Arhinia: geboren zonder neus

In uiterst zeldzame gevallen wordt een baby geboren zonder neus of met een sterk onderontwikkelde neus, neusholte en reuksysteem. De benaming voor deze afwijking is arhinia. Kinderen die geboren worden zonder neus hebben direct specialistische hulp nodig om te voorkomen dat problemen ontstaan met de ademhaling. Normaliter wordt daarbij gekozen voor een tracheotomie. Na de puberteit kan gekozen worden voor een plastische chirurgische ingreep om een neus te construeren en de aanblik meer passabel te maken.

Arhinia: ontbreken van de neus

• Wat is arhinia?
• Oorzaak van arhinia
• Behandeling van arhinia

Wat is arhinia?

Arhinia is een zeer zeldzame aandoening waarbij een baby geboren wordt zonder neus of met een sterk onderontwikkelde neus. Door deze onderontwikkeling is er ook geen neusholte, bijholten en reuksysteem aangelegd. Mensen met arhinia zijn daardoor niet in staat te ruiken en proeven, maar het grootste probleem van de aandoening concentreert zich op de ademhaling. Zeker bij zuigelingen kan het een probleem zijn dat het niet mogelijk is om adem te halen door de neus. Om die reden krijgen de meeste kinderen die met arhinia geboren worden kort na de geboorte een tracheotomie of luchtpijpsnede om de ademhaling te vergemakkelijken.

Oorzaak van arhinia

De oorzaak van arhinia is nog onbekend. De ontwikkeling van de neus bij een embryo vind plaats tussen de derde en de achtste week. Bij kinderen die ter wereld komen met arhinia stokt er iets in deze ontwikkeling. Door de zeldzaamheid van de aandoening is er echter over de pathogenese nog weinig bekend en genetisch onderzoek is nog niet mogelijk.

Het is slechts één maal voorgekomen dat de aandoening voorkwam bij twee kinderen in hetzelfde gezin. Over de moeder van deze kinderen is bekend dat zij tijdens de zwangerschap het medicijn Escitalopram gebruikte, dat wordt voorgeschreven ter behandeling van depressies. Een onomstotelijke link tussen dit medicijngebruik en de afwijking is echter niet vastgesteld.

Arhinia kan voorkomen als onderdeel van een onderontwikkeling op meerdere vlakken maar kan ook op zich zelf staand zijn. Zo is het bijvoorbeeld mogelijk dat de aandoening ook effect heeft op de hypofyse, een belangrijke klier in het hoofd die hormonen afscheid en reguleert. Daarnaast is wel geassocieerd met afwijkingen van het verhemelte, de ogen, oren, hersenen en uitwendige geslachtsorganen. De schedel heeft meestal wel een normale vorm en omvang.

Extreem zeldzaam

Artsen schatten de kans dat een kindje ter wereld komt met arhinia op minder dan 1 op de 200 miljoen. De aandoening is daarmee extreem zeldzaam. Sinds 1931 is de afwijking pas 43 keer gerapporteerd (tot aan 2015).

Behandeling van arhinia

De meest logische ingreep bij een arhinia is een chirurgische reconstructie van de neus. Echter wordt hiermee normaliter gewacht tot de puberteit of zelfs tot nadat iemand is uitgegroeid, om te voorkomen dat de ingreep meerdere keren moet worden bijgesteld. Bot en kraakbeen dat wordt gebruikt voor de reconstructie groeit immers niet mee.

Belangrijk is dat kinderen die geboren worden met arhinia snel na de geboorte een tracheotomie of luchtpijpsnede krijgen om acute problemen met de ademhaling te voorkomen en te voorkomen dat de zuigeling te hard moet werken voor zijn ademhaling. Bij een tracheotomie wordt een buisje (tracheacanule) ingebracht in de luchtpijp via een snede in de hals. Dit is een veel gebruikte ingreep bij mensen die om wat voor reden dan ook niet in staat zijn goed adem te halen via de neus en/of mond. Wanneer de mogelijkheid bestaat om bij de ingreep ruimte te laten tussen de canule en de stembanden blijft het mogelijk om op een relatief normale manier spraak te ontwikkelen, maar dit verschilt per geval.