Spierziekte FSHD: wetenschap biedt hoop voor de toekomst

FSHD. Een naam die lang niet iedereen kent. Maar FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld. Wereldwijd hebben 300.000 mensen FSHD. Wetenschappelijke ontdekkingen bieden hoop voor de toekomst. Medici ontwarren de raadsels rondom de spierziekte stap voor stap. Recent volgde een belangrijke nieuwe ontdekking. FSHD (facio scapulo humerale spierdystrofie) is een ziekte die niet veel mensen bekend voor zal komen. Toch is dit een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld. Eén op de 20.000 mensen lijden aan FSHD. Wereldwijd zijn er ongeveer 300.000 mensen die FSHD hebben. Al beginnen de eerste symptomen zich vaak te openbaren rond het twintigste levensjaar, er zijn ook gevallen bekend van kinderen met FSHD. Het kenmerk van de ziekte is een progressief ofwel toenemend verminderen van de spierkracht in met name gezicht, bovenarmen en bovenbenen. De ernst van de ziekte varieert per tijdsverloop en persoon, maar wie sterk door FSHD is aangedaan, kan geheel rolstoelafhankelijk worden.

Medische ontdekkingen

FSHD hangt samen met chromosomen. Het is een erfelijke ziekte. Meer specifiek, ontbreekt bij mensen met deze spierziekte een deel van het zogenaamde chromosoom 4. Het nieuwste onderzoek op het gebied van FSHD richtte zich onder andere op de vraag hoe het ontbreken van dit stukje chromosoom, verlies van spierweefsel tot gevolg kan hebben. Recentelijk hebben onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) samen met collega’s van het Fields Center (Rochester-Leiden-Seattle) en UMC St Radboud Nijmegen de oorzaak kunnen vaststellen. Zij spreken zelf van een enorme doorbraak in de medische kennis van FSHD. Hun bevindingen werden gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Science, en daarop volgde veel internationale bijval.

Broodnodig onderzoek

Het onderzoek is mede gefaciliteerd door de FSHD Stichting. Voorzitter Kees van der Graaf van de FSHD Stichting: “Wij feliciteren het Leids Universitair Medisch Centrum met deze geweldige ontdekking. Meer dan ooit onderstreept dit bericht dat het geld van onze donateurs ook daadwerkelijk van grote waarde is. We hebben een flinke stap gezet, maar belangrijk is dat we nu doorpakken. Er is nu meer dan ooit heel veel geld nodig voor onderzoek naar genezing.” De ontdekking is een belangrijke stap, maar wordt gezien als een beginpunt voor verder onderzoek. Kees van der Graaf: “De FSHD Stichting heeft met haar `roadmap to solutions` continu aangestuurd op het ontrafelen van de oorzaak van de ziekte. Wetenschappers van veel verschillende disciplines hebben hierdoor vanuit diverse invalshoeken breed onderzoek kunnen verrichten. Nu we precies weten hoe FSHD tot stand komt is de oplossing in de vorm van therapie voor patiënten een stukje dichterbij gekomen. We zijn er alleen nog lang niet en hebben hierbij veel steun nodig”.

De rol van de FSHD Stichting

De precieze steun van de FSHD Stichting bestaat uit zogenaamde AIO- en postdoc financiering voor het LUMC, maar ook uit de organisatie van seminars, het financieel steunen van onderzoeksprojecten én het verstrekken van garantiesubsidies.
Onderzoeksleider prof. dr. Silvère van der Maarel van de LUMC-afdeling Humane Genetica onderkent de cruciale rol van de FSHD Stichting: “Deze doorbraak is mede te danken aan de steun die de FSHD Stichting heeft gegeven. De stichting is altijd bereid in te springen, zekerheid te bieden en pilotstudies te financieren, waardoor ons team door kan gaan. Nu weten we de oorzaak en kunnen we proberen om de ziekte te behandelen door het specifieke gen uit te schakelen. Dit gaat alleen niet van vandaag op morgen. Er is nog veel geld en tijd voor onderzoek nodig voordat we de patiënten een therapie kunnen aanbieden.”

De wetenschap en FSHD: hoe en wat

Het waren dezelfde onderzoekers van het LUMC die achttien jaar geleden meldden dat FSHD veroorzaakt wordt door een verkorting van een zogenaamde 'gerepeteerde DNA structuur' op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal omvat chromosoom 4 10 tot 100 eenheden. Wanneer er sprake is van FSHD omvat het chromosoom er maar tien of nog minder. Na de ontdekking van de oorzaak van FSHD, was het jarenlang de vraag hoe deze verkorting nu precies tot spierziekte leidde. FSHD bleef en blijft onderwerp van wereldwijd intensief onderzoek. Nu is gebleken dat door de verkorting van het chromosoom een stabielere vorm van een bepaald eiwit voorkomt, die schadelijk is voor spiercellen. Daardoor worden spieren langzaam afgebroken.