Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Choroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progressief verlies van het gezichtsvermogen kennen als gevolg van degeneratie van het vaatvlies (choroid) en het netvlies (retina). Ongeveer 4% van alle patiënten die blind zijn, lijdt aan choroideremie. Choroideremie beïnvloedt geen andere lichaamsdelen.

• Synoniemen choroideremie
• Epidemiologie oogaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
• Symptomen en indeling oogafwijking: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog
• Diagnose en onderzoeken van choroideremie
• Behandeling van de ziekte aan de ogen
• Prognose oogprobleem

Synoniemen choroideremie

Choroideremie (CHM, TCD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• choroidale sclerose
• choroideraemia
• erfelijke chorioretinale dystrofie
• progressieve choroïdale atrofie
• progressieve tapetochoroidale dystrofie

Epidemiologie oogaandoening

Wereldwijd lijden naar schatting 1 op 50.000 tot 100.000 mensen aan choroideremie. Wellicht is dit cijfer te laag, daar veel artsen de netvliesaandoening en vaatvliesaandoening niet herkennen en toewijzen aan andere oogziektes met gelijkaardige symptomen. Rare Diseases meldt dat in het Salla-gebied in het noorden van Finland, een ongewoon hoog aantal patiënten gediagnosticeerd zijn met choroideremie namelijk één op vier personen. Veel meer mannen dan vrouwen lijden aan de oogafwijking.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

Mutaties (wijzigingen) in het CHM-gen veroorzaken choroideremie. De overerving van deze aandoening verloopt op X-gebonden recessieve wijze. Mannen bezitten slechts één X-chromosoom. Een veranderde kopie van het gen is in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Vrouwen hebben daarentegen twee X-chromosomen. Hierdoor moet een mutatie in beide kopieën van het gen voorkomen alvorens de ziekte tot uiting komt. Mannen zijn daardoor vaker getroffen dan vrouwen. Mannen zijn niet in staat om de X-gebonden eigenschappen door te geven aan zonen.

Symptomen en indeling oogafwijking: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog

Het retinale pigmentepitheel (RPE), de retina en de choroidea (vaatvliezen) sterven door de genmutatie stilaan af. De patiënt krijgt hierdoor in de kindertijd of in de jeugdjaren last van nachtblindheid. Hij ontwikkelt tevens tunnelzicht waardoor zijn gezichtsveld versmalt als gevolg van het verlies van het perifere gezichtsvermogen. Tevens daalt zijn gezichtsscherpte, verliest hij zijn dieptezicht en vervagen de kleuren. In een gevorderd stadium verliest de patiënt tevens zijn centrale gezichtsvermogen, meestal in het derde of vierde decennium. De oogaandoening is progressief, maar bij elke patiënt varieert de snelheid evenals de mate van het gezichtsverlies, zelfs binnen dezelfde familie. Veelal zijn de meeste patiënten wel volledig blind in de late volwassenheid. Draagsters hebben meestal milde symptomen bestaande uit fotofobie (medische term voor "verhoogde gevoeligheid voor licht") en nachtblindheid, wat meestal pas laat in het leven optreedt.

Normaal gezien zijn enkel de ogen aangetast door het syndroom, maar de medische literatuur maakt melding van een aantal patiënten met obesitasen doofheid, wat niet gerelateerd is met het syndroom van Usher.

Diagnose en onderzoeken van choroideremie

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose van coroideremie gebeurt op basis van de klinische kenmerken. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit. De aandoening is echter eveneens prenataal te diagnosticeren.

Diagnostisch onderzoek

Beeldvormend onderzoek zoals een electroretinografie bevestigt eveneens de diagnose. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Soms verwart de oogarts choroideremie wel met X-gebonden retinitis pigmentosa, daar een patiënt hierbij eveneens nachtblindheid en tunnelzicht vertoont. Naarmate de ziekte vordert, is dit verschil wel te zien via het oogonderzoek door de migratie van het netvlies.

Behandeling van de ziekte aan de ogen

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende behandelingswijze is wel mogelijk. Veelal is de patiënt geholpen met allerlei visuele en optische hulpmiddelen om zich te integreren in de maatschappij. Daarnaast leert hij omgaan met zijn (dreigende) blindheid op praktisch en psychologisch vlak. Wetenschappers spitsen zich toe op gentherapie wat de ziekte mogelijk verhelpt.

Prognose oogprobleem

De meeste patiënten zijn blind op middelbare leeftijd, maar dit varieert tussen patiënten. Aangezien geen andere lichaamsdelen door de aandoening getroffen zijn, is de levensverwachting normaal.