Je zal het maar hebben: SCA1; een hersenziekte die verlamt

Lange tijd was er niets aan te doen: wanneer je de erfelijke hersenziekte SCA1 kreeg, wist je zeker dat je niet oud zou worden. Hoewel deze zeldzame ziekte in Nederland en België slechts weinig voorkomt, heeft hij enorm veel impact binnen de families die er wel mee te maken hebben. De kans dat iemands kinderen het ook krijgen, is namelijk 50%. Kinderen zien hun ouders eraan overlijden en weten dat hen mogelijk hetzelfde lot wacht. Gelukkig is er eindelijk hoop in de vorm van een mogelijk baanbrekend onderzoek naar de juiste medicijnen, die het ziekteproces kunnen remmen en/of zelfs volledig stoppen.

Wat is SCA1?

SCA1 wordt ook wel de omgekeerde versie van Alzheimer genoemd. Waar bij de ziekte van Alzheimer de geestelijke vermogens aftakelen en de lichamelijke functies intact blijven, takelt iemand met SCA1 lichamelijk af, maar worden de intellectuele vaardigheden niet aangetast.

SCA1 (Spino Cerebellaire Ataxie type 1) is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Hij maakt deel uit van een groep van ziekten, die ook wel ADCA (autosomaal dominante cerebellaire ataxie) genoemd wordt. Dit zijn ziekten, die in grote lijnen dezelfde verschijnselen geven. Door een defect in een bepaald gen, bij SCA1 is dat het ATXN1 gen, sterven de kleine hersenen die de beweging aansturen, langzaam af, waardoor iemand in toenemende mate invalide wordt.
Een ander woord voor kleine hersenen is het cerebellum. Hier worden alle bewegingen gecoördineerd. Wanneer dit niet meer op de juiste manier kan plaatsvinden, zijn de gevolgen enorm.

Wat zijn de symptomen?

De eerste verschijnselen van SCA1 openbaren zich doorgaans rond het vijfendertigste levensjaar, al kan dat per persoon heel verschillend zijn. Sommigen worden al ziek als ze vijftien zijn, anderen pas met vijfenvijftig. Wel geldt dat hoe eerder de ziekte zich openbaart, hoe progressiever het verloop is. Mensen die deze ziekte krijgen, merken dat vaak het eerst aan het feit dat ze moeite krijgen, hun bewegingen te coördineren. Ze verliezen sneller hun evenwicht, struikelen makkelijker over drempels en beginnen wat slingerend te lopen, alsof ze dronken zijn. Ook merken ze dat het meer moeite kost om leesbaar te schrijven. In het dagelijks leven komen ze ineens allerlei problemen tegen. Thee drinken uit een kopje, wordt bijvoorbeeld lastiger, omdat het niet meer lukt met één hand het oor vast te houden. Om het kopje goed vast te houden, hebben ze nu twee handen nodig en dan nog kost het moeite om het op de juiste manier naar de mond te brengen, zodat er gedronken kan worden.

In een later stadium kunnen ze niet meer lopen zonder rollator en wacht hen zelfs de rolstoel. Hun handen kunnen ze dan niet meer goed gebruiken, omdat ze daarmee vooral ongecoördineerde bewegingen maken. Ook wordt de spraak aangedaan. Ze gaan onduidelijk spreken, krijgen bovendien slikproblemen. Omdat de kleine hersenen steeds verder afsterven vallen, net als bij de hersenziekte A.L.S., steeds meer spierfuncties uit (omdat de bewegingen niet meer aangestuurd worden) en wacht de patiënt uiteindelijk een vroegtijdig overlijden, al gaat het verval minder snel dan bij A.L.S. Iemand met SCA1 kan wel twintig jaar ziek zijn, voordat de dood intreedt.

Bijkomende symptomen van SCA1 zijn pijn, vermoeidheid, blaasproblemen en dubbelzien. Ook neemt het gezichtsvermogen vaak af. Soms is er sprake van geheugenverlies en zijn er concentratieproblemen. De lijdensdruk is enorm hoog. Als kind leef je immers vaak al met de wetenschap dat er 50% kans bestaat, dat je de ziekte ook zult krijgen en als je SCA1 hebt, heb je bij familieleden gezien hoe dramatisch het ziekteproces verliep. Dat het alleen maar slechter ging, terwijl er geen kans was op genezing. Je weet dat jou hetzelfde lot wacht en dat je niet oud zult worden. Daarbij word je steeds meer belemmerd door een lichaam, dat steeds minder kan. Je kunt je werk niet meer doen, de dingen die je leuk vindt en eindigt uiteindelijk als een kasplantje. Dat mensen hier depressief van (kunnen) worden, laat zich raden.

Erfelijkheid

SCA1 is een autosomaal-dominante ziekte. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen, evenveel kans hebben, het defecte gen te erven. Als het gaat om de overerving van SCA1, hebben kinderen zelfs 50% kans om later ook de ziekte te krijgen. Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd openbaart en dit vroeger allemaal niet bekend was, hebben veel ouders al kinderen, wanneer ze de ziekte krijgen. Zodra een ouder ziek wordt, weet hun kind dat hij er ernstig rekening mee moet houden, dat hij later ook SCA1 zal krijgen. Voor veel kinderen betekent dit een enorme belasting. Sommigen denken er dagelijks aan en als ze bijvoorbeeld hun evenwicht verliezen, vrezen ze dat de ziekte is begonnen. Anderen proberen er zo min mogelijk aan te denken en niet teveel stil te staan bij het feit dat ze zo'n grote kans hebben, een dodelijke ziekte te krijgen. Wanneer deze ziekte zich aandient, is het immers nog vroeg genoeg daarmee bezig te zijn.

