Aandoening: Albinisme
Wie aan albinisme en albino's denkt zal waarschijnlijk vooral iemand voor ogen krijgen met een witte huid, wit haar en rode ogen. Vooral dit laatste is in de meeste gevallen een fabeltje. Vaak is het zelfs niet aan iemand te zien dat hij of zij aan de ziekte lijdt, albinisme wordt ontdekt door een ogentest en de lijder kan een normale huid-en haarkleur hebben en blauwe of zelfs bruine ogen. In dit artikel wordt dieper ingegaan op het hoe en wat van deze aandoening.Albinisme Algemeen
Albinisme heeft betrekking op een aantal aangeboren condities: mensen met albinisme hebben weinig of geen pigment in hun haar, huid en ogen. Ze maken niet genoeg melanine aan, wat normaal gezien de kleur van huid, haar en ogen vormt. Albinisme komt bij mensen van alle rassen voor en de meeste albino's worden geboren uit ouders, die zelf wel de normale hoeveelheden pigment voor hun etnische achtergrond hebben. In sommige gevallen hebben mensen zelfs niet in de gaten dat ze lijden aan albinisme, dit geldt vooral voor Oculair albinisme. Albinisme komt voor bij 1 op 20.000 mensen.Oogproblemen
Veel mensen denken dat albino's rode ogen hebben, maar de meeste albino's hebben blauwe ogen, soms zelfs bruine. In enkele gevallen is er sprake van rode of violette ogen. Maar alle lijders aan albinisme hebben problemen met zien, iets wat niet te verhelpen is met een bril of contactlenzen. Veel albino's zijn ook slechtziend, maar de verschillen zijn erg groot, ook scheelzien komt verhoudingsgewijs vaker voor bij mensen met albinisme. Sommige mensen kunnen door hun zichtproblemen geen auto rijden. De belangrijke test om te zien of iemand lijdt aan albinisme is een ogentest: abnormale ontwikkeling van het retina en abnormale patronen van zenuw-connecties tussen de ogen en de hersens zijn bepalend om te zien of iemand lijdt aan albinisme. De diagnose wordt dus niet gesteld aan de hand van de huidkleur en de kleur van de ogen, hoewel de meeste albino's inderdaad licht van kleur zijn. Veel types van albinisme hebben echter wel een gevoelige huid en moeten extra maatregelen nemen tegen de zon in de vorm van lotions, hoeden/petten en kleding die de huid goed bedekt.Typen Albinisme
Niet alle mensen die lijden aan albinisme hebben een extreem blanke huid en wit haar. Oculocutneus albinisme (OCA) heeft betrekking op haar, huid en ogen. Oculair albinisme (OA) heeft met name betrekking op de ogen en de lijders aan deze aandoening zien er nauwelijks anders uit dan andere leden van hun familie. Tegenwoordig worden er vier types OCA erkend, waarbij sommige types weer onderverdeeld zijn.Het eerste type OCA1 onstaat door een genetisch defect in het enzym tyrosinase. Dit enzym helpt het lichaam om het animozuur tyrosinase om te zetten in pigment. Dit type kent twee onderverdelingen waarbij het ene OCA1A het enzym inactief is en helemaal geen melanine produceert wat er voor zorgt dat de lijder wit haar heeft en een zeer lichte huid. Bij OCA1B is het enzym minimaal actief wat er voor zorgt dat de persoon in een vrij lichte haarkleur tot zelfs lichtbruin en een lichte, maar meestal niet witte, huid.
OCA2 wordt veroorzaakt door een defect in de P proteïne, waardoor het tyrosinase enzym niet voldoende functioneert. De persoon zal een minimale hoeveelheid melanine aanmaken en meestal een lichtblond tot lichtbruin haar hebben.
OCA3 heeft te maken met een genetisch defect in TYRP1, een proteïne die samenhangt met tyrosinase. Mensen met OCA3 kunnen aanzienlijk pigment hebben. Dit type komt vooral voor bij Afrikaanse mensen.
OCA4 hangt samen met een genetisch defect in het SLC45A2 proteïne, dat helpt het tyrosinase enzym om te functioneren. Mensen met OCA4 zullen wat pigment betreft lijken op degenen met OCA2.
