EDS; Ehlers-Danlos Syndroom TEST JEZELF diagnose

De diagnose Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak niet tijdig en/of correct gesteld. In dit artikel vindt U een klinische screeningstest voor de diagnose van EDS. Indien U het vermoeden heeft dat uw klachten gerelateerd kunnen zijn aan EDS, wordt geadviseerd een doorverwijzing bij de huisarts te vragen, naar de klinische geneticus. Test uwzelf aan de hand van dit artikel, maar laat de definitieve diagnose over aan de specialist.

Diagnose Ehlers-Danlos Syndroom

EDS wordt aangemerkt als een zeldzame aandoening. Ongeveer 3.000 mensen zouden in Nederland aan dit Sydroom lijden. In de praktijk is echter gebleken, dat de diagnose zelden correct en/of tijdig wordt gesteld. Hierdoor lijden mogelijk meerdere mensen aan dit syndroom en ervaren dagelijks de hiermee gepaarde klachten, zonder te beseffen wat hen daadwerkelijk mankeert. Indien een aandoening niet of niet correct wordt gesteld, is er wellicht sprake van een onbekende aandoening in plaats van een zeldzame aandoening. Doordat EDS 50% erfelijk is, mag worden verondersteld, dat de mogelijkheid bestaat, dat vele patiënten nog in afwachting zijn van de juiste diagnose en de zeldzaamheid van EDS in twijfel mag worden gebracht.

Iedere huisarts zou op de hoogte moeten zijn van de klinische screeningtest voor de diagnose van het Ehlers-Danlos Syndroom, zodat een tijdige doorverwijzing naar de klinische geneticus kan worden bevorderd.

Eenvoudige klinische screeningtest voor de diagnose van EDS

Gewrichtshypermobiliteit (voor ieder kenmerk 1 punt)

dorsale flexie van de pink > 90°

passieve oppositie van de duim tegen de onderarm

hyperextensie van de elleboog >10°

met gestrekte benen vooroverbuigen en de handpalmen op de grond leggen

hyperextensie van de knie > 10°

Huidelasticiteit

[/TH][TH]De huid in het midden van de strekzijde van de onderarm pakken:
Punten	Opgerekte huid
0	< 4 cm
1	4 cm
2	5 cm
3	6 cm
4	7 cm
5	8 cm of meer

Sigarettenpapierlittekens (1 punt per item) op:

de linker elleboog en onderarm

de rechter elleboog en onderarm

de linkerknie

de rechterknie

het voorhoofd

Blauwe Plekken:

Punten	Kenmerken
0	geen positieve anamnese
1	milde blauwe plekken, nu niet te zien
2	matig ernstige blauwe plekken, anamnestisch
3	matig ernstige blauwe plekken, bij onderzoek
4	ernstige opvallende blauwe plekken
5	zeer ernstig opvallende blauwe plekken

Een score van 7 of meer geeft een waarschijnlijkheid van 99% op EDS

Indien sprake is van een score van 7 of meer naar aanleiding van bovenstaande test, wordt geadviseerd naar de huisarts te gaan voor een doorverwijzing naar de klinische geneticus is het ziekenhuis.

© 2007 - 2025 Alex, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Vanaf 2021 is InfoNu gestopt met het publiceren van nieuwe artikelen. Het bestaande artikelbestand blijft beschikbaar, maar wordt niet meer geactualiseerd.

Reacties

C. Hoekstra, 08-10-2007
Ik mis toch veel dingen die je bij de test kunt melden. De test van hypermobiliteit, voeten, vingers/handen, rugklachten, holle rug. Wat zijn cigaretpapierlittekens? Scherpe rechte littekenstreepjes?
Ik ben door reumatologe doorverwezen naar een klinisch geneticus die gespecialiseerd is op gebied van eds,
waarschijnlijk in Haarlem of Amsterdam, geen naam bekend, dus erg moeilijk zoeken. Wie weet hier meer van?Reactie infoteur, 08-10-2007
Geachte C. Hoekstra,

De test van hypermobiliteit wordt als eerste vermeld: \'gewrichtshypermobiliteit\'. De test betreft een aantal factoren, waaraan zou kunnen worden afgeleid dat er sprake is van EDS.

De test bespreekt geenszins alle symptomen van EDS. Derhalve vindt u niet alle zaken terug zoals u in uw bericht vermeld. In de artikelen \'EDS: zeldzaam of onbekend?\' & \'EDS artikel II\' vindt u meer informatie.

Voorbeelden en foto\'s van cigaretpapierlittekens zijn online terug te vinden. Het betreft een ernstige afwijking aan het bindweefsel in de huid, waardoor een zeer rimpelige en ruime huid ontstaat. Vaak uit zich dit het meest bij gewrichten zoals de knie en elleboog. De littekens zijn dusdanig, dat zij direct worden opgemerkt, anders dan de scherpe rechte littekenstreepjes zoals u vermeld.

Voor wat betreft de klinisch geneticus: Niet ieder ziekenhuis heeft een kg. In het AMC te Amsterdam is een klinisch geneticus aanwezig; mevrouw drs. Maas.

Met vriendelijke groeten,
Alexandra