Sarcoïdose of de ziekte van Besnier-Boeck

Sarcoïdose is een auto-immuunziekte, gekenmerkt door de vorming van niet-kwaadaardige knooppunten, genaamd granulomen, die zich kunnen ontwikkelen in verschillende organen. Het komt vooral voor bij de longen en de borstholte, maar er zijn vele verschijningsvormen die veel diagnostische problemen kunnen veroorzaken. Sarcoïdose of de ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann komt grotendeels voor bij patiënten tussen de 25 en 45 jaar oud. Na de borstkas worden vooral de huid en de ogen het meest getroffen, gevolgd door de lever (meestal niet klinisch relevant), het hart en het zenuwstelsel. Wat de juiste oorzaak is van deze ziekte, is nog steeds niet geweten.

Epidemiologie

Sarcoïdose komt wereldwijd voor. De hoogste percentages zijn gemeld bij Noord-Europese, Scandinavische en Afro-Amerikaanse individuen. De laagste percentages worden gerapporteerd in Japan.
In de Verenigde Staten hebben statistieken uitgewezen dat het risico op sarcoïdose bij de zwarte bevolking een 2,4% bedraagt en bij de blanke bevolking 0,85%. Sarcoïdose is meestal sporadisch, maar er is een erfelijkheidsfactor tussen de 4 à 9 % van de gevallen.

Diagnose

Afhankelijk van de etniciteit, de duur van de ziekte, het patroon en de mate van de reacties op de reeds aanwezige infecties, is het diagnosticeren van de ziekte bij een patiënt zeer variabel. Tot de helft van de patiënten worden asymptotisch gediagnosticeerd op basis van een routine-scan van de borstkas. Er kunnen ook niet-specifieke, constitutionele symptomen aanwezig zijn of orgaan-specifieke symptomen die in de richting van sarcoïdose kunnen wijzen. Ongeveer één derde van de patiënten met sarcoïdose kampt met koorts, vermoeidheid en cachexie of extreme vermagering. Deze presentatie van de ziekte komt vaker voor bij mensen van zwarte of Indiase afkomst. Bij blanke patiënten ziet men dan weer vaker een vermindering van deze ziekteverschijnselen na ongeveer twee jaar van de uitbraak van de ziekte. Echter, bij een groot deel van de patiënten, ongeveer 1 op 5, is er een chronisch en progressief ziektepatroon. Zwarte patiënten hebben ernstigere longproblemen met een slechtere prognose op lange termijn en een verhoogde frequentie van de ziektesymptomen.
Ondanks een mogelijk genetisch verband zijn de precieze mechanismen die de granulomen veroorzaken onvolledig gekend. Onderzoekers zijn van mening dat veel mensen met deze aandoening een ongepaste immuunrespons hebben op één of meer virussen, bacteriën, chemicaliën of schimmels. Lymfocyten in het lichaam worden overactief waardoor het aanvallen van deze stoffen, chemische stoffen creëren die de granulomen produceren.

Symptomen

De symptomen van sarcoïdose zijn talrijk. Mensen kunnen zich eerst moe voelen en dan koorts ontwikkelen. Men kan ook gewicht verliezen of last krijgen van overdadig zweten tijdens het slapen. Als er zich granulomen ontwikkelen in de longen dan kan er een droge hoest worden opgemerkt en ontstaat kortademigheid na korte periodes van activiteit. De lymfeklieren, met name die in de lies, onder de kin en onder de armen, kunnen groter geworden zijn en pijnlijk aanvoelen. Ongeveer 25% van de mensen met sarcoïdose ervaren pijn in de gewrichten en spieren. Bij een even groot aantal patiënten merkt men ook een verkleuring op van de huid.
Omdat sarcoïdose de neiging heeft om andere ziekten na te bootsen, is het zeer moeilijk op te sporen. Tenzij er een röntgenfoto van de borst wordt genomen of een biopsie van gezwollen lymfeklieren met een bijhorend bloedonderzoek kan men sarcoïdose niet snel ontdekken bij patiënten met bijvoorbeeld kortademigheid met pijn in de borst.
Ook het oog wordt in meer dan 20% van de gevallen beïnvloed. Droge ogen en glaucoom zijn zelfs verschijnselen die jaren nadat andere symptomen zijn verdwenen nog kunnen opduiken.Een ernstige visuele handicap zoals blindheid is echter zeer zeldzaam bij sarcoïdose.

Behandeling

Patiënten met sarcoïdose dienen blootstelling aan zonlicht en bepaalde voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D zo veel mogelijk te vermijden, omdat deze de calcium-gevulde granulomen gemakkelijker helpen vormen. Sarcoïdose wordt gewoonlijk behandeld met een verscheidenheid aan medicijnen, waaronder prednison, om ontstekingen tegen te gaan. Patiënten kunnen ook medicijnen nemen die de immuunreactie verminderen, zoals methotrexaat en cyclofosfamide. Ze blokkeren de immuunrespons, maar daardoor is men wel vatbaarder voor andere ziektes en infecties. Andere medicijnen kunnen ook worden gegeven wanneer reeds bepaalde organen zijn aangetast door granulomen. Wanneer men bijvoorbeeld granulomen vormt in het hart, dan kunnen sommige geneesmiddelen worden voorgeschreven om de bloedsomloop te verbeteren.

Sarcoïdose-patiënten worden op de voet gevolgd door de gezondheidszorg en hun reactie op de verschillende behandelingen wordt zorgvuldig geregistreerd. Behandeling door verschillende specialisten is noodzakelijk en afhankelijk van de verschillende organen die worden aangetast.

Veel patiënten met sarcoïdose leiden een heel normaal leven en de granulomen kunnen verdwijnen na enig verloop van de behandeling. Mensen die op tijd een correcte behandeling ontvangen, hebben een 95% overlevingskans en in het algemeen worden zij niet beperkt in hun activiteiten. Ongeveer 20% van de patiënten vertoont permanent klinische symptomen als gevolg van een onomkeerbare toename van bindweefsel of fibrose in de aangetaste organen.

Een voortijdige dood door sarcoïdose is meestal te wijten aan een geavanceerde fibrose in de longen en minder vaak te wijten aan het hart, de lever of het centraal zenuwstelsel. De meeste patiënten met deze gevorderde longziekte sterven aan ademhalingsinsufficiëntie, pulmonale hypertensie of beide.

Preventie

Hoewel sarcoïdose niet kan worden voorkomen, kunnen bepaalde preventieve maatregelen complicaties verminderen.
Men kan bij diagnose bijvoorbeeld opteren voor een griepvaccinatie of het gebruik van steroïden voorschrijven, maar bij deze laatste moeten de eventuele voordelen goed worden afgewogen tegenover de nadelen.
Ook stoppen met roken is een advies dat men vaak zal meegeven wanneer men granulomen ontdekt in de longen.