ALS: oorzaken, symptomen, behandeling en prognose

Op treinstations kom je posters tegen met als onderwerp ALS. Op de posters staan mensen afgebeeld en onder de foto staat: Ik ben inmiddels overleden. Deze tekst maakt veel indruk. Waar staan de letters ALS voor, wat zijn de oorzaken, de mogelijke risicofactoren (zoals blootstelling aan lood) en de symptomen van deze ziekte? Hoe wordt de diagnose gesteld, is er behandeling mogelijk en hoe is de prognose? Voormalig Nederlands profvoetballer Fernando Ricksen maakte in 2013 bekend dat bij hem de diagnose ALS was gesteld. Op 18 september 2019 is Fernando overleden.

Inhoud artikel

• ALS
• Bij wie komt ALS voor?
• Oorzaken ALS
• Symptomen ALS
• Hoe wordt vastgesteld dat iemand ALS heeft?
• Behandeling ALS
• Dexpramipexol studie
• De prognose bij ALS
• ALS Centrum
• Echtpaar getroffen door ALS
• Speelt lood een rol bij het ontstaan van ALS?
• De laatste levensfase
• September 2023

ALS

De letters ALS staan voor amyotrofische laterale sclerose. Het is een toenemende aandoening van de zenuwen in de hersenen en in het ruggenmerg die spieren besturen. Door achteruitgang van de zenuwvezels die verantwoordelijk zijn voor de activiteit van de spieren, nemen de spieren steeds meer af in omvang. Je hebt verschillende typen van de ziekte, het kan zijn dat voornamelijk de ruggenmergzenuwen worden aangetast, maar het kan ook gaan om de hersenen. De aandoening is niet pijnlijk en bij ALS worden verstand en zintuigen (gevoel, smaak, zicht, reuk, gehoor) niet aangetast. De werking van darmen blijft meestal intact, die van de blaas ook.

Bij wie komt ALS voor?

• Het is een zeldzame aandoening en treft ongeveer drie/vier op de honderdduizend mensen.
• ALS komt meer voor bij mensen ouder dan veertig jaar.
• De aandoening komt meer voor bij mannen.
• Wat betreft de erfelijkheid: het komt in sommige families meer voor.
• De leefwijze van iemand is geen factor van betekenis.

Oorzaken ALS

De oorzaak is onbekend. In tien procent van de gevallen komt de ziekte in de familie voor, erfelijke factoren kunnen dus een rol spelen. ALS komt meer voor bij mannen. Mogelijke risicofactoren: herhaald hoofdletsel, blootstelling aan lood, hoge mate van blootstelling aan uitlaatgassen.

Symptomen ALS

• In een aantal maanden krijgt iemand te maken met zwakte die steeds meer toeneemt en de spieren verminderen in omvang. In de meeste gevallen gaat het om handen, armen of benen.
• Een stijf gevoel en krampen in de spieren.
• Omdat de kracht in de spieren steeds minder wordt, kost het meer energie om draaibewegingen te maken. Denk aan het omdraaien van een sleutel.
• Traplopen zal meer moeite kosten, struikelen zal vaker voorkomen of slepen met de voet.
• Opstaan uit een stoel kan een probleem zijn.
• Als de spieren van de mond en keel zijn aangetast dan zal dit leiden tot onduidelijk spreken. Dit kan ook zorgen voor problemen met slikken.
• Angst en sombere gevoelens kunnen ontstaan.
• Een longontsteking kan ontstaan: als ademhalings- en slikspieren zijn aangedaan dan kan er voedsel in de longen komen.
• De nekspieren kunnen verzwakken, dit kan ertoe leiden dat het hoofd voorover gaat hangen.
• Moeilijkheden met ademen kunnen ontstaan als het middenrif en de ademhalingsspieren zwak worden.

Hoe wordt vastgesteld dat iemand ALS heeft?

Er zijn geen specifieke onderzoeken om ALS vast te stellen. Door elektrisch spieronderzoek (EMG) kan worden vastgesteld of spierzwakte komt door een aandoening van de spier zelf of van de zenuw die opdrachten geeft aan een spier. Verdere onderzoeken kunnen worden gedaan om andere ziekten uit te sluiten. Zoals bijvoorbeeld een magnetic resonance imaging (MRI) van de nek om cervicale spondylose (degeneratie van botten en kraakbeen in de nek) uit te sluiten.

Behandeling ALS

Op dit moment kan de ziekte niet tot stilstand worden gebracht of worden genezen. Riluzol is een medicijn dat de voortgang iets kan afremmen. Soms wordt er antidepressiva voorgeschreven of heeft iemand baat bij antibiotica. Bij moeite met slikken kan er een PEG-maagsonde worden ingebracht, bij ademhalingsproblemen kan er beademd worden. Gesprekstherapie kan helpen, verder kan er fysiotherapie worden gegeven, hulpmiddelen kunnen worden ingezet, ergotherapie en spraaktherapie.

Dexpramipexol studie

Het ALS Centrum Nederland heeft in het verleden deelgenomen aan een internationale studie naar veiligheid en effectiviteit van dexpramipexol (als behandeling voor ALS). Het onderzoek heeft jammer genoeg geen effect laten zien op de functie en overleving van mensen met ALS.

