mijn kijk op

FSHD - Een leven met spierdystrofie

Een leven met spierdystrofie - FSHD (facio scapulo humerale dystrofie). 2010 - 54 jaar leven met spierdystrofie kan een lang verhaal worden! De psychische, sociale en maatschappelijk beleving laat ik binnen mijn betoog nog maar even voor wat het is, en beperk me 'slechts' tot de lichamelijke ongemakken. Heeft u interesse in FSHD, en tijd voor een praktijkverhaal; lees dan door. Zo niet sla dit verhaal over en laat het voor wat het is. * Onderstaande tekst is gepubliceerd onder eigen verantwoording.

Wat is FacioScapuloHumerale Dystrofie - FSHD

De Franse artsen Landouzy en Dejerine beschreven FSHD voor het eerst in 1885. Zij stelden vast dat het om een erfelijke spierziekte ging, waarbij de eerste uitingen en afname van spieren en spierkracht zich over het algemeen rond het twintigste levensjaar openbaren. De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen zich ook op jongere leeftijd voordoen. Ook kan de aandoening van bepaalde spiergroepen zich op latere leeftijd uiten, of kan men drager zijn zonder dat dit tot klachten leidt.

FSHD - een progressief verloop

Het gaat om een progressieve (= regelmatig toenemend in ernst) spierziekte waarbij de verschijnselen in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van het gezicht (Facies), de schouderbladen (Scapulo) en de bovenarmen (Humerus). De D staat voor Dystrofie, wat degeneratie of 'goede eigenschappen verliezend' betekent.
De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Doorgaans begint de ziekte in de gezichtsspieren: de ogen sluiten zich niet goed en de spieren om de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht en spiervolume in schouders en bovenarmen af. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend. De gevolgen van FSHD variëren van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig.

In een later stadium kan iemand met spierdystrofie moeite krijgen met het heffen van de voet -lopen op de hielen is niet meer mogelijk- en (ernstige) afname van de spierkracht in de bovenbenen. Ander kenmerk is een zwakte van de buikspieren en een holle rug, waardoor de stabiliteit bij staan en lopen afneemt. De spierzwakte vergroot de kans op struikelen of vallen, zonder dat daar een duidelijke aanleiding voor hoeft te zijn. De afname van de spierkracht in de bovenbenen en voetheffers kunnen zelfs zover gaan, dat opstaan -na vallen of struikelen- op eigen spierkracht niet meer, of uiterst moeizaam mogelijk is. Hierdoor kan men op den duur aangewezen zijn op het gebruik van een rolstoel en andere hulpmiddelen. Afname van de spiersterkte in o.a. de beenspieren resulteert weer in een extra belasting van de knieën, rug, bekken, armen, polsen en schouders bij het dagelijks functioneren, omdat andere spiergroepen (onbewust) als compensatie extra worden (over)belast / gebruikt.

FSHD is een vrij zeldzame ziekte, die overigens niet levensverkortend of levensbedreigend is; vitale spierfuncties worden niet aangetast. In Nederland zijn ongeveer 900 'gevallen' bekend. Alhoewel er vele specialisten bij onderzoek naar de oorsprong en ontwikkeling van FSHD betrokken zijn en ongetwijfeld goed werk verrichten, hebben degene die aangedaan zijn door deze spierziekte hier nog weinig voordeel van ondervonden. Voor de farmaceutische industrie en politiek -waar toch het grote geld voor onderzoek vandaan moet komen- is het mijn inziens dan ook nauwelijks interessant zich al te zeer in te spannen.

Ontwikkeling - Voortgang Spierdystrofie

Onderstaand een weergave van de spierdystrofie zoals die zich bij mij ontwikkelde. Een aantal klachten komen mogelijk direct of indirect voort uit de aanleg voor spierdystrofie, omdat er niet altijd precies is te achterhalen wat het directe gevolg is van FSHD. De achteruitgang / teruggang van de spierfuncties kunnen ook van invloed zijn voor het skelet, de gewrichten en ervaren pijnklachten, zonder dat je zeker weet of dit direct is terug te voeren tot de FSHD. Een aantal fysieke klachten zijn waarschijnlijk meer een gevolg van de spierdystrofie!
Met nadruk wil ik er op wijzen dat deze ontwikkeling / progressie persoonlijk is en dus van persoon tot persoon kan verschillen. Het 'persoonlijke' houdt tevens in dat er geen medische onderschrijving van mijn ervaringen hoeft te zijn.

