Alveolaire capillaire dysplasie: Aandoening van longblaasjes

Alveolaire capillaire dysplasie (ACD) is een zeldzame en levensbedreigende aangeboren longaandoening die de longen en het bloedsysteem van de longen ernstig aantast. Deze aandoening leidt tot ernstige zuurstoftekorten en verhoogde bloeddruk in de longen, wat vaak resulteert in een vroege sterfte. ACD werd voor het eerst beschreven in 1948 door MacMahon.

• Synoniemen
• Terminologie capillairen
• Epidemiologie alveolaire capillaire dysplasie
• Mechanisme
• Genetische basis en mutaties
• Verstoorde ontwikkeling van longstructuren
• Zuurstoftekort en ademhalingsproblemen
• Oorzaken en erfelijkheid ACD / MPV
• Risicofactoren
• Genetische predispositie
• Familiegeschiedenis van ACD
• Prenatale screening en genetisch advies
• Risicogroepen
• Familieleden van patiënten
• Meisjes en jongens
• Pasgeborenen en jonge kinderen
• Symptomen longaandoening
• Alarmsymptomen
• Ademhalingsmoeilijkheden en zuurstoftekort
• Cyanose en huidsymptomen
• Zwakte en verminderde spierfunctie
• Labresultaten en ademhalingsondersteuning
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose syndroom
• Overleving en ademhalingsondersteuning
• Nier- en andere orgaanfunctie
• Langdurige ademhalingsproblemen en medische zorg
• Complicaties
• Preventie
• Genetisch advies en reproductieve planning
• Prenatale screening
• Vroege behandeling en opvolging
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met alveolaire capillaire dysplasie
• Zorg voor gespecialiseerde medische opvolging
• Bied emotionele ondersteuning en praktische hulp
• Overweeg genetisch advies en toekomstige gezinsplanning
• Misvattingen rond alveolaire capillaire dysplasie
• Alveolaire capillaire dysplasie is altijd meteen herkenbaar na de geboorte
• Alleen baby's met een ernstige vorm hebben ademhalingsproblemen
• Beeldvormende onderzoeken kunnen de diagnose bevestigen
• Medicatie kan de symptomen onder controle houden
• Alveolaire capillaire dysplasie is geen erfelijke aandoening
• Een longtransplantatie is altijd een haalbare oplossing
• Kinderen met alveolaire capillaire dysplasie kunnen zelfstandig blijven ademen

Synoniemen

Alveolaire capillaire dysplasie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• aangeboren alveolaire capillaire dysplasie
• alveolaire capillaire dysplasie
• familiale persisterende pulmonale hypertensie van de pasgeborene
• onjuiste ligging van de longvaten

ACD en ACD/MPV (misalignment of pulmonary veins) zijn de gebruikelijke afkortingen.

Terminologie capillairen

Capillairen is de medische term voor haarvaten. Dit zijn de kleinste bloedvaten waarin uitwisseling van stoffen met weefselvocht plaatsvindt. Ze liggen dicht bij de cellen en hebben dunne, halfdoorlaatbare wanden. Capillairen vormen de verbinding tussen het arteriële en veneuze systeem. Voor een effectieve gasuitwisseling moeten de capillairen rondom de longblaasjes zich goed ontwikkelen, zodat het lichaam voldoende zuurstof kan opnemen en koolstofdioxide kan uitademen.

Epidemiologie alveolaire capillaire dysplasie

ACD/MPV is een uiterst zeldzame aandoening; de exacte incidentie is onbekend. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen van deze ziekte beschreven sinds de eerste casus in 1948. Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen. Er is geen specifieke informatie beschikbaar over de etnische of geografische voorliefde van de ziekte.

Mechanisme

Alveolaire capillaire dysplasie (ACD) is een zeldzame en ernstige aandoening die de ontwikkeling van de longen beïnvloedt, vooral de alveolaire structuren en de omliggende capillairen. Het mechanisme van ACD is nauw verbonden met genetische mutaties die invloed hebben op de ontwikkeling van de longvaten, wat leidt tot misvorming van de alveolaire capillaire netwerken. Deze afwijkingen beperken de zuurstofoverdracht en kunnen ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken bij pasgeborenen en jonge kinderen.