De prognose bij ALS

De prognose is meestal slecht. Ongeveer de helft van de mensen met de aandoening overlijdt binnen drie jaar (door uitval van de ademhalingsspieren). Ongeveer twintig procent van de mensen blijft langer dan vijf jaar na de diagnose in leven, tien procent blijft langer dan tien jaar in leven na het stellen van de diagnose.

ALS Centrum

In december 2001 is het ALS Centrum opgericht door Stichting ALS Centrum Nederland. Het ALS Centrum is sinds 2003 gevestigd in het Universitair Medisch Centrum (UMC) Utrecht en het Academisch Medisch Centrum (AMC) Amsterdam. Vanaf juni 2006 maakte ook het UMC St Radboud in Nijmegen onderdeel uit van het ALS Centrum, maar heeft zich sinds 1 juli 2012 terug getrokken. Het ALS Centrum is één centrale plaats waar kennis op het gebied van diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek naar ALS wordt gebundeld. Het is een kenniscentrum, mensen met ALS kunnen niet worden opgenomen of verblijven. Op de website als-centrum.nl kun je vinden of er een ALS team in de buurt is.

Echtpaar getroffen door ALS

Sylvia Asberg en Charl Houben, een Nederlands echtpaar, werden beiden getroffen door ALS. Charl overleed in januari 2014, nog geen half jaar na zijn overlijden werd Sylvia getroffen door ALS. ALS is niet besmettelijk, Sylvia had het vermoeden dat 80 kilogram lood verwerkt in de achterkant van hun bed de oorzaak was. Vooralsnog is het niet duidelijk of en op welke manier lood in een frame van een bed een rol zou kunnen spelen. Sylvia overleed op 29 oktober 2015.

Speelt lood een rol bij het ontstaan van ALS?

Er zijn wetenschappelijke studies die aanwijzingen geven dat blootstelling aan lood in de omgeving waarin iemand werkt, mogelijk een risicofactor is voor de ziekte ALS. Je moet dan bijvoorbeeld denken aan lood die in verf is verwerkt. Als men onderzoek wil doen naar lood als risicofactor bij een persoon dan moeten er meerdere bloedafnames bij die persoon zijn gedaan, voor en na de diagnose. Bloed dat bij iemand is afgenomen voordat de diagnose werd gesteld is er meestal niet, dat maakt het erg lastig.

De laatste levensfase

Op de website van ALS Centrum Nederland kun je informatie vinden over euthanasie, hulp bij zelfdoding en palliatieve sedatie. Bij euthanasie en hulp bij zelfdoding gaat het om het versnellen van het levenseinde, bij palliatieve sedatie gaat het om het opzettelijk verlagen van het bewustzijn van de persoon die lijdt aan de ziekte (in de laatste fase van het leven). Iemand met ALS kan praten met familie, met de huisarts, maar ook met medewerkers van het ALS-behandelteam. Is er een grens van het lijden en waar ligt die grens? Het onderwerp moet tijdig besproken worden met de huisarts. Er kan een euthanasieverklaring getekend worden, maar altijd kan iemand ervan afzien. De regie blijft altijd bij degene liggen die ALS heeft. Redenen om te kiezen voor euthanasie kunnen zijn: dat iemand het gevoel heeft zijn waardigheid te verliezen, angst hebben om te stikken, geen hoop meer hebben.

September 2023

Het ALS Centrum doet (epidemiologisch) onderzoek om onder andere de risicofactoren voor ALS te vinden. Twee risicofactoren worden vaker in wetenschappelijk onderzoek bevestigd: roken verhoogt het risico op ALS en het nuttigen van vette vis verlaagt het risico op ALS. Verder komt ALS vaker voor bij mannen en op hogere leeftijd. Het risico om ALS te krijgen is waarschijnlijk een combinatie van erfelijke aanleg, leefstijlfactoren en omgevingsfactoren.

Een beknopte weergave van de resultaten van het onderzoek en uitkomsten van andere onderzoeken (werelwijd).

• Roken is een risicofactor voor ALS. Roken verkort de levensduur van mensen met ALS.
• Matig gebruik van alcohol zou de kans op het krijgen van ALS verkleinen, dit wordt in internationale studies nog verder onderzocht.
• Het nuttigen van omega 3-vetzuren (zit bijvoorbeeld in vette vis) verkleint de kans op sporadische ALS.
• Het eten van veel groenten zou het risico op het krijgen van ALS verkleinen.
• Amerikaanse onderzoekers hebben geconcludeerd dat blootstelling aan pesticiden mogelijk het risico op ALS verhoogt. Organische chloorverbindingen in insecticiden lijken daarbij de grootste invloed te hebben (dit type insecticide werd met name gebruikt in de jaren 1940 tot 1970).
• In Amerika is in verschillende studies gevonden dat blootstelling aan formaldehyde mogelijk het risico op ALS verhoogt.
• Mogelijk is er een verhoogd risico op ALS bij mensen die beroepsmatig zijn blootgesteld aan elektromagnetische velden.
• Het ALS Centrum heeft gevonden dat het risico op ALS kleiner wordt als de menopauze later intreedt. Langere blootstelling aan natuurlijke vrouwelijke geslachtshormonen (door langere vruchtbare periode) heeft een beschermende invloed op de motorische zenuwcellen.