Hermafroditisme en pseudohermafroditisme
Een hermafrodiet is een tweeslachtig persoon, bij wie zowel eierstokken als testes aanwezig zijn. De benaming is ontleend aan de Griekse mythe over de god Hermaphroditus, die tweeslachtig werd toen hij samensmolt met een nimf. Tegenwoordig hebben we geen goden meer nodig om dit merkwaardige verschijnsel te verklaren. De medische wetenschap leert ons dat hermafroditisme of pseudohermafroditisme een gevolg is van een defect in de geslachtsdifferentiatie, en wat hiervan de oorzaak kan zijn.Inhoud
De embryonale ontwikkeling van het geslacht
Om het verschijnsel hermafroditisme te kunnen begrijpen, is inzicht nodig in het proces van geslachtsontwikkeling.De embryonale gonaden (voorlopers van geslachtscelproducerende structuren) ontwikkelen zich aanvankelijk ambiseksueel. Bij ieder embryo vormt zich bovendien de zogenaamde buis van Müller, die kan uitgroeien tot de vrouwelijke interne geslachtsorganen (onder andere de baarmoeder). De bipotentiële gonaden kunnen zich ofwel tot ovaria (eierstokken), ofwel tot testes (zaadballen) ontwikkelen. In welke richting de ontwikkeling plaatsvindt, is afhankelijk van signalen vanuit de geslachtschromosomen. Bij mannen zijn dit het zogenaamde X-chromosoom en Y-chromosoom, terwijl vrouwen over twee X-chromosomen beschikken.

Hermafroditisme
Men spreekt van een hermafrodiet als er zowel ovariumweefsel als testisweefsel ontwikkeld is. Soms treft men aan de ene zijde een ovarium en aan de andere zijde een testis aan, maar combinatie van ovarium- en testisweefsel binnen een gonade is ook mogelijk (dit orgaan wordt dan ovotestis genoemd). Vaak uit het hermafroditisme zich in ambigue genitaliën. “Volwaardig” hermafroditisme kan verscheidene oorzaken hebben:Pseudohermafroditisme
Pseudohermafroditisme houdt in dat de gonaden ofwel vrouwelijk (ovaria), ofwel mannelijk (testes) zijn, gepaard met ambigue externe genitaliën of externe genitaliën van het andere geslacht. We maken dan ook onderscheid in mannelijk en vrouwelijk pseudohermafroditisme.Mannelijk pseudohermafroditisme
Deze individuen bezitten het XY karyotype en testes. De meest voorkomende oorzaak van mannelijk pseudohermafroditisme is androgeen insensitiviteit, ook wel bekend als het testiculair feminisatie syndroom. Bij deze aandoening is de testosteronsignalering verstoord, waardoor de mannelijke genitaliën niet tot ontwikkeling komen. Doordat de testes zich wel hebben gevormd (zonder in te dalen) en het hormoon AMH hebben geproduceerd, hebben ook de vrouwelijke interne geslachtsorganen (zoals baarmoeder en eileiders) niet tot ontwikkeling kunnen komen. De externe vrouwelijke genitaliën worden echter wel ontwikkeld, waardoor het fenotypische geslacht (het uiterlijke geslacht) essentieel vrouwelijk is. Deze individuen hebben dus een (blind eindigende) vagina en ontwikkelen tevens borsten tijdens de puberteit.

In dit geval is er een XX karyotype met ovaria, maar heeft virilisatie (vermannelijking) van de externe genitaliën plaatsgevonden, of zijn deze ambigu. Dit wordt meestal veroorzaakt door congenitale adrenale hyperplasie (CAH). Door een defect in de bijnier is de productie van het hormoon cortisol verlaagd. De lage hormoonspiegel zet een feedbackmechanisme in gang waardoor de hypofyse (een onderdeel van de hersenen) een sterker stimulerend signaal afgeeft aan de bijnier. Dit leidt tot een verhoogde productie van andere bijnierhormonen (androgenen), waaronder testosteron, die een vermannelijkend effect hebben. (Zie figuur 2 voor een schematische weergave van dit proces).