CHOPS-syndroom: Hartafwijkingen en luchtwegproblemen

Een patiënt met het CHOPS-syndroom heeft diverse primaire symptomen waaronder een cognitieve beperking, een grof gezicht, hartafwijkingen, obesitas, luchtwegproblemen, een kort gestalte en skeletdysplasie. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. Doordat het syndroom uiterst zeldzaam is en pas recent ontdekt is, is weinig geweten over de behandeling en prognose van het syndroom. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 2015 door de Amerikaanse artsen Izumi et al. in het tijdschrift Nature Genetics.

Synoniem aandoening
Epidemiologie CHOPS-syndroom
Oorzaken en erfelijkheid ziekte
Risicofactoren
Symptomen: Hartafwijkingen en luchtwegproblemen
Alarmsymptomen
Diagnose en onderzoeken
Behandeling van de aandoening
Prognose CHOPS-syndroom
Complicaties
Preventie
Praktische tips voor het omgaan met CHOPS-syndroom
Medische controle van hart en ademhaling
Gezonde voeding en lichaamsbeweging
Medicatie en ondersteunende therapieën
Misvattingen rond CHOPS-syndroom
Het CHOPS-syndroom is een zeer algemene aandoening
CHOPS-syndroom kan altijd in de vroege kinderjaren worden gediagnosticeerd
De genetische oorzaak van CHOPS is altijd bekend
Er is geen effectieve behandeling voor het CHOPS-syndroom
Personen met CHOPS-syndroom kunnen normaal een lang leven leiden
Symptomen van het CHOPS-syndroom zijn gemakkelijk te verwarren met andere aandoeningen

Synoniem aandoening

Het CHOPS-syndroom is eveneens gekend als: cognitieve beperking, grof gezicht, hartafwijkingen, obesitas, pulmonale betrokkenheid, kort gestalte en skeletdysplasie. Dit zijn dan ook meteen de belangrijkste symptomen van de ziekte.

Epidemiologie CHOPS-syndroom

Het CHOPS-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarvan de prevalentie onbekend is. Slechts enkele getroffen patiënten zijn beschreven in de medische literatuur sinds het beschrijven van de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het AFF4-gen veroorzaken het CHOPS-syndroom. Door de mutatie breekt het AFF4-eiwit niet meer af waardoor in het lichaam een veel te hoge beschikbaar is. Dit leidt tot problemen bij de ontwikkeling van meerdere organen en weefsels.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van een gemuteerd gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Bij alle gerapporteerde patiënten ontstaat de ziekte spontaan (de novo). Hierbij is met andere woorden geen familiale geschiedenis bekend.

Risicofactoren

Omdat het CHOPS-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het AFF4-gen en overerft op autosomaal dominante wijze, zijn de risicofactoren voornamelijk genetisch van aard. Personen met een familiegeschiedenis van het syndroom of bekend met een draagster van een mutatie kunnen een verhoogd risico lopen, hoewel in de meeste gevallen de aandoening spontaan ontstaat zonder voorafgaande familiegeschiedenis.

Symptomen: Hartafwijkingen en luchtwegproblemen

CHOPS is een acroniem en vertegenwoordigt de afkorting van een groep van symptomen die gepaard gaan met deze multisystemische aandoening: cognitieve beperking, grof gezicht, hartafwijkingen, obesitas (medische term voor "zwaarlijvigheid"), luchtwegproblemen, een kort gestalte en skeletdysplasie. Daarnaast zijn heel wat bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op bij de geboorte.

Cognitief

Kinderen met het CHOPS-syndroom hebben een verstandelijke beperking en een vertraagde motorische ontwikkeling (zitten en lopen).

Gestalte en gewicht

Een primair symptoom van de ziekte is een klein gestalte en overgewicht (obesitas).

Gezicht

De patiënt heeft een kenmerkend rond gezicht. De neus is kort en de hoeken van de mond draaien naar beneden. Verder vertonen ze dik haar, dikke wenkrauwen die samengegroeid zijn (synophrys) en brede uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) die uitpuilen (exoftalmie). De patiënt heeft eveneens lange wimpers en hangende oogleden (proptosis). Milde optische atrofie komt ook bij enkele patiënten voor. De gelaatstrekken lijken op het Cornelia de Lange-syndroom met meer haar en een grof, rond gezicht.

