InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Spierziekte FSHD: wetenschap biedt hoop voor de toekomst

Spierziekte FSHD: wetenschap biedt hoop voor de toekomst

Spierziekte FSHD: wetenschap biedt hoop voor de toekomst FSHD. Een naam die lang niet iedereen kent. Maar FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld. Wereldwijd hebben 300.000 mensen FSHD. Wetenschappelijke ontdekkingen bieden hoop voor de toekomst. Medici ontwarren de raadsels rondom de spierziekte stap voor stap. Recent volgde een belangrijke nieuwe ontdekking. FSHD (facio scapulo humerale spierdystrofie) is een ziekte die niet veel mensen bekend voor zal komen. Toch is dit een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld. Eén op de 20.000 mensen lijden aan FSHD. Wereldwijd zijn er ongeveer 300.000 mensen die FSHD hebben. Al beginnen de eerste symptomen zich vaak te openbaren rond het twintigste levensjaar, er zijn ook gevallen bekend van kinderen met FSHD. Het kenmerk van de ziekte is een progressief ofwel toenemend verminderen van de spierkracht in met name gezicht, bovenarmen en bovenbenen. De ernst van de ziekte varieert per tijdsverloop en persoon, maar wie sterk door FSHD is aangedaan, kan geheel rolstoelafhankelijk worden.

Medische ontdekkingen

FSHD hangt samen met chromosomen. Het is een erfelijke ziekte. Meer specifiek, ontbreekt bij mensen met deze spierziekte een deel van het zogenaamde chromosoom 4. Het nieuwste onderzoek op het gebied van FSHD richtte zich onder andere op de vraag hoe het ontbreken van dit stukje chromosoom, verlies van spierweefsel tot gevolg kan hebben. Recentelijk hebben onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) samen met collega’s van het Fields Center (Rochester-Leiden-Seattle) en UMC St Radboud Nijmegen de oorzaak kunnen vaststellen. Zij spreken zelf van een enorme doorbraak in de medische kennis van FSHD. Hun bevindingen werden gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Science, en daarop volgde veel internationale bijval.

Broodnodig onderzoek

Het onderzoek is mede gefaciliteerd door de FSHD Stichting. Voorzitter Kees van der Graaf van de FSHD Stichting: “Wij feliciteren het Leids Universitair Medisch Centrum met deze geweldige ontdekking. Meer dan ooit onderstreept dit bericht dat het geld van onze donateurs ook daadwerkelijk van grote waarde is. We hebben een flinke stap gezet, maar belangrijk is dat we nu doorpakken. Er is nu meer dan ooit heel veel geld nodig voor onderzoek naar genezing.” De ontdekking is een belangrijke stap, maar wordt gezien als een beginpunt voor verder onderzoek. Kees van der Graaf: “De FSHD Stichting heeft met haar `roadmap to solutions` continu aangestuurd op het ontrafelen van de oorzaak van de ziekte. Wetenschappers van veel verschillende disciplines hebben hierdoor vanuit diverse invalshoeken breed onderzoek kunnen verrichten. Nu we precies weten hoe FSHD tot stand komt is de oplossing in de vorm van therapie voor patiënten een stukje dichterbij gekomen. We zijn er alleen nog lang niet en hebben hierbij veel steun nodig”.

De rol van de FSHD Stichting

De precieze steun van de FSHD Stichting bestaat uit zogenaamde AIO- en postdoc financiering voor het LUMC, maar ook uit de organisatie van seminars, het financieel steunen van onderzoeksprojecten én het verstrekken van garantiesubsidies.
Onderzoeksleider prof. dr. Silvère van der Maarel van de LUMC-afdeling Humane Genetica onderkent de cruciale rol van de FSHD Stichting: “Deze doorbraak is mede te danken aan de steun die de FSHD Stichting heeft gegeven. De stichting is altijd bereid in te springen, zekerheid te bieden en pilotstudies te financieren, waardoor ons team door kan gaan. Nu weten we de oorzaak en kunnen we proberen om de ziekte te behandelen door het specifieke gen uit te schakelen. Dit gaat alleen niet van vandaag op morgen. Er is nog veel geld en tijd voor onderzoek nodig voordat we de patiënten een therapie kunnen aanbieden.”

De wetenschap en FSHD: hoe en wat

Het waren dezelfde onderzoekers van het LUMC die achttien jaar geleden meldden dat FSHD veroorzaakt wordt door een verkorting van een zogenaamde 'gerepeteerde DNA structuur' op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal omvat chromosoom 4 10 tot 100 eenheden. Wanneer er sprake is van FSHD omvat het chromosoom er maar tien of nog minder. Na de ontdekking van de oorzaak van FSHD, was het jarenlang de vraag hoe deze verkorting nu precies tot spierziekte leidde. FSHD bleef en blijft onderwerp van wereldwijd intensief onderzoek. Nu is gebleken dat door de verkorting van het chromosoom een stabielere vorm van een bepaald eiwit voorkomt, die schadelijk is voor spiercellen. Daardoor worden spieren langzaam afgebroken.

