CHOPS-syndroom: Hartafwijkingen en luchtwegproblemen

Een patiënt met het CHOPS-syndroom heeft diverse primaire symptomen waaronder een cognitieve beperking, een grof gezicht, hartafwijkingen, obesitas, luchtwegproblemen, een kort gestalte en skeletdysplasie. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. Doordat het syndroom uiterst zeldzaam is en pas recent ontdekt is, is weinig geweten over de behandeling en prognose van het syndroom. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 2015 door de Amerikaanse artsen Izumi et al. in het tijdschrift Nature Genetics.

• Synoniem aandoening
• Epidemiologie CHOPS-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen: Hartafwijkingen en luchtwegproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening
• Prognose CHOPS-syndroom

Synoniem aandoening

Het CHOPS-syndroom is eveneens gekend als: cognitieve beperking, grof gezicht, hartafwijkingen, obesitas, pulmonale betrokkenheid, kort gestalte en skeletdysplasie. Dit zijn dan ook meteen de belangrijkste symptomen van de ziekte.

Epidemiologie CHOPS-syndroom

Het CHOPS-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarvan de prevalentie onbekend is. Slechts enkele getroffen patiënten zijn beschreven in de medische literatuur sinds het beschrijven van de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het AFF4-gen veroorzaken het CHOPS-syndroom. Door de mutatie breekt het AFF4-eiwit niet meer af waardoor in het lichaam een veel te hoge beschikbaar is. Dit leidt tot problemen bij de ontwikkeling van meerdere organen en weefsels

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van een gemuteerd gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Bij alle gerapporteerde patiënten ontstaat de ziekte spontaan (de novo). Hierbij is met andere woorden geen familiale geschiedenis bekend.

Symptomen: Hartafwijkingen en luchtwegproblemen

CHOPS is een acroniem en vertegenwoordigt de afkorting van een groep van symptomen die gepaard gaan met deze multisystemische aandoening: cognitieve beperking, grof gezicht, hartafwijkingen, obesitas (medische term voor "zwaarlijvigheid"), luchtwegproblemen, een kort gestalte en skeletdysplasie. Daarnaast zijn heel wat bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op bij de geboorte.

Cognitief

Kinderen met het CHOPS-syndroom hebben een verstandelijke beperking en een vertraagde motorische ontwikkeling (zitten en lopen).

Gestalte en gewicht

Een primair symptoom van de ziekte is een klein gestalte en overgewicht (obesitas).

Gezicht

De patiënt heeft een kenmerkend rond gezicht. De neus is kort en de hoeken van de mond draaien naar beneden. Verder vertonen ze dik haar, dikke wenkrauwen die samengegroeid zijn (synophrys) en brede uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) die uitpuilen (exoftalmie). De patiënt heeft eveneens lange wimpers en hangende oogleden (proptosis). Milde optische atrofie komt ook bij enkele patiënten voor. De gelaatstrekken lijken op het Cornelia de Lange-syndroom met meer haar en een grof, rond gezicht.

Hart

De meeste patiënten komen ter wereld met de hartafwijking “patent ductus arteriosus (PDA)”. De ductus arteriosus is een verbinding tussen twee grote slagaders, de aorta en de longslagader. Deze verbinding is geopend tijdens de foetale ontwikkeling en sluit zich normaalgesproken kort na de geboorte. Deze blijft echter open bij PDA. De patiënt gaat hierdoor snel ademen, slecht eten, en hierdoor komen ze slechts moeizaam bij in gewicht. In ernstige gevallen leidt dit tot hartfalen. Mogelijk komen nog meer of andere hartafwijkingen voor bij de patiënt zoals een ventrikelseptumdefect.

Luchtwegen

De patiënt lijdt aan het obstructief slaapapneu syndroom waardoor hij tijdens de slaap tijdelijk niet ademt. Door deze luchtwegafwijking slikt de patiënt mogelijk voedsel of vloeistoffen in de longen in, wat resulteert in een potentieel levensbedreigende bacteriële longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) (aspiratiepneumonie) en obstructief chronisch longlijden.

Skelet

Skeletafwijkingen komen eveneens voor, zoals ongewoon korte vingers en tenen (brachydactylie) en abnormaal gevormde wervels. De patiënt presenteert zich bijgevolg met een abnormale botontwikkeling.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een kleine grootte van het hoofd (microcefalie), gehoorverlies, vertroebeling van de ooglens (cataract), slechts één nier; een vertraagde maaglediging, gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm), en niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme) bij de man.

Diagnose en onderzoeken

Over de diagnose van het syndroom is weinig informatie bekend. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling van de aandoening

Een effectief bewezen behandeling voor het niet te genezen het CHOPS-syndroom is niet voorhanden anno oktober 2020. Aangezien slechts enkele patiënten wereldwijd lijden aan deze aandoening, is in de medische literatuur en in de geraadpleegde bronnen erg weinig informatie te vinden over de beschikbare behandelingsmethoden. Bij enkele patiënten was wel een tracheostomie vereist.

Prognose CHOPS-syndroom

De prognose is anno oktober 2020 niet te vinden in de medische literatuur, wellicht doordat het syndroom pas in 2015 beschreven is alsook dat slechts weinig patiënten getroffen zijn.