Hart

De meeste patiënten komen ter wereld met de hartafwijking “patent ductus arteriosus (PDA)”. De ductus arteriosus is een verbinding tussen twee grote slagaders, de aorta en de longslagader. Deze verbinding is geopend tijdens de foetale ontwikkeling en sluit zich normaalgesproken kort na de geboorte. Deze blijft echter open bij PDA. De patiënt gaat hierdoor snel ademen, slecht eten, en hierdoor komen ze slechts moeizaam bij in gewicht. In ernstige gevallen leidt dit tot hartfalen. Mogelijk komen nog meer of andere hartafwijkingen voor bij de patiënt zoals een ventrikelseptumdefect.

Luchtwegen

De patiënt lijdt aan het obstructief slaapapneu syndroom waardoor hij tijdens de slaap tijdelijk niet ademt. Door deze luchtwegafwijking slikt de patiënt mogelijk voedsel of vloeistoffen in de longen in, wat resulteert in een potentieel levensbedreigende bacteriële longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) (aspiratiepneumonie) en obstructief chronisch longlijden.

Skelet

Skeletafwijkingen komen eveneens voor, zoals ongewoon korte vingers en tenen (brachydactylie) en abnormaal gevormde wervels. De patiënt presenteert zich bijgevolg met een abnormale botontwikkeling.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een kleine grootte van het hoofd (microcefalie), gehoorverlies, vertroebeling van de ooglens (cataract), slechts één nier; een vertraagde maaglediging, gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm), en niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme) bij de man.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van het CHOPS-syndroom zijn onder andere ernstige hartafwijkingen zoals PDA die kan leiden tot ademhalingsproblemen en hartfalen. Obstructieve slaapapneu, die kan resulteren in levensbedreigende longontsteking, is ook een kritisch alarmsymptoom. Elk van deze symptomen kan wijzen op een ernstige toestand die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het CHOPS-syndroom wordt bevestigd door genetisch onderzoek naar mutaties in het AFF4-gen. Klinische evaluatie van de symptomen in combinatie met genetische testen speelt een sleutelrol bij het stellen van een definitieve diagnose.

Behandeling van de aandoening

Een effectief bewezen behandeling voor het niet te genezen CHOPS-syndroom is niet voorhanden anno september 2024. Aangezien slechts enkele patiënten wereldwijd lijden aan deze aandoening, is in de medische literatuur en in de geraadpleegde bronnen erg weinig informatie te vinden over de beschikbare behandelingsmethoden. Bij enkele patiënten was wel een tracheostomie vereist om ademhalingsproblemen te verhelpen.

Prognose CHOPS-syndroom

De prognose van het CHOPS-syndroom blijft onzeker in de medische literatuur anno september 2024. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en het recente tijdsbestek sinds de ontdekking, zijn er nog weinig gegevens over lange termijnresultaten en levensverwachting.

Complicaties

De complicaties van het CHOPS-syndroom zijn onder meer:

Visuele beperkingen
Cataract
Glaucoom
Keratoconus
Diepliggende ogen
Ooginfecties

Preventie

LCA wordt door een genmutatie veroorzaakt en is erfelijk, waardoor preventie op basis van levensstijl niet mogelijk is. Wel kan genetische expertise en testen nuttig zijn voor mensen die een familiale geschiedenis van LCA hebben of voor paren die een kind wensen te krijgen. Dit kan helpen bij het inschatten van het risico en bij het maken van geïnformeerde keuzes omtrent zwangerschap en kinderwens.

Praktische tips voor het omgaan met CHOPS-syndroom

Het CHOPS-syndroom veroorzaakt hartafwijkingen en luchtwegproblemen. Het is belangrijk om de symptomen goed te beheersen en de algehele gezondheid te monitoren.

Medische controle van hart en ademhaling

Gezien de hartafwijkingen en luchtwegproblemen, is het essentieel om regelmatig medische controles te ondergaan, vooral bij je cardioloog en longarts. Dit zorgt ervoor dat er tijdig ingegrepen kan worden als er problemen ontstaan.