Globale Persoonlijke Voortgang - Ontwikkeling:

• 21 jaar: geen noemenswaardige klachten. Actief sporten op normaal niveau gaf geen problemen die afweken van die van leeftijdsgenoten. Enigszins holle rug en 'dikke kont' tekende zich wel al wat af
• 24 jaar: een beginnende klapvoet diende zich aan. Alhoewel dit een beginnende verzwakking van de voetheffers inluidde, leidde dit nog niet tot ernstige klachten.
• 30 jaar: toename van de klapvoet; op de hielen lopen was niet meer mogelijk. Hardlopen liep terug naar plusminus 50% van het -voor mij- gebruikelijke niveau.
• 32 jaar: zichtbare afname van het spiervolume in bovenbenen en bovenarmen. Iets minder zichtbaar waarschijnlijk ook de skeletspieren rondom de middel en buik. Dit uitte zich door een hollere rug en zwakkere buikspieren
• 35 jaar: af en toe vallen en/of uitglijden over "niets", ten gevolge van de zwakte van de voetheffers, waardoor de bal van de voet als eerste de grond raakt en volgend pas de hiel
• 40 jaar: voortgaande afname van spiervolume en spierkracht in benen en armen, die veelal werden gecompenseerd door spiergroepen elders in het lichaam. (tenen, kuitspieren, bilspieren, onderarmen, polsen, handen, schouder en nek)
• 45 jaar: geregeld onverwacht vallen en struikelen, in het bijzonder bij vermoeidheid en (over)belasting. Beginnende pijnklachten in knieën, bekken, polsen en ellebogen. Na een periode van rust / zitten verkrampte spieren in -vooral- de bovenbenen. Na vijf á tien meter lopen verdween de kramp weer
• 50 jaar: om vallen te voorkomen, sterke overstrekking van de knieën, wat 'artrose-achtige' klachten gaf. Na vallen was opstaan slechts mogelijk vanuit een gehurkte 'kikkerstand' en met veel krachtsinspanning. Start van medicatie / ontstekingsremmers. Via de WMO zijn hulpmiddelen in de woning aangebracht, zoals traplift, douchestoel en steunbeugels
• 55 jaar: lopen van zeer kleine afstanden is met behulp van krukken nog mogelijk, echter niet zonder pijn. Een rolstoel lijkt onafwendbaar (is reeds verstrekt). Voor in huis is een 'trippelstoel' geleverd, die de mobiliteit in de woning vergroot

Geraadpleegde Specialisten en medicatie:

Huisarts, Fysiotherapeuten, Mensendieck, Neuroloog, Orthopeed, Acupuncturist, Ergotherapeut en diverse gerichte onderzoeken in / via het Radbout Ziekenhuis in Nijmegen.

Gebruikte Medicatie:

Arthrotec, Voixx, Arcoxia en gangbare pijnstillers / medicatie als Paracetamol

Een (individueel) levensverhaal

1975 - de diagnose

In gedachte ga ik 35 jaar terug. Toen -in 1975 of daaromtrent- werd de diagnose voorzichtig gesteld. De overerfelijkheid van mijn vaders kant had zich ook in mij genesteld. De kans op FSHD was en is chromosaal 50%. Voor mij sloeg de weegschaal naar de verkeerde kant door.

In die tijd gaf dit nog weinig belemmeringen en fysieke klachten. Sportieve prestaties werden wel wat minder, maar wat wil je: rond je twintigste komt er een auto, school -en dus gym- komen te vervallen, de fiets blijft vaker in de schuur en de krantenwijk wordt ingeruild voor een reguliere baan. Minder bewegen betekent een slechtere conditie, zo was de gedachte.
Daarnaast: je bent jong en wie dan leeft die dan zorgt was de onbezorgde instelling.

Toen -in 1975- was ik een groot fan van Freek de Jonge hetgeen me de cynische uitspraak ontlokte "ze hebben wel hele snelle rolstoelen tegenwoordig". Dat deze uitspraak -waar ik me later diep voor schaamde- als een vertraagde boemerang bij mij terug zou komen, kon ik toen niet vermoeden.

