Hermafroditisme en pseudohermafroditisme

Een hermafrodiet is een tweeslachtig persoon, bij wie zowel eierstokken als testes aanwezig zijn. De benaming is ontleend aan de Griekse mythe over de god Hermaphroditus, die tweeslachtig werd toen hij samensmolt met een nimf. Tegenwoordig hebben we geen goden meer nodig om dit merkwaardige verschijnsel te verklaren. De medische wetenschap leert ons dat hermafroditisme of pseudohermafroditisme een gevolg is van een defect in de geslachtsdifferentiatie, en wat hiervan de oorzaak kan zijn.

Inhoud


De embryonale ontwikkeling van het geslacht

Om het verschijnsel hermafroditisme te kunnen begrijpen, is inzicht nodig in het proces van geslachtsontwikkeling.
De embryonale gonaden (voorlopers van geslachtscelproducerende structuren) ontwikkelen zich aanvankelijk ambiseksueel. Bij ieder embryo vormt zich bovendien de zogenaamde buis van Müller, die kan uitgroeien tot de vrouwelijke interne geslachtsorganen (onder andere de baarmoeder). De bipotentiële gonaden kunnen zich ofwel tot ovaria (eierstokken), ofwel tot testes (zaadballen) ontwikkelen. In welke richting de ontwikkeling plaatsvindt, is afhankelijk van signalen vanuit de geslachtschromosomen. Bij mannen zijn dit het zogenaamde X-chromosoom en Y-chromosoom, terwijl vrouwen over twee X-chromosomen beschikken.
<I>Figuur 1: geslachtsdifferentiatie in een embryo (klik om te vergroten)</I> Figuur 1: geslachtsdifferentiatie in een embryo (klik om te vergroten)
  • Indien er een Y-chromosoom aanwezig is, stuurt dit de ontwikkeling van de testes aan. De testis produceert twee soorten hormoon: antimüllerian hormoon (AMH) zorgt voor de regressie van de buis van Müller, terwijl testosteron de vorming van de mannelijke interne en uitwendige genitaliën teweegbrengt.
  • Als er geen Y-chromosoom is, worden er ovaria gevormd. Dit leidt vervolgens, via de productie van oestrogeen, tot het zich vormen van de vrouwelijke interne geslachtsorganen uit de buis van Müller.

Voor een schematisch overzicht van de geslachtsdifferentiatie, zie figuur 1.

Hermafroditisme

Men spreekt van een hermafrodiet als er zowel ovariumweefsel als testisweefsel ontwikkeld is. Soms treft men aan de ene zijde een ovarium en aan de andere zijde een testis aan, maar combinatie van ovarium- en testisweefsel binnen een gonade is ook mogelijk (dit orgaan wordt dan ovotestis genoemd). Vaak uit het hermafroditisme zich in ambigue genitaliën. “Volwaardig” hermafroditisme kan verscheidene oorzaken hebben:
  1. Meestal is het karyotype (de verzameling chromosomen in een cel) vrouwelijk, ofwel de geslachtschromosomen zijn XX. Hier zijn echter fragmenten van een Y-chromosoom op terechtgekomen die bepalend zijn voor de geslachtsdifferentiatie. In dit geval kan zowel de differentiatie tot ovaria als de tot testes worden gestimuleerd, waardoor beide weefsels tot ontwikkeling komen.
  2. Een andere mogelijkheid is chimerisme: niet alle cellen in het lichaam hebben dan dezelfde DNA-inhoud. Terwijl een deel van de cellen een mannelijk karotype heeft (met geslachtschromosomen XY), heeft de andere cellijn XX geslachtschromosomen. Ook hier worden de gonaden in zowel vrouwelijke als mannelijke richting gestimuleerd. Afhankelijk van de verdeling van de verschillende cellijnen (gescheiden over beide gonaden of gecombineerd binnen de gonaden) ontstaan een volwaardige testis en ovarium, ofwel ovotestes. Voor meer informatie over chimerisme, zie Mosaïcisme en chimerisme.