Gezonde voeding en lichaamsbeweging

Een gezond voedingspatroon kan bijdragen aan een betere hartgezondheid, terwijl lichamelijke activiteit, aangepast aan je mogelijkheden, kan helpen bij het verbeteren van je conditie en ademhaling.

Medicatie en ondersteunende therapieën

Medicatietherapie kan helpen om de symptomen te beheersen, vooral met betrekking tot het hart en de luchtwegen. Fysiotherapie kan ook nuttig zijn bij het verbeteren van ademhaling en spierkracht.

Misvattingen rond CHOPS-syndroom

Het CHOPS-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende medische problemen veroorzaakt, waaronder het abces en beharing die ongebruikelijk en verstoord kan zijn. Mensen met dit syndroom hebben vaak meerdere gezondheidsuitdagingen, en er bestaan verschillende misvattingen over de oorzaak, de behandeling en het verloop van de aandoening.

Het CHOPS-syndroom is een zeer algemene aandoening

Er wordt soms gedacht dat het CHOPS-syndroom een veelvoorkomende aandoening is, maar dit is verre van waar. In werkelijkheid is het een zeldzaam syndroom dat zich op verschillende manieren kan manifesteren, afhankelijk van de genetische mutaties van de patiënt. Het is daarom belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de specifieke symptomen en uitdagingen die zich bij dit syndroom kunnen voordoen, zoals problemen met de hersenen en andere systemen.

CHOPS-syndroom kan altijd in de vroege kinderjaren worden gediagnosticeerd

Hoewel het CHOPS-syndroom vaak al in de kindertijd kan worden gediagnosticeerd, kan het bij sommige patiënten pas op latere leeftijd opgemerkt worden, vooral wanneer de symptomen subtieler of langzamer optreden. Symptomen zoals afwijkingen in het alvleesklier of darmen kunnen niet altijd onmiddellijk worden herkend, waardoor het moeilijker wordt om het syndroom vroegtijdig vast te stellen.

De genetische oorzaak van CHOPS is altijd bekend

Er is vaak de misvatting dat de genetische oorzaak van het CHOPS-syndroom altijd bekend is. Hoewel genetisch onderzoek een rol speelt bij de diagnose, is het mogelijk dat sommige genetische afwijkingen nog niet volledig begrepen zijn. Dit maakt het voor artsen soms moeilijk om een volledig beeld te krijgen van de genetische oorzaken van het syndroom, vooral als de symptomen divers zijn en de bloedonderzoeken geen directe aanwijzingen geven.

Er is geen effectieve behandeling voor het CHOPS-syndroom

Hoewel er momenteel geen genezing is voor het CHOPS-syndroom, betekent dit niet dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn. Behandelingen richten zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Medische interventies kunnen variëren van het gebruik van medicatie om symptomen te beheersen tot specifieke behandelingen voor de onderliggende aandoeningen die deel uitmaken van het syndroom.

Personen met CHOPS-syndroom kunnen normaal een lang leven leiden

Het idee dat mensen met het CHOPS-syndroom altijd een normaal leven kunnen verwachten, is niet altijd waar. Hoewel sommige patiënten een relatief normale levensverwachting hebben, kunnen andere ernstige complicaties ondervinden, zoals hartproblemen of problemen met de maag. De mate van ernst van het syndroom varieert sterk van persoon tot persoon, wat betekent dat de prognose moeilijk te voorspellen is zonder gedetailleerd onderzoek.

Symptomen van het CHOPS-syndroom zijn gemakkelijk te verwarren met andere aandoeningen

Door de verscheidenheid aan symptomen die het CHOPS-syndroom kan veroorzaken, kan het gemakkelijk verward worden met andere syndromen of aandoeningen. Dit maakt het essentieel voor artsen om een grondige evaluatie te doen, waaronder beeldvormende onderzoeken en genetisch onderzoek, om de juiste diagnose te stellen. Het syndroom kan een breed scala aan symptomen vertonen die mogelijk lijken op die van veel andere gezondheidsproblemen.