Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Choroideremie is een zeldzame, ongeneeslijke erfelijke oogaandoening die voornamelijk mannen treft. De aandoening leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen door degeneratie van het vaatvlies (choroidea) en het netvlies (retina). Ongeveer 4% van alle blinde patiënten lijdt aan choroideremie. Deze aandoening heeft geen invloed op andere lichaamsdelen.

Synoniemen van choroideremie
Epidemiologie
Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening
Symptomen en indeling: Afsterven van het vaatvlies en netvlies
Diagnose en onderzoeken
Behandeling
Prognose
Preventie en ondersteuning
Preventieve maatregelen
Ondersteuning en hulpbronnen
Praktische tips voor het omgaan met choroideremie
Oogzorg en visuele hulpmiddelen
Genetisch advies en familieplanning
Misvattingen rond choroideremie
Choroideremie komt alleen voor bij ouderen
Choroideremie kan niet worden gediagnosticeerd bij een vroeg stadium
Choroideremie is hetzelfde als retinitis pigmentosa
Choroideremie heeft altijd dezelfde impact op het gezichtsvermogen
Choroideremie kan niet behandeld worden
Choroideremie komt alleen voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden
Choroideremie is een terminale aandoening die altijd leidt tot volledige blindheid

Synoniemen van choroideremie

Choroideremie (CHM, TCD) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

choroidale sclerose
choroideraemia
erfelijke chorioretinale dystrofie
progressieve choroïdale atrofie
progressieve tapetochoroidale dystrofie

Epidemiologie

Wereldwijd lijden naar schatting 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen aan choroideremie. Dit cijfer kan echter lager zijn dan de werkelijkheid, omdat veel artsen de aandoening niet herkennen en de symptomen vaak toeschrijven aan andere netvlies- en vaatvliesaandoeningen. In het Salla-gebied in het noorden van Finland is er een opmerkelijk hoog aantal gevallen van choroideremie, met een prevalentie van ongeveer 1 op 4 personen. Mannen worden veel vaker getroffen door choroideremie dan vrouwen.

Oorzaken en erfelijkheid van oogaandoening

Choroideremie wordt veroorzaakt door mutaties in het CHM-gen. De aandoening wordt X-gebonden recessief overgeërfd. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, dus een enkele mutatie in het CHM-gen op dit chromosoom is voldoende om de ziekte te veroorzaken. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en moeten mutaties in beide kopieën van het gen hebben om de ziekte te ontwikkelen. Dit verklaart waarom mannen veel vaker worden getroffen dan vrouwen. Mannen kunnen de X-gebonden mutatie niet doorgeven aan hun zonen.

Symptomen en indeling: Afsterven van het vaatvlies en netvlies

De mutatie in het CHM-gen leidt tot een geleidelijke degeneratie van het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea. De symptomen beginnen vaak in de kindertijd of vroege jeugd met nachtblindheid. Naarmate de aandoening vordert, ontwikkelt de patiënt tunnelzicht, waarbij het gezichtsveld versmalt door verlies van perifere visus. De gezichtsscherpte neemt af, dieptezicht gaat verloren en kleuren vervagen. In een gevorderd stadium verliest de patiënt vaak ook zijn centrale gezichtsvermogen, meestal in het derde of vierde decennium van het leven. De snelheid van progressie en de mate van gezichtsverlies variëren tussen patiënten, zelfs binnen dezelfde familie. De meeste patiënten worden volledig blind in hun late volwassenheid. Draagsters van de ziekte hebben meestal milde symptomen zoals fotofobie (overgevoeligheid voor licht) en nachtblindheid, die vaak pas later in hun leven optreden.

Hoewel choroideremie normaal gesproken alleen de ogen aantast, zijn er enkele gevallen gerapporteerd van bijkomende symptomen zoals obesitas en doofheid, hoewel deze symptomen niet direct gerelateerd zijn aan het syndroom van Usher.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek
De diagnose van choroideremie wordt gesteld op basis van klinische kenmerken. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit met behulp van oftalmoscopie. Choroideremie kan ook prenataal worden gediagnosticeerd door genetische testen bij een verhoogd risico.

Diagnostisch onderzoek
Beeldvormend onderzoek, zoals electroretinografie, kan de diagnose bevestigen. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld door middel van genetisch onderzoek om de aanwezigheid van de mutatie in het CHM-gen te bevestigen.

Differentiële diagnose
Choroideremie kan soms worden verward met X-gebonden retinitis pigmentosa, een andere aandoening die nachtblindheid en tunnelzicht veroorzaakt. Naarmate de aandoening vordert, kunnen oogonderzoeken helpen om choroideremie te onderscheiden door veranderingen in het netvliespatroon te identificeren.

Behandeling

Momenteel is er geen genezing voor choroideremie, maar ondersteunende behandelingen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. Patiënten kunnen baat hebben bij visuele en optische hulpmiddelen om hun functioneren in het dagelijks leven te ondersteunen. Psychologische en praktische begeleiding helpt hen omgaan met de (dreigende) blindheid. Onderzoekers werken aan gentherapieën die mogelijk een toekomstige behandelingsoptie kunnen zijn.

Prognose

De meeste patiënten worden volledig blind op middelbare leeftijd, hoewel de mate en snelheid van achteruitgang variëren tussen individuen. Aangezien choroideremie geen invloed heeft op andere lichaamsdelen, is de levensverwachting normaal gesproken niet beïnvloed.

