klein zijn bij de geboorte halen meestal de achterstand weer spontaan in gedurende hun eerste twee levensjaren. Echter bij 15 % van deze baby's is er geen inhaalgroei en blijft het zijn hele leven klein. Dit wordt ook wel een persisterende kleine lengte genoemd.

De oorzaken van een Intra Uteriene groeivertraging kunnen zijn:

• genetisch probleem, die de groei belemmert
• stofwisselingsprobleem, die de groei belemmert
• remming door omgevingsfactoren, zoals geneesmiddelen, alcohol, roken en infecties tijdens de zwangerschap.
• onvoldoende werking v.d. placenta
• syndromen met (tot nu nu toe) onbekende oorzaak

Secundaire Groeistoornissen

Bij deze vorm ligt de oorzaak buiten het bot. De oorzaak kan bijv. zijn door verstoorde hormoonproductie, ondervoeding, nierziekten, of andere factoren buiten het bot.

Ondervoeding

Wereldwijd is dit de belangrijkste oorzaak van een groeiachterstand. Bepaalde voedingsstoffen zoals vitaminen en mineralen zijn essentieel voor een goede groei.
Ook bij darmziekten kan het voorkomen. Bijvoorbeeld als de darm niet genoeg voedsel kan opnemen in het lichaam.

Chronische Nierziekten

Chronische nierziekten, waarbij de nierfunctie sterk is afgnemomen, kunnen ook de oorzaak zijn van een groeistoornis bij kinderen. In meer dan 50% v.d. gevallen gaat chronische nierziekte gepaard met verminderde groei. Bij een nierfunctiestoornis treedt vaak een verhoogde concentratie aan eiwit in het bloed op, die de groeifactoren en groeistimulatie negatief kan beinvloeden.

Ook na een geslaagde niertransplantatie blijkt vaak dat de inhaalgroei onvoldoende is. Dit komt door de medicijnen die tegen afstoting worden voorgeschreven. Deze medicijnen hebben negatieve invloed op de werking van speciale groeifactoren, de stimulatie van groei. Het zijn medicijnen die het hele leven door ingenomen moeten worden.

Endocriene / Hormonale afwijkingen

Bij de groei spelen bepaalde hormonen een grote rol.

Zo kan er een tekort zijn aan:

• Groeihormoon: Dit komt relatief weinig voor als oorzaak. Een tekort aan het groeihormoon kan liggen aan de hypofyse, waar het gemaakt wordt. Bij een hersentumor, ernstig hoofdletsel of hypofyse-aandoeningen kan de hypofyse in zijn werking belemmerd worden, waardoor naast groeihormonen ook andere hormonen tekortschieten of zelfs helemaal uitvallen.
• Schildklierhormoon: Bij een tekort aan schildklierhormoon treedt ook groeivertraging op. Toediening van schildklierhormonen kunnen gunstig effect bieden op de inhaalgroei, maar lang niet altijd kan de gestreefde volwassen lengte worden bereikt.

Of een teveel aan:

• Bijnierschorshormoon: De bijnieren maken het bijnierschorhormoon aan. Een verhoogde productie hiervan kan leiden tot vertraagde groei.

Iatrogeen klein gestalte
Een iatrogeen klein gestalte betekent dat de groeivertraging een gevolg is van een (medische) behandeling, bijv. door medicijnen of door bestraling.

Bestraling kan nadelig invloed uitoefenen op de groeihormoonproductie en de groeischijven, waardoor deze minder gevoelig worden voor groeifactoren.

De bekendste medicijnen zijn de medicijnen die men krijgt na een orgaantransplantatie. Ook bepaalde chemotherapie en corticosteroiden kunnen de groei vertragen.

Psychogeen klein gestalte

Psychische stoornissen kunnen een belangrijke groeistoornis veroorzaken. Behalve vertraging in de lengtegroei kan er ook een "stop" in de gewichtstoename optreden, terwijl de lengtegroei doorgaat.

Er zijn twee groepen psychische stoornissen waarbij de groei heel duidelijk beïnvloed wordt:

Emotionele deprivatie:
Dit is een emotionele verstoring van het opgroeiende kind. Deze stoornis lijkt in uitingsvorm erg veel op een tekort aan groeihormoon, maar kan daarvan onderscheiden worden doordat de groei zich herstelt nadat het kind uit de vertrouwde omgeving wordt geplaatst.

Anorexia Nervosa:
Bij dit ziektebeeld is er een angst om dik te worden. Er treedt sterke vermagering op, doordat er bijna niets gegeten wordt. Wordt er wat gegeten, dan wordt dit al gauw "met opzet" uitgebraakt. Het lichaam raakt ondervoed en hierdoor stopt de menstruatie (en bij jongere meisjes komt het niet op gang), het hartritme vertraagt en er kunnen andere hormonale aandoeningen optreden. Dit is een psychische gedragsstoornis, waarbij een gerichte therapie noodzakelijk is. Bij een gewicht dat lager is dan 35% onder het streefgewicht bestaat de kans op overlijden.

Idiopatisch klein gestalte

Bij deze vorm zijn er geen aanwijsbare afwijkingen. De lichaamsverhouding is normaal. Het kan erfelijk zijn.

Behandeling met Groeihormonen

Sommige groeistoornissen kunnen verholpen worden door behandeling met Groeihormonen. Er wordt hierbij gebruik gemaakt van biosynthetisch groeihormoon, wat precies lijkt op het menselijk groeihormoon. Door de behandeling met groeihormonen wordt de groei gestimuleerd. Zoals de naam al zegt, bevordert Groeihormoon de groei van het lichaam. Een andere naam voor dit hormoon, is Somatotropine.

Hoe eerder een tekort aan groeihormoon wordt vastgesteld, hoe groter de lengtewinst is. Tijdens de puberteit is geen groei meer mogelijk en daarom wordt de behandeling dan gestopt. Deze behandeling is echter alleen effectief als het hormoon ontbreekt. Het Groeihormoon moet dagelijks worden toegediend via een injectie, tot het kind is volgroeid. De ouders leren injecteren en krijgen instructies voor de juiste dosering. Later kan het kind zelf ook leren prikken.

Tijdens de behandeling moet het kind worden gevolg en onderzocht op mogelijke bijwerkingen. De behandeling moet worden voortgezet (vaak jarenlang) tot de verwachte lengte is bereikt. Tot het kind dus is uitgegroeid. Regelmatig word het tekort aan Groeihormoon bekeken. Soms gaat het tekort na de puberteit over. In andere gevallen moet de toediening van het Groeihormoon op op volwassen leeftijd worden voortgezet.

Komen alle kinderen met groeiachterstand in aanmerking voor een behandeling met Groeihormonen?
Nee, niet bij alle aandoening is de behandeling effectief. Voor zo'n behandeling plaats kan vinden moet de aanvraag voor een groeihormoon-behandeling eerst goedgekeurd worden door de NGS (Nederlandse Groeistichting).

De NGS hanteert "Consensus diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen", waarvan de richtlijnen zijn opgesteld door artsen die gespecialiseerd zijn op het gebied van groeistoornissen. Als de aanvraag voor zo'n behandeling goedgekeurd wordt, wordt de behandeling vergoed door de zorgverzekeraar.

De Nederlandse Groeistichting (NGS) is opgericht in 1969. Het doel is het bevorderen van onderzoek naar de oorzaken van groei en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, het evalueren van bestaande en nieuwe behandelingen en het adviseren van patiënten en behandelende artsen.