Pseudohermafroditisme

Pseudohermafroditisme houdt in dat de gonaden ofwel vrouwelijk (ovaria), ofwel mannelijk (testes) zijn, gepaard met ambigue externe genitaliën of externe genitaliën van het andere geslacht. We maken dan ook onderscheid in mannelijk en vrouwelijk pseudohermafroditisme.

Mannelijk pseudohermafroditisme

Deze individuen bezitten het XY karyotype en testes. De meest voorkomende oorzaak van mannelijk pseudohermafroditisme is androgeen insensitiviteit, ook wel bekend als het testiculair feminisatie syndroom. Bij deze aandoening is de testosteronsignalering verstoord, waardoor de mannelijke genitaliën niet tot ontwikkeling komen. Doordat de testes zich wel hebben gevormd (zonder in te dalen) en het hormoon AMH hebben geproduceerd, hebben ook de vrouwelijke interne geslachtsorganen (zoals baarmoeder en eileiders) niet tot ontwikkeling kunnen komen. De externe vrouwelijke genitaliën worden echter wel ontwikkeld, waardoor het fenotypische geslacht (het uiterlijke geslacht) essentieel vrouwelijk is. Deze individuen hebben dus een (blind eindigende) vagina en ontwikkelen tevens borsten tijdens de puberteit.

<I>Figuur 2: congenitale adrenale hyperplasie (klik om te vergroten)</I>Figuur 2: congenitale adrenale hyperplasie (klik om te vergroten)
Vrouwelijk pseudohermafroditisme
In dit geval is er een XX karyotype met ovaria, maar heeft virilisatie (vermannelijking) van de externe genitaliën plaatsgevonden, of zijn deze ambigu. Dit wordt meestal veroorzaakt door congenitale adrenale hyperplasie (CAH). Door een defect in de bijnier is de productie van het hormoon cortisol verlaagd. De lage hormoonspiegel zet een feedbackmechanisme in gang waardoor de hypofyse (een onderdeel van de hersenen) een sterker stimulerend signaal afgeeft aan de bijnier. Dit leidt tot een verhoogde productie van andere bijnierhormonen (androgenen), waaronder testosteron, die een vermannelijkend effect hebben. (Zie figuur 2 voor een schematische weergave van dit proces).
© 2009 - 2020 Teez, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hermafrodiet bij mens, dier en plantHermafrodiet bij mens, dier en plantEen hermafrodiet is een individu dat kenmerken heeft van beiden geslachten. Hermafodritisme wordt vaak verward met inter…
Als hermafrodiet geboren zijnEen hermafrodiet heeft zowel mannelijke als een vrouwelijke geslachtskenmerken. Bij één op de 4500 geboorten wordt bij e…
Mozaïcisme en chimerismeDe lichamelijke eigenschapen en karaktereigenschappen van een mens zijn voor een groot gedeelte bepaald door diens DNA.…
5α-reductase deficiëntie: meisje blijkt toch een jongen5α-reductase deficiëntie: meisje blijkt toch een jongen5α-reductase deficiëntie is een genetische aandoening die maakt dat bij jongens de uitwendige geslachtsorganen zich…

Wat te doen bij prikkelhoest of kriebelhoestWat te doen bij prikkelhoest of kriebelhoestWanneer je last hebt van kriebel in de keel, heeft dat tot gevolg dat je veel moet hoesten. Dit kan zorgen voor te weini…
Pijn bij het poepen: stekende of brandende pijn stoelgangPijn bij het poepen: stekende of brandende pijn stoelgangOntlasting of poepen kan gepaard gaan met klachten als pijn of bloed bij de ontlasting. Het ontlastingspatroon of defeca…
Bronnen en referenties
  • W. Larsen. Human Embryology, 3e editie. Churchill Livingstone. Philadelphia 2001
  • P. Turnpenny. Emery's Elements of medical genetics. 13e editie. Churchill Livingstone. Philadelphia 2007

Reageer op het artikel "Hermafroditisme en pseudohermafroditisme"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Teez
Laatste update: 26-09-2010
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!