Idiopathische longfibrose: Littekenweefsel in de longen

Idiopathische longfibrose is een chronische longaandoening die gekenmerkt is door een progressieve achteruitgang van de longfunctie. In het longweefsel ontstaan littekens waardoor de patiënt kortademigheid en een droge hoest ervaart. Mogelijk gaat de longziekte gepaard met enkele andere symptomen en afwijkingen. De prognose van de aandoening waarvan de exacte oorzaak niet bekend is, is veelal somber. Idiopathische longfibrose is een vorm van een interstitiële longziekte, die een groep omvat van tweehonderd ziekten met soortgelijke symptomen maar verschillende oorzaken.

• Synoniemen idiopathische longfibrose
• Terminologie familiale en idiopathische longfibrose
• Epidemiologie longaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid littekenweefsel in de longen
• Symptomen: Hoesten en kortademigheid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van ziekte

Synoniemen idiopathische longfibrose

Idiopathische longfibrose (IPF) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Cryptogenische fibroserende alveolitis
• Diffuse fibroserende alveolitis
• Gebruikelijke interstitiële pneumonie
• Idiopathische diffuse interstitiële longfibrose
• Idiopathische fibroserende alveolitis, chronische vorm
• Longfibrose met onbekende oorzaak

Terminologie familiale en idiopathische longfibrose

In de meeste gevallen komt idiopathische longfibrose voor bij één persoon in een familie. Deze gevallen zijn bekend als "idiopathische longfibrose" of "sporadische longfibrose". Een klein percentage patiënten met deze longziekte heeft ten minste één ander getroffen familielid. Wanneer idiopathische longfibrose voorkomt bij meerdere leden van dezelfde familie, is dit in medische termen bekend als "familiale longfibrose".

Epidemiologie longaandoening

Idiopathische longfibrose heeft een geschatte prevalentie van 13 tot 42 per 100.000 mensen wereldwijd. Familiaire pulmonale fibrose komt minder vaak dan de sporadische (= idiopathische) vorm van de ziekte. Slechts een klein percentage van de gevallen van idiopathische longfibrose is familiaal bepaald. Voorts treft de ziekte meestal mensen tussen de leeftijden van vijftig en zeventig jaar. Mannen zijn bovendien vaker dan vrouwen getroffen. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid littekenweefsel in de longen

De oorzaak van idiopathische longfibrose is onbekend, hoewel de ziekte waarschijnlijk het gevolg is van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Genetische veranderingen verhogen het risico op idiopathische longfibrose, en blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren leidt eveneens tot de ziekte.

Genetische veranderingen

Veranderingen in verscheidene genen zijn mogelijk risicofactoren voor idiopathische longfibrose. Dit is slechts een beperkt percentage van het totale aantal patiënten met idiopathische longfibrose. Mutaties (wijzigingen) in het TERC- en TERT-gen veroorzaken familiaire of soms sporadische idiopathische longfibrose. De precieze oorzaak van de longschade door de genmutatie is echter niet gekend.

Omgevingsfactoren

Blootstelling aan hout of metaalstof, virale infecties, bepaalde medicijnen, en het roken van sigaretten verhogen mogelijk idiopathische longfibrose. Ook gastro-oesofageale refluxziekte (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) is een mogelijke risicofactor volgens sommige wetenschappers. Getroffen patiënten ademen (aspireren) dan mogelijk de maaginhoud in die na verloop van tijd de longen beschadigen.

Symptomen: Hoesten en kortademigheid

De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen van de interstitiële longziekte (littekens en ontsteking in de longen) variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op bij vijftig- tot zeventigplussers.

Idiopathische longfibrose is een chronische, progressieve longziekte. Deze aandoening veroorzaakt littekenweefsel (fibrose) dat zich opbouwt in de longen, waardoor de longen niet in staat zijn voldoende zuurstof te transporteren in de bloedbaan. De littekenvorming begint kenmerkend bij de randen van de longen en vordert naar het midden van de longen, waardoor het moeilijker is voor een patiënt om te ademen.