Genetische basis en mutaties

Het mechanisme van ACD is voornamelijk te wijten aan mutaties in het AKR1C1-gen, dat codeert voor een enzym betrokken bij de ontwikkeling van de longvaten. De mutaties in dit gen verstoren de normale ontwikkeling van de capillairen die essentieel zijn voor de functionele longfunctie. Bij ACD komt er een gebrek aan of misvorming van deze capillaire netwerken, wat leidt tot een verminderde zuurstofopname.

Verstoorde ontwikkeling van longstructuren

De afwijkingen in de longen die geassocieerd worden met ACD beïnvloeden met name de vorming van de alveolaire wanden en de capillaire netwerken. In normale omstandigheden zijn deze structuren nauw verbonden en spelen ze een essentiële rol in de gaswisseling. Bij ACD worden de longalveoli slecht gevasculariseerd, wat resulteert in een onvoldoende zuurstofvoorziening en ademhalingsinsufficiëntie.

Zuurstoftekort en ademhalingsproblemen

De verstoring van de longvasculatuur en de alveolaire structuren leidt tot een verminderde zuurstofoverdracht naar het bloed, wat kan resulteren in ernstige hypoxie. Dit zuurstoftekort is de belangrijkste oorzaak van de ademhalingsproblemen bij pasgeborenen met ACD, die vaak afhankelijk zijn van mechanische ventilatie om te overleven.

Oorzaken en erfelijkheid ACD / MPV

Mutaties in het FOXF1-gen zijn de belangrijkste oorzaak van alveolaire capillaire dysplasie. In sommige gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal op de lange arm van chromosoom 16 (16q24.1). Meestal is ACD/MPV echter niet erfelijk en komt het voor zonder een bekende familiale geschiedenis.

Bij ACD/MPV ontwikkelen de alveolaire capillairen zich abnormaal. Het aantal capillairen is aanzienlijk verminderd, en de bestaande capillairen zijn vaak verkeerd gepositioneerd binnen de wanden van de alveoli. Deze afwijkingen belemmeren de uitwisseling van zuurstof en kooldioxide, wat leidt tot ernstige ademhalingsproblemen.

Daarnaast kunnen er bij ACD/MPV ook andere afwijkingen in de longvaten optreden. De longaders kunnen verkeerd gepositioneerd zijn en abnormaal verbonden zijn met de longslagaders. De spieren in de wanden van de longslagaders kunnen overmatig groeien, wat resulteert in dikkere vaatwanden en een vernauwing van het kanaal. Deze veranderingen belemmeren de normale bloedstroom, wat leidt tot verhoogde bloeddruk in de longslagaders (pulmonale hypertensie) en een verhoogde belasting van het hart.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van alveolaire capillaire dysplasie is genetische predispositie, voornamelijk als gevolg van mutaties in het AKR1C1-gen. Er zijn geen omgevingsfactoren die specifiek het risico op ACD verhogen, aangezien de aandoening sterk genetisch bepaald is. De risicofactoren omvatten ook familiegeschiedenis en eerder geïdentificeerde genetische mutaties die verband houden met de aandoening.

Genetische predispositie

De belangrijkste risicofactor voor ACD is een genetische mutatie in het AKR1C1-gen. Dit gen speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van de longvaten. Mensen die het gemuteerde gen erven, hebben een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen, vaak al in de vroege levensfase. ACD wordt meestal geërfd als een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een kind twee kopieën van het gemuteerde gen moet erven, één van elke ouder, om de aandoening te ontwikkelen.

Familiegeschiedenis van ACD

Patiënten die familieleden hebben met een voorgeschiedenis van ACD lopen een verhoogd risico om de aandoening te erven. Dit kan het gevolg zijn van een autosomaal recessief overervingspatroon, waarbij beide ouders drager zijn van de genetische mutatie zonder symptomen te vertonen, maar hun kinderen het risico lopen om de aandoening te ontwikkelen.

Prenatale screening en genetisch advies

Vroege genetische tests kunnen nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van ACD. Prenatale screening kan helpen bij het identificeren van de genetische afwijking bij de foetus, zodat artsen en ouders zich beter kunnen voorbereiden op de zorg en behandeling van het kind na de geboorte.

Risicogroepen

De risicogroepen voor alveolaire capillaire dysplasie zijn voornamelijk gebaseerd op genetische factoren. Patiënten die een ouder of familielid hebben met ACD lopen een verhoogd risico om de aandoening zelf te ontwikkelen. De aandoening komt vooral voor bij pasgeborenen, en hoewel het bij beide geslachten kan voorkomen, komt het vaker voor bij meisjes.

