InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen

Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen

Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen Het Blau-syndroom is een zeldzame systemische ontstekingsziekte gekenmerkt door granulomateuze artritis, uveïtis en huiduitslag. Diverse behandelingsmethodes zijn mogelijk voor dit erfelijke syndroom. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door E.B. Blau in 1985. Ook D. Jabs beschreef tegelijkertijd het syndroom waardoor het eveneens gekend is als het Jabs-syndroom.

Synoniemen Blau-syndroom

Het Blau-syndroom (BS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Arthrocutaneouveal granulomatose; ACUG
  • Familiale granulomatose, Blau type
  • Familiale juveniele systemische granulomatose
  • Granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis (huidontsteking), en uveïtis, familiaal
  • Granulomatose, familiaal juveniel systemisch
  • Granulomatose, familiaal, Blau type
  • Jabs-syndroom
  • Pediatrische granulomateuze artritis
  • Synovitis, Granulomateuze met Uveïtis en Craniale Neuropathieën

Epidemiologie

Over het Blau-syndroom is weinig informatie bekend in de medische literatuur. Orphanet maakt melding van een incidentie van 1 / 1.670.000 / jaar voor patiënten <5 jaar oud. Verdere informatie over de voorkeur met betrekking tot het geslacht, de bevolking en de locatie zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het NOD2-gen veroorzaken het Blau-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms heeft een patiënt karakteristieke kenmerken van het Blau-syndroom, maar is er geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend. Deze niet-erfelijke versie van de aandoening is volgens sommige wetenschappers een vroege vorm van sarcoïdose.

Symptomen: Huid, gewrichten (artritis), ogen

De patiënt vertoont drie primaire symptomen namelijk afwijkingen aan de huid, gewrichten en de ogen. Daarnaast zijn enkele bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Meestal ontwikkelen de symptomen zich voor de leeftijd van vier jaar.

Huid

De hardnekkige, schilferige huiduitslag is meestal het eerste symptoom van het Blau-syndroom en treedt al in de eerste levensmaand op. Dit start dan op het gezicht en verspreidt zich verder naar de romp, armen en benen. Voor de leeftijd van tien jaar ontstaan pijnloze harde knobbeltjes (granulomen) op de achterkant van de voeten en polsen. Soms verdwijnen deze huidletsels spontaan (zonder behandeling) om dan later weer terug te verschijnen. De patiënt heeft minimale tot matige pijn aan deze huidveranderingen.

Gewrichten (artritis)

Tussen twee- en vierjarige leeftijd ontwikkelt de patiënt artritis. Dit is een ontsteking van het slijmvlies van de gewrichten (synovitis). De patiënt heeft hierdoor gezwollen en pijnlijke gewrichten (gewrichtspijn). Synovitis begint meestal in de gewrichten van de handen, voeten, polsen, knieën en enkels en soms ook de ellebogen. Als de aandoening verergert, is de patiënt beperkt in zijn bewegingen. Dit treedt meestal op vanaf veertig tot vijftigjarige leeftijd.

Ogen

Uveïtis komt vaak voor bij een patiënt en ontstaat veelal rond vierjarige leeftijd. Hierbij is de middelste laag van het oog (de uvea) gezwollen en ontstoken. De patiënt heeft door de ontsteking, pijnlijke en geïrriteerde ogen. Daarbij is hij heel gevoelig voor licht (fotofobie), en ziet hij wazig (wazig gezichtsvermogen). De ontsteking verspreidt zich soms naar andere oogstructuren de conjunctiva (het oogbindvlies), de traanklieren, de retina (het netvlies) en de oogzenuw. Vitritis, multifocale choroïditis, retinale vasculopathie, oogzenuwoedeem (medische term voor "zwelling van de oogzenuw" en cataract zijn mogelijk. Door deze ontsteking(en) heeft de patiënt mogelijk een (ernstige) visuele handicap.

Bijkomende symptomen

Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals intermitterende of aanhoudende koorts, maligne hypertensie en ontstekingen in andere lichaamsdelen: lever, nieren, hersenen, bloedvaten, longen en het hart. Deze ontstekingen zijn potentieel levensbedreigend maar komen wel minder vaak voor dan de primaire symptomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt door middel van een biopt van de huid en conjunctiva. Een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) van de gewrichten toont de juveniele reumatöide artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen) aan. Een oogheelkundig onderzoek via een spleetlamp werpt een licht op de mogelijke oogaandoeningen. Een genetisch onderzoek zorgt voor de uiteindelijke diagnose.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Medicatie (systemische steroïden) helpt bij de ontstekingen. Deze zijn wel lastig te behandelen in de ogen. De patiënt heeft wel baat bij low vision-hulpmiddelen bij oogproblemen.

Prognose aandoening

In de geraadpleegde bronnen is weinig informatie gevonden met betrekking tot de prognose van dit syndroom. Wanneer de patiënt geen behandeling krijgt, ontstaan gezamenlijke misvormingen en een ernstige visuele handicap.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Reiter is een ontsteking van de gewrichten op plekken waar pezen en banden aan de beenderen vastzitten.…
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidHyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…
Caplan-syndroom: Stoflong met reumatoïde artritisCaplan-syndroom: Stoflong met reumatoïde artritisHet Caplan-syndroom is een beroepsziekte die voorkomt bij mijnwerkers met reumatoïde artritis (RA). Zij ontwikkelen naas…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/blau-syndrome
  • http://www.dermnetnz.org/systemic/blau.html
  • http://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/btxt/Blau-syndroom.htm
  • http://www.malacards.org/card/blau_syndrome
  • http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=90340
  • http://www.ped-rheum.com/content/12/1/33
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Blau_syndrome

Reageer op het artikel "Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!