De meest voorkomende symptomen van idiopathische longfibrose zijn bijgevolg kortademigheid en benauwdheid bij inspanning en later ook in rust, en een aanhoudende droge hoest. Veel getroffen patiënten verliezen ook hun eetlust en lijden bijgevolg aan geleidelijk gewichtsverlies. Een snelle en oppervlakkige ademhaling (tachypneu), vermoeidheid en pijnlijke spieren (spierpijn) en gewrichten (gewrichtspijn) zijn ook symptomen waarmee een patiënt zich wel eens presenteert. Sommige patiënten met idiopathische longfibrose ontwikkelen bovendien bredere en afgeronde vinger- en teentoppen (clubbing) als gevolg van zuurstoftekort. Dit is evenwel geen primair symptoom dat bij alle patiënten voorkomt. De afgeronde vinger- en teentoppen zijn immers eveneens in andere ziektes te vinden.

Bij patiënten met idiopathische longfibrose neemt littekenvorming in de longen toe totdat de longen niet meer voldoende zuurstof aan organen en lichaamsweefsels voorzien. Sommige patiënten met idiopathische longfibrose ontwikkelen andere ernstige longaandoeningen, zoals longkanker, bloedstolsels in de longen (longembolie (afsluiting van slagader in longen)), een longontsteking (= pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen), of hoge bloeddruk in de bloedvaten die de longen (pulmonale hypertensie).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. De patiënt maakt abnormale, krakende ademgeluiden, beter bekend als reutels. Daarnaast is de huid rond de mond en vingernagels door een zuurstoftekort meestal blauw gekleurd door zuurstoftekort (cyanose), en ook de vinger- en teenabnormaliteiten komen soms naar voor tijdens een lichamelijk onderzoek. De diagnose is echter wel moeilijk te stellen en vaak moet de arts dan ook eerst andere medische aandoeningen uitsluiten aangezien er geen diagnostisch instrument of onderzoek beschikbaar is om longfibrose te diagnosticeren.

Diagnostisch onderzoek

De meest gebruikte diagnostische onderzoeken zijn:

• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)
• een CT-scan
• een longfunctieonderzoek
• een pulsoximetrie
• een bronchoscopie
• een echocardiogram
• een arteriële bloedgastest
• een huidtest om tuberculose uit te sluiten
• een fietsergometrie (inspanningstest)
• een longbiopsie.

Een genetisch onderzoek is tot slot bij sommige patiënten mogelijk om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnoses

De differentiële diagnoses omvatten astma, chronisch obstructief longlijden (COPD), congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), asbestblootstelling, geavanceerde sarcoïdose, silicose, een virale, bacteriële of fungale longontsteking, terugkerend longoedeem (vocht in de longen door linkerhartfalen), bestralingspneumonitis, histoplasmose, berylliose, reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen) en sclerodermie (opbouw van littekenweefsel in huid en organen) / systemische sclerose (aandoening met symptomen aan huid en organen). Ook het gebruik van bepaalde geneesmiddelen leidt tot ongeveer dezelfde symptomen.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. Daarnaast gebeurt de behandeling multidisciplinair waarbij longarts, radioloog en patholoog samenwerken. Medicatie, zuurstoftherapie, longrevalidatie en/of een longtransplantatie zijn mogelijke behandelingsmethodes. De patiënt krijgt tot slot het advies om te stoppen met roken.

Prognose van ziekte

Veelal overleven de getroffen patiënten twee tot vijf jaar na de diagnosestelling. De meest voorkomende doodsoorzaak is respiratoire insufficiëntie. Andere doodsoorzaken zijn onder andere pulmonale hypertensie, hartfalen, longembolie, pneumonie en longkanker. Het verloop van de ziekte is echter zeer variabel alsook onvoorspelbaar. Sommige getroffen patiënten zijn ernstig ziek binnen een paar maanden, terwijl anderen in staat zijn om een decennium of langer met de ziekte te leven.

Lees verder

• Longgezondheid: Tips voor gezonde longen & goede longfunctie
• Longfibrose: Littekenvorming in longen met kortademigheid
• Kortademigheid: Oorzaken, symptomen en behandelingen