Familieleden van patiënten

Gezinsleden van een patiënt met ACD hebben een verhoogd risico om zelf drager van het gemuteerde AKR1C1-gen te zijn. In gevallen van autosomaal recessieve overerving kunnen ouders dragers zijn zonder symptomen te vertonen, maar hun kinderen kunnen de aandoening erven als beide ouders drager zijn van de mutatie.

Meisjes en jongens

Hoewel ACD zowel bij jongens als meisjes kan optreden, lijkt het vaker voor te komen bij meisjes. Dit kan te maken hebben met genetische factoren die specifiek van invloed zijn op de longontwikkeling bij de verschillende geslachten. Er is echter verder onderzoek nodig om te begrijpen waarom meisjes mogelijk een hoger risico lopen.

Pasgeborenen en jonge kinderen

De grootste risicogroep voor het ontwikkelen van ACD zijn pasgeborenen en jonge kinderen. ACD manifesteert zich vaak snel na de geboorte met ademhalingsproblemen en andere klinische symptomen, waardoor het vaak snel wordt gediagnosticeerd. Vroege medische interventie is essentieel om de overlevingskansen van getroffen kinderen te vergroten.

Symptomen longaandoening

Alveolaire capillaire dysplasie veroorzaakt ernstige afwijkingen in de longen en bloedvaten. De ernst en het optreden van symptomen kunnen variëren van patiënt tot patiënt, maar de symptomen manifesteren zich meestal kort na de geboorte.

Zuigelingen met ACD/MPV ontwikkelen binnen enkele minuten tot uren na de geboorte ademhalingsproblemen. Ze vertonen kortademigheid en cyanose, waarbij de huid, slijmvliezen of het gebied onder de nagels een blauwachtige kleur aannemen door een gebrek aan zuurstof in het bloed. Zonder een longtransplantatie overleven kinderen met ACD/MPV het eerste levensjaar meestal niet. In ernstige gevallen overlijden de meeste zuigelingen binnen enkele weken.

Bijkomende symptomen
De meeste zuigelingen met ACD/MPV hebben ook andere aangeboren afwijkingen. Deze kunnen bestaan uit een abnormale draaiing (scheefstand) van de dikke darm of andere afwijkingen in het maagdarmkanaal. Daarnaast komen cardiovasculaire en urogenitale afwijkingen vaak voor.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van alveolaire capillaire dysplasie manifesteren zich meestal kort na de geboorte, aangezien de aandoening ernstige ademhalingsproblemen veroorzaakt. De symptomen kunnen variëren van mildere ademhalingsmoeilijkheden tot levensbedreigende ademhalingsinsufficiëntie.

Ademhalingsmoeilijkheden en zuurstoftekort

De meest opvallende symptomen van ACD zijn ademhalingsmoeilijkheden, die zich vaak manifesteren direct na de geboorte. Het kind kan moeite hebben met ademhalen en kan afhankelijk zijn van zuurstoftherapie of mechanische ventilatie om voldoende zuurstof te krijgen. De ademhalingsproblemen kunnen zich in ernst uitbreiden, variërend van ademhalingsfrequentie tot volledige ademhalingsstilstand.

Cyanose en huidsymptomen

Cyanose, een blauwachtige verkleuring van de huid door zuurstoftekort, is een veelvoorkomend symptoom bij ACD. Dit kan duiden op ernstige hypoxie en vereist onmiddellijke medische aandacht. Andere huidsymptomen kunnen ook optreden als gevolg van onvoldoende zuurstofvoorziening in het bloed.

Zwakte en verminderde spierfunctie

Patiënten met ACD kunnen ook algemene zwakte vertonen, evenals verminderde spierfunctie, wat kan wijzen op een ernstigere mate van zuurstoftekort. Dit kan invloed hebben op de motorische ontwikkeling van het kind.

Labresultaten en ademhalingsondersteuning

Medische tests kunnen helpen bij het identificeren van ACD. Typisch wordt een verlaagde zuurstofverhouding in het bloed gevonden bij pasgeborenen met ACD. Behandelingsmethoden zoals mechanische ventilatie en zuurstoftoediening zijn vaak nodig om het zuurstofniveau op peil te houden.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van ACD/MPV wordt gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek en de herkenning van karakteristieke symptomen zoals ernstige cyanose en hoge pulmonale hypertensie die niet reageert op behandeling in de neonatale intensive care. De diagnose wordt vaak bevestigd door een pathologisch onderzoek van longweefsel, waarbij karakteristieke cellulaire afwijkingen worden waargenomen. Soms wordt de diagnose pas na overlijden gesteld. Prenatale diagnostiek voor ACD/MPV is momenteel niet beschikbaar.

Differentiële diagnoses omvatten idiopathische persisterende pulmonale hypertensie (PPHN), Oppervlakteactieve stof Proteïne B Deficiëntie en pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen).

Behandeling aandoening

Er is momenteel geen genezing mogelijk voor ACD/MPV. Geen enkele beschikbare behandeling verlengt het leven van de patiënt aanzienlijk. Hoewel sommige zuigelingen lang genoeg leven om een longtransplantatie te ondergaan, zijn er in de medische literatuur geen succesvolle resultaten van dergelijke transplantaties bekend.

Prognose syndroom

De prognose van alveolaire capillaire dysplasie hangt af van de ernst van de aandoening en de tijdigheid van medische interventie. Hoewel de aandoening ernstige ademhalingsproblemen kan veroorzaken, kunnen sommige patiënten herstellen met intensieve behandeling en opvolging.

Overleving en ademhalingsondersteuning

Kinderen met ACD kunnen overleven als ze tijdig worden behandeld met ademhalingsondersteuning, zoals mechanische ventilatie en zuurstoftherapie. Het succes van deze behandelingen hangt af van de mate van longbeschadiging en de respons van het lichaam op medische interventies.

Nier- en andere orgaanfunctie

Naast ademhalingsproblemen kunnen kinderen met ACD ook andere orgaanproblemen ervaren, waaronder nierbeschadiging. Het is belangrijk om de nierfunctie en andere organen te monitoren, omdat ACD kan leiden tot systemische complicaties.

Langdurige ademhalingsproblemen en medische zorg

Sommige kinderen met ACD kunnen langdurige ademhalingsproblemen ervaren, wat langdurige medische zorg vereist. In sommige gevallen kunnen kinderen verdere behandelingen nodig hebben om hun longfunctie te ondersteunen.

Complicaties

Complicaties van ACD/MPV omvatten ernstige pulmonale hypertensie, hartfalen en overlijden binnen enkele weken tot maanden na de geboorte.

Preventie

Omdat alveolaire capillaire dysplasie een genetische aandoening is, is er momenteel geen manier om het te voorkomen. Echter, genetisch advies kan gezinnen helpen bij het begrijpen van de erfelijkheid van de aandoening en het nemen van geïnformeerde reproductieve beslissingen.

Genetisch advies en reproductieve planning

Gezinnen die een verhoogd risico hebben om ACD door te geven, kunnen genetisch advies inwinnen om hun opties te begrijpen. Dit kan hen helpen bij het nemen van weloverwogen beslissingen over reproductieve keuzes, zoals prenatale diagnostiek.

Prenatale screening

Prenatale screening kan nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van ACD. Dit kan artsen helpen om vroegtijdig tekenen van de aandoening te identificeren, zodat de zorg voor het kind na de geboorte optimaal kan worden afgestemd.

Vroege behandeling en opvolging

Hoewel er geen manier is om ACD te voorkomen, kan vroege behandeling helpen de ademhalingsproblemen te beheersen. Regelmatige medische opvolging en

Praktische tips voor het leven met / omgaan met alveolaire capillaire dysplasie

Alveolaire capillaire dysplasie (ACD) is een zeldzame en ernstige aangeboren aandoening die de longfunctie beïnvloedt. De aandoening belemmert de juiste uitwisseling van zuurstof in de longen, wat leidt tot ademhalingsproblemen bij pasgeboren baby’s. Het omgaan met ACD vraagt om intensieve medische zorg en een ondersteunende aanpak om zowel de patiënt als de betrokken familieleden te helpen.

Zorg voor gespecialiseerde medische opvolging

ACD vereist intensieve medische behandeling, meestal in een ziekenhuissetting. Als ouder of verzorger is het cruciaal om nauw samen te werken met gespecialiseerde artsen, zoals neonatologen en longspecialisten. Beeldvormende technieken zoals beeldvormende onderzoeken kunnen helpen om de conditie van de longen te monitoren. Ook bloedgasanalyses zijn essentieel om zuurstof- en kooldioxidewaarden te volgen en de behandeling hierop af te stemmen.

Zorg ervoor dat je op de hoogte bent van mogelijke complicaties, zoals een verhoogde bloeddruk in de longslagader (pulmonale hypertensie). Deze complicaties kunnen extra behandelingen vereisen, zoals medicatie of aanpassingen aan de beademing.

Bied emotionele ondersteuning en praktische hulp

Het omgaan met ACD kan emotioneel zwaar zijn voor jou als ouder of verzorger. Het is belangrijk om ondersteuning te zoeken bij gespecialiseerde zorgverleners en lotgenotengroepen. Deze kunnen je helpen om de intensieve zorg voor je kind te combineren met het behouden van je eigen mentale gezondheid.

Praktische aanpassingen, zoals een rustige en hygiënische omgeving, kunnen bijdragen aan het welzijn van je baby. Minimaliseer blootstelling aan prikkels die ademhalingsproblemen kunnen verergeren, zoals sigarettenrook of allergieën veroorzakende stoffen.

Overweeg genetisch advies en toekomstige gezinsplanning

Omdat ACD een genetische oorzaak kan hebben, kan het waardevol zijn om genetisch advies te overwegen. Dit kan helpen bij het begrijpen van het risico op herhaling bij een toekomstige zwangerschap en bij het nemen van weloverwogen beslissingen.

Hoewel ACD een zeer complexe aandoening is, kunnen een gestructureerde aanpak, medische zorg en een goed ondersteunend netwerk bijdragen aan het optimaliseren van de zorg en het welzijn van je kind.

Misvattingen rond alveolaire capillaire dysplasie

Alveolaire capillaire dysplasie is altijd meteen herkenbaar na de geboorte

Hoewel deze zeldzame longafwijking zich kort na de geboorte manifesteert, is het niet altijd onmiddellijk duidelijk dat het om alveolaire capillaire dysplasie gaat. De symptomen, zoals ernstige ademnood, kunnen in eerste instantie worden toegeschreven aan andere aandoeningen van de longen.

Alleen baby's met een ernstige vorm hebben ademhalingsproblemen

In werkelijkheid hebben vrijwel alle getroffen baby’s ernstige ademhalingsproblemen. De aandoening leidt tot een verkeerde aanleg van de capillairen in de longen, waardoor de zuurstofuitwisseling sterk wordt belemmerd. Dit veroorzaakt ernstige ademnood, zelfs bij baby's die verder gezond lijken.

Beeldvormende onderzoeken kunnen de diagnose bevestigen

Hoewel beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto’s of CT-scans afwijkingen kunnen laten zien, is de diagnose alveolaire capillaire dysplasie niet op deze manier met zekerheid vast te stellen. Alleen een weefselonderzoek van de longen na een biopsie of autopsie kan de diagnose definitief bevestigen.

Medicatie kan de symptomen onder controle houden

Helaas is er geen effectieve medicatie die deze aandoening kan behandelen of de symptomen blijvend kan verlichten. Ondersteunende therapieën zoals beademing en zuurstofsuppletie kunnen tijdelijk helpen, maar de onderliggende ontwikkelingsstoornis van de longcapillairen blijft bestaan.

Alveolaire capillaire dysplasie is geen erfelijke aandoening

In veel gevallen ontstaat de aandoening door spontane genetische mutaties, maar sommige gevallen hebben een erfelijke component. Studies tonen aan dat bepaalde genetische afwijkingen de kans op alveolaire capillaire dysplasie verhogen, waardoor genetisch onderzoek bij getroffen families nuttig kan zijn.

Een longtransplantatie is altijd een haalbare oplossing

Hoewel een longtransplantatie de enige curatieve behandeling is, is dit geen gegarandeerde optie. De ernst van de ademhalingsproblemen bij pasgeborenen maakt het vaak moeilijk om de tijd te overbruggen tot een geschikte donorlong beschikbaar is. Daarnaast brengt een transplantatie grote risico’s met zich mee.

Kinderen met alveolaire capillaire dysplasie kunnen zelfstandig blijven ademen

Door de ernstige longafwijkingen hebben baby’s met deze aandoening vrijwel altijd kunstmatige beademing nodig. Het zuurstoftekort is te groot om zonder beademingsondersteuning te overleven. In de meeste gevallen leidt dit binnen enkele weken na de geboorte tot overlijden, tenzij een succesvolle longtransplantatie mogelijk is.