Moyamoya: Vernauwing van de slagader in de hersenen

Moyamoya is een zeldzame, progressieve cerebrovasculaire aandoening waarbij de grote bloedvaten in de hersenen geleidelijk vernauwen. Dit leidt tot een verminderde zuurstoftoevoer naar de hersenen, wat de kans op een beroerte of terugkerende mini-beroertes (TIA's, transient ischemic attacks) aanzienlijk vergroot. Bij volwassenen resulteert Moyamoya vaak in een hersenbloeding of een volledige beroerte. Verschillende chirurgische ingrepen kunnen de bloedtoevoer naar de hersenen herstellen. Zonder behandeling is Moyamoya echter levensbedreigend. De aandoening werd voor het eerst beschreven in Japan in de jaren 1960. De naam "Moyamoya" betekent "rookwolk" in het Japans en verwijst naar het karakteristieke beeld van de abnormale, kleine bloedvaten die zich vormen ter compensatie van de geblokkeerde slagader, zichtbaar op een angiografie.

• Epidemiologie van Moyamoya
• Oorzaken en risicofactoren: Vernauwing van de slagaders in de hersenen
• Moyamoya als onderdeel van andere aandoeningen
• Symptomen
• Kinderen
• Volwassenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Chirurgische behandelingen
• Prognose
• Complicaties van Moyamoya
• Preventie

Epidemiologie van Moyamoya

Wereldwijd wordt de diagnose Moyamoya jaarlijks bij enkele honderden patiënten gesteld. Anno augustus 2024 is de incidentie van Moyamoya het hoogst in Oost-Azië, met name in Japan, waar de incidentie geschat wordt op 0,35 per 100.000 inwoners. De prevalentie bedraagt 3,16 per 100.000 inwoners. De aandoening komt vaker voor bij kinderen, adolescenten en jongvolwassenen, maar kan ook bij oudere volwassenen voorkomen. Moyamoya heeft een lichte voorkeur voor vrouwen, en de ziekte komt vaker voor bij mensen van Aziatische afkomst dan bij andere etnische groepen.

Oorzaken en risicofactoren: Vernauwing van de slagaders in de hersenen

De exacte oorzaken van Moyamoya zijn anno augustus 2024 nog steeds niet volledig begrepen. De aandoening wordt gekenmerkt door verdikking van de wanden van de eindtakken van de interne halsslagader, wat leidt tot een vernauwing of zelfs volledige afsluiting van deze bloedvaten (vasoconstrictie). Deze vernauwing belemmert de bloedtoevoer naar de hersenen, wat kan resulteren in een beroerte, TIA, en andere neurologische problemen.

Moyamoya als onderdeel van andere aandoeningen

Moyamoya kan zowel als op zichzelf staande aandoening voorkomen (bekend als “Moyamoya-ziekte”) als in combinatie met andere ziekten of syndromen (bekend als “Moyamoya-syndroom”). Wanneer het optreedt in combinatie met andere aandoeningen, kan dit verband houden met een aantal aangeboren syndromen, bloedaandoeningen, immunologische aandoeningen, infecties en vasculaire ziekten, waaronder:

• Aangeboren syndromen: Apert-syndroom, syndroom van Down, syndroom van Marfan, tubereuze sclerose, Turner-syndroom, neurofibromatose type 1, ziekte van Hirschsprung
• Bloedaandoeningen: Aplastische anemie, Fanconi-anemie, sikkelcelanemie, lupus anticoagulans
• Immunologisch: Ziekte van Graves / thyrotoxicose
• Infecties: Leptospirose, tuberculose
• Vasculaire ziekten: Atherosclerose, coarctatio van de aorta, fibromusculaire dysplasie, schedeltrauma, stralingsletsel, parasellaire tumoren, hypertensie

Symptomen

De klinische presentatie van Moyamoya varieert sterk tussen kinderen en volwassenen, en zelfs tussen patiënten onderling. De symptomen hangen grotendeels af van de locatie en ernst van de verminderde bloedtoevoer naar de hersenen.

Kinderen

Bij kinderen veroorzaakt Moyamoya vaak terugkerende TIA's of mini-beroertes, waarbij de bloedtoevoer naar de hersenen tijdelijk geblokkeerd is. Dit kan leiden tot symptomen zoals spierzwakte of verlamming aan één kant van het lichaam, ook wel "hemiparese" genoemd. Andere symptomen zijn dubbelzien, verminderde gezichtsscherpte, gevoelloosheid, onwillekeurige bewegingen, spraakproblemen, hoofdpijn, duizeligheid en epileptische aanvallen. Cognitieve achteruitgang of verstandelijke beperkingen kunnen zich ook ontwikkelen na herhaalde ischemische gebeurtenissen.

