InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Arhinia: geboren zonder neus

Arhinia: geboren zonder neus

Arhinia: geboren zonder neus In uiterst zeldzame gevallen wordt een baby geboren zonder neus of met een sterk onderontwikkelde neus, neusholte en reuksysteem. De benaming voor deze afwijking is arhinia. Kinderen die geboren worden zonder neus hebben direct specialistische hulp nodig om te voorkomen dat problemen ontstaan met de ademhaling. Normaliter wordt daarbij gekozen voor een tracheotomie. Na de puberteit kan gekozen worden voor een plastische chirurgische ingreep om een neus te construeren en de aanblik meer passabel te maken.

Arhinia: ontbreken van de neus


Wat is arhinia?

Arhinia is een zeer zeldzame aandoening waarbij een baby geboren wordt zonder neus of met een sterk onderontwikkelde neus. Door deze onderontwikkeling is er ook geen neusholte, bijholten en reuksysteem aangelegd. Mensen met arhinia zijn daardoor niet in staat te ruiken en proeven, maar het grootste probleem van de aandoening concentreert zich op de ademhaling. Zeker bij zuigelingen kan het een probleem zijn dat het niet mogelijk is om adem te halen door de neus. Om die reden krijgen de meeste kinderen die met arhinia geboren worden kort na de geboorte een tracheotomie of luchtpijpsnede om de ademhaling te vergemakkelijken.

Oorzaak van arhinia

De oorzaak van arhinia is nog onbekend. De ontwikkeling van de neus bij een embryo vind plaats tussen de derde en de achtste week. Bij kinderen die ter wereld komen met arhinia stokt er iets in deze ontwikkeling. Door de zeldzaamheid van de aandoening is er echter over de pathogenese nog weinig bekend en genetisch onderzoek is nog niet mogelijk.

Het is slechts één maal voorgekomen dat de aandoening voorkwam bij twee kinderen in hetzelfde gezin. Over de moeder van deze kinderen is bekend dat zij tijdens de zwangerschap het medicijn Escitalopram gebruikte, dat wordt voorgeschreven ter behandeling van depressies. Een onomstotelijke link tussen dit medicijngebruik en de afwijking is echter niet vastgesteld.

Arhinia kan voorkomen als onderdeel van een onderontwikkeling op meerdere vlakken maar kan ook op zich zelf staand zijn. Zo is het bijvoorbeeld mogelijk dat de aandoening ook effect heeft op de hypofyse, een belangrijke klier in het hoofd die hormonen afscheid en reguleert. Daarnaast is wel geassocieerd met afwijkingen van het verhemelte, de ogen, oren, hersenen en uitwendige geslachtsorganen. De schedel heeft meestal wel een normale vorm en omvang.

Extreem zeldzaam

Artsen schatten de kans dat een kindje ter wereld komt met arhinia op minder dan 1 op de 200 miljoen. De aandoening is daarmee extreem zeldzaam. Sinds 1931 is de afwijking pas 43 keer gerapporteerd (tot aan 2015).

Timothy Eli Thompson
In maart 2014 werd de kleine Timothy Eli Thompson geboren met arhinia. Facebook haalde zich de woede van Eli's ouders op de hals door foto's van de baby te verwijderen omdat de foto's van een baby zonder neus te controversieel zouden zijn en mensen er wellicht aanstoot aan zouden kunnen nemen.

Behandeling van arhinia

De meest logische ingreep bij een arhinia is een chirurgische reconstructie van de neus. Echter wordt hiermee normaliter gewacht tot de puberteit of zelfs tot nadat iemand is uitgegroeid, om te voorkomen dat de ingreep meerdere keren moet worden bijgesteld. Bot en kraakbeen dat wordt gebruikt voor de reconstructie groeit immers niet mee.

Belangrijk is dat kinderen die geboren worden met arhinia snel na de geboorte een tracheotomie of luchtpijpsnede krijgen om acute problemen met de ademhaling te voorkomen en te voorkomen dat de zuigeling te hard moet werken voor zijn ademhaling. Bij een tracheotomie wordt een buisje (tracheacanule) ingebracht in de luchtpijp via een snede in de hals. Dit is een veel gebruikte ingreep bij mensen die om wat voor reden dan ook niet in staat zijn goed adem te halen via de neus en/of mond. Wanneer de mogelijkheid bestaat om bij de ingreep ruimte te laten tussen de canule en de stembanden blijft het mogelijk om op een relatief normale manier spraak te ontwikkelen, maar dit verschilt per geval.
© 2015 - 2019 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Snurken, slapeloze nachtenSnurken. Voor velen erg irritant. Vooral als je naast iemand ligt die snurkt. Het maakt een irritant geluid, en je partn…
Stinkneus of ozaenaStinkneus of ozaenaStinkneus, ozaena, klebsiella, vieze geur. Een stinkneus oftewel ozaena is een vervelend aandoening, waarbij er een viez…
Aspergillose: een schimmelinfectie bij de hondAspergillose: een schimmelinfectie bij de hondDe schimmel aspergillus is een draadvormige schimmel die doorgaans woont in hooi, stro en compost. De aspergillus kan kw…
Bijholteontsteking: verschijnselen en behandelingBijholteontsteking: verschijnselen en behandelingBij een bijholteontsteking is de bekleding van een of meer holten in de botten rond de neus geïnfecteerd.Vaak zetten de…
De reuk (zintuigen)De reuk (zintuigen)De neus, het uitsteeksel van het hoofd en het eerste deel van onze luchtwegen. De neus zorgt niet alleen voor het verwar…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Kelin, Pixabay
  • Medical Daily - http://www.medicaldaily.com/pulse/alabama-baby-born-without-nose-one-197-million-what-congenital-arhinia-327788
  • NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3966695/
  • Erasmus MC - http://web.archive.org/web/20070408002846/http://www2.eur.nl/fgg/kno/patientenzorg/oncologie/tracheotomie.htm

Reageer op het artikel "Arhinia: geboren zonder neus"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Dessal
Laatste update: 17-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!