Een test kan uitsluitsel bieden. Het defecte eiwit, met daarop het verkeerde gen, is namelijk gemakkelijk te traceren. Niet iedereen wil dat, want wat doet het met je, als je weet dat je SCA1 zult krijgen en dit onomkeerbaar is? Aan de andere kant kan er enorme opluchting zijn, als uit de test komt dat je niet erfelijk belast bent.
Jezelf al dan niet laten testen, kan een moeilijke keuze zijn. Natuurlijk wil je gerustgesteld worden als blijkt dat je het gen niet hebt. Maar wat als je wel erfelijk belast bent? Dan moet je de waarheid onder ogen zien en leven met een uitslag, die verpletterend is.

SCA1 is een zeldzame ziekte. In Nederland en Vlaanderen komt hij slechts bij vijftien families voor.

Onderzoek dat perspectief biedt

Omdat SCA1 een zeldzame ziekte is, is er lange tijd geen onderzoek naar gedaan. Voor onderzoek is namelijk een hoop geld nodig en hoewel SCA1 een ernstige ziekte is, met een dodelijk verloop, waren er te weinig lijders om nader onderzoek rendabel te maken.

Dankzij Dr. Willeke van Roon-Mom en de inzet van de getroffen families, wordt er met ingang van 1 maart 2016 toch een onderzoek gestart, teneinde de ziekte SCA1 een halt toe te roepen.
Dr. Willeke van Roon is werkzaam als moleculair bioloog bij de afdeling Human Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. Zij kwam erachter dat er bij SCA1 sprake is van foute eiwitten, die in de kleine hersenen gemaakt worden. Ze bevatten een defect gen, dat ervoor zorgt dat het eiwit zich anders gedraagt dan gebruikelijk, waardoor de kleine hersenen afsterven.
Door de foute eiwitten te injecteren met een stofje (antisense oligonucleotiden) dat de fout in het eiwit grotendeels ongedaan kan maken, kan de ziekte mogelijk afgeremd worden. Het eiwit wordt als het ware onschadelijk gemaakt. door het zo te veranderen dat het geen of weinig schade meer kan aanrichten in het cerebellum.

Natuurlijk moet deze methode eerst getest worden. Tot voor kort gebruikte men hiervoor niet menselijke cellen. Het is namelijk niet mogelijk om voor het onderzoek menselijke hersencellen af te nemen. Deze nabootsen in een kweekbakje, is ook moeilijk. Gelukkig heeft men inmiddels ontdekt hoe men menselijke huidcellen op hersencellen kan laten lijken. Zeker als deze huidcellen afkomstig zijn van een SCA1-patiënt, heb je goed onderzoeksmateriaal.

Het onderzoek naar een mogelijke behandeling van SCA1 zal ongeveer drie jaar in beslag nemen. In het meest gunstige geval kan er dan een experimenteel medicijn voorhanden zijn dat verdere aftakeling stopt.

Veel geld nodig

Voor het onderzoek van het onderzoeksteam onder leiding van Dr. Willeke van Roon, was een hoop geld nodig. De Hersenstichting wilde wel bijdragen, maar eerst moest er minimaal 150.000 euro op tafel komen, om het onderzoek naar het experimentele medicijn tegen SCA1 te kunnen starten.

Elf gezinnen in Nederland, die met SCA1 te maken hebben, sloegen de handen ineen en besloten, middels allerlei acties, het geld te gaan inzamelen. Initiatiefnemer was Dr. Henk Engel. Hij is klinisch chemicus en zag de gevolgen van de ziekte bij zijn schoonzus Johanna. Dat was voor hem een reden, de gezinnen met SCA1 in kaart te brengen en de publiciteit op te zoeken. De Edese Anja van Putten kwam regelmatig op tv met haar verhaal en was op 11 oktober 2015 onder andere te zien in 'Hart van Nederland'.

Dr. Henk Engel legde contact met Dr. Willeke van Roon en de website www.hersenziekte-sca1.nl werd in het leven geroepen. (september 2015) Allerlei acties werden georganiseerd, teneinde zo snel mogelijk 150.000 euro bij elkaar te krijgen. En met succes: slechts 147 dagen waren nodig, om het geld bij elkaar te krijgen. In februari 2016 kon de cheque aan de Hersenstichting overhandigd worden.

Hoop

Voor Anja van Putten en anderen die nu al aan de ziekte lijden, komt de hulp wellicht niet meer op tijd. Toch biedt het nieuwe medicijn perspectief voor hun kinderen. Johanna heeft er vier en Anja twee. Anja's kinderen hebben ervoor gekozen, zich niet te laten onderzoeken. Wanneer het medicijn beschikbaar komt en blijkt te helpen, gaan ze dit wel doen. In dat geval kan de ziekte immers in een vroeg stadium tot staan gebracht worden. Nu dit nog niet mogelijk is, zou leven met de wetenschap dat ze over een aantal jaren zelf de ziekte krijgen, hun leven ondraaglijk moeilijk maken, hoewel de zoon ook zonder deze wetenschap, zegt er dagelijks mee bezig te zijn. Zolang er geen medicijn voorhanden is, hangt de wetenschap dat hij 50% kans heeft om SCA1 te krijgen, immers als een zwaard van Damocles boven zijn hoofd.

Toch is er met het onderzoek van Dr. Willeke van Roon hoop gekomen voor de gezinnen die met SCA1 te maken hebben. Wellicht kunnen in de toekomst alle kinderen binnen deze gezinnen opgroeien tot gezonde volwassenen met een normale levensverwachting, omdat de dodelijke sluipmoordenaar SCA1 met succes zal zijn uitgeschakeld.