EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnose

De diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische screeningstest voor de diagnose van EDS. Indien U het vermoeden heeft dat uw klachten gerelateerd kunnen zijn aan EDS, wordt geadviseerd een doorverwijzing bij de huisarts te vragen, naar de klinische geneticus. Test uwzelf aan de hand van dit artikel, maar laat de definitieve diagnose over aan de specialist.

Diagnose Ehlers-Danlos Syndroom

EDS wordt aangemerkt als een zeldzame aandoening. Ongeveer 3.000 mensen zouden in Nederland aan dit Sydroom lijden. In de praktijk is echter gebleken, dat de diagnose zelden correct en/of tijdig wordt gesteld. Hierdoor lijden mogelijk meerdere mensen aan dit syndroom en ervaren dagelijks de hiermee gepaarde klachten, zonder te beseffen wat hen daadwerkelijk mankeert. Indien een aandoening niet of niet correct wordt gesteld, is er wellicht sprake van een onbekende aandoening in plaats van een zeldzame aandoening. Doordat EDS 50% erfelijk is, mag worden verondersteld, dat de mogelijkheid bestaat, dat vele patiënten nog in afwachting zijn van de juiste diagnose en de zeldzaamheid van EDS in twijfel mag worden gebracht.

Iedere huisarts zou op de hoogte moeten zijn van de klinische screeningtest voor de diagnose van het Ehlers-Danlos Syndroom, zodat een tijdige doorverwijzing naar de klinische geneticus kan worden bevorderd.

Eenvoudige klinische screeningtest voor de diagnose van EDS

Gewrichtshypermobiliteit (voor ieder kenmerk 1 punt)

• dorsale flexie van de pink > 90°
• passieve oppositie van de duim tegen de onderarm
• hyperextensie van de elleboog >10°
• met gestrekte benen vooroverbuigen en de handpalmen op de grond leggen
• hyperextensie van de knie > 10°

Huidelasticiteit

	De huid in het midden van de strekzijde van de onderarm pakken:
Punten	Opgerekte huid
0	< 4 cm
1	4 cm
2	5 cm
3	6 cm
4	7 cm
5	8 cm of meer

Sigarettenpapierlittekens (1 punt per item) op:

• de linker elleboog en onderarm
• de rechter elleboog en onderarm
• de linkerknie
• de rechterknie
• het voorhoofd

Blauwe Plekken:

Punten	Kenmerken
0	geen positieve anamnese
1	milde blauwe plekken, nu niet te zien
2	matig ernstige blauwe plekken, anamnestisch
3	matig ernstige blauwe plekken, bij onderzoek
4	ernstige opvallende blauwe plekken
5	zeer ernstig opvallende blauwe plekken

Een score van 7 of meer geeft een waarschijnlijkheid van 99% op EDS

Indien sprake is van een score van 7 of meer naar aanleiding van bovenstaande test, wordt geadviseerd naar de huisarts te gaan voor een doorverwijzing naar de klinische geneticus is het ziekenhuis. © 2007 - 2010 Alex, gepubliceerd in Ziekten (Mens en Gezondheid) op 22-09-2007. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Alex is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend?: Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Waar steun gegeven moet worden in het lic…
• EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel II: Het Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met name van het collageen. Ze zou bij ongeveer 1:5.000 mensen voorkomen. Hypermobiliteit…
• Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zien: Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij progressief het zicht en gehoor achteruitgaan. Sommige kinderen worden doof geboren; b…
• Prenatale testen: Alle zwangere vrouwen in Nederland worden regelmatig gecontroleerd en in de gaten gehouden door een verloskundige of arts. Dit betreft voornamelijk controle op de normale ontwikkeling. Er k…
• Het PCO-syndroom: Het PCO-syndroom is de afkorting van het polycysteus ovariumsyndroom. Verschillende symptomen kunnen op dit syndroom wijzen, echter zekerheid kent men pas na ook de hormoonspiegels onderzoc…