Volwassenen

Bij volwassenen zijn de symptomen vergelijkbaar met die bij kinderen, maar een plotse hersenbloeding en beroertes komen vaker voor. Daarnaast kunnen volwassenen ook last krijgen van ernstige hoofdpijn, cognitieve achteruitgang en andere neurologische symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose Moyamoya wordt gesteld na een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek, vaak gevolgd door beeldvormend onderzoek zoals een cerebrale angiografie. Dit onderzoek maakt gebruik van een röntgenfoto en contrastvloeistof om de bloedvaten in de hersenen zichtbaar te maken. Artsen zoeken specifiek naar vernauwde slagaders en de typische "rookwolk"-vorming van kleine bloedvaten, wat kenmerkend is voor Moyamoya.

Differentiële diagnose
Moyamoya kan worden verward met andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen veroorzaken, waaronder:

• cerebrale aneurysmata
• fibromusculaire dysplasie
• ziekte van Fabry

Behandeling

Hoewel Moyamoya niet kan worden genezen, zijn er wel behandelingsopties die het risico op verdere complicaties kunnen verminderen. Patiënten, vooral kinderen, die lijden aan beroertes of recidiverende TIA's krijgen vaak aspirine en andere antistollingsmiddelen om de kans op toekomstige beroertes te verkleinen. Daarnaast zijn verschillende chirurgische procedures beschikbaar om de bloedtoevoer naar de hersenen te verbeteren.

Chirurgische behandelingen

De meest gebruikelijke chirurgische ingreep bij Moyamoya is een indirecte bypass, zoals encephaloduroarteriosynangiose (EDAS) of encephalomyosynangiose (EMS), waarbij bloedvaten uit de hoofdhuid of spier worden omgeleid naar de hersenen om de bloedtoevoer te verbeteren. Directe bypass-operaties zoals superficial temporal artery-middle cerebral artery (STA-MCA) bypass kunnen ook worden uitgevoerd, afhankelijk van de specifieke situatie van de patiënt.

Prognose

De prognose voor patiënten met Moyamoya is variabel en hangt sterk af van verschillende factoren, zoals de leeftijd van de patiënt, de ernst van de symptomen bij diagnose, en de snelheid en effectiviteit van de behandeling. Bij tijdige diagnose en succesvolle chirurgische interventie is de prognose over het algemeen gunstig. Veel patiënten ervaren na behandeling geen nieuwe neurologische symptomen of beroertes. Anno augustus 2024 ligt het sterftecijfer bij volwassenen met Moyamoya rond de 10% en bij kinderen rond de 4,3%. Ongeveer 50-60% van de patiënten kan echter een geleidelijke achteruitgang van cognitieve functies ontwikkelen als gevolg van herhaalde ischemische gebeurtenissen.

Patiënten met statische symptomen hebben doorgaans een slechtere prognose dan patiënten bij wie de symptomen progressief verergeren. Degenen met statische symptomen kunnen namelijk plotselinge ernstige beroertes krijgen, wat kan leiden tot aanzienlijke neurologische schade of de dood.

Complicaties van Moyamoya

Moyamoya kan, indien onbehandeld, leiden tot een aantal ernstige complicaties:

• Recidiverende beroertes: Terugkerende ischemische beroertes of TIA's kunnen resulteren in blijvende neurologische schade en cognitieve achteruitgang.
• Hersenbloeding: Volwassenen met Moyamoya hebben een verhoogd risico op intracerebrale bloedingen, wat kan leiden tot ernstige invaliditeit of overlijden.
• Cognitieve achteruitgang: Herhaalde ischemische aanvallen kunnen leiden tot een geleidelijke verslechtering van de cognitieve functies, waaronder geheugenverlies, concentratieproblemen en verminderde intellectuele vermogens.
• Epilepsie: Sommige patiënten kunnen epileptische aanvallen ontwikkelen als gevolg van de aanhoudende verstoring van de bloedtoevoer naar de hersenen.
• Psychische aandoeningen: De impact van chronische neurologische aandoeningen en de daaruit voortvloeiende beperkingen kunnen leiden tot psychische problemen zoals depressie en angst.
• Verlamming: In ernstige gevallen kunnen herhaalde beroertes leiden tot blijvende verlamming aan één zijde van het lichaam (hemiplegie).

Preventie

Omdat de exacte oorzaken van Moyamoya nog niet volledig begrepen zijn, zijn er geen bekende preventieve maatregelen om de ontwikkeling van de aandoening te voorkomen. Echter, vroege detectie en behandeling van de symptomen en risicofactoren kunnen helpen om ernstige complicaties te vermijden. Patiënten die genetisch predisponerend zijn of deel uitmaken van risicogroepen, zoals mensen met aangeboren syndromen, zouden regelmatig neurologisch onderzoek moeten ondergaan.