Alveolaire capillaire dysplasie: Aandoening van longblaasjes

Alveolaire capillaire dysplasie (ACD) is een zeldzame en levensbedreigende aangeboren longaandoening die de longen en het bloedsysteem van de longen ernstig aantast. Deze aandoening leidt tot ernstige zuurstoftekorten en verhoogde bloeddruk in de longen, wat vaak resulteert in een vroege sterfte. ACD werd voor het eerst beschreven in 1948 door MacMahon.

• Synoniemen
• Terminologie capillairen
• Epidemiologie alveolaire capillaire dysplasie
• Oorzaken en erfelijkheid ACD / MPV
• Symptomen longaandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose syndroom
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen

Alveolaire capillaire dysplasie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• aangeboren alveolaire capillaire dysplasie
• alveolaire capillaire dysplasie
• familiale persisterende pulmonale hypertensie van de pasgeborene
• onjuiste ligging van de longvaten

ACD en ACD/MPV (misalignment of pulmonary veins) zijn de gebruikelijke afkortingen.

Terminologie capillairen

Capillairen is de medische term voor haarvaten. Dit zijn de kleinste bloedvaten waarin uitwisseling van stoffen met weefselvocht plaatsvindt. Ze liggen dicht bij de cellen en hebben dunne, halfdoorlaatbare wanden. Capillairen vormen de verbinding tussen het arteriële en veneuze systeem. Voor een effectieve gasuitwisseling moeten de capillairen rondom de longblaasjes zich goed ontwikkelen, zodat het lichaam voldoende zuurstof kan opnemen en koolstofdioxide kan uitademen.

Epidemiologie alveolaire capillaire dysplasie

ACD/MPV is een uiterst zeldzame aandoening; de exacte incidentie is onbekend. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen van deze ziekte beschreven sinds de eerste casus in 1948. Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen. Er is geen specifieke informatie beschikbaar over de etnische of geografische voorliefde van de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid ACD / MPV

Mutaties in het FOXF1-gen zijn de belangrijkste oorzaak van alveolaire capillaire dysplasie. In sommige gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal op de lange arm van chromosoom 16 (16q24.1). Meestal is ACD/MPV echter niet erfelijk en komt het voor zonder een bekende familiale geschiedenis.

Bij ACD/MPV ontwikkelen de alveolaire capillairen zich abnormaal. Het aantal capillairen is aanzienlijk verminderd, en de bestaande capillairen zijn vaak verkeerd gepositioneerd binnen de wanden van de alveoli. Deze afwijkingen belemmeren de uitwisseling van zuurstof en kooldioxide, wat leidt tot ernstige ademhalingsproblemen.

Daarnaast kunnen er bij ACD/MPV ook andere afwijkingen in de longvaten optreden. De longaders kunnen verkeerd gepositioneerd zijn en abnormaal verbonden zijn met de longslagaders. De spieren in de wanden van de longslagaders kunnen overmatig groeien, wat resulteert in dikkere vaatwanden en een vernauwing van het kanaal. Deze veranderingen belemmeren de normale bloedstroom, wat leidt tot verhoogde bloeddruk in de longslagaders (pulmonale hypertensie) en een verhoogde belasting van het hart.

Symptomen longaandoening

Alveolaire capillaire dysplasie veroorzaakt ernstige afwijkingen in de longen en bloedvaten. De ernst en het optreden van symptomen kunnen variëren van patiënt tot patiënt, maar de symptomen manifesteren zich meestal kort na de geboorte.

Zuigelingen met ACD/MPV ontwikkelen binnen enkele minuten tot uren na de geboorte ademhalingsproblemen. Ze vertonen kortademigheid en cyanose, waarbij de huid, slijmvliezen of het gebied onder de nagels een blauwachtige kleur aannemen door een gebrek aan zuurstof in het bloed. Zonder een longtransplantatie overleven kinderen met ACD/MPV het eerste levensjaar meestal niet. In ernstige gevallen overlijden de meeste zuigelingen binnen enkele weken.

Bijkomende symptomen

De meeste zuigelingen met ACD/MPV hebben ook andere aangeboren afwijkingen. Deze kunnen bestaan uit een abnormale draaiing (scheefstand) van de dikke darm of andere afwijkingen in het maagdarmkanaal. Daarnaast komen cardiovasculaire en urogenitale afwijkingen vaak voor.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van ACD/MPV wordt gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek en de herkenning van karakteristieke symptomen zoals ernstige cyanose en hoge pulmonale hypertensie die niet reageert op behandeling in de neonatale intensive care. De diagnose wordt vaak bevestigd door een pathologisch onderzoek van longweefsel, waarbij karakteristieke cellulaire afwijkingen worden waargenomen. Soms wordt de diagnose pas na overlijden gesteld. Prenatale diagnostiek voor ACD/MPV is momenteel niet beschikbaar.

Differentiële diagnoses omvatten idiopathische persisterende pulmonale hypertensie (PPHN), Oppervlakteactieve stof Proteïne B Deficiëntie en pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen).

Behandeling aandoening

Er is momenteel geen genezing mogelijk voor ACD/MPV. Geen enkele beschikbare behandeling verlengt het leven van de patiënt aanzienlijk. Hoewel sommige zuigelingen lang genoeg leven om een longtransplantatie te ondergaan, zijn er in de medische literatuur geen succesvolle resultaten van dergelijke transplantaties bekend.

Prognose syndroom

De prognose voor zuigelingen met ACD/MPV is uiterst somber. Zonder effectieve behandeling is de levensverwachting zeer kort, en de meeste patiënten overlijden binnen het eerste levensjaar.

Complicaties

Complicaties van ACD/MPV omvatten ernstige pulmonale hypertensie, hartfalen en overlijden binnen enkele weken tot maanden na de geboorte.

Preventie

Preventie is momenteel niet mogelijk vanwege het sporadische en niet-erfelijke karakter van de aandoening. Genetisch onderzoek naar ACD/MPV is echter in ontwikkeling en kan in de toekomst mogelijkheden bieden voor prenatale screening en betere behandelingsopties.