Diagnostiek en behandeling van MLD!

Na in mijn vorig artikel te hebben gesproken over wat MLD is. Is het nu tijd om te kijken hoe de diagnose gesteld wordt en wat de behandeling van deze aandoening is.

Diagnostiek en medische behandeling van MLD

De diagnose metachromatische leukodystrofie kan gesteld worden door de activiteit van de arylsulfatase A te meten in leukocyten en gekweekte huidfibroblasten. In MLD zijn de arylsulfatase A spiegels in het bloed zeer laag is en de suflatide spiegels in het urine verhoogd is.

De diagnose zal dus gesteld worden door lichamelijk onderzoek en een urineonderzoek omdat dan in de urine suflatide te vinden is.

Behandeling In Nederland is er geen behandeling voor patiënten met MLD. Wel is er in Amerika geëxperimenteerd met beenmerg transplantaties bij patiënten. In sommige gevallen is gebleken dat deze transplantaties de voortgang van de ziekte kunnen stoppen. Niet iedereen komt in aanmerking voor een transplantatie dit word per patiënt bekeken. Wel geld hoe eerder de diagnose is gesteld en hoe eerder de transplantatie heeft plaatsgevonden des te groter de kan op succes.

Toekomstige behandel opties die onderzocht worden zijn gentherapie en 'enzym replacement therapy"(ERT), substraatreductietherapie (SRT) en mogelijk "enzyme enhancement therapy" (EET)

Ziekteverloop en zorgverloop

De patiënt verliest geleidelijk al zijn lichamelijke en verstandelijke vaardigheden en wordt volkomen zorgafhankelijk. Als de eerste symptomen in de puberteit voorkomen zal de ziekte langer duren.

Na de eerste symptomen zal de patiënt waarschijnlijk nog wel een aantal dingen zelf kunnen. Maar omdat de patiënt geleidelijk al zijn lichamelijke en verstandelijke vaardigheden verliest zal er later ook geholpen moeten worden met de ADL zoals eten, drinken, toiletbezoek, wassen en aankleden. De patiënt zal volkomen zorgafhankelijk worden.

Medicatie

Voor deze ziekte zijn er nog geen goede medicijnen ontwikkelt. Hierdoor is de behandeling ook niet zo ver. Dit komt doordat deze ziekte zeer zeldzaam is ongeveer 1 op de 50000 mensen krijgt MLD. Wereldwijd zijn er tot nu toe slechts 160 gevallen beschreven met MLD.