Amyotrofische Lateraal Sclerose

Amyotrofische Lateraal Sclerose is een zeldzame neuro-musculaire aandoening met een snel beloop. Dat betekent dat het een progressieve spierziekte is. De gemiddelde levensverwachting na de eerste klachten is drie jaar. Er is slechts één medicijn dat, mits vroeg in de ziekte ingenomen, een gemiddelde levensverlenging geeft van drie maanden. Het is echter niet zo eenvoudig dit medicijn vroeg in de ziekte in te nemen, want daarvoor moet eerst de diagnose gesteld worden.
De klachten zijn echter in het begin van de ziekte vaak vaag: spierzwakte, moeheid en verminderde belastbaarheid.

De diagnose

Doordat de klachten niet duidelijk zijn en er geen specifieke laboratoriumtests zijn, duurt het gemiddeld een jaar voor de diagnose gesteld is. De diagnose wordt gesteld door het uitsluiten van alle andere aandoeningen die soortgelijke klachten kunnen geven.
Gewoonlijk wordt pas duidelijk dat het om Amytrofische Lateraal Sclerose gaat, als de ziekte zich heeft uitgebreid over meerdere lichaamsdelen. In de praktijk betekent dat, dat het vaak gebeurt dat een patiënt van een neuroloog te horen krijgt dat er niets aan de hand is.

De ziekte verbreidt zich steeds verder over het lichaam, en als uiteindelijk de ademhalingsspieren worden aangetast sterft de patiënt (denk hierbij niet meteen aan stikken). De ziekte tast het gevoel, het denken, de blaas en het hart niet aan.

De levensverwachting

Hoe lang iemand met deze ziekte zal blijven leven, is niet te voorspellen. De langst bekende overlevingsduur is 35 jaar, de kortst bekende overlevingsduur is 3 maanden.
Over de gemiddelde overlevingsduur is wel iets bekend:

• na 1 jaar is 75% nog in leven
• na 2,5 jaar is 50% nog in leven
• na 5 jaar is 25% nog in leven
• na 10 jaar is 10% nog in leven

De oorzaak van de ziekte is niet bekend, incidenteel echter komt de ziekte in een familie regelmatig voor. Men spreekt dan van 'familiare ALS' In alle andere gevallen spreekt men van 'sporadische ALS' (spreek de letters A.L.S. apart uit).

Het ziekteverloop

Geleidelijk stoppen de motorische cellen in het ruggenmerg en in het verlengde merg met hun werk. Dat geeft spierzwakte, de spieren worden dunner en er ontstaan spontane spiertrekkinkjes. Die spiertrekkinkjes noemt met fasciculaties. Daarnaast functioneren de centrale motorische commandobanen niet goed. Deze commandobanen behoren de impulsen van de hersenschors over te brengen naar de motorische cellen. Als dat niet goed gaat, gaat iemand onwillekeurig gapen, lachen of huilen.

De behandeling

Omdat het nog niet mogelijk is de ziekte te genezen, bestaat de behandeling op dit moment uit begeleiding door een gespecialiseerd revalidatieteam en palliatieve behandeling.

Het stellen van de diagnose ALS

Mensen die de diagnose ALS krijgen hebben vaak al een lange weg afgelegd voordat de diagnose gesteld is. Hier zijn een aantal oorzaken voor. De klachten zijn in de beginfase erg vaag, waardoor iemand met deze klachten niet snel naar de huisarts gaat. Een huisarts ziet in zijn/haar hele loopbaan over het algemeen ten hoogste twee mensen met ALS en herkent de klachten hierdoor niet altijd. En dan is ALS ook nog eens moeilijk aan te tonen.

Vage klachten

De eerste klachten zijn meestal erg vaag en kunnen ook heel andere oorzaken hebben:

• iemand laat eens iets uit zijn/haar handen vallen
• iemand struikelt eens een keer
• iemand praat wat onduidelijk of nasaal
• een vinger wil niet goed mee
• een voet is wat slap

En dan gaat het meestal niet om al deze klachten tegelijk, iemand heeft in het begin meestal slechts één van deze klachten.

Huisarts

Een huisarts verwacht niet dat iedereen die met vage klachten op het spreekuur komt een zeldzame ziekte heeft. Zeker niet als die klachten ook vertaald kunnen worden naar een diagnose die veel vaker voor komt. Het kan hierdoor een poosje duren voordat de patiënt wordt doorgestuurd naar een neuroloog.

Neuroloog

Een neuroloog ziet iets vaker mensen met ALS dan een huisarts, maar ook voor een neuroloog is ALS een zeldzame ziekte. Ook een neuroloog herkent de ziekte niet altijd waardoor het kan gebeuren dat mensen onverrichter zake naar huis gestuurd worden. Als u twijfelt of de juiste diagnose gesteld is, is het aan te raden dit te bespreken met uw neuroloog en met uw huisarts en te vragen om een second opinion.

Vermoeden

Wanneer een neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, wordt de patiënt doorgestuurd naar het ALS-Centrum. De neurologen in het ALS-Centrum stellen de diagnose door uitsluiting van alle andere diagnoses.

Tijdsduur

In het verleden nam dit hele traject ongeveer 16 maanden in beslag. Sinds het bestaan van het ALS-Centrum is deze tijdsduur bekort tot ongeveer een jaar.