Het syndroom van Urbach-Wiethe

Het syndroom van Urbach-Wiethe is een zeer zeldzame aandoening, toch wordt er geregeld aandacht aan de aandoening besteed vanwege een bizar gevolg van deze aandoening. Overigens treedt dit verschijnsel pas op naar langere tijd en krijgt niet iedereen met het syndroom van Urbach-Wiethe er mee te maken. Het verschijnsel is zo bizar dat er zelfs een roman over geschreven is.

Wat is het syndroom van Urbach-Wiethe?

Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 1 (ECM1-gen) en is vernoemd naar de eerste personen die het syndroom beschreven in 1929. Dit waren de Oostenrijkse artsen Erich Urbach en Camillo Wiethe.
Mensen kunnen drager zijn van de ziekte, zonder dat ze verschijnselen hebben. Wanneer er wel verschijnselen optreden zijn ze vaak dermatologisch. Dat wil zeggen dat er sprake is van een droge, rimpelige huid die makkelijk beschadigd en slecht geneest. In de huid bevinden zich verdikkingen en knobbeltjes. Met name de oogleden moeten het vaak ontgelden en zijn ontsiert met pukkels en kralen. Door de slecht genezende huid ontstaan er vele littekens en laesies op de huid. Naast de dermatologische verschijnselen, hebben de patiënten met het Syndroom van Urbach-Wiethe een opvallend hese stem.

In meer dan de helft van de bekende gevallen met verschijnselen tast de ziekte ook de hersenen aan. Er ontstaat verharding in de mediale temporale kwabben en de amygdala die zich daar bevind wordt hard en kan verschrompelen. Dit lijdt tot het langzaam afsterven van het angstcentrum. Mensen met een vorm van het syndroom van Urbach-Wiethe dat de amygdala aantast herkennen de emotie angst bij andere mensen niet (meer) en zijn zelf nergens meer bang voor.
Verdere aantasting van de mediale temporale kwabben kan in ernstige gevallen lijden tot epileptische aanvallen en een vorm van autisme.

Het syndroom heeft geen invloed op de levensduur en er bestaat geen medicatie voor, al kan in sommige gevallen medicatie met dimethylsulfoxide en heparine vermindering van de dermatologische verschijnselen opleveren.

Hoe vaak komt het syndroom voor?

Wereldwijd zijn er zo’n 300 gevallen van het syndroom van Urbach-Wiethe bekend. Opvallend is dat een kwart van de gevallen woonachtig is in Zuid-Afrika. Dit zijn allen nazaten van Nederlandse en Duitse voorouders. Het is onbekend waarom de ziekte daar meer voorkomt, al vermoedt men dat inteelt onder een zeer kleine groep emigranten een rol heeft gespeeld.

Onderzoek naar het afwezig zijn van angst

Er wordt door een Universiteit in Iowa veel onderzoek gedaan na de gevolgen van het afsterven van de amygdala. In Iowa wonen drie mensen die lijden aan Urbach-Wiethe, dat is een zeer gering aantal, dus voor sommige kleinere testen wordt de hulp ingeroepen van het academisch ziekenhuis van Pretoria. Zij hebben ontdekt dat mensen met deze vorm van Urbach-Wiethe onmogelijk bang te maken zijn met invloeden van buitenaf. Zij voelen geen angst voor spinnen, slangen, muizen, horror enz. Wel is het ze gelukt om paniek op te wekken door de proefpersonen koolstofdioxide te laten inademen. De proefpersonen kregen het gevoel dat ze gingen stikken en raakten hierdoor wel degelijk in paniek.

Roman van Joris van Os

De Nederlandse schrijver Joris van Os heeft een boek geschreven over het syndroom van Urbach-Wiethe. Dit boek heet “De Angstjager” en gaat over Jonas Bicker. Jonas wordt door zijn omgeving gezien als een held vanwege zijn moed. Wanneer blijkt dat hij lijdt aan het syndroom van Urbach-Wiethe, valt hij van zijn voetstuk. Hij wil dan zijn ontbrekende emotie leren kennen en gaat op zoek naar zijn angst.