EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnose
De diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische screeningstest voor de diagnose van EDS. Indien U het vermoeden heeft dat uw klachten gerelateerd kunnen zijn aan EDS, wordt geadviseerd een doorverwijzing bij de huisarts te vragen, naar de klinische geneticus. Test uwzelf aan de hand van dit artikel, maar laat de definitieve diagnose over aan de specialist.Diagnose Ehlers-Danlos Syndroom
EDS wordt aangemerkt als een zeldzame aandoening. Ongeveer 3.000 mensen zouden in Nederland aan dit Sydroom lijden. In de praktijk is echter gebleken, dat de diagnose zelden correct en/of tijdig wordt gesteld. Hierdoor lijden mogelijk meerdere mensen aan dit syndroom en ervaren dagelijks de hiermee gepaarde klachten, zonder te beseffen wat hen daadwerkelijk mankeert. Indien een aandoening niet of niet correct wordt gesteld, is er wellicht sprake van een onbekende aandoening in plaats van een zeldzame aandoening. Doordat EDS 50% erfelijk is, mag worden verondersteld, dat de mogelijkheid bestaat, dat vele patiënten nog in afwachting zijn van de juiste diagnose en de zeldzaamheid van EDS in twijfel mag worden gebracht.Iedere huisarts zou op de hoogte moeten zijn van de klinische screeningtest voor de diagnose van het Ehlers-Danlos Syndroom, zodat een tijdige doorverwijzing naar de klinische geneticus kan worden bevorderd.
Eenvoudige klinische screeningtest voor de diagnose van EDS
Gewrichtshypermobiliteit (voor ieder kenmerk 1 punt)- dorsale flexie van de pink > 90°
- passieve oppositie van de duim tegen de onderarm
- hyperextensie van de elleboog >10°
- met gestrekte benen vooroverbuigen en de handpalmen op de grond leggen
- hyperextensie van de knie > 10°
Huidelasticiteit
| De huid in het midden van de strekzijde van de onderarm pakken: | |
|---|---|
| Punten | Opgerekte huid |
| 0 | < 4 cm |
| 1 | 4 cm |
| 2 | 5 cm |
| 3 | 6 cm |
| 4 | 7 cm |
| 5 | 8 cm of meer |
Sigarettenpapierlittekens (1 punt per item) op:
- de linker elleboog en onderarm
- de rechter elleboog en onderarm
- de linkerknie
- de rechterknie
- het voorhoofd
Blauwe Plekken:
| Punten | Kenmerken |
|---|---|
| 0 | geen positieve anamnese |
| 1 | milde blauwe plekken, nu niet te zien |
| 2 | matig ernstige blauwe plekken, anamnestisch |
| 3 | matig ernstige blauwe plekken, bij onderzoek |
| 4 | ernstige opvallende blauwe plekken |
| 5 | zeer ernstig opvallende blauwe plekken |
Een score van 7 of meer geeft een waarschijnlijkheid van 99% op EDS
Indien sprake is van een score van 7 of meer naar aanleiding van bovenstaande test, wordt geadviseerd naar de huisarts te gaan voor een doorverwijzing naar de klinische geneticus is het ziekenhuis.Lees verder
Gerelateerde artikelen
Het vasculaire type van Ehlers Danlos Het Ehlers Danlos Syndroom (EDS) is een syndroom waarbij het bindweefsel in het lic…EDS; Ehlers-Danlos Syndroom zeldzaam of onbekend? Ehlers-Danlos Syndroom, afgekort EDS, is een erfeliijke aandoening waar…
EDS; Ehlers Danlos Syndroom artikel II Het Ehlers-Danlos Syndroom is een heterogene aandoening van het bindweefsel, met n…
Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos? Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening die niet vaak voorkomt. Veel mense…
Bloedtest voor downsyndroom Sinds kort is er een nieuwe test voor een zwangere vrouw die eind dit jaar uitkomt, om te kij…
Reageer op het artikel "EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnose"
Reacties
Monique Edens, 29-02-2012 09:02 #2
Sinds vorig jaar diagnose hypermobiliteitsyndroom gekregen van de reumatoloog. Heb toch een aantal vragen. Ik las dit artikel, en er zijn een aantal kenmerken die voor mij herkenbaar zijn. Ik zit altijd onder de blauwe plekken. Mijn huid is nooit blauwe plekken vrij. Ik heb een doorschijnende huid. Op sommige plekken heb ik slappe huid. (bijv. Boven mijn ogen) ik heb heel erg last van spierpijn en het kost mij vreselijk veel moeite om mijn zoontje van drie op te tillen. Ik ben altijd al klungelig geweest, maar is nu extreem. Om de haverklap val ik (zelfs als ik gewoon loop) dingen laten vallen, gebeurt ook vaak. Sigarettenpapierlittekens heb ik niet, maar ik heb wel veel ophopingen van kleine blauwe addertjes( met name op mijn benen)
Ik weet nu niet, ( zeker om niet belachelijk over te komen) of het noodzakelijk is om mij te laten testen op EDS
C. Hoekstra, 08-10-2007 15:35 #1
Ik mis toch veel dingen die je bij de test kunt melden. De test van hypermobiliteit, voeten, vingers/handen, rugklachten, holle rug. Wat zijn cigaretpapierlittekens? Scherpe rechte littekenstreepjes?
Ik ben door reumatologe doorverwezen naar een klinisch geneticus die gespecialiseerd is op gebied van eds,
waarschijnlijk in Haarlem of Amsterdam, geen naam bekend, dus erg moeilijk zoeken. Wie weet hier meer van?
Reactie infoteur, 08-10-2007
Geachte C. Hoekstra,
De test van hypermobiliteit wordt als eerste vermeld: 'gewrichtshypermobiliteit'. De test betreft een aantal factoren, waaraan zou kunnen worden afgeleid dat er sprake is van EDS.
De test bespreekt geenszins alle symptomen van EDS. Derhalve vindt u niet alle zaken terug zoals u in uw bericht vermeld. In de artikelen 'EDS: zeldzaam of onbekend?' & 'EDS artikel II' vindt u meer informatie.
Voorbeelden en foto's van cigaretpapierlittekens zijn online terug te vinden. Het betreft een ernstige afwijking aan het bindweefsel in de huid, waardoor een zeer rimpelige en ruime huid ontstaat. Vaak uit zich dit het meest bij gewrichten zoals de knie en elleboog. De littekens zijn dusdanig, dat zij direct worden opgemerkt, anders dan de scherpe rechte littekenstreepjes zoals u vermeld.
Voor wat betreft de klinisch geneticus: Niet ieder ziekenhuis heeft een kg. In het AMC te Amsterdam is een klinisch geneticus aanwezig; mevrouw drs. Maas.
Met vriendelijke groeten,
Alexandra