Preventie en ondersteuning

Preventieve maatregelen

Omdat choroideremie erfelijk is, kunnen genetische expertise en prenatale genetische tests nuttig zijn voor families met een geschiedenis van de aandoening. Dit kan helpen bij vroege detectie en planning van eventuele ondersteunende maatregelen.

Ondersteuning en hulpbronnen

Er zijn diverse ondersteuningsgroepen en organisaties die informatie en hulp bieden aan mensen met choroideremie en hun families. Deze groepen kunnen advies geven over hulpmiddelen, technologieën en strategieën om het leven met de aandoening te vergemakkelijken.

Door deze uitgebreide richtlijnen en informatie te volgen, kan men beter begrijpen hoe choroideremie zich ontwikkelt, hoe het te diagnosticeren en welke ondersteunende maatregelen beschikbaar zijn om de impact van de aandoening te verminderen.

Praktische tips voor het omgaan met choroideremie

Choroideremie is een zeldzame oogziekte die leidt tot het afsterven van het vaatvlies en netvlies, wat kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen.

Oogzorg en visuele hulpmiddelen

Patiënten met choroideremie moeten regelmatig oogonderzoeken ondergaan om het verlies van gezichtsvermogen te monitoren. Het gebruik van visuele hulpmiddelen, zoals vergrotingssystemen of braille, kan helpen bij het behouden van onafhankelijkheid. Het aanpassen van de omgeving met goede verlichting kan ook het zicht verbeteren.

Genetisch advies en familieplanning

Aangezien choroideremie erfelijk is, is genetisch advies belangrijk voor het begrijpen van de kans op de aandoening in toekomstige generaties. Dit kan waardevolle informatie bieden voor gezinsplanning en het nemen van geïnformeerde beslissingen.

Misvattingen rond choroideremie

Choroideremie is een zeldzame erfelijke oogaandoening die leidt tot progressieve beschadiging van de choroidea en retina, wat uiteindelijk kan resulteren in verlies van het gezichtsvermogen. Er bestaan echter verschillende misvattingen over deze aandoening die kunnen leiden tot verwarring bij zowel patiënten als zorgverleners.

Choroideremie komt alleen voor bij ouderen

Een misvatting is dat choroideremie alleen voorkomt bij ouderen. In werkelijkheid is choroideremie een genetische aandoening die zich vaak al op jonge leeftijd kan manifesteren, zelfs bij baby's. De aandoening veroorzaakt vaak problemen met het gezichtsvermogen op een leeftijd van 10 tot 30 jaar, maar kan eerder of later in het leven beginnen, afhankelijk van de genetische achtergrond van de persoon. Het is dus niet een aandoening die alleen voorkomt bij ouderen, zoals vaak wordt gedacht.

Choroideremie kan niet worden gediagnosticeerd bij een vroeg stadium

Een andere misvatting is dat choroideremie pas in een later stadium van de ziekte kan worden gediagnosticeerd. Dankzij moderne technieken zoals beeldvormende onderzoeken kunnen artsen de vroege tekenen van choroideremie opsporen voordat het zicht significant wordt aangetast. Door vroege detectie kunnen behandelingsopties en hulpmiddelen voor gezichtsverlies sneller worden ingezet.

Choroideremie is hetzelfde als retinitis pigmentosa

Sommige mensen verwarren choroideremie met retinitis pigmentosa, omdat beide aandoeningen het gezichtsvermogen aantasten en zich progressief ontwikkelen. Echter, choroideremie is een genetisch gemedieerde aandoening die alleen voorkomt bij mannen, omdat het wordt overgedragen via het X-chromosoom. Retinitis pigmentosa kan daarentegen bij zowel mannen als vrouwen voorkomen en heeft een andere genetische oorzaak.

Choroideremie heeft altijd dezelfde impact op het gezichtsvermogen

Er wordt vaak gedacht dat choroideremie altijd dezelfde mate van gezichtsverlies veroorzaakt. Dit is echter niet waar; de ernst van de aandoening kan variëren, zelfs bij mensen met dezelfde genetische mutatie. Sommige mensen ervaren slechts een lichte verslechtering van het gezichtsvermogen, terwijl anderen snel blind worden. De snelheid en ernst van de achteruitgang kunnen sterk verschillen.

Choroideremie kan niet behandeld worden

Een veelvoorkomende misvatting is dat choroideremie niet behandeld kan worden. Hoewel er geen genezing is voor de aandoening, kunnen bepaalde behandelingen de symptomen verlichten en de progressie van de ziekte vertragen. Wetenschappelijk onderzoek naar genetische therapieën en andere behandelmethoden is gaande, wat hoop biedt voor de toekomst.

Choroideremie komt alleen voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden

Sommige mensen denken ten onrechte dat choroideremie alleen voorkomt bij bepaalde etnische groepen. Choroideremie komt voor in alle etnische groepen, maar vanwege de zeldzaamheid van de aandoening kan het moeilijk zijn om een diagnose te stellen zonder de juiste genetische tests en medische kennis.

Choroideremie is een terminale aandoening die altijd leidt tot volledige blindheid

Er bestaat een misvatting dat choroideremie altijd leidt tot volledige blindheid en het eindresultaat van de aandoening is. Hoewel het waar is dat het gezichtsvermogen ernstig kan worden aangetast, betekent dit niet noodzakelijk volledige blindheid. Veel patiënten leren omgaan met hun beperkte gezichtsvermogen door hulpmiddelen te gebruiken en aanpassingen in hun leven aan te brengen, waardoor ze hun onafhankelijkheid behouden.