De FSHD Stichting: wie en wat

De oprichters van de FSHD Stichting zijn Kees en Renée van der Graaf, ouders van een zoon die lijdt aan FSHD. In 1997 richtten zij de stichting op. De Stichting werft fondsen voor het stimuleren, faciliteren en financieren van het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en achtergronden van FSHD. De hoop is om genezingswijzen te kunnen ontdekken en de kwaliteit van leven van FSHD patiënten te verbeteren. De tastbare resultaten die de medische wetenschap boekt mede dankzij de FSHD stichting, zijn een goed argument om de Stichting te steunen.

Lees verder

© 2011 - 2019 Mariawrites, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
FSHD - Een leven met spierdystrofiemijn kijk opFSHD - Een leven met spierdystrofieEen leven met spierdystrofie - FSHD (facio scapulo humerale dystrofie). 2010 - 54 jaar leven met spierdystrofie kan een…
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaamFacioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaamFacioscapulohumerale dystrofie is een progressieve genetische aandoening waarbij het bovenlichaam is aangetast. Hierbij…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
ALS: de Stichting ALSAmyotrofische Lateraal Sclerose is een zeldzame spierziekte met een snel beloop en een dodelijke afloop. Het is een 'wee…
Bronnen en referenties
  • Persbericht EZPress
  • Informatie FSHD Stichting

Reageer op het artikel "Spierziekte FSHD: wetenschap biedt hoop voor de toekomst"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Opsomer Dorine, 10-04-2013 11:29 #3
Beste Ni,

Ik heb een broer die rond zijn 18e de diagnose kreeg dat hij FSHD heeft.In onze familie is er niemand die dit heeft en is het héél erg dat dit mijn broer moet treffen. Hij is nu 45 jaar en is hij de laatste jaren erg achteruit gegaan. Hij kan niet goed meer stappen en gebruikt nu een rolstoel om zich buiten te verplaatsen. Thuis zijn al dergelijke aanpassingen gebeurt zoals traplift, verhoogde wc, … Ondanks alle pijn die hij heeft gaat hij moedig door het leven en gaat hij nog steeds gaan werken. Mijn vraag is nu : Zal hij nog in aanmerking komen om toch nog te kunnen genezen of mogelijks beter te worden nu er hoop is voor de toekomst door wat ze ontdekt hebben?
Vriendelijke groet,
van een bezorgde zus. Reactie infoteur, 12-04-2013
Beste lezer,
hoe graag ik je ook iets zinnigs zou meegeven in deze enorm zware situatie, ik ben weliswaar journalistiek gespecialiseerd in gezondheidszaken maar zeker geen medicus. ik kan je alleen maar aanraden om je naast de contacten met artsen, voor aanvullende kennis en steun, en eventuele medische updates te richten tot een stichting als fshd.nl. ik wens jullie alle sterkte.
veel goeds,
Maria

Ni, 09-07-2012 14:40 #2
Hallo,

Mijn vriends vader had ook een spierziekte, het is ook een erfelijke spierziekte. Hij is inmiddels overleden. Mijn vriend denkt nu dat hij dit ook zal krijgen, omdat zijn (artsen) hem hebben gezegd dat hij 50% kans heeft om het op te lopen. Hij is nu 33 jaar, iedere keer wanneer hij iets vreemds voelt aan zijn armen of benen denkt hij dat er iets mis is en dat het een symptoom is van dat soort spierziekte. Hij is naar verschillende doktoren geweest voor onderzoek en deze konden niet zeggen dat hij dit zal krijgen omdat zij niets konden vinden. Ik probeer hem te helpen omdat het nu in zijn hoofd zit, het iets psychisch geworden, waardoor hij telkens denkt het te krijgen.

Kan iemand mij aub vertellen hoe ik hem kan helpen? Reactie infoteur, 10-07-2012
Beste Ni,

Allereerst wil ik graag mijn sympathie betuigen voor uw moeilijke situatie, en die van uw vriend. Misschien wilt u uw vriend helpen via een op hem afgestemde gratis coaching en advies? Draagt u uw vraag dan eens aan op www.coach2day.nl.

Denkt u dat hij ook of eerder geholpen zou zijn door het delen van ervaringen met lotgenoten? Dan zijn fora als dat op www.spierziekten.nl een mogelijkheid:

http://www.spierziekten.nl/myocafe/index.php

Denkt u dat piekeren voor hem het hoofdthema is, dan zou u eens kunnen kijken naar de diverse zelfhulpboeken op dat gebied. Maar als uw vriend (en u!) dagelijks merkt dat de kwaliteit van uw leven negatief beinvloed wordt en blijft, ondanks deze eerste mogelijkheden, denkt u dan eens aan het bezoeken van een psycholoog. De gene ten aanzien van psychologen die uw vriend net als vele anderen kan voelen, mag niet opwegen tegen de kans om met wat hulp en steun een betere kwaliteit van leven te vinden.

Alle goeds gewenst,
Met een vriendelijke groet,
Maria

Theo, 13-06-2011 15:54 #1
Hopelijk blijven er patienten mee doen aan onderzoeken [doe ik zelf ook aan mee in
het radboud ]
en wordt er vooruitgang geboekt in de onderzoeken Reactie infoteur, 14-06-2011
Inderdaad Theo, daar kan ik me alleen maar bij aansluiten.

Infoteur: Mariawrites
Gepubliceerd: 22-04-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Experimentele behandeling
Bronnen en referenties: 2
Reacties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!