InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte

Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte

Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte Soms ben je wel eens duizelig en heb je problemen om je evenwicht te bewaren. In veel gevallen gaat dit weer over. Er zijn wereldwijd 25 personen (anno 2017) waarbij dit nooit meer overgaat. Zij hebben last van de zogeheten Noordzeeziekte. Naast problemen met hun evenwicht hebben ze ook last van spierschokken en kunnen ze licht en geluid slecht verdragen. Deze erfelijke progressieve aandoening komt voor bij personen afkomstig uit het Noordzeegebied.

Inhoud


Noordzeeziekte

Zoals de naam doet vermoeden lijkt deze ziekte te maken hebben met de Noordzee. Worden mensen dan ziek door de Noordzee? Dit zou je inderdaad verwachten, maar dat is niet het geval. Het is een ziekte die voorkomt bij personen die hun roots hebben liggen in landen rond de Noordzee. Bij de Noordzeeziekte is sprake van evenwichtsstoornissen, spierschokken, overgevoeligheid van licht en geluid en kunnen de patiënten niet goed tegen stress.

Ontstaan

De ziekte is in 2011 voor het eerst ontdekt in Australië. Daarvoor bestond al een vergelijkbare ziekte met dezelfde soort symptomen, maar toen werd de naam Ramsey-Hunt syndroom of progressie myoclonus epilepsie gebruikt. Bij beide eerder genoemde ziektes is sprake van symptomen zonder duidelijke oorzaak. Pas in 2012 werd de Noordzeeziekte gediagnosticeerd in het UMGC in Groningen. Daar onderzochten de artsen twee patiëntjes met dezelfde soort verschijnselen. Beiden hadden last van ernstige spierschokken en evenwichtsstoornissen.

Erfelijkheid

De ziekte is erfelijk en blijkt al aanwezig te zijn bij de voorouders van de patiënten. Soms zelfs al 12 generaties terug. Er gaat iets niet goed met de mutatie van het eiwitgen GOSR2 (Golgi Snap Receptor Complex II) op het chromosoom 17. Dit gen is verantwoordelijk voor het transporteren van bepaalde stoffen in de hersencellen. Het wordt ook wel het transportgen genoemd. Bij gezonde personen gaat dit goed, maar bij personen die lijden aan de Noordzeeziekte worden de stoffen in een cel niet goed getransporteerd. Een patiënt heeft alleen kans om de Noordzeeziekte te krijgen als bij beide ouders het verkeerd GOSR2-gen aanwezig is. Het is dan nog niet eens te zeggen dat iemand de ziekte ook daadwerkelijk krijgt. Er is 25% kans op de ziekte, 25% kans dat de mutatie niet misgaat en 50% kans om alleen drager van de ziekte te worden.

Andere benamingen

Naast de term Noordzeeziekte worden ook de volgende benamingen gebruikt:
  • Friese ziekte
  • progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2

Alleen in landen rond de Noordzee

Hebben alleen personen in het gebied rond de Noordzee last van deze ziekte? Dat is niet het geval. Er zijn ook gevallen bekend van personen woonachtig in Australië en Zuid-Afrika die aan deze ziekte lijden. Deze patiënten hebben allen Nederlandse voorouders. Om precies te zijn zelfs Friese voorouders. Vandaar dus ook de benaming Friese ziekte.

Wanneer openbaart de ziekte zich

De ziekte openbaart zich veelal rond 2-jarige leeftijd, maar is al vanaf de geboorte aanwezig. In beginsel hebben de patiëntjes nergens last van, maar op een bepaald moment krijgen ze onder andere problemen met hun motoriek. Daarnaast wordt het lopen steeds moeilijker.

Symptomen

Er zijn diverse symptomen die bij deze ziekte horen:
  • lage spierspanning
  • moeite om dingen te onthouden
  • ernstige spierschokken
  • moeite met de fijne motoriek
  • problemen met praten
  • last van licht en geluid
  • gevoelig voor stress
  • vergroeiing in de rug (scoliose)
  • het lopen gaat moeizaam en er is een grote kans dat ze vallen
  • epileptische aanvallen
  • er ontstaan afwijkingen in de botten van de handen en voeten
  • het kauwen van voedsel gaat moeilijk
  • problemen bij het slikken (verslikkingsgevaar)
  • vermoeidheid

Als een patiënt koorts heeft of het is buiten warm dan verergeren bovenstaande klachten.

Te genezen

Helaas is de ziekte (nog) niet te genezen. Er zijn simpelweg nog geen medicijnen voor uitgevonden. Het leven voor de patiënten wordt steeds moeilijker. Eerst kunnen ze zich nog op eigen kracht voortbewegen, later lopen ze achter een rollator en uiteindelijk belanden ze (rond hun dertiende) in een rolstoel. Patiënten hebben steeds meer hulp nodig. Denk maar eens aan douchen en omkleden en eten. Doordat het schokken en trillen van het lichaam (ongecontroleerde bewegingen), kunnen ze zelf steeds moeilijker iets vastpakken. Een hulphond kan dan een uitkomst zijn. Bepaalde specialisten kunnen hun hulp aanbieden op het gebied van:
  • spraakproblemen (logopedie)
  • balansproblemen (fysiotherapie)

Daarnaast kan een ergotherapeut helpen en worden bepaalde medicijnen voorgeschreven om het schokken/trillen van het lichaam enigszins tegen te gaan.

Stichting Noordzeeziekte

De Stichting Noordzeeziekte is in 2016 opgericht door de ouders van het toen zesjarige meisje Luna Wassenaar. Zij lijdt aan de progressieve ongeneeslijke ziekte. Binnen een maand was het minimale benodigde geld (50.000 euro) ingezameld. Dit bedrag is nodig voor verder onderzoek naar de Noordzeeziekte.

Lees verder

© 2017 - 2018 Ottergraafjes, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
EvenwichtsstoornisEvenwichtsstoornisHet evenwichtsorgaan ligt in het middenoor. Het bestaat uit vijf holtes. Een evenwichtsstoornis wordt genoemd wanneer er…
Eerste opvoeding hulphond door een gastgezinEerste opvoeding hulphond door een gastgezinEen hulphond is een hond die speciaal is opgeleid om mensen met lichamelijke beperkingen te helpen. Hulphond Nederland i…
EvenwichtsstoornisEvenwichtsstoornisEen evenwichtsstoornis ontstaat vanuit de zintuigen of de zenuwgeleidingen. Er is vaak sprake van duizeligheid en missel…
De ziekte van AlzheimerDe ziekte van AlzheimerAlzheimer is een ziekte waarbij mensen in een zeer snelle tijd dementeren. Deze ziekte komt het meest voor bij mensen bo…
Steun Stichting CliniClownsSteun Stichting CliniClownsStichting CliniClowns is opgericht om kinderen met een ziekte of handicap afleiding en plezier te bieden. Voor haar inko…
Bronnen en referenties
  • http://www.lc.nl/friesland/Zes-vragen-over-de-Noordzeeziekte-21900137.html
  • http://noordzeeziekte.nl/
  • https://kennisinzicht.umcg.nl/Paginas/Onderzoek-naar-zeldzame-Noordzeeziekte-van-start.aspx

Reageer op het artikel "Noordzeeziekte: een progressieve evenwichtstoornisziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Ottergraafjes
Gepubliceerd: 28-12-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Erfelijke ziektes
Bronnen en referenties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!