Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte

Soms ben je wel eens duizelig en heb je problemen om je evenwicht te bewaren. In veel gevallen gaat dit weer over. Er zijn wereldwijd 25 personen (anno 2017) waarbij dit nooit meer overgaat. Zij hebben last van de zogeheten Noordzeeziekte. Naast problemen met hun evenwicht hebben ze ook last van spierschokken en kunnen ze licht en geluid slecht verdragen. Deze erfelijke progressieve aandoening komt voor bij personen afkomstig uit het Noordzeegebied.

Inhoud

• Noordzeeziekte
• Ontstaan
• Erfelijkheid
• Andere benamingen
• Alleen in landen rond de Noordzee
• Wanneer openbaart de ziekte zich
• Symptomen
• Te genezen
• Stichting Noordzeeziekte

Noordzeeziekte

Zoals de naam doet vermoeden lijkt deze ziekte te maken hebben met de Noordzee. Worden mensen dan ziek door de Noordzee? Dit zou je inderdaad verwachten, maar dat is niet het geval. Het is een ziekte die voorkomt bij personen die hun roots hebben liggen in landen rond de Noordzee. Bij de Noordzeeziekte is sprake van evenwichtsstoornissen, spierschokken, overgevoeligheid van licht en geluid en kunnen de patiënten niet goed tegen stress.

Ontstaan

De ziekte is in 2011 voor het eerst ontdekt in Australië. Daarvoor bestond al een vergelijkbare ziekte met dezelfde soort symptomen, maar toen werd de naam Ramsey-Hunt syndroom of progressie myoclonus epilepsie gebruikt. Bij beide eerder genoemde ziektes is sprake van symptomen zonder duidelijke oorzaak. Pas in 2012 werd de Noordzeeziekte gediagnosticeerd in het UMCG in Groningen. Daar onderzochten de artsen twee patiëntjes met dezelfde soort verschijnselen. Beiden hadden last van ernstige spierschokken en evenwichtsstoornissen.

Erfelijkheid

De ziekte is erfelijk en blijkt al aanwezig te zijn bij de voorouders van de patiënten. Soms zelfs al 12 generaties terug. Er gaat iets niet goed met de mutatie van het eiwitgen GOSR2 (Golgi Snap Receptor Complex II) op het chromosoom 17. Dit gen is verantwoordelijk voor het transporteren van bepaalde stoffen in de hersencellen. Het wordt ook wel het transportgen genoemd. Bij gezonde personen gaat dit goed, maar bij personen die lijden aan de Noordzeeziekte worden de stoffen in een cel niet goed getransporteerd. Een patiënt heeft alleen kans om de Noordzeeziekte te krijgen als bij beide ouders het verkeerd GOSR2-gen aanwezig is. Het is dan nog niet eens te zeggen dat iemand de ziekte ook daadwerkelijk krijgt. Er is 25% kans op de ziekte, 25% kans dat de mutatie niet misgaat en 50% kans om alleen drager van de ziekte te worden.

Andere benamingen

Naast de term Noordzeeziekte worden ook de volgende benamingen gebruikt:

• Friese ziekte
• progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2

Alleen in landen rond de Noordzee

Hebben alleen personen in het gebied rond de Noordzee last van deze ziekte? Dat is niet het geval. Er zijn ook gevallen bekend van personen woonachtig in Australië en Zuid-Afrika die aan deze ziekte lijden. Deze patiënten hebben allen Nederlandse voorouders. Om precies te zijn zelfs Friese voorouders. Vandaar dus ook de benaming Friese ziekte.

Wanneer openbaart de ziekte zich

De ziekte openbaart zich veelal rond 2-jarige leeftijd, maar is al vanaf de geboorte aanwezig. In beginsel hebben de patiëntjes nergens last van, maar op een bepaald moment krijgen ze onder andere problemen met hun motoriek. Daarnaast wordt het lopen steeds moeilijker.

Symptomen

Er zijn diverse symptomen die bij deze ziekte horen. Als een patiënt koorts heeft of het is buiten warm, dan verergeren de klachten. De klachten bestaan uit:

• lage spierspanning
• moeite om dingen te onthouden
• ernstige spierschokken
• moeite met de fijne motoriek
• problemen met praten
• last van licht en geluid
• gevoelig voor stress
• vergroeiing in de rug (scoliose)
• het lopen gaat moeizaam en er is een grote kans dat ze vallen
• epileptische aanvallen
• er ontstaan afwijkingen in de botten van de handen en voeten
• het kauwen van voedsel gaat moeilijk
• problemen bij het slikken (verslikkingsgevaar)
• vermoeidheid

Te genezen

Helaas is de ziekte (nog) niet te genezen. Er zijn simpelweg nog geen medicijnen voor uitgevonden. Het leven voor de patiënten wordt steeds moeilijker. Eerst kunnen ze zich nog op eigen kracht voortbewegen, later lopen ze achter een rollator en uiteindelijk belanden ze (rond hun dertiende) in een rolstoel. Patiënten hebben steeds meer hulp nodig. Denk maar eens aan douchen en omkleden en eten. Doordat het schokken en trillen van het lichaam (ongecontroleerde bewegingen), kunnen ze zelf steeds moeilijker iets vastpakken. Een hulphond kan dan een uitkomst zijn. Bepaalde specialisten kunnen hun hulp aanbieden op het gebied van:

• spraakproblemen (logopedie)
• balansproblemen (fysiotherapie)

Daarnaast kan een ergotherapeut helpen en worden bepaalde medicijnen voorgeschreven om het schokken/trillen van het lichaam enigszins tegen te gaan.

Stichting Noordzeeziekte

De Stichting Noordzeeziekte is in 2016 opgericht door de ouders van het toen zesjarige meisje Luna Wassenaar. Zij lijdt aan de progressieve ongeneeslijke ziekte. Binnen een maand was het minimale benodigde geld (50.000 euro) ingezameld. Dit bedrag is nodig voor verder onderzoek naar de Noordzeeziekte.