Maar goed, met de wetenschap dat je een spierziekte bij je draagt, houd je goede hoop op een voortschrijdende ontwikkeling binnen de medische wetenschap. Ze zullen wel een therapie of medicijn vinden was mijn overtuiging destijds. Helaas.....nu, 35 jaar later: niets van dat alles. In de laboratoria zal er heus voortgang zijn geboekt die van belang genoemd mag worden. Maar voor het individu -en dus ook voor mij- heeft dit helaas nog niet tot enig positief resultaat geleid. Kans op genezing is er vooralsnog niet en het slikken van pijnstillers en ontstekingsremmers tegen voortdurende pijn aan spieren, pezen en gewrichten lijkt vooralsnog enig soelaas te bieden. Soms is het middel erger dan de kwaal. Bij langdurig gebruik willen medicijnen nogal eens bijwerkingen geven.

Ontwikkeling FSHD de afgelopen 35 jaar

Na een -overigens matige doch enthousiaste- voetbalcarriere van 17 voetbalseizoenen was de snelheid en schotkracht er ten gevolge van de spierziekte wel uit. Maar....rust roest! Dus de stoute joggingschoenen maar aangetrokken en de conditie op peil gehouden met hardlopen. Dan moet je hardlopen met spierdystrofie in mijn geval zien als: rennen met een klapvoet in een 50% tempo. Maar ja....beter iets dan niets was de gedachte.
Overigens was volgens 'zij die het weten kunnen' hardlopen onmogelijk voor iemand met FSHD. Een schijnbaar overtuigend sprintje in een Leids ziekenhuis ontlokte de toenmalige specialist de uitspraak "Ja ik zie het. Je kunt niet hardlopen, maar je kan het!"
Een beter advies om -samen met mij- een verantwoord trainingsschema op te stellen was niet te geven, alhoewel deze vraag wel aan de basis van het sprintje ten grondslag lag. Of de hierop volgende meniscus-operatie aan de sportieve belasting te wijten was, lijkt waarschijnlijk, maar zeker weten....? Een gevalletje van: achteraf wist ik ook alles van te voren.

De revalidatie na de meniscusoperatie -die toendertijd bij het onvoldoende onderkennen van de schokabsorberende functie- nog in z'n geheel verwijderd werd- verliep redelijk voorspoedig. Wel ontlokte ik de toenmalige fysiotherapeut een fikse schaterlach, nadat ik aangaf in spieren en gewrichten een 'reuma-achtige' pijn te ervaren.
Nu denk ik: 'een beginnende overbelasting van spieren en gewrichten'
Een gevalletje van: achteraf wist ik ook alles van te voren.

Beroepskeuze met FSHD

Misschien is het ook niet echt handig om -na een mislukte carriere als boekhouder- schilder / behanger te worden als je FSHD hebt. Maar ja.... het heeft me wel 15 jaar veel geluk en voldoening gebracht. Als kleine zelfstandige heb ik mezelf met veel vakliefde, wilskracht en doorzettingsvermogen lange tijd kunnen handhaven. Kost het uiteindelijk uiterste krachtinspanning om trap of ladder te beklimmen, en de bij het schildersvak behorende handelingen uit te voeren; dan is het signaal om te stoppen daar. Dit werd nog eens versterkt door een tweede meniscusoperatie aan de andere knie, pijn aan m'n gekantelde bekken en verkrampte spieren in tijden van rust. Vanaf die tijd, alweer zo'n 10 jaar geleden, heb ik voor mezelf een duidelijk onderscheid kunnen maken tussen spierpijn en pijn in m'n spieren.
Ik hoor het de behandelend fysiotherapeut annex revalidatietherapeut nog verrukt uitroepen tijdens de training ná mijn tweede meniscusoperatie: 'aah da's goed je hebt spierpijn' Met de wijsheid van nu zeg ik: 'nee, ik had pijn in m'n spieren'. Gelukkig kennen slechts weinigen dit pijnlijke nuanceverschil. Maar ja...maak iemand dit verschil maar eens duidelijk als je spieren aanvoelen als schaafwonden.
Een gevalletje van: achteraf wisten zij het ook van te voren.

Vanaf mijn 45ste kwam het steeds vaker voor dat ik spontaan viel. Kwam dit niet door struikelen over niets, dan kwam het wel door een onzichtbaar knietje in mijn knieholte dat me hardhandig in aanraking bracht met de plaatselijke straatkeien. Om het vallen te voorkomen -dit kostte overigens de nodige broeken en schaafwonden- ben ik mijn knieën gaan overstrekken en bewoog me statisch en dus weinig dynamisch. Dat dit overstrekken van de knieën tot artrose-achtige verschijnselen en de daarbij behorende pijn zou leiden is een gevalletje van: achteraf wist ik ook alles van te voren.

Hulpmiddelen en aanpassingen bij FSHD

Een orthese -een soort stalen beensteiger met voet, enkel en kniegewricht- leek de oplossing tegen het vallen te zijn. Dit moest resulteren in afnemende belasting van het kniegewricht en minder overstrekking en pijnklachten. Even voelde het ook weldadig aan, maar al spoedig voelde ik me een robot die iedere stap weloverwogen moest vooruit plannen en alle obstakels moest vermijden. De compensatie, het evenwicht en de stabilisatie die ik mede haalde uit mijn kniebanden -die overigens wel vooral aan de pijn in mijn knieën ten grondslag lagen- werd door de orthese minder goed door mijzelf te sturen en gaf een gevoel van onzekerheid en angst te vallen.

Een ander symptoom bij FSHD is de (vergaande) afname van de kracht in de armen. In combinatie met de orthese (beensteiger) uitte ik de angst bij de leverancier van de orthese niet op te kunnen staan, na gevallen te zijn. Dit omdat zowel mijn spieren in armen, als benen daar de kracht niet meer voor hadden en hebben. De orthese behoedde mij juist voor het vallen sprak hij breed lachend voor zich uit, na mijn geuitte angst te vallen uitgesproken te hebben. Helaas heb ik het gelijk aan mijn kant gekregen en staat de orthese te verstoffen. Een gevalletje van: achteraf wisten we ook alles van te voren.

Nu is therapeutisch zwemmen in het zwembad van het plaatselijk ziekenhuis zo ongeveer de enige fysieke, positieve activiteit. Twee maal in de week in het verwarmde water is een weldaad; pijnarm en redelijk soepel door het zwembad -waarvan de bodem automatisch omlaag en omhoog gaat- is een genot. Een gevalletje van: hopelijk weten we ook achteraf goed van te voren hoe het uit pakt, maar voor nu geniet ik er van.

In huis moeten de nodige aanpassingen het leven veraangenamen. Van trippelstoel tot rolstoel, van traplift tot douchestoel en van toiletbeugel tot verhoogd bed. Stel je eens voor dat mijn geboortewieg niet in Nederland had gestaan, maar in Zimbabwe of Haiti om maar wat te noemen? Ondanks alles mag ik me in Nederland nog 'gelukkig' prijzen.

Geregeld denk ik nu nog aan mijn cynische uitspraak "ze hebben wel hele snelle rolstoelen tegenwoordig" uit 1975 en ben tot de conclusie gekomen dat de rolstoelen, trapliften en scootmobielen vreselijk traag zijn.
Maar ja....achteraf wist ik ook alles van te voren.

Met dank voor de interesse.
Naam van de auteur is bij de infoteur JVD bekend.

---

20-08-2010

Ziekteproces FSHD ontraadseld

Onderzoekers uit Leiden, Nijmegen, Seattle (VS) en Rochester (VS) hebben uiteindelijk ontrafeld hoe het ziekteproces bij FSHD ontstaat. FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een relatief veel voorkomende spierziekte in Nederland. Ruim 300 mensen met FSHD zijn lid van de VSN.

Onderzoeksleider Silvère van der Maarel uit Leiden is opgetogen over het resultaat van het jarenlange onderzoek, maar hij waarschuwt voor te hoge verwachtingen. ''Dat wil niet zeggen dat we nu ook een medicijn hebben. Uiteraard richten alle pijlen van het onderzoek zich daar nu op, maar het kan nog jaren duren''.

Achttien jaar terug al ontdekte de Leidse onderzoeksgroep dat FSHD wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de 10 en 100 eenheden, bij FSHD zijn dat er 10 of minder. Maar hoe deze verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidt, bleef ondanks wereldwijd intensief onderzoek een raadsel. Dat raadsel in nu opgelost.

Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en ontoegankelijk. Door de verkorting bij FSHD gaat het DNA open staan en wordt het overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt het snel afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een signaal dat RNA beschermt tegen afbraak. Prof.dr. Silvère van der Maarel: 'Door dit signaal is het RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in volwassen spiercellen om giftig te zijn. Dit verklaart in één klap alle raadsels rondom